Genetika

1. Genetika Leszek a klónom?!

2. Genetika-történet • A gén szó a görög genos (eredet) szóból ered, és számos tudományág használja, beleértve a klasszikus genetikát, molekuláris genetikát, populációs genetikát és az evolúcióbiológiát is. • Az élővilág genetikai anyaga nagyrészt a DNS molekulára épül, • A gén az öröklődés egysége

3. Gén • Az örökítő anyag működési egysége, amit a DNS hordoz. • Egy gén meghatároz egy tulajdonságot, (egy fehérje építésére vonatkozóan), s biztosítja a szülőről utódra való információ átadást.

4. A gének létezésének megsejtése Gregor Mendel brünni apát nevéhez fűződik, aki az 1860-as években borsónövények öröklődését tanulmányozta, és felvetette a szülőkből az utódokba öröklődő tényezők jelenlétét. Habár nem használta a gén szót, megfigyeléseit örökíthető jegyekkel magyarázta. Mendel állította fel az öröklődés 3 alaptörvényét, ő tett először különbséget a domináns és recesszív jegyek, a heterozigóta és homozigóta, illetve a fenotípus és genotípus között. A gén szót 1909-ben Wilhelm Johannsen használta először. • A természettudományok történetének egyik legemlékezetesebb felfedezésének számít, amikor 1953-ban James D. Watson és Francis Crick bemutatták a DNS molekuláris felépítését

5. Hogyan határoz meg minket a kromoszóma? • DNS-RNS-polipeptidlánc ( fehérje) • Az örökítőanyag a fehérjék- enzimek- révén határozza meg felépítésünket.

6. DNS-ben 4 bázis: Adenin, guanin, timin, citozin 20féle aminosavat kell kódolniuk. A genetikai kód univerzális. A genetikai kód redudáns ( 1aminosavat több triplet is kódol) A genetikai kód visszaírhatatlan. 1 bázis 1 aminosav 4 aminosav 2 bázis 1 aminosav 16 féle aminosav 3bázis 1 aminosav 64 variáció Triplet az aminosav meghatározó egység Genetikai kód

7. Tulajdonság=fen Adott élőlényre vonatkozó minőségi vagy mennyiségi jellemző, amit a gének meghatároznak. (testmagasság, testsúly, intellektus, ) A gén adott fen kialakulását határozza meg. Fenotípus Egy élőlény szemmel látható, tulajdonságainak összessége. Genotípus A genotípusegy egyed genetikai felépítése (lényegében maga genom), általában DNS formájában, ami az egyed fenotípusát kódolja. A sejt vagy a szervezet génjeiben tárolt információk összessége, amely részt vesz a fenotípus kialakításában Fogalmak

8. Genom A gének, a szabályozó régiók és a hulladék-DNS együttesen alkotják egy élőlény genomját, amely a legtöbb fajban kromoszómákra van osztva. A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva

9. Lókusz Egy gén helye a genomban, a kromoszómán a lokusz Homológ kromoszóma A kromoszómapár apai, ill. anyai eredetű tagjai. Ezek a kromoszómák külsőleg azonosak, genetikai tartalmuk azonban különböző.

10. Allél Ezek a gének a kromoszóma azonos lókuszán helyezkednek el,azonos tulajdonságot határoznak meg, de különbözőmódon. 1 tulajdonság különbözőképp. Pl. szemszín kék, barna Gén Az öröklődés egysége Az onkogén egy olyan gén, amely arra serkenti a sejtet, hogy tumorsejtté váljon, esetlegesen rákos megbetegedést okozva ezzel. Kromoszóma-kromatin A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva sejtosztódáskor. A sejt nyugalmi állapotában a sejtmagban található kromatin formájában tárolja a DNS-t. eukromatin heterokromatin

11. Mutáció A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Gén-v.pontmutáció Kromoszóma-v.genommutáció

12. Mutáció típusai

13. Terminális deléció

14. Intersticiális deléció

15. Duplikáció

16. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidánál következik be változás. (albinizmus) • Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak.(Down-kór) • Spontán mutáció- természetes módon jönnek létre- vagy indukált mutáció – emberi behatásra-. • A mutációk: • Váratlanok – a mutáció ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá • Nem irányítottak – a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre • Tartósak– olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utónemzedékre átvivődnek • Egyediek– mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet

17. Emberi genom

18. Diploid/haploid • Egyes élőlények diploidok (2n), azaz homológ kromoszómapárokkal, azon belül pedig egy gén két kópiájával rendelkeznek a testi sejtjeikben.pl. hámsejt, izomsejt, mirigysejt, csontsejt) • Az ivarsejtek csak egy kromoszómasorozattal rendelkeznek haploidok. (n) pl. petesejt, hímivarsejt) • Egy olyan egyed, melyben ez a két kópia teljesen azonos, homozigótáról, melyben különbözik, heterozigótáról beszélünk. -Anyutól kék, aputól barna szemszín allélt kapunk=barna szem -Anyutól is, aputól is kék szemszín allél= kék szemszín

19. Heterozigóta A borsó színét egy génpár határozza meg, mindkét szülőtől egy-egy gént örökölve. Azok a borsószemek, melyek a két génjükre nézve más-más színt örökölték, heterozigóták.

20. Homozigóta A borsó színét egy génpár határozza meg, mindkét szülőtől egy-egy gént örökölve. Azok a borsószemek, melyek mindkét génjükre nézve ugyanazt a színt örökölték, homozigóták.

