1 / 44

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika. Možnosti Principy Problémy Konflikty. Prenatální diagnostika zahrnuje vyšetřovací postupy směřující k vyhledávání statisticky významné odchylky ve struktuře nebo funkci, která přesahuje hranice fenotypové variability.

larya
Télécharger la présentation

Prenatální diagnostika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Prenatální diagnostika Možnosti Principy Problémy Konflikty

  2. Prenatální diagnostikazahrnuje vyšetřovací postupy směřující k vyhledávání statisticky významné odchylky ve struktuře nebo funkci, která přesahuje hranice fenotypové variability

  3. Prenatální diagnostika vrozených vad a dědičných nemocí umožňuje v závažných případech ukončení gravidity, u dalších je možno v předstihu plánovat optimální perinatální péči.

  4. Příčiny vrozených vad • Vrozené chrom. aberace (VCA)…6% • Monogenní choroby……………..7,5% • Multifaktoriální choroby…….20-30% • Teratogeny fyzikální…………..…..1% • Teratogeny chemické+léky….…….2% • Teratogeny biologické…….……….2% • Choroba matky…………………….2% • Neznámá příčina……………….... 50%

  5. Prenatální diagnostika • Screeningová vyšetření • Cílená vyšetření • Neinvazivní • Invazivní

  6. Neinvazivní postupy • UZ vyšetření • Biochemický screening

  7. Invazivní postupy • CVS – odběr choriových klků – po 10.t.g. • AMC – odběr plodové vody • Časná AMC – 12-14.t.g. • Klasická AMC 15-18.t.g. • Pozdní AMC • Kordocenteza – odběr fetální krve z pupečníku • Placentocenteza

  8. Vrozené vývojové vady • UZ vyšetření • Tříst. UZ screening • 10-12.t.g. – 20.t.g. – 33.t.g. • 1. UZ screening – nepřímé známky VCA – NT, nosní kůstky…. • 2. UZ screening – VVV, VCC, nepřímé známky VCA • Nález UZ VVV je důvodem ke stanovení karyotypu plodu

  9. Vrozené srdeční vady • Nejčastější VVV – cca 1% v populaci • Výskyt u cca 50% dětí s VCA • Velký význam prenat. dg. pro další perinatální péči, prenatální terapie • UZ vyšetření na specializovaném UZ prenat. kardiologickém pracovišti

  10. Vrozené chromosomální aberace • Screeningové vyšetření celoplošné • biochemický screening II. trimestru, I. trimestru, integrovaný screening • UZ vyšetření • Vyšetření cílené • Positivní biochemický screening • Patol. UZ nález • Vyšší věk rodičů • Nosičství balancované VCA u rodičů • VCA v rodině

  11. Biochemický screening II. trimestr • 16.-18.t.g. dle UZ • Riziko M. Down (+21),Syndrom Edwards (+18), NTD, syndrom Smith-Lemli-Opitz • Výpočet individuálního rizika pro těhotenství – počítačový program • Hranice - riziko 1/250 – positivní screening

  12. M. Down • AFP snížen – pod 0,5 MOM • HCG zvýšen – nad 2 MOM • uE3 snížen – pod 0,6 MOM • Absolutní čísla jsou pro screening nedostačující • Mediány jsou orientační • Počítačový výsledek ind. rizika je základem hodnocení • UZ – NT nad 3mm, VCC - A-V kanál

  13. Syndrom Edwards • AFP – snížen • HCG – snížen • uE3 - snížen • UZ – hypotrofie, VVV, atypické držení prstů, atypický profil obličeje….

  14. Jiné chromosomální aberace • Může být vysoký HCG - nespecifické • UZ specializované vyšetření • Atypický screening • Screening hodnotí vždy specialista

  15. Velké rozštěpové vady • AFP – zvýšený • UZ vyšetření

  16. Syndrom Smith-Lemli-Opitz • AFP – snížen • uE3 - snížen • UZ vyšetření • DNA analýzy nejčastějších mutací

  17. Integrovaný screening I. a II. trimestr • I. Trimestr - 9.t.g. - 11.t.g. • Free-beta HCG, PAPP-A, UZ - NT, délka gravidity - výpočet rizika +21 - CVS Č-AMC • II. Trimestr - 16.t.g.- 18.t.g. • AFP, HCG, uE3 - + výpočet rizika kombinovaný z výsledků pro I. A II. Trimestr - AMC, KOR

