Santral Sinir Sistemi Konjenital Anomalileri

1. Santral Sinir Sistemi Konjenital Anomalileri Dr. Şenay Demir

2. Embriyoloji • SSS gestasyonun 3. haftasının başlarında terlik şeklindeki kalınlaşmış ektoderm plağı halinde belirmeye başlar (nöral plak)

3. Embriyoloji • Nöral katlantılar orta hatta birbirine kaynaşarak nöral tüpü oluşturur (dorsal indüksiyon)

4. Ventral indüksiyon • Pronsefalon telensefalon (hemisferler) diensefalon (talamus, hipotalamus) • Mezensefalon tektum, midbrain • rombensefalon metensefalon (pons, serebellum) myelensefalon (medulla oblangata)

5. Hemisferler içi boşluklar lateral ventriküller • Diensefalon boşluğu 3. V • Mezensefalon lümeni aq. • Rombensefalon boşluğu 4. V • Spinal kord lümeni santral kanal

8. Nöral Tüp Defektleri • Chiari malformasyonları • Sefaloseller • Korpus kallozum anomalileri

9. CHIARII • -konjenital tonsiller ektopi- • diğer konjenital beyin anomalileri(-) • vermis, 4. ventrikül, medulla normal/ minimal deforme • spinal kord, kafa tabanı, ve medulla spinalis lezyonları eşlik edebilir -hidromyeli/syringomyeli (%20-40) -platibazi, baziler invajinasyon, atlantooksipital asimilasyon, servikal vertebral füzyon

10. CHIARII

11. CHIARII

12. CHIARII

13. CHIARIII • Kompleks anomali ( serebellar, beyin sapı, 4. ventrikül anomalileri) • hemen daima meningomyelosel + • hidrosefali %90 ( aq stenozu, foramen magnum/ üst servikal kanal düzeyinde oklüzyon) • küçük posterior fossa, düşük yerleşimli tentoryum ve transvers sinüsler • serebellar vermis+ beyin sapı +/- tonsiller foramen magnum ve üst servikal kanala yerdeğiştirir, elonge ve displastiktirler

14. CHIARIII • Kalvaryal defektler, falks defektleri, kalp şeklinde insisura, hipoplastik tentoryum, foramen magnumda genişleme • medüller spur ve kink • tektumda gagalaşma • interdijitasyon • kallozal disgeneziler, heterotopi, polimikrogyri • syringohidromyeli (% 50-90) • diastematomyeli

15. CHIARIII

20. CHIARIIII • Chiari II+ hindbrain komponentlerini içeren alt oksipital/ üst servikal ensefalosel • değişik oranda beyin dokusu (serebellum, oksipital loblar, pons, medulla) • herniye dokular genelde anormal, afonksiyone (nekroz, gliozis, fibrozis, heterotopi) • MR-beyin sapı ve medullanın pozisyonu, sefalosel içeriği, eşlik eden venöz anomaliler

22. CHIARIIV • -komplet serebellar aplazi • nadir görülür • beyin sapı da küçük olup posterior fossada s.a mesafe çok genişlemiştir

23. Sefalosel • Kafatasındaki defektten intrakranial içeriğin herniye olması • Leptomeningeal zarlar+BOS=> meningosel • Beyin dokusu da birlikte herniye olmuşsa menningoensefalosel • 10.000 canlı doğumda 1-3 • oksipital ensefalosel; Avrupa ve Kuzey Amerika’da • frontoetmoidal (sinsipital) ensefalosel; Güneydoğu Asya ve Avustralya’da • Bazal ensefalosel nadirdir

24. Oksipital sefalosel Nöral tüp defektleri (Chiari), Dandy-Walker, diestametamiyeli eşlik edebilir

25. Nazal sefalosel

26. Dermoid

27. Bazal ensefalosel transfenoidal sefalosel

28. Korpus kallozum anomalileri • Rostrum hariç anterior-->posterior • parsiyel agenezi; splenyum ve rostrum daima etkilenir • Komplet agenezi; tüm korpus kallozum yanısıra singulat gyrus ve sulkus da yoktur • 3. ventrikül yüksek yerleşimli • longitudinal seyirli beyaz cevher aksonları • paralel lateral ventriküller • kolposefali (genişlemiş oksipital hornlar) • hipogenezisi; hipokampal komissür gibi komissürel trakt agenezileri eşlik edebilir

32. Eşlik eden anomaliler • Chiari II • Migrasyon bozuklukları (heterotopi, lizensefali, şizensefali) • Sefalosel • Dandy-Walker • Holoprosensefali • lipom

35. Holoprozensefali • Divertikülasyon ve klivaj aşamasında • Prozensefalon---> telensefalon---> hemisfer ve loblara ayrılması aşamasında tam/ parsiyel defekt (5.gest. hafta) • Prekordiyal mezoderm; telensefalonun ayrışması ve orta hat fasiyal yapıların gelişiminden sorumlu • alobar/ semilobar/ lobar

37. Alobar holoprozensefali • Persistan primitif santral monoventrikül • Ventriküler ve hemisferik farklılaşma hemen hiç olmamıştır • İndiferansiye holosfer, santral monoventrikül, füzyone talamuslar • santraldeki büyük BOS dolu kaviteyi çevreleyen rim şeklinde beyin parankimi • Kraniyofasiyall ve ekstrakraniyal anomaliler • Trizomi13

40. Semilobar holoprozensefali • H- şekilli monoventrikül • parsiyel oksipital ve temporal hornlar • rudimenter falks • inkomplet interhemisferik fissür • bazal ganglionlarda parsiyel/ komplet füzyon • hipotelorizm, yarık dudak vb

43. Lobar holoprozensefali • Septum pellusidumun olmaması; frontal hornlarda köşeli görünüm • optik vezikül ve olfaktor bulbus hipoplastik olabilir • hipotelorizm olabilir • Septooptik displazide optik sinir hipoplazisi de eşlik eder (tipleri var)

45. Sulkasyon ve selüler migrasyon anomalileri • Lizensefali • Non-lizensefalik kortikal displaziler • Heterotopi • Şizensefali • Unilateral megalensefali

46. Lizensefali • 16-17 haftalıkken fetusta agyri normal • lizensefalide beyin sulkusları hiç yok/ eksik • komplet (agyri) veya inkomplet • intrauterin enf

47. Lizensefali

48. Non-lizensefalik kortikal displaziler • pakigyri, polimikrogyri • diffüz/ fokal, unilateral/ bilateral • 1/4’ünde beyaz cevher anomaliler (örn gliozis)