21. Domináns domináns recesszív öröklésmenet esetében csak kétféle fenotípus tartozik a háromféle genotípushoz. Az egyik homozigóta és a heterozigóta kinézetében nem különbözik egymástól. Ezt az allélt nevezzük uralkodónak (domináns), míg azt, amelyik csak homozigóta formában fejeződik ki, visszahúzódónak (recesszív). Recesszív a recesszív allél által meghatározott fehérje működésképtelen (funkcióvesztő mutáció), amíg jelen van a domináns működőképes fehérje kódja is, addig ez nem jelenik meg a fenotípusban Az allél lehet domináns vagy recesszív. Egy domináns allél akkor is kifejeződik, ha egy allél van jelen; míg egy recesszív allél csak párban tudja kifejteni hatását.Pl. szemszín barna-domináns kék-recesszív genotípus fenotipus

22. Öröklődés-típusok

23. Domináns-recesszív

24. Domináns-recesszív öröklésmenet genotípus fenotípus

25. Az intermedier öröklésnél a háromféle genotípus háromféle fenotípussal jár együtt. A heterozigóták általában valamiféle köztes állapotot képviselnek a kétféle homozigóta között. Gyakran találunk ilyen öröklődést a színeknél, hiszen ebben az esetben kétféle színanyag termelődik egyszerre és a hatásuk összeadódik. Intermedier-öröklésmenet

27. Mennyiségi-minőségi tulajdonságok öröklése • Poligénes öröklődés= • Adott tulajdonságot több gén határozza meg, s ezek együtthatása alakítja ki. • Pl. bőrszín, testsúly, testmagasság= mennyiségi tulajdonságok

28. Kodominancia • A kodominancia jelensége, ami az AB0 vércsoportnál mutatkozik meg, amiknek a létrejöttét két domináns - A és B - és egy recesszív allél – 0-határozza meg. • Tehát a két domináns allél találkozásakor mindkettő hatása érvényesül, és AB vércsoport jön létre.

29. HETEROZIGÓTA SZÜLŐK

30. Mendeli-öröklődés törvényei Uniformitás-törvénye Ha homozigóta szülőket keresztezünk, a megjelenő első utódnemzedékben 100%-ban domináns allél érvényesül.

32. Hasadás-törvénye A második utód-generációban megjelennek a szülői tulajdonságok 25%-50%-25% arányban.

34. Szabad kombinálódás törvénye • Itt két v. több tulajdonság egyidejű keresztezését figyeljük. Eredményeként kapjuk, hogy a tulajdonságok egymástól függetlenül variálódhatnak.

35. Kromoszómához kötött megbetegedések Pontmutáció esetén: Sarlósejtes vérszegénység, fenilketonúria, kreténizmus, albinizmus, hermafroditizmus, vörös-zöld színtévesztés, hemofília Genommutáció: Down-kór, Patau-kór, Edwards-kór,chimérizmus,

36. Az ember néhány öröklődő betegsége, rendellenessége

37. Sarlósejtes vérszegénység • Normál ß-globin amnisav-szekvencia: • -val-his-leu-thr-pro-val-glu- • Sarlósejtes sejt ß-globin aminosav-szekvenciája • -val-his-leu-thr-pro-glu-glu-

38. Down-kór • Egy Down-kórban szenvedő férfi kromoszómaszerelvénye, ahol egy plusz 21. kromoszóma látható.

39. Down szindróma

40. 21 triszómia

41. Patau-szindróma • Ritka és általában halálos rendellenesség, mely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. A sújtott magzatok 95%-a méhen belül, 5 %-uk a születést követően 1 hónapon belül meghal. Átlagos gyakorisága 1:7600

42. Patau szindróma

43. Edwards-szindróma • A 13-as kromoszóma triszómiája-genommutáció • Letális. • 1:4500

44. Edwards szindróma

45. Chimérizmus • Adott szervezetben idegen- kromoszóma-összetételű- sejttömörülés található. • Kettős megtermékenyítés • Kétpetéjű ikrek sejt-keveredése

46. Nemhez kötött öröklődés • A klasszikus öröklésmenetek különleges fajtája a nemhez kötött öröklődés. Ebben az esetben a tulajdonságot meghatározó gén a nemet meghatározó (23.) kromoszómán van. • A nemet egy különleges kromoszóma határozza meg. Ez a kromoszóma két változatban létezik (X és Y), az egyes egyedek genotípusa XX vagy XY lehet. Emlősökben az XX a nőstény és az XY a hím.

47. Fragilis X kromoszóma

48. Jelentősége • Az X kromoszómához képest az Y csökevényes, alig tartalmaz géneket. • Egy X kromoszómán található gén recesszív változata az X'X /nő/ genotípus esetében rejtve marad, míg az X'Y /férfiben/ esetben kifejeződik. • Ennek köszönhetően az XY genotípusúakban gyakrabban jelenik meg az adott tulajdonság. Míg az Y kromoszómán alig vannak fontos gének, az X kromoszóma hemzseg tőlük. • A legnevezetesebb talán a vörös-zöld színtévesztés és a vérzékenység, de a mániás-depressziótól, rákos megbetegedésre való hajlamig sok mindent meghatároznak az X kromoszóma génjei.

49. Nemi kromoszómához kötött megbetegedések

50. Hemofília