1 / 30

Lektion 10: Kromosomer og kromosomfejl

Lektion 10: Kromosomer og kromosomfejl. Fremstilling af kromosom- præperater Normale karyotyper fra husdyr Kromosomfejl hos husdyr Identifikation af kromosomer med kromosom paint Kromosomfejl påvist ved DNA-indhold i sædceller Nyheder indenfor forskning . Fremstilling af præperater.

naiya
Télécharger la présentation

Lektion 10: Kromosomer og kromosomfejl

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Lektion 10: Kromosomer og kromosomfejl • Fremstilling af kromosom-præperater • Normale karyotyper fra husdyr • Kromosomfejl hos husdyr • Identifikation af kromosomer med kromosom paint • Kromosomfejl påvist ved DNA-indhold i sædceller • Nyheder indenfor forskning

  2. Fremstilling af præperater • Dyrkning af lymfocytter • Høst af celler • Farvning • Dyrkning af andre celler

  3. Fremstilling af præperater • Hypotonbehandling • Fixering af celler • Air drying teknik

  4. Normale karyotyper, svin 2N = 38, XX

  5. Normale karyotype, kvæg Antal kromosomer: 2N = 60, XY

  6. Normale karyotyper, kat 2N = 38 XY

  7. Indikation for kromosom undersøgelse • Fertilitets problemer • Nyfødte med multiple misdannelser

  8. Kromosomfejl, kvæg Trisomi 22, 2N = 61, XX Translokation 1-8, 2N = 60, XY

  9. Mindre grove kromosomfejl Kendte centromer fusioner Kvæg 1/29 Blåræv 23/24 Svin 14/16 Tæve kromosomtal Antal kuld Kuldstørrelse 48 16 11,9 49 42 9,8 50 17 11,2 En centromerfusion hos heterozygot nedsætter fertiliteten ca 10 % Kromosom 1 og 29 Fusion 1/29

  10. Mindre grove kromosomfejl Centromerfusion hos blåræv

  11. Mindre grove kromosomfejl Kønskromosomfejl: XY, XXX og X0 hopper Blodkimærer hos kvæg tvillinger: Tyrekvier

  12. Imprinting, kromosomfejl Uniparental disomi

  13. Kromosom paint • Identitet af et kromosom eller kromosom- stykke påvises vha. kromosom paint • Anvendelse af artsspecifikke prober: cDNA, cosmider, bac kloner etc. • Anvendelse af kromosomspecifikke biblioteker (paints): Artsegne (Homolog) Fremmed art (Heterolog)

  14. Kromosom paint, metoder • Opmærkning af probe med biotinilerede nucleotider • Smeltning af probe og mål-DNA (kromosomer) • Hybridisering under dækglas i op til flere døgn • Afvaskning af overskydende probe • Et lag af avidin (avidin binder meget stærkt til biotin) • Farvning - fluorescens mærket antistof mod avidin

  15. Kromosom paint: Grise Eksempel Anvendelse af svine kromosom 12 p-arm fra bibliotek på svinekromosomer Bagrundsbillede: To gule pletter er p-armen på svinets kromosom 12 Sort/hvid billede af samme paint med to farvede kromosomstykker

  16. Kromosom paint: Human Eksempel De humane kromosomer painted med hver sin farve Metafase Karyotype Sort/hvid billede og paint med to farvede kromosomer med en translokation

  17. Kromosom paintEksempel med mink cosmid

  18. Eksempel på heterolog paint Mink 13 Human 14 probe

  19. Kromosom paintEksempel med grise BAC på X-chromosom

  20. Kromosomfejl påvist ved DNA-indhold i sædceller Flow-cytometri på sædceller 4% afvigelse { Y X

  21. Kromosomfejl påvist ved DNA-indhold i sædceller

  22. Kromosomspecifikke DNA-prober til påvisning af non-disjunktion i sædceller Mink kromosom 8 specifik probe

  23. Kromosomspecifikke DNA-prober til påvisning af non-disjunktion i sædceller

  24. Ploidi hos embryoner undersøgelser vha. kromosom specifikke prober Viuff et al. 2000, Biol. Reprod. 63: 1143-48

  25. Aneuploidi hos fostreProblemer med spindel hos hunlig meiose Nondisjunktion, Fra Science 2002, vol 296,2164

  26. Maternelle celler hos foster. Kan give anledning til autoimune sygdomme A boy with juvenile dermatomyositis hosts a blue-stained white blood cell (right) with two X chromosomes (pink) and no Y chromosomes (green). Fra Science 2002, vol 296,2171 Cells Exchanged During Pregnancy Live On

  27. Meiotic recombination, synaptimal complex • From Genetics 162:297-306, 2002

  28. Number of recombinations per spermatocyte depending on mouse strain

  29. Non random inactivation or asynchronous replication

  30. Synaptimal complex chiasma protein Am J Hum Gen 71:1353, 2002

More Related