1 / 49

Geneticky podm nen choroby cloveka 3

Rozdelen podle genetick etiologie. 1. Chromosomov aberace a genomov mutace)2. Monogenne dedicn vady hlavne dedicn poruchy metabolismu (DPM)3. Exogenn etiologie4. Multifaktoriln etiologie (nejcastej) . 6. Prehled DPM. 1. Vrozen vady metabolismu glycidu2. Familirn nehemolyt

tea
Télécharger la présentation

Geneticky podm nen choroby cloveka 3

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

    1. Geneticky podmnen choroby cloveka 3 Mgr. Renata Khlerov

    2. Rozdelen podle genetick etiologie

    3. 6. Prehled DPM 1. Vrozen vady metabolismu glycidu 2. Familirn nehemolytick loutenky 3. Vrozen vady metabolismu lipoproteinu 4. Vrozen vady metabolismu aminokyselin 5. Vrozen vady metabolismu blkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatn vrozen metabolick onemocnen

    4. 4. Vrozen vady metabolismu AK hyperglycinurie Hartnupova choroba cystinurie homocystinurie hyperprolinmie histidinmie alkaptonurie hydroxyprolinmie cystathioninurie betaaminoizobutyricacidurie hypercystinmie ketoacidurie srozv. retezci (nemoc javorovho sirupu)

    5. Metabolismus AK - prehled

    6. Aminokyseliny delen: nepolrn Ala, Val, Leu, Ile, Phe, Trp, Met, Pro polrn Gly, Ser, Thr, Tyr, Cys, Asn, Gln kysel Asp, Glu bazick Lys, Arg, His esenciln: leu, ile, val, lys, met, phe, try tre biosyntza AK: transaminac odpovdajcch 2-oxokyselin (vetinou meziprodukty CC ci glykolzy) prestavbou neesencilnch AK ser ? gly glu ? gln, arg, pro prestavbou esencilnch AK phe ? tyr met ? cys biodegradace: probh opacne

    7. Poruchy metabolismy sirnch AK Cystinurie Vrozen Zven exkrece cysteinu do moci Defekt renaln reabsorbce cys, lys, arg a ornithinu Benign, ledvinov kameny Homocystinurie Dedicn Rychl rozvoj aterosklerzy

    8. Cystinurie s pouitm materilu z: E. Marklov, DK FN, HK, katedrln seminr, 4. 1. 2006 http://www.cystinuria.com/

    14. Homocystinurie s pouitm materilu z: http://aloe-gel.cz/Nemoci/Prevence/Hcy.ppt E. Marklov, DK FN, HK, katedrln seminr, 4. 1. 2006

    17. Homocystinurie laboratorn nlezy: zven koncentrace homocystinu (7 20 mg/den) 8.0-14.0 mmol/L a methioninu (4 11 mg/den) vmoci a vplazme snen koncentrace cystinu vplazme terapie: strava chud na methionin a bohat na cystein, cholin ci betain vnekterch prpadech sestav zlepuje pridvnm vysokch dvek vit. B6 (= pyridoxin, pyridoxalfosft je kofaktor cystathionsynthasy, je vhodn zkusit i tuto terapii. pri vcasn terapii nejsou klinickm prznaky detekce nosicu: Met zteov test prenatln dg.: aktivita enzymu vamniocytech

    18. Metabolismus

    19. Osteoporosa

    22. Hyperhomocysteinmie neprobh zpetn remethylace homocysteinu na methionin mutace genu (vrozen defekt) homocystein se hromad v krvi

    24. Poruchy metabolismu aromatickch AK fenylketonurie Vrozen alkaptonurie Vrozen albinismus melanoblastom tyrosinemie Dedicn Rychl rozvoj aterosklerzy

    25. alkaptonurie

    26. Fenyketonurie fenylalanin - esenciln AK prenos: autozomlne recesvn 1 : 10 000 popsna Fllingem vroce 1934 enzymatick defekt: hydroxylasa fenylalaninu klinick prznaky: duevn retardace (IQ 20 50, jen 2 % det m IQ vy ne 60) neurologick prznaky (hyperaktivita, svalov hypertonie, tres, zmeny na EEG) snen pigmentace kue, vlasu a duhovky cast ekzmy jen 25 % nemocnch dosahuje bez lcen 30 let laboratorn nlezy: hyperfenylalaninmie, fenylketonurie tiplav pach moce a potu (myina fenylacett)

    27. terapie: strava chud na fenylalanin hladina fenylalaninu vkrvi mus pod 0,75 mmol/l pouze 15% blkovin prrodnch zbytek v lcebnch prpravcch (AK, vitaminy a minerly) Zacne-li se slcbou do 3 mescu ivota, lze zabrnit prznakum, hlavne duevnm poruchm. Fenylketonurie

    28. - dieta "Zakzan potraviny" Maso: vechny druhy, vejce, mlko a mlcn vrobky Pecivo: rohlky, chlb, sladk pecivo - koblihy, kolce, bbovky, buchty, zkusky, trvanliv pecivo ( suenky, oplatky, pikoty, krehk chleby, krupky, slan pecivo), mouka (penicn, ovesn, rov, sjov, itn) orechy, suen ovoce, luteniny, cokolda, elatinov bonbny npoje slazen umelm sladidlem aspartamem Potraviny vhodn v omezenm mnostv Brambory a bramborov vrobky, re Ovoce: banny, pomerance, mandarinky Zelenina: pent, kapusta, zel, ruickov kapusta, kvetk, steril. hrek, kukurice, zelen steril. fazolky Ostatn: kecup, horcice, majonza

    29. - dieta Potraviny vhodn, lze podvat bez omezen Cukr, med, demy, mslo, sdlo, rostlinn oleje Nzkobl. pecivo: tmav i svetl chlb PKU, krehk chlb Protam, sladk pecivo - ovocn chlebcek, lineck pecivo, sladk keksy, medovncky Ostatn kompoty, zeleninov bujn Obiloviny testoviny PKU (polvkov nudle, hvezdicky, mule, kolnka, fleky), mouka Apromix, Vitaprotam na zahuten - Maizena, Solamyl, pudinkov prek

    30. Alkaptonurie prenos: autozomlne recesvn enzymatick defekt: oxidasa kys. homogentisov klinick prznaky: pri dlouhodobm trvn - ochronza (= hnedocern zbarven chrupavek a pojivovch tkn, nejprve sklr (ale a po 20. roce ivota), pak chrupavky u, lachy ruky, chrupavky kloubu, intima cv, endokard vylucovn pigmentu potem ? zabarven oblasti genitlu a podpanch jamek ochronza ? artritida (= degenerativn a znetliv zmeny kloubu sodpovdajcm omezenm pohybu a bolestivost laboratorn nlezy: moc tmavne stnm (oxidac) na vzduchu nebo pridnm alkli, prukaz kys. homogentisov chromatograficky

    31. Albinismus netvor se melanin typy albinismu: okulokutnn - 10 typu tyrosinhydroxylasa-negativn chyb vechny ocn pigmenty tyrosinhydroxylasa-pozitivn - nekter ocn pigmenty jsou prtomny okulrn autozom. recesvn i na vzan na X chromosom

    32. Albinismus enzymatick defekt: poruchy tvorby melaninu, fenoloxidasa (= tyrosinasa) v melanocytech klinick prznaky: Podle msta nedostatku melaninu rozeznvme okulokutnn a okulrn typ. Okulokutnn typ je nejcastej. Melanin se netvor ani vkui, ani vocch. Kue je proto bled, vlasy npadne plav nebo lehce nacervenal. Po slunecnm ozren se tvor erythemy, pri delm ozarovn dochz ke vzniku karcinomu. Chybejc tvorba melaninu vocch zpusobuje edomodr zbarven duhovky. Vlivem nedostatku pigmentu vstnici je ocn pozad oranove cerven. Cast jsou myopie, hyperopie, strabismus ci nystagmus. Pri okulrnm typu se projev jen ocn prznaky. laboratorn nlezy: snen aktivita fenoloxidasy (= tyrosinasy) vmelanocytech prenos: autozomlne recesvn, ocn alb. reces. pohlavne vzan, kon alb. autozomlne dominantne terapie: neznm

    33. Tyrosinemie Deficit fumaratacetoacetasy nebo tyrosinaminotransferasy Akutn prubeh v kojeneckm veku Hepatorenln postien s akutn jatern dysfunkc a Fanconiho syndromem Chronicky ci jater a ca v cirhose Dyskeratinizace rohovky a plosek dlan/nohou lcba: dieta a NTBC transplantace jater

    34. Tyrosinemie

    35. Dal poruchy metabolismu aromatickch AMK Hawkinsinurie Deficit 4-OH-fenylpyruvtdioxygenasy Histidinemie Poruchy mtbl tryptofanu

    36. valin, leucin, izoleucin nejsou zpracovvny v jtrech Vborn palivo pro svaly a mozek degradace: deaminace (2-oxokys.) ? dekarboxylace (pomoc CoA) Pri leucinose kdekarbo- xylaci nedochz. Poruchy metabolismu vetvench AK

    37. Leucinosa = nemoc javorovho sirupu angl. maple syrup urine disease, MSUD, ketoacidurie srozv. retezci prenos: autozomlne recesvn enzymatick defekt: vzne oxidativn dekarboxylace L-izoleucinu, L-valinu, L-leucinu ? choroba je dan hromadenm AK klinick prznaky: objevuj se nekolik dn po narozen a kter konc behem nekolika dnu ci maximlne tdnu smrt. Det, kter tuto poruchu prevaj, jev tekou mentln a vvojovou retardaci. prvn prznaky: nauzea, zvracen, apatie, nepribvn na vze svalov krece, snen lachovch reflexu a poruchy dchn Deti obcas vyrej npadn pronikav vkriky. charakteristick pach moc:vune javorovho sirupu (zrejme polymeracn produkt L-?-methyl-?-oxovalerov kys.) - a 6. est den po narozen laboratorn nlezy: zelen zbarven moci schloridem elezitm, prukaz ketoderivtu L-izoleucinu, L-valinu, L-leucinu v moci terapie: Podvn stravy speclive kontrolovanm mnostvm leu, ile a val, kter je uzpusobeno potrebe. Pri plnm odstranen techto aminokyselin dochz kodbourvn telesnch proteinu.

    39. 5. Vrozen vady metabolismu blkovin analbuminmie bisalbuminmie agamaglobulinmie deficit ? 1-antitrypsinu

    40. 6. Mukopolysacharidosy MPS I - Hurler (te forma) - Scheie (lehc forma) MPS II - Hunter MPS III - Sanfilippo MPS IV - Morquio MPS VI - Maroteaux Lamy MPS VII - Sly Mannosidosa syndromem Niemmann-Pick.

    41. dedicne podmnen onemocnen ltkov vmeny, kter jsou zpusobena chybenm konkrtnho ivotne duleitho enzymu. Nsledkem toho dochz k hromaden produktu metabolismu, je se usazuj ve tknch cetnch orgnu (jtra, slezina, srdce, mozek ap.) s nsledujc poruchou jejich funkce. Z toho pot vyplvaj cetn zvan patoogick projevy onemocnen. Zpoctku se vetinou deti vyvjej normlne, k nstupu obt dochz a v dalm vvoji, pricem rozvoj a intenzita prznaku mohou bt velmi rozdln. Vlivem narustajcho hromaden meziproduktu ltkov vmeny dochz k neustle postupujcmu pokozen bunek napadench orgnu a tm i narustajcm projevum onemocnen s postupujcm vekem. Vetina mukopolysacharidos se ded tzv. recesivne, nositel recesivnch genu jsou zdrav prenaeci. Projevy nemoci jsou rozlicn v zvislosti na typu. Vetinou nastupuj postupujc duevn a telesn poruchy. Dte jakoby se vracelo ve vvoji zpet. Intelekt se postupne sniuje, dte je inkontinentn, poruchy hybnosti je odkou na invalidn vozk, dochz k porue a ztrte polykacho reflexu, poruchm dchacm ap. a nsledne ke smrti. Nelze presne odhadnout jak je mukopolysacharidosa cetnm onemocnenm. Pocet nemocnch det v CR se odhaduje maximlne na nekolik destek. Dle uvden statistick frekvence vskytu je jen orientacn, li se zrejme i podle jednotlivch zem. Bohuel, cinn lcba t.c. neexistuje, ac vzkum pokracuje stle dopredu. Vechno vyjadruje motto spolecnosti - "Nen nadeje, zbv lska". Mukopolysacharidosy

    42. Spolecnost pro mukopolysacharidosu Motto: "Nen nadeje, zbv lska".

    43. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa (Deti a My c. 3/2006) Stouto nemoc jsem se setkala vprosinci a vlednu tohoto roku, kdy jsem pripravovala a natcela pro Ceskou televizi porad Klc. Musm rct, e od t doby me ta nemoc neopustila. Nen to nic ve zlm, sp naopak. Casto na ty lidicky, se ktermi jsem se setkala myslm a jejich prbehy mi vdycky znovu jasne uk, co je nahore a co dole. Proto se chci svmi o sv proitky podelit. Co je to tedy ta mukopolysacharidosa? Strucne a laicky bych asi rekla, e je to nejstranej nemoc det, se kterou jsem se kdy setkala. Takov scifi triler, na kter bych nela ani do kina. Jinak definice zst Prof.MUDr. Jirho Zemana DrSc.z stavu dedicnch poruch metabolismu pri VFN vPraze zn takto : Mukopolysacharidosa je vrozen dedicne podmnen onemocnen ltkov vmeny. Choroba je zpusobena absenc ivotne duleitho enzymu vbunkch. Absence tohoto enzymu m za nsledek strdn kodlivch ltek vtknch (napr. vjtrech, slezine, srdci ci mozku), cm dochz ktekm poruchm techto orgnu. To u vetiny typu onemocnen vede kpredcasnmu mrt, vetinou mezi 10. a 15.rokem. Nen nadeje, zbv lska. To je motto Spolecnosti pro mukopolysacharidosu. U pri nem ns zamraz. Ovem vce ne to, e nemoc konc takto tragicky, mnou pohnulo to, co rodiny stemito detmi provaj vprubehu jejich nedlouhho ivota. Realita je takov. Narod se vm zcela zdrav dte. Vyvj se zpoctku normlne, uc se ve odpovdajcm zpusobem, nekdy smalm zpodenm, ale kad dte je preci sv a m svuj rytmus, take se dost dlouho nikdo tmto opodenm nezneklidnuje. Manel Michalkovi zOlomouce, kter pecuj o svou dnes ji 19 Petru vzpomnaj : Petka strane rda a dobre zpvala. Umela ve 3 letech snad 30 psnicek. My jsme oba speciln pedagogov, tak jsme se snaili, aby byla hodne ikovn, ucili jsme j rkanky, delali jsme sn predkoln prpravu. Dokonce jsem j la prihlsit do peveckho krouku a kvnocum dostala koln aktovku. Manelum Michalkovm bylo doprno prot sPetkou 6 krsnch a tastnch let. To je na mukopolysacharidosu pomerne dlouh doba. Problmy mela snad jen vsocilnch kontaktech sostatnmi detmi a vraznej problmy mela svslovnost nekterch hlsek. To byl vlastne prvn problm, se kterm jsme se zacali obracet na odbornky. A a do 6 let ns vichni odbornci ubezpecovali, e Petruka je naprosto zdrav dte. Vt dobe u byla tak dost hyperaktivn a nezvladateln a lkari i okol to prictali tomu, e je proste nevychovan. Je to pr jako pres koprk. Nejprve je dte zcela normln a zdrav, zpravidla zacne chodit, mluvit, ucit se ruznm dovednostem (podle typu a progrese postien se to ruzn) a najednou nastoup poruchy chovn. Zpravidla mezi 3. a 6.rokem ivota. Dte je proste nezvladateln. Slovo hyperaktivn je vtomto prpade naprosto nedostacujc a nevystihuje presne chovn techto det. Mohu uvst konkrtn prklad, kter jsem zavala na vlastn kui. Dal maminkou, kterou jsem kontaktovala byla Dana Humhalov zTanvaldu, kter m doma 3 letho Jindrka. Po telefonickm rozhovoru, jsem j navrhla, e bych kn prijela sama smalou kamerou a natocila Jindrka vdomcm prostred. Odpoved byla bleskov a to doslova : Klidne prijedte, ale na vlastn nebezpec.

    44. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa - pokracovn 1 ??? Jak to myslte na vlastn nebezpec? zeptala jsem se prekvapene. Ackoliv u jsem mela vt dobe prectenou dostupnou literaturu obsahujc popisy nemoci i vpovedi rodicu, tato hlka me zaskocila. No proste muste poctat stm, e se Vm Jindra bude pokouet rozbt kameru, bude po vs hzet predmety a bude clene nejsp mrit na tu techniku, to ho lk. Nebo Vs mue pocurat, prpadne na Vs bude chtt prevrtit stul. Hlavou mi bleskla informace o veku malho Jindrka. Jsou mu preci 3 roky, jak by na me mohl prevrtit stul ? A copak je tak rafinovan, e se mi bude trefovat do kamery ? Vzala jsem to na vedom a m prvn vyjdka se stala cestou do neznma s vsledkem nejistm. Prvn zkouka na me cekala, kdy jsem se snaila pan Humhalov pomoci kocrek, ve kterm mela Jindru, vytlacit do zrejme nejstrmejho kopce vCechch. Alespon tak jsem to vnmala vt chvli, kdy jsem ten speciln 20 kilov kocr se specilnm 23 kilovm Jindrou tlacila od ndra vTanvaldu kpanelku na nejvym osdlenm kopci. Musm priznat, e jsem myslela, e zkolabuji. Nedivm se, e pan Humhalov je jak proutek, jen mi nejde do hlavy, jak to zvld. Pr teko. Je rda, e jsem si to vyzkouela. Vkocrku Jindra pusobil velmi klidne. Nevystupoval za jzdy, nic po me nehzel, nic nerkal, proste mal sympatk. Myslm to vne, j jsem si Jindru opravdu zamilovala a m city knemu se nezmenily ani po t, co mi predvedl celou klu svch dovednost. Doslova me ohromila ta kreativita, rafinovanost a vysok intelekt, kter stl za vemi temi kousky, kter nepretrite !!! upozornuji, e opravdu nepretrite predvdel. Nejprve jsme se zastavili vMaterskm centru, kter slou pan Humahlov a Jindrovi jako neoceniteln azyl. Je to velik mstnost, kde mue ltat a nehroz mu zde tolik nebezpec jako doma. Zroven tu nen tolik co znicit. A tak Jindra vystrkuje ruky. Hned jak ho maminka vyndala zkocru, okamite prchnul a u se vlastne nedal zastavit. Takov vboj energie jsem jete nezaila. Ne si maminka zula boty, tak Jindra vherne poprevracel idlicky, rozkopal mce, kter byly uklizen vrohu, strcil do skluzavky a to ve vpoklusu. Svlknout ho, znamen behat za nm, preprat ho (upozornuji, e m neuveritelnou slu a krehk pan Humhalov nem anci, pokud se j vzepre), a odebrat mu kus po kuse cepicku, rukavicky, boty, bunduvak vte.snad vechny maminky jsou vysleny tm vecnm navlknm a svlknm vzimnm obdob a te se na lto. Tak to vynsobte nevm kolika a muete mt priblinou predstavu o tom, co tyto maminky provaj. A trv to nekolik let a ne jednu a 2 zimy. Nelze pout dn vchovn postupy. Odvden pozornosti, krn, trestn, ale ani vlastn negativn zkuenost stemito tvorecky nic nezmue. Jindra se naprklad opakovane vrh se schodu. Zvlte drv, se proste rozebehl a letel hlava nehlava. A druh den znovu. Mal Pepan ikula zase dnes a denne pri varen strkal ruce do varc vody nebo prmo do plamnku plynovho sporku. Jednou dokonce horel, mel na sobe zimn kombinzu a ta na nem chytla. vzpomn jeho babicka Jana ikulov zLuhacovic. Pri neznalosti situace si clovek bene pomysl Proboha, tak mu vtom preci zabrnm, ne ? Stac strvit vprtomnosti takovho kvtka jeden den a vte, e to proste nejde. Stejne jako nejde vypovedet nebo vypsat ve, co tyto rodiny provaj. Abych vm to priblila, budu pokracovat vpopisu dne a mho natcen u Humhalu.

    45. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa - pokracovn 2 Stac takov banln situace jako je vykonn potreby. Omlouvm se, e volm zrovna tento prklad, ale je velmi vstin. Musme tam vichni a casto. I j. A tak jsem la. Vtu rnu mi Jindra zhasnul (vypnac je zvenc) a sobrovskou silou se snail mi otevrt dvere. Zashla maminka. Ale co del ona, kdy je doma sama ? Dt klc do dver nemue, protoe by hrozilo, e se Jindra sm zamkne zevnitr. Dva tdny po natcen se mu to povedlo vdetskm pokoji. Dana Humhalov mi lcila, jak nedopatrenm zustal klc ve dverch a Jindra na to okamite priel, zamkl se a nemohl se odemknout. Tentokrt to dobre dopadlo, maminka ho instruovala tak dlouho, a to zvldl. Jinak Humhalovi vechny klce uklzej na hcek vysoko na zdi, aby na ne Jindra nedoshl. Kdy prijde jeho star brka domu a chce si bud hrt nebo se ucit, tak se mus vpokojku zamknout, protoe Jindra ho nenech na pokoji. A hlavne vechno likviduje. Hod skadm predmetem, kter zustane vjeho dosahu. Behem toho dne, kdy jsem u nich byla Jindra naprklad asi 30 krt otevrel lednici a zacal zn vyndvat potraviny. Vdycky jsme mu vdokonn dla zabrnily, byly jsme na nej dve. Ale jak to del pan Humhalov, kdy je doma sama a jde naprklad na tu onu mstnost.co vechno stihne Jindra zlikvidovat ? Tak naprklad vynd potraviny zlednice, d je na zem a poleje je mlkem. Nebo schov tatnkovy boty do mikrovlnky. Kdy to udelal poprv, trvalo dost dlouho ne je nali. Nebo nacpe horky ze sporku do pracky. Dnes u ne, protoe je spork odstrojen, nejsou na nem ani horky ani knoflky, aby nemohl pustit plyn. Take kdy chce pan Humhalov varit, mus nejprve zkompletovat spork a ihned po uvaren zase rozebrat a uklidit do nedostupn vky. Zatm nedostupn ! Dal oblbenou zbavou je curn po byte a po lidech. Jednou, kdy knim prila nvteva, se mu podarilo seradit vpredsni vechny boty, co vypadalo na nevinnou hru a ve chvilce nepozornosti do nich nacural. Rkala jsem vm, e m ohromnou fantazii. Kdy to clovek poslouch, tak mu to pripad jako celkem zbavn a vtipn historky. Ale pro rodice to moc legrace nen. Nemohou sv deti spustit zdohledu ani na chvli ani je nemohou nechat zdosahu. Pak je druh varianta, ke kter se vetina rodicu nakonec uchl a to , e vyhrad vbyte jeden pokoj pro malho likvidtora, ten plne uzpusob jeho bezpecnosti. Nekter rodice takto zajist cel byt. Pak to vypad vpodstate jako holobyt, kde nbytek zacn ve vce 160 cm, televizor jete v a je zavren ve skrnce, aby se do nej dtko nemohlo trefovat. Mohu potvrdit, e Jindra se trefoval neuveritelne presne a sohromnou razanc. I do me. Jete radeji do brky treba autckem. A ta radost, kdy se to povede ! Jako treba, kdy trefil Jindra vsamoobsluze pan pokladn rohlkem. Zacal se tak srdecne smt, e jsem se smla snm. Chtela jsem se toti podvat, jak takov nakupovn sJindrou vypad. Natest jsou zde chpav prodavacky, kter pan Humhalov dovol jezdit sJindrou vkocrku dovnitr. Jin varianta toti neexistuje. I tak se Jindrek pokou doshnout do reglu a noicka mu tak podezrele vystreluje. Asi si rk Ty plechovky by tak krsne rincely!

    46. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa - pokracovn 3 Jete jsem u Humhalu zaila obed, kter spocv vtom, e Jindra obcas vbehu zpomal u talre a mamince se podar strcit mu do st lci spolvkou. Vyzkouela jsem si to osobne a ani moje metody neuspely.Muj naivn pln, e ho zabavm, upoutm jeho pozornost ruznmi akovskmi kousky, skoncil tm, e na me Jindra vyprsknul, pratil se pri tom do hlavy a utekl. Preloila jsem si to asi jako Co to tady blbne? Jindra toti nemluv, vyloud jen pr slov jako mma, auto a pr dalch zvuku, kterm rozum jen maminka. Byla jsem celkem pyn na to, e i me pojmenoval. Rkal mi TETA AU. Maminka to vysvetlila tm, e mm pri filmovn jedno oko zavren a tak si Jindra vydedukoval, e me nejsp bol. Odjdela jsem od Humhalu vecer po 18.hodine a hlavu jsem mela jako ptrac baln. Nebyla jsem vycerpan, i kdy jsme se za cel den nezastavily. Byl to pouh jeden den a to svedomm, e vecer jedu domu a e si budu treba cst. Cst jsem si ovem nemohla, protoe jsem pord myslela na tu krehkou maminku se svm robusnm miminkem. Jindra toti svou stavbou tela a na dotek trochu pripomn otesnka. Vvala jsem se do t nekonecn kadodenn pce, nepretritho ltn, chytn, utrn vylitho, zametn rozbitho, oetrovn poranenho.a ta perspektiva. Kdy jsem se rno probudila vpul devt, moje prvn mylenky patrily pan Humhalov. Rkala, e se Jindra bud kolem pul sedm. To znamen, e u dve hodiny za nm zase beh. Tohle dob je opravdu len a plne nejstranej je kdy se pozdeji prid nespan. vyprv mi pan Michalk, otec Petky. Dobre v, o cem mluv. Oni se doma pordne nevyspali u 13 let ! Jestli si nekdo predstavuje takov to nevyspn jako smalmi detmi, tak je opravdu na velikm omylu. Tyto deti proste nemaj potrebu spnku a to po mnoho let. Nekdy vkuse nesp i 2 mesce, jinak usnaj vetinou nad rnem kolem 4.hodiny a probouzej se vest hodin. Samozrejme rno toho samho dne. Sp tedy zhruba 2 hodiny. Jinak cel noci behaj po byte a vybjej svou energii. Vytvor si trasu, podle toho jak je velik byt, take kdy bydlte vpanelku, tak je to treba 10 m a behaj jako tygri vkleci. Pribehnou ke zdi a prsknou do n rukama. Pribehnou ke druh a zase prsk. No a kdy jste vtom panelku, tak to netrv dlouho, tak kolem t 3.hodiny na vs vltne soused. Michalkovi natest bydl vrodinnm domku, ale vetina rodin (je jich u ns 30) takov test nemaj. A ivot stakovm dtetem vdome, kde je slyet i kchnut je opravdu nereiteln problm. Soucst toho hyperaktivnho obdob je taky krik. Ty deti dokou nejen 20 hodin denne behat, ale dokou taky 18 hodin denne kricet. Ale docela vne a nahlas kricet. pridv pan Michalk. A jsou rodiny, kter dokou zvldat ten krik treba pul roku a ani jim neprijde, e kric, protoe to teprve zacalo. Ale uplyne 10 let a to dte 5 minut knour, jen knour a ty rodice si berou prek a chtej se zastrelit, protoe to u nemohou vydret. Cili jeden ze zdrcujcch faktoru je dlouhodobost t pce. A taky vedom, e vdycky to bude jenom hor. Musm rci, e predstava tohoto letitho nespan je pro me nejhor. Vm o naprosto zhoubnm dopadu trvalho nedostatku spnku na cel organismu, na psychiku a vlastne je mi zhadou, jak to ti lid mohou vydret. Strdme se. Jinak to nejde. Pak u vzoufalstv rete situaci tm, e dte proste nechte ve svm chrnenm pokoji, zavrete si dvere, pustte si vetrk, kter vrc a snate se aspon na chvli usnout. Kadou volnou chvilku, kdy vm nhodou nekdo dtko pohld, tak vyplnte spnkem. Nemte slu jt do kina nebo do divadla. Potrebujete se vyspat.

    47. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa - pokracovn 4 Velmi obtn je skloubit ten rytmus spnku schodem ben spolecnosti. Nemocn dte usne nad rnem a sp do 10 hodin. Jene jeho brka stejne vstv v7 hodin do koly, tak co stm? Aby toho nebylo mlo, dalmi pruvodnmi rysy tto nemoci jsou cast onemocnen srdce, jater, sleziny, poruchy rustu, zpaly plic atd. Nezrdka dochz kpostien zraku a slepote ci sluchu a hluchote. I u malho Jindry nedvno zjistili, e na jedno ucho nesly tmer vubec, na druh ze vzdlenosti pul metru. To celou situaci samozrejme jete komplikuje. Opet mohu pridat svuj osobn zitek. Byli jsme u toho skamerou, kdy delali Jindrovi vyetren sluchu vMotolsk nemocnici. Pan Humhalov byla tastn, e j slbili vyetren ambulantne, protoe pobyt sJindrou vnemocnici je takov mal horor. Uhldat ho, aby nelikvidoval drah zarzen na pokojch, nehzel hracky po spolupacientech nebo doktorech je pro pan Humhalovou velmi vycerpvajc a stresujc. Jindra se rozplakal hned kdy prijeli do nemocnice a vzpouzel se jakmukoliv oetren. My jsme cekali vedle, abychom ho nerozruovali jete vc. Po pul hodine pro ns prila pan Humhalov, zpocen a plne vycerpan, e se jim konecne podarilo Jindru uspat (pomoc medikace, jinak takov vyetren u techto det nelze provst, protoe je nutn je napojit na prstroje a zustat vklidov poloze). Dana Humhalov si na chvilku oddychla, e nejhor maj za sebou. Bohuel jen na chvilku. Pozorovala Jindrka jak zteka oddychuje, doslova chroptel, co je u neho normln. Ovem ukzalo se, e to velmi komplikuje vyetren. A aby toho nebylo dost, Jindra se po necelch 15 minutch probudil a u neusnul. Okamite si zacal strhvat drtky, kter mel pripevnen khlave a bylo po vyetren. Pan doktor smutne oznmil, e vet dvku lku mu nemue aplikovat a e vyetren bude nutn provst jindy vcelkov narkze a to znamen pro Jindru a maminku nejmne 3 denn pobyt vnemocnici. Takovch anabz nebudou uetreni ani do budoucna. Kad oetren chrupu se naprklad musej delat vcelkov anestzii, protoe deti nespolupracuj slkarem. A to dalm pruvodnm rysem tto nemoci je prve velmi patn kvalita zubu. Nemluve o ruznch zdravotnch komplikacch, kter jsou na denn pordku. Progrese nemoci je zatm ve vetine prpadu nezadriteln. Jako u vetiny det postiench nemoc centrln nervov funkce, dochz ke komplikacm, kter jsou pro kvalitu ivota krajne neprzniv. vysvetluje prof.MUDr.Jir Zeman. Hygienick nvyky se ztrcej, ztrc se hybnost, schopnost komunikace sokolm a konc to nejprve upoutnm na invalidn vozk, na konci na luko. Nae Petka po estm roce ivota prestala zvldat to, co u se naucila. Prestala jst prborem, prestala dodrovat hygienu, byla jakoby zmaten, nevedela o cem je rec.vzpomn pan Michalkov. Jednou jsem j poslala do kuchyne pro prbor a ona prinesla zpokojcku ponoky. A vubec nevedela co se deje. To u se definitivne rozjel kolobeh vyetren, kter vedl kvyrcen diagnzy mukopolysacharidosa III.typu. Celkem medicna rozeznv typy I a VII. Typ III je zrejme nejnrocnej pro sv okol. Tyto deti se tak dovaj nepatrne vyho veku. Petka u oslavila 19.narozeniny. Je to slecna sprekrsnmi dlouhmi hustmi vlasy, kter by j leckter mlad dma zvidela. Nemluv, nechod, maminka j mus krmit, oblkat,mt, ukldat do postele.

    48. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa - pokracovn 5 K tem zmenm khormu dochz ruzne. U Petky ktomu vdy dolo skokove. Ona mluvila a zpvala, na vnoce prestala mluvit a u nerekla ani slovo. Stejn to bylo schozenm. Behala, jednoho dne upadla a byl konec, u zustala na vozcku. strucne shrne pan Michalkov a manel j doplnuje Pro mukopolysacharidosu je charakteristick ta neustl promena. Nejprve hledte pro deti vobdob hyperaktivity tzv.oplocen tenisov kurt, aby se dte nezranilo, pak u chod jen za ruku a tak s nm do pulnoci muste chodit, pak nechod vubec a usedne na vozk. Cel byt muste prizpusobit tomuto provozu. Kdy u si zvyknete na ten vozk, tak muste dt na stropy hky a vyrobit kladky, abyste mohli 50 kg tek dte mnohokrt za den zvedat zpostele, presouvat do vany apod. To vpraxi znamen, e behem ivota dtete muste nejmne trikrt od zkladu zmenit byt. A narme na dal problm, kter u se d nazvat socilnm. Maminka se star o dte a rodinu iv pouze otec. Vetina rodin se vak rozpad, matka zustv na pci sama, nemue pracovat, pobr prspevek na pci o osobu blzkou a umte si predstavit, jak si ztakovch penez mue dovolit rekonstruovat byt. Mnohdy je rda, e m penze na jdlo. I kdy stt prispv na ruzn pomucky potrebn koetrovn a pci det, tak vetinou si cst muste stejne doplatit. O tom by pan ikulov mohla dlouho vyprvet. Jej prbeh byl pro me dalm nezapomenutelnm zitkem. Jana ikulov je babickou malho Dimitrije, prezdvanho Pepan. Ten se narodil vRecku, kde syn pan ikulov pracoval. Kdy bylo Pepanovi devet mescu, jeho matka ho opustila. No co jsem mela delat? Jela jsem tam, zaplatila jsem dluhy, kter tam mlad meli, asi 50 000 KC, a odvezla jsem Pepana do Luhacovic. To jsme jete nevedeli,e je nemocn. Zjistili jsme to a ve 3 letech. J jsem vt dobe podnikala, provozovala jsem trafiku a musela jsem toho nechat, protoe mi Pepana odmtli vzt do kolky a jin monost vLuhacovicch nen. Pepana jsem si vzala do pestounsk pce pobrala na neho 1500 Kc. Pak mi zase nemeli zceho vypoctat duchod. Dnes dostvm 5 500 Kc jako nejak flkac a pritom cel ivot dru, dneska dokonce 24 hodin denne. Prbeh pan ikulov je opravdu vzorov a dojemn. Kdy se dozvedela o Pepanove nemoci a ve svch 53 letech snm provala obdob hyperaktivity, vyhledala svou snachu a podala j o pomoc, zda by si Pepana nemohla brt alespon na vkendy, e u nemue, potrebuje si trochu odpocinout. Snacha se odporoucela se slovy, e kdyby se neco sbabickou stalo, at ho daj do stavu, e ona ho nechce. Tak Pepanovi babicka slbila, e ona ho nikdy neopust. Pepan se narodil na moje narozeniny, tak je to pro me takov drecek a j jsem mu svuj slib dala taky jako drecek kjeho narozeninm. Kdy pu tato slova, nemohu se ubrnit dojet. Znovu vidm desetiletho Pepana sprekrsnma hlubokma oci, kter se na me dvaj mlcky ztoho zakletho tela. Byla jsem naprosto presvedcen o tom, e Pepan vechno vnm, vemu rozum, jenom u nemue ani mluvit, ani se pohnout, dokonce u nemue ani jst. M voperovnu sondu do aludku a babicka ho petkrt denne krm rozmixovanou stravou, kterou mu strkackou vpravuje do sondy. Zkrku mu trc trachea, kter mu usnadnuje dchn. Nejstranej moment pro me nastal, kdy jsem si povdali span ikulovou a Pepan, kter leel za n vposteli, zacal chrcet, mvat rukama. Tvor se mu na plicch voda a hleny a ty je nutn odsvat elektrickou odsvackou. To delala pan ikulov vna prtomnosti kadch 20 minut. Ona hbite vyskocila kodsvacce a j jsem se rozplakala. Ale prosm vs, to nic nen, to je jete dobr. To kdy dostane opravdov zchvat, to je potom kolotoc. uklidnuje me pan ikulov.

    49. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa - pokracovn 6 A jak, prosm vs, vypad takov zchvat? ptm se dost sobavami. No to se vne dus, cel zrudne, napne se jako luk, mlt rukama, to se mi pak i kolena roztresou. Obcas musm volat i zchranku. Nejvet obavy m pan ikulov ztoho, e by j selhala odsvacka. Stoj 8000 Kc, dostala j od pojitovny stm, e doplcela 2000 Kc. To je zjejho duchodu obrovsk cstka. Mus dle kupovat kanyly, nplasti, atd. Nrok na dal odsvacku m a za nekolik let. A tak se tento problm pro pan ikulovou stv doslova nocn murou. Mus odsvat Pepana ve dne vnoci. Pokud chce jt ven, mus odsvacku dt do kocru a jt jen tak daleko, aby vystacila baterie. Pri pomylen na vechny penze, kter tento stt nechal vytunelovat, zaplatil vruznch arbitrch, utratil za letadlka na nic, se mi doslova del mdlo. Prede mnou sed edestilet Jana ikulov, kter doslova dch za svho vnoucka a jete je schopn se radovat. Pepan je moje sluncko. Vechno to zvldnu, jenom ktomu potrebuji klid a finance, ty hraj, bohuel, velikou roli. Vrade vec pan ikulov pomohlo mesto. Bez problmu j pridelilo naprklad bezbarirov byt, take mue skocrem dojet a kposteli. VAnglii je naprklad rodinm, kde se narodilo dte smukopolysacharidosou, pujcen od Spolecnosti pro MPS rodinn dum na dobu pokud dte ije.N stt se zatm vpomoci takovm rodinm nepredvedl vnejlepm svetle. Vrade mst vrepublice neexistuj stacionre ani dn jin zarzen, kam by rodice takov dte mohli umstit alespon na pr hodin denne. Casto se tak stv, e i stacionr takov dte odmtne. Natest tu existuje Spolecnost pro mukopolysacharidosu, vjejm cele stoj Dr. Michalk. Spolecnost je pro ne tou nejvet pomoc. A to jmenovite prve Jan Michalk a jeho manelka Alena. Dvakrt za rok pordaj setkn rodin. Krome toho, e si zde rodice sami vymenuj sv zkuenosti a provaj prost sdlen, tak slevou vyuvaj slueb asistentu, kter se jim po 4 dny staraj o jejich deti. Pravidelne na setkn tak jezd Prof.MUDr.Jir Zeman a informuje o novinkch vlcbe, vysvetluje ve potrebn, odpovd na dotazy a Dr.Michalk zase vede socilne prvn poradnu. Krome toho, e je speciln pedagog, tak tak vystudoval prva a poskytuje rodinm naprosto neoceniteln sluby. Nejen, e porad na jak dvky maj nrok, jak o ne dat, ale kdy nekde rodice nepochod, nape jim odvoln, prpadne sm dojede situaci vyreit. Jako nedvno vDecne, kde jednoho chlapce vyloucili ze stacionre. Priznvm, e jsem si jednu dobu myslela, e manel Michalkovi snad ani nejsou lid, e jsou nejac mimozemtan, a dky tomu vechno tak zvldaj. Ani neumm vyjmenovat, co vechno pan Michalk del. Uc na Univerzite Palackho vOlomouci, pe ucebnice a vedeck monografie, je predsedou Spolecnosti pro MPS, organizuje zmnen pobyty, webov strnky, vydv broury o MPS pro rodice a odpornky, shn penze na cinnost Spolecnosti a na pomoc rodinm, castn se nejruznejch konferenc u ns i vcizine, sna se prosazovat zjmy postiench rodin na rovni Parlamentu (je autorem nvrhu zkona o asistentech pro postien deti ve kolch) a hlavne kad vecer vede on i jeho manelka dlouh hovory po telefonu se zoufalmi rodici. Jsou jim oporou, rdci i aktivnmi pomocnky.

    50. Nemoc se zhadnm jmnem mukopolysacharidosa - pokracovn 7 A sami se pritom staraj o svou nemocnou dceru a zdravho syna. Bydl vpeknm domecku u Olomouce, ve je velmi krsne zarzen, uklizen, malebn. Pan Michalkov je doslova krsn ena, postavu j zvidm urcite nejen j. Tak jsme tam spolu sedeli vobvku a povdali si a j jsem nakonec poloila osudnou otzku, kter byla dukazem toho, e jsem to pord jete plne nepochopila. Ovem odpoved Michalkovch mi dodnes ned spt. Ta naivne hloup otzka znela:A jak to vechno delte, e to tak zvldte? Nejdrv jsem uvidela dva vytreten pohledy a nsledovala jasn odpoved: Ale my to vubec nezvldme. ivot smukopolysacharidosou se ned zvldnout. Muete se mu prizpusobit. My tady sedme, povdme a ono to vypad, e je vechno vpordku, ale je to plne jinak. ijeme jaksi paraleln ivoty. U ani nejsme schopni si povdat sostatnmi lidmi. My jim rkme, e se nm Petka dusila u sndane a oni nm zacnou vyprvet, jak jeli na vkend na hory a zapomneli doma hulky. Meli pr cel vkend zkaen! My bychom jeli na hory i bez ly. J jsem nedvno na hory jela i srodinou. A do Francie. Balili jsme jako vdy na posledn chvli, nervozita stoupala merne blc se minute odjezdu. Kdy jsme sedeli konecne vautobuse, opravdu jsem si nebyla jist, e mme ssebou vechno. A co myslte ? Samozrejme jsem si ihned vzpomnela na slova manelu Michalkovch. I kdybych jela bez ly, tak provm velk test. To vedom jsem mela u drv, stekmi osudy se potkvm u lta, ale ted je to, doufm, a na dren. A znovu mi vytane na mysli veta pana Michalka: Ano, clovek si rk, kcemu to vlastne vechno je, kcemu vemu jsou takov deti dobr A ssmevem dodv: Priel jsem na to, e by byly vborn na pujcovn. Vzt si na pul roku domu dte sMPS a u muste bt do smrti tastn. Zkusme si tedy jedno ztech det pujcit. Alespon pomyslne. Pomh to. A kdy ho pohldme doopravdy, pomue to i jim. O dalch formch pomoci se doctete na webovch strnkch Spolecnosti pro mukopolysacharidosu www.mukopoly.cz . Pomoc jsou i nejak ty korunky zaslan na konto spolecnosti 108 775 975/5100. Nebo stac na mobilnm telefonu napsat zprvu stextem DMS MUKOPOLY a poslat ji na cslo 87777. Lenka Cingroov

More Related