  18. Monogenně podmíněná onemocnění • DNA diagnostika – cíleně • Rodina vyšetřena před plánovanou graviditou

  19. cDNA segment P7 NF1 genu ( exony 28 -32/33) standardní cDNA 5’ 3’ cDNA NF1 pacienta, mt C5839T ( Arg > STOP) 5’3’ C >T

  20. DNA analýza – prenatální vyšetření OLG 2001

  21. Intrauterinní infekce • CMV • Toxoplasmosa • Varicella • Rubeola

  22. AMC 1997 - 2001

  23. Preimplantační genetická diagnostika • Umožňuje prenatální vyšetření molekulárně genetickými nebo molekulárně cytogenetickými metodikami • Nutné postupy asistované reprodukce – IVF • Vyšetření 1-2 buněk embrya • FISH – nejčastější aneuploidie • DNA – aneuploidie, monogenně podmíněná onemocnění

  24. Preimplantační genetická dg. - FISH

  25. Preimplantační diagnostika by měla být vždy vyhrazena rodinám s vysokým genetickým rizikem narození postiženého dítěte, nejedná se o screeningová vyšetření.

  26. Doporučení Rady Evropy 1990 • genetická konzultace vždy • vždy pro závažná postižení • akreditovaná pracoviště • konzultace nedirektivní • participace obou partnerů

  27. Doporučení Rady Evropy 1990 • informovaný souhlas i pro rutinní metody • informace dostatečná • svoboda volby, bez závislosti na dalších administrativních postupech • zákaz diskriminace • důvěrnost informací

  28. Prenatální diagnostika u nás není ošetřena zákonem.Zákon ČNR č. 66/1986 o umělém přerušení těhotenství Vyhláška MZd 75/86

  29. Paragraf 2 • Po uplynutí délky 12. týdnů lze uměle přerušit těhotenství, jen je-li ohrožen život ženy nebo je prokázáno těžké poškození plodu nebo že plod je neschopen života. • Svědčí-li pro umělé přerušení těhotenství genetické důvody, lze uměle přerušit těhotenství nejpozději do dosažení 24 týdnů těhotenství.

  30. Genetická indikace k UUT • závažné dědičné choroby nebo VV diagnostikované u plodu metodami prenatální diagnostiky nebo průkaz jejich vysokého rizika • riziko postižení závažnou dědičnou chorobou nebo vadou nad 10% stanovené genetickým vyšetřením • faktory s prokázanými teratogenními nebo mutagenními účinky pro plod

  31. Doporučení WHO 1995 • rovný přístup všech k prenatální diagnostice, spravedlivá distribuce • dobrovolnost • nabídka prenatální diagnostiky nepodmíněná ukončením těhotenství • pouze závažné zdravotní indikace • psychologická indikace nemá prioritu

  32. Doporučení WHO 1995 • předchází genetická konzultace • sdělení všech relevantních informací • rozhodnutí rodiny je chráněno a respektováno • zajištění bezpečného ukončení těhotenství • podpůrná konzultace po ukončení těhotenství

  33. Závažné postižení plodu

  34. Výsledky prenatální diagnostiky v ČR 1999 • Celkem diagnostikováno 655 plodů s patologickým nálezem - celkem 678 patologických nálezů • diagnostika mezi 10. a 37.t.g. • Průměrná délka těhotenství v době záchytu pathologie 20,3 t.g. • Ukončená těhotenství - 456 • Pokračovalo - 199

  35. Prenatální diagnostika 1999

  36. Prenatální diagnostika 1999

  37. Problémy - Konflikty • prenatální diagnostika • preimplantační diagnostika • ukončení gravidity do 12.týdne • ukončení gravidity do 24. týdne • ukončení gravidity po 24. týdnu

  38. Problémy - Konflikty • prenatální diagnostika neodhalí veškerá onemocnění • „dokonalé dítě“ • „kosmetické“ problémy • vyloučení závažného postižení se zvýšeným rizikem pomocí cílené prenatální diagnostiky nevyloučí narození dítěte s jinou závažnou nemocí

  39. Závěry • obecné etické zásady • mezinárodní legislativní normy • zlepšování informovanosti a kvality odborníků • sjednocení právního výkladu závazných norem • týmová spolupráce

  40. Maximální podpora rodinám, bez ohledu na jejich rozhodování.

  41. Děkuji Vám za pozornost.

More Related