1. THALASSEMIA 1 ตุลาคม 2552

2. ความสำคัญ เป็นโรคพันธุกรรมที่มีอุบัติการสูงที่สุดในโลก

3. Darwin's Theory of Evolution On the Origin of the Species

4. คำจำกัดความของธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ กลุ่มโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์โกลบิน

11. การสร้างสายโกลบินจะถูกควบคุมโดยยีน 2 กลุ่ม คือยีนกลุ่มแอลฟา (a-globin gene cluster) 16และยีนกลุ่มบีตา (b-globin gene cluster)11

12. Adult Hb a2b2 Hb A 97% a2d2 Hb A2 2.5% a2g2 Hb F1%

13. แอลฟาธาลัสซีเมีย • a-thalassemia 1 • หรือแอลฟาศูนย์ธาลัสซีเมีย (ao-thalassemia) 2.a-thalassemia 2 หรือ แอลฟาบวกธาลัสซีเมีย (a+-thalassemia)

15. เบต้าธาลัสซีเมีย 1. b0-thalassemia**ร้อยละ 70 2.b+-thalassemia

16. b-thalassemia trait b0/bA, b+/ bA Homozygous b-thalassemia b0/b0, b+/ b+ b-thalassemia/Hb E disease b-thal/Hb E (b0/bE, b+/bE)

17. Abnormal hemoglobin Hb E trait(bE/bA) Hb CS trait (acsa/aa) Homozygous Hb E (bE/bE) Homozygous Hb CS (acsa/acsa) เป็นโรคhemolytic anemia ชนิดไม่รุนแรง มักมีม้ามโตร่วมด้วย ลักษณะเฉพาะคือRbc มี Basophilic stippling

18. ภาวะ Double heterozygosity

19. อุบัติการณ์ในประเทศไทยอุบัติการณ์ในประเทศไทย

20. พาหะในประเทศไทย

21. จำนวนผู้ป่วยจากการคาดคะเนจำนวนผู้ป่วยจากการคาดคะเน

22. ลักษณะทางคลินิก

24. ลักษณะทางคลินิก

26. การวินิจฉัย

27. Complete blood count

30. HbH disease Homozygous Hb CS

31. วัดดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV DCIP dichlorophenol-indophenol precipitation test OF One-tube osmotic fragility test Hemoglobin typing : electrophoresis การวัดปริมาณ Hb แต่ละชนิด การวิเคราะห์ DNA polymerase chain reaction, PCR

32. แนวทางในการตรวจกรอง MCV : mean corpuscular volume DCIP : dichlorophenol-indophenol precipitation test DCIP positive Hb E MCV< 80 MCV> 80 Hb E trait Homozygous Hb E b-thalassemia / Hb E Hb E trait

33. MCV< 80 Hb A2 >3.5% Hb A2 น้อยกว่าหรือเท่ากับปกติ b-thalassemia trait a-thalassemia 1 trait Homozygous a-thalassemia 2 a-thalassemia 2 traitไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจกรอง

34. a-thalassemia Hb Bart’s Hb H b-thalassemia Hb A2 >3.5% Hb F Hb E Hb E Hb CS Hb CS

38. การรักษา 1.การรักษาทั่วไป • 2.การรักษาเฉพาะ • การให้เลือดHb H, b0/bE • การตัดม้าม • - การปลูกถ่ายไขกระดูกb-thal/b-thal • Stem cell จากเลือดสายสะดือทารก • การเปลี่ยนยีน 3.ภาวะแทรกซ้อน จากโรคโลหิตจาง,นิ่วถุงน้ำดี,ภาวะเหล็กเกิน,กระดูกเปราะ,ติดเชื้อ,หัวใจ จากการรักษาให้เลือดมาก,ตัดม้าม,ยาขับเหล็ก

41. การให้คำปรึกษาgenetic counseling สอบถามปัญหา การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง บันทึกประวัติครอบครัวเป็นพงศาวลี (Pedigree) การประเมินความเสี่ยง - ประเมิน genotpye ของพ่อและแม่ - ทำแผนภูมิโครโมโซม (Chromosome diagram) หรือตาราง Punnett(Punnett square)

44. 1 2 3 4 1 2 3 4 1 3 1 4 2 3 2 4

45. a-thal 1 trait a-thal 1 trait --/aa --/aa Chromosome diagram

46. a-thal 1 trait a-thal 2 trait -a/aa --/aa Chromosome diagram

47. ทดสอบ Hb E trait bA bE bE bE bE bA bE Hb E trait bA bA bA bE bA

48. ทางเลือกของคู่สมรส ที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรง