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A.S. Peña Profesor Emérito VUmc Ámsterdam

Avances en el enfoque de la medicina personalizada: Complejidad y diversidad en la enfermedad inflamatoria intestinal crónica. A.S. Peña Profesor Emérito VUmc Ámsterdam. La Medicina Personalizada es una nueva oportunidad.

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A.S. Peña Profesor Emérito VUmc Ámsterdam

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Presentation Transcript

  1. Avances en el enfoque de la medicina personalizada: Complejidad y diversidad en la enfermedad inflamatoria intestinal crónica. A.S. Peña ProfesorEmérito VUmc Ámsterdam

  2. La Medicina Personalizada es una nueva oportunidad El cuidado personalizado de la salud es una oportunidad the establecer el tratamiento correcto a un paciente determinado en el momento justo y en cada situación. Es la oportunidad de llevar el cuidado de la salud a un nuevo nivel de efectividad y seguridad. Red de redes the National Institutes of Health (NIH) the Food and Drug Administration (FDA) the Centers for Disease Control (CDC) the Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ). http://hhs.gov/myhealthcare/

  3. La era de la medicina personalizada Francis Collins Ex - Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano • “Pienso que si todos trabajamos juntos, tenemos la oportunidad de lograr lo que prometimos con la medicina personalizada desde el principio…….. • vamos a revolucionar la medicina"

  4. Medicina personalizada en la EIIC Supondrá : Tendrá : Mejora en el manejo Repercusión

  5. Medicina Personalizada del futuro • Rastreo poblacional para identificar factores genéticos de riesgo: • Necesidad de ¿cambio en estilo de vida? ¿cambio en la dieta?, ¿ respuesta a medicamentos, efectividad, evitar efectos adversos?, ¿ Cambio en la exposición a factores ambientales. • Mejora en medicina familiar: • ¿ Quienes tienen mayor riesgo? • ¿ Qué se puede hacer diferente para prevenir la enfermedad?

  6. La era de la medicina personalizada – un visionario • Ruaño subraya la parte de “la cama del enfermo” en el adagio “de la mesa del laboratorio – a la cama de enfermo”. • En realidad cree que podremos invertir el paradigma: del “cuidado del paciente-a-mecanismo de acción de los medicamentos”

  7. Contribución de la genética en la EICI • Ha consolidado el carácter multifactorial y poligénico • Ha contribuido al avance en el conocimiento de la regulación de la inflamación intestinal • Podrá contribuir al diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades pero en estos campos todavía estamos en un período de pleno desarrollo

  8. Proyecto Internacional HapMap y Rastreo del Genoma Aplicaciones (DTC)Direct-to-consumer genetic testing Avance en genómica Avance en clarificación de mecanismos de enferemdad • Pequeñas variaciones, llamadas poliformismos singulares de nucléotido o SNP (snip) (por su siglas en inglés) contribuyen a definir el genoma • El proyecto HapMap encontró la forma de buscar estas variaciones en conjuntos de genes llamados haplotipos • GWAS rastreo de todo el genoma en grupos de enfermos y controles • 23andMe, DecodeMe, and Navigenics

  9. Chip of DNA – Glass support IBDChip • Definir mejor el fenotipo • Eevitar desarrollo de complicaciones • Predecir respuesta ProgenikaBiopharma Herramienta que permite el estudio simultáneo de factores genéticos conocidos en pacientes con colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn para:

  10. IBDchip European Consortium 1. Project Coordinator: Miquel Sans (Barcelona) 2. SME: Progenika (Derio, Bilbao, Spain) 3. SME: Innopsys (Carbonne, France) 4. Derek Jewell (Oxford, UK) 5. Severine Vermeire (Leuven, Belgium) 6. Salvador Peña (Amsterdam, Holland) 7. Stephan Schreiber (Kiel, Germany) 8. Milan Lukas (Prague, Czech Republic) 9. Silvio Danese (Rome, Italy)

  11. Distribution of True Genetic Relative Risk of Disease for Three Subjects, According to Their Current Estimated Risk and the Number of Undiscovered Risk Alleles for the Disease Kraft P and Hunter D. N Engl J Med 2009;10.1056/NEJMp0810107

  12. IBD susceptibility loci and subchromosomal regions identified in genome-wide scans using nonparametric linkage analysis Am J Gastroenterol 2007;102:2820–2831

  13. ATG16L APG16 Cationes Carnitina -oxidación de lípidos Beta defensin Estructura Célula epitelial Flora intestinal Peptidoglycan Base genética de enfermedad de Crohn HLA IL23R SLC22A5/SLC22A4 DLG5 DEFB2 CARD15 HLA IL23R OCTN2/OCTN1 NOD2 DLG5 hBD-2 autofagia Respuesta inmune Pasiva y activa IRGM autofagia

  14. Genes específicos para la enfermedad de Crohn

  15. Epithelial APC Control Genético de la inflamación Inmunidad innata IRGM ATG16L1 DLG5 CARD4 –CARD15 IL-12 IL-17 SLC22A5/SLC22A4 Treg TNFα INFγ IL-17 MØ IL-27 IL-23R HLA IL-12 B-cell IL-23 Enfermedad de Crohn Inmunidad adquirida

  16. ¿Por qué inmunosuprimir? • Si la base de la patogenia es el defecto de la permeabilidad intestinal • Si la base es la falta de antibióticos naturales como son las defensinas • Si los procesos autofágicos son deficientes • ¿No sería más lógico inmunoestimular? Strober, Fuss, Mannon. The fundamental basis of inflammatory bowel disease. J Clin Invest 2007;117:514

  17. Regulación de Th17 en el intestino Flora intestinal TGFB IL-6 IL-23

  18. ¿Por qué es necesario mejorar el tratamiento? • La terapia actual de la EIIC no cumple completamente con las necesidades médicas • No todos los pacientes responden • La respuesta es lenta • La respuesta es parcial • No es capaz de prevenir la cirugía • No previene el riesgo de malignización

  19. Genomic Medicine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ‘Grand challenges’ in the translation of genomics to human health Geoffrey S Ginsburg European Journal of Human Genetics (2008) 16, 873–874

  20. Los avances de la genética y genómica en la práctica clínica representan un gran reto para todas las enfermedades complejas multifactoriales y poligénicas • Para alcanzar objetivos claros es necesario preparar a los profesionales de la salud en los nuevos conocimientos que son necesarios para comprobar la evidencia de la utilidad clínica de los tests genéticos o genómicos • Es necesario definir los costes de las nuevas pruebas diagnósticas y establecer su justificación como instrumento diagnóstico o pronóstico. Para ello también es necesario un acercamiento multidisciplinario entre clínicos, básicos, informáticos y estadísticos

  21. Laboratory of Immunogenetics, Pathology, VUmc , Amsterdam, The Netherlands National collaborations International collaborations PA collaborations VUmc collaborations Collaborations Discipline: Immunogenetics Laboratory of Immunogenetics (LI) Setting Research V-ICI programmes Personnel Diagnostics Grants Las Naves: Muelle de las Carabelas,

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