1 / 35

Genetika Dasar

Genetika Dasar. d r. Ahmad Syauqy . M.Biomed. Definisi. Asal kata Genetika = Genos , genesis ( greek ) Arti = suku bangsa , keturunan , generasi , asal usul . Definisi : Ilmu yang mempelajari sifat keturunan yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya.

thomas-wiley
Télécharger la présentation

Genetika Dasar

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GenetikaDasar dr. Ahmad Syauqy. M.Biomed

  2. Definisi • AsalkataGenetika = Genos, genesis (greek) • Arti = sukubangsa, keturunan, generasi, asalusul. • Definisi : Ilmu yang mempelajarisifatketurunan yang dapatdiwariskandarigenerasikegenerasiberikutnya.

  3. PENURUNAN SIFAT • Gregor Johann Mendel (abad ke-19) SebagaiBapak GENETIKA • prinsip-prinsippewarisansifat

  4. Berdasarkan berbagai penelitian yang dilakukan, terdapat 4 postulat yang dikemukakan oleh Mendel yaitu : • Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada individu diploid. • 2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/ segregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan faktor tersebut. Postulat ini dikenal sebagai Hukum segregasi atau Hukum Mendel I • 3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif. • 4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi pilihan bebas (independent assortment) sehingga akan terjadi bermacam-macam kombinasi. Postulat ini dikenal sebagai hukum independent assortment atau H.Mendel II.

  5. Kromosom

  6. 4 TipeKromosom

  7. Pengelompokankromosom • Kromosomada 23 ps. 22 psautosomdansepasangkromosomkelamin • Ada 7 kelompokberdasarkanbesarkromosomdanletaksentromernya (denver)

  8. Kromosomkelompok A : • Terdiridarikromosom no. 1,2,3 • Kromosomterbesar • Kromosom no. 1, 3  sentromer median, marfologimetasentrik • Kromosom no. 2  sentromersubmedian, marfologisubmetasentrik • Kromosomkelompok B • kromosom no. 4,5 sentromersubmedian • Kromosombesardanmarfologisubmetasentrik

  9. Kromosomkelompok C : • Terdiridarikromosom no. 6 s/d 12 dankromosom X • Kromosom 6,7,11 dan X  submedian, agakmetasentrik • Kromosom no. 8, 9, 10,12  submedian,submetasentrik • Kromosomkelompok D • Terdiridarikromosom no. 13,14,15 • Sentromersubterminalmorfologiakrosentrik • Kromosomkelompok E : • Terdiridarikromosom no. 16 s/d 18 • Kromosom 16  median danmetasentrik • Kromosom no. 17, 18 submediandan sub metasentrik

  10. Kromosomkelompok F • Terdiridarikromosom no. 19 s/d 20 • Sentromer median, marfologimetasentrik • Kromosomkelompok G : • Terdiridarikromosom no. 21,22,Y • Kromosom 21,22  subterminal,akrosentrikdengansatelit • Kromosom Y subterminal, akrosentriktanpasatelit

  11. Human Karyotypes (♂ & ♀)   Kariotipe Tampilan visual kromosom setiap individu

  12. Genom Keseluruhaninformasigenetikdalamsuatuorganisme • Informasigenetikinti: terletakdikromosom • Infromasigenetikorganel: mitokondria Sistemdistribusiinformasidalammaterigenetik:- Dari selgenerasisatukeselgenerasiberikutnyapadawaktupembelahansel  mitosis & meiosis.- Diterjemahkanmenjadiinformasibentuk lain dandidistribusikankebagian-bagianselataulingkungansel  diekspresikan  tampak/terdeteksisebagaifenotip. Faktorheriditas yang menentukangenotip (materigenetik) adalah DNA  berfungsisebagai gen  membawadeterminanspesifik yang menentukankaraktersuatuorganisme.

  13. Struktur DNA danPengemasanDalamNukleus

  14. Nukleosida : gula + basa Ikatanfosfodiester Nukleotida : Nukleosida + fosfat Ikatanglikosidik

  15. Genotip sifat yang tidak nampak dari luar. (susunan gen yang dilambangkan oleh huruf) Alel Gen yang membawadeterminanberbedauntuksatukarakter

  16. InteraksiantaralelPadaSatu Gen Suatualeldisebutdominan (A) apabilakeberadaannyadapatmenghambatekspresialelpasangannya (a)  hanyamemerlukan 1 aleluntukmengekspresikanfenotip  AA danAamengekspresikanfenotip yang identik (sama).Suatualeldisebutresesif (a) apabilaekspresinyadihambatolehalelpasangannya (A)  perlu 2 aleluntukmengekspresikanfenotip (aa).Genotip yang disusunolehalel yang sama (identik) disebuthomozigot (AA, aa), sedangkangenotip yang disusunolehalel yang berbedadisebutheterozigot (Aa).

  17. Ekspresisuatualeltidaksepenuhnyatergantung/ dipengaruhialelpasangannya, tetapiseringdipengaruhiolehinteraksinyadenganfaktorlingkunganSel yang membawa 2 aleluntuksetiapgennyasel diploid,sel yang membawa 1 alelsetiapgennyasel haploid.Alel yang dibawaolehbagianterbesarorganisme (terdapathampirpadasemuaanggotaspesies) disebutalelwild type (wt).Alel yang ditemukanpadabeberapa (sebagiankecil) anggotaspesiesdisebutalelmutan.ContohAlel gen warnamatapadaDrosophyllamelanogasterw – alelmutan mataputihW – alel wt  matamerahhomozigot wt  WW  matamerahhomozigotmutan  ww  mataputihheterozigot  Ww  matamerah

  18. Wt tidakselalumenutupekspresimutan.Contoh : Gen warnabunga :Alel wt – A  merahAlelmutan – a  putih AA  bungamerahaa  bungaputihAa  bungamerahjambu (pink)  pembentukan/produksipigmenmerahproporsionaldengandosis (jumlah) gen wt.Alel wt (A) disebutincomplete dominance ataupartial dominance

  19. Aleldari gen yang samamengkode protein denganstruktur/karakterberbeda kodominanContoh :anemia bulansabit (sickle cell anaemia)HbsHbs– seldengan gen sicklehomozigotmembawa hemoglobin sickle (abnormal)  anemia beratatau fatal.HbsHBA– gen sickle heterozigot  anemia ringan mempunyaiselsabitdansel normal yangseimbang.

  20. Interaksialeldari gen yang berbeda Polimeri Beberapa pasang gen mempengaruhi satu karakter tertentu. Misalnya karakter warna merah yang ditentukan oleh gen M. Semakin banyak gen penghasil warna merah maka warnanya menjadi merah pekat sedangkan yang tidak mengandung gen penghasil warna merah akan membentuk warna putih . Peristiwa dengan gen yang mempunyai banyak gejala ini disebut poligen. P= bunga merah tua (M1M1M2M2) X bunga putih (1m1m2m2) Gamet = M1M2 m1m2 F1 = M1m1M2m2 (merahmuda ) F2 = F1 X F1 M1m1M2m2 X M1mM2m2 Perbandingan : 9 M1-M2- = Merah tua 3 M1-m1m2 = Merah 3 m1m2M1- = Merah muda 1 m1m1m2 m2= putih Perbandingan fenotip = 15 ; 1 = merah ; putih

  21. Kriptomeri Adalah gen dominan yang seolah-olah tersembunyi apabila berada bersama-sama dengan gen dominan lainnya dan baru akan tampak bila berdiri sendiri-sendiri. Bila = A= ada bahan dasar pigmen antosianin (merah) a = tidak ada bahan dasar pigmen antosianin B = reaksi plasma sel bersifat basa B = reaksi plasma sel bersifat asam P = Merah (AAbb) X Putih (aabb) Gamet = Ab ab F1 = AaBb (Merah) F2 = F1 X F1 AaBb X AaBb Perbandingan 9 A-B- = (antosianin + basa) = Ungu 3 A-bb = (antosianin + asam) = Merah 3 aaB- = ( tidak ada antosianin + basa)= Putih 1 aabb = (tidak ada antosianin + asam) = Putih Perbandingan fenotip = Ungu; Merah; Putih = 9; 3; 4.

  22. Epistasis hipostasis Peristiwa dimana alel suatu gen menekan/menghalangi pemunculan sifat alel gen yang lain. Gen yang menekan/menghalangi = epistatