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山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论 2012 年 6 月 7 日

山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论 2012 年 6 月 7 日. 病例摘要. 患者，男， 65 岁； 对称性多关节肿痛 1.5 年，面色发黄 6 月。 2012-5-29 入院；. 病例摘要. 2011年初 多关节肿痛 双手PIPJ、MCPJ、双腕、双肘、双踝、双足 跖 趾关节； 晨僵，持续1-2小时后缓解 当地医院诊断为“类风湿关节炎” 对症治疗，具体不详。. 病例摘要. 2011-10 面色发黄 活动后气促 心悸 乏力 发热 T＞39℃，伴咳嗽、气促 就诊于山西省人民医院 血液科 ：

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山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论 2012 年 6 月 7 日

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Presentation Transcript

  1. 山西医学科学院 山西大医院风湿科疑难病例讨论2012年6月7日

  2. 病例摘要 • 患者，男，65岁； • 对称性多关节肿痛1.5年，面色发黄6月。 • 2012-5-29入院；

  3. 病例摘要 • 2011年初 多关节肿痛 双手PIPJ、MCPJ、双腕、双肘、双踝、双足跖趾关节； 晨僵，持续1-2小时后缓解 当地医院诊断为“类风湿关节炎” 对症治疗，具体不详。

  4. 病例摘要 • 2011-10 面色发黄 活动后气促 心悸 乏力 发热 T＞39℃，伴咳嗽、气促 就诊于山西省人民医院血液科： 查血常规示WBC 2.97*109/L，HGB69g/L,PLT2.97*109/L； 骨穿检查示骨髓增生低下，铁利用差，血小板少； 拟诊为“骨髓增生异常综合征 肺部感染”

  5. 病例摘要 • 抗感染 • 输血、对症支持 • 强的松 10mg Bid • 十一酸睾丸酮 1粒，Tid 症状改善，病情好转出院。

  6. 病例摘要 • 2012年5月初 多关节肿痛症状加重，来诊。

  7. 病例摘要 • 既往史：无特殊 • 个人史：无偏食。无其他特殊。 • 家族史：无特殊

  8. 病例摘要 体温36.4℃ 脉搏80次/分 呼吸20次/分 血压102/65mmHg 贫血貌； 全身皮肤未见皮疹及出血点； 浅表淋巴结未触及肿大； 贫血貌，口腔黏膜完整，无血泡、溃疡； 心肺腹无阳性体征； 脊柱生理弯曲存在，活动正常，各棘突无压痛；

  9. 病例摘要 右手第2、3、5 PIPJ肿胀，压痛阳性； 双手2、3 MCPJP肿胀，压痛（+）； 右腕关节尺侧远端可见膨大，掌屈、背伸略有受限； 双肘关节伸直受限； 双肩、双膝、双踝、双足趾趾关节未见肿胀。 双下肢无可凹性水肿。

  10. 辅助检查 • 血常规 • 尿常规 • 便常规及潜血 阴性

  11. 辅助检查 • ESR及CRP • 肌酶

  12. 辅助检查 • 肝、肾功能、血糖、血脂：基本正常 • 免疫球蛋白：正常；C4：0.51g/L↑； C3正常； • 凝血系列：D-二聚体＞5250ng/ml； • 肝炎抗原抗体系列+HIV+抗TP：均阴性； • 糖化血红蛋白：9.1% • 肿瘤标志物：铁蛋白532.9ng/ml；

  13. 辅助检查 • 贫血系列：铁蛋白538.3ng/ml，叶酸3.32ng/ml，维生素B12389pg/ml，促红细胞生成素629mUI/ml • 网织红细胞 5.6%； • 血小板抗体：IgG 1.3% (＜2%)； • IgA 1.4% (＜2%)； • IgM 11% (＜2%); • CD41 91.8 (＞90%)； • 溶血系列：蔗糖溶血试验阴性； 直接抗人球蛋白IgG 阴性； 直接抗人球蛋白 C3d 阴性；

  14. 辅助检查 • 胸片：双下肺间质性改变； • 胸部CT：1. 气管之主动脉弓上水平右后壁增厚，双肺间质 性改变。 • 2.纵隔内及双侧腋窝内多发小淋巴结。 • 3.左侧冠状动脉前降支走形区钙化斑块。

  15. 辅助检查 • 心电图：窦性心律，心电轴不偏，心电图正常； • 腹部彩超：未见异常。 • 骨盆正位片：未见明显异常； • 双手X线片：右手尺骨小头及桡骨关节面硬化； 尺骨小头关节面可见小囊状骨质透亮区； 左手头骨关节面下可见小囊状骨质透亮区； 双手部分掌骨指骨关节面可见小囊状骨质透亮区； 右手第三掌指关节间隙变窄； 骨质改变符合风湿性关节炎。

  16. 辅助检查 • RAs：RF1550IU/ml; 抗CCP 1177.33RU/ml； AKA 1:40 ANA1:100均质型 • 抗ENAs：（-）； • 抗α-胞衬蛋白：（-）；

  17. 辅助检查 • 骨穿（2011-10-11） • 骨髓增生明显活跃，G：E=2.03:1 • 铁利用差 • 粒系早幼粒以下阶段可见，晚幼粒比例偏高； • 红系早幼粒以下阶段可见，比例正常； • 淋巴系统未见异常； • 全片可见颗粒7个，血小板少； • 铁染色外铁（+++），内铁（+）13%；

  18. 辅助检查 • 骨髓活检（2012-10-14） • 骨髓造血组织增生，部分区域可见少量纤维细胞 • 造血组织容量：42% VOL/L • 骨小梁间区：粒系各阶段细胞可见，前体细胞可见，分布未见明显异常；红系各阶段可见，以中晚粒为主；巨核细胞可见，0-1个/HP;部分区域可见少量纤维增生。

  19. 辅助检查 • 骨穿（2012-6-5）： • 骨髓增生明显活跃，G：E=1.86:1 • 粒、红两质增生 • 巨核细胞全片共见21个，其中颗粒13个， 产板2个，裸核巨核6个，各型可见

  20. 病例特点总结 • 中老年男性，病程大于6周； • 多关节肿痛； • 手关节炎； • 对称性关节炎； • 晨僵，大于1小时； • 炎性指标升高 • 类风湿因子及抗CCP、AKA等多种自身抗体阳性； • 关节X线提示关节面囊性变及关节面狭窄 类风湿关节炎诊断明确

  21. 治疗方案 • 泼尼松 10mg 2/日 • 白芍总苷 0.6 3/日 • 硫唑嘌呤 50mg 1/日 • 十一酸睾丸酮 1粒 3/日

  22. 类风湿关节炎诊断分类标准 • 受累关节数分值 （0~5分） • 1           中大关节 0 • 2~10     中大关节 1 • 1~3       小关节 2 • 4~10     小关节 3 • >10       至少一个为小关节 5 • 血清学抗体检测 （0~3分） • RF或抗CCP均阴性 0 • RF或抗CCP至少一项低滴度阳性2 • RF或抗CCP至少一项高滴度阳性3 • 滑膜炎持续时间 （0~1分） • <6周 0 • ≧6周 1 • 急性期反应物 （0~1分） • CRP或ESR均正常 0 • CRP或ESR增高 1 分值＞6分 RA诊断成立

  23. 病例特点分析 • 血液系统受累原因？ 曾有白细胞下降 目前多次查血红蛋白及血小板均低；

  24. 疑问 • 类风湿关节炎累及血液系统？ • 费尔蒂综合征？ • 合并血液系统疾患？ • 因血小板较低，治疗上该如何选择？

  25. 贫血 急性贫血 慢性贫血 大细胞性贫血 正常细胞性贫血 小细胞低色素性贫血 增生性贫血（溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血） 增生低下性贫血（再生障碍性贫血）

  26. 贫血 • 造血干祖细胞异常所致贫血 AA PCAA MDS（病态造 血、高增殖、高凋亡） 红细胞生成 造血微环境异常所致贫血 （骨髓基质、基质 减少性贫血 细胞、细胞因子）慢性病贫血 造血原料不足或利用障碍（巨幼细胞性贫血、 缺铁和铁利用障碍性贫血） • 溶血性贫血 红细胞破坏过多性贫血 • 失血性贫血 出凝血性疾病 （ITP、血友病、肝脏疾病） 非出凝血性疾病（外伤、结核、支扩）

  27. 无出凝血疾病 • 无长期慢性感染； • 溶血性贫血不支持； 血管内溶血 血型不合输血、阵发性睡眠性血红蛋白尿 血管外溶血 血清胆红素、尿胆原正常、抗人球蛋白阳性； • 骨髓造血活跃；AA，PCAA不支持； • 造血原料缺乏？ 摄入正常；维生素B12及铁正常； 叶酸低，巨幼细胞性贫血，不相符合 慢性病贫血

  28. RA引起的贫血的特点 • RA引起的贫血中约3/4系慢性病性贫血，1/4对铁剂治疗有效； • 多为正细胞正色素性贫血； • 叶酸或维生素B12缺乏或使用甲氨蝶呤可掩盖缺铁；特别是服用非甾体抗炎药同时伴有慢性胃肠道失血的患者，通过增加红细胞平均体积和平均细胞血红蛋白水平掩盖缺铁； • 血沉增高与血红蛋白浓度呈反比； • 与单纯的缺铁性贫血相比，RA的血清铁蛋白浓度明显升高；

  29. RA引起的贫血的特点 • 慢性病贫血中，促红细胞生成素水平较高，而RA患者对促红素的反应下降。 • 随着RA的病情控制，无效造血被纠正。 • 免疫介导的红细胞生成障碍在RA中极为罕见。

  30. 慢性病程； • 处于病情活动期； • 平素无挑食； • 贫血，呈现为正细胞、正色素贫血（MCV、MCH、MCHC均正常）； • 血清铁蛋白浓度升高； • 促红细胞生成素升高(多数RA伴贫血者EPO明显升高，EPO升高与HGB及血沉相关)。 • 随着病情改善后血红蛋白有所升高； 支持慢性病贫血

  31. RA引起血小板增多 • 机制不明 • 活动期RA滑膜细胞大量增生，产生大量致炎性因子； • 一些细胞因子对巨核细胞的增殖与成熟有促进作用。 • 患者血小板低，血小板抗体阳性。

  32. Felty综合征 • Felty首先描述了 慢性关节炎、脾大、粒细胞减少为特征的三联征； • 皮肤色素沉着、下肢溃疡，全身淋巴结肿大、贫血和血小板减少是常见症状； • 通常有高滴度的类风湿因子和抗核抗体； • Felty综合征常常出现血管炎及其他关节外并发症 • 诊断 具有类风湿关节炎、脾大及粒细胞减少三个主征，再结合其他免疫检查即可确定诊断； • 诊断中必备条件为粒细胞减少，但脾大并不是必备条件；

  33. 反复查白细胞正常； • 脾脏无肿大 主要条件不符 不能诊断为Felty综合征

  34. 骨髓增生异常综合征 • 病史 三系血细胞减少相应症状；化疗/放射线、化学毒物接触史；MDS/AML家族史及其他病史 • 体检 贫血、出血、感染体征，部分脾脏肿大 • 外周血计数及涂片检查 含网织红细胞计数 • 血清铁蛋白、VitB12、FA水平 • Epo水平 尽量在输血前查 • 骨髓涂片 形态、铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞POX检查 • 骨髓活检 组织病理及免疫病理 • 骨髓流式细胞术检查 MDS免疫表型 • 骨髓细胞遗传学分析 • 基因检测 怀疑MDS/MPN者查JAK2突变、PDGFRα/β基因重排等 • 排除反应性病态造血 酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等

  35. MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准 • 一、必要条件 1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×10^9/L）；血小板（BPC<100×10^9/L） 2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患 • 二、确定标准 1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%； 2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15% 3 原始细胞：骨髓涂片中达5～19% 4 染色体异常 • 三、辅助标准（用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者） 1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群 2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA（人类雄激素受体）分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变） 3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少

  36. 请血液科会诊 • 考虑骨髓表现与MDS的骨髓表现不相符合，无病态造血； • 可行骨髓活检及Fish检测进一步；

  37. Thank you!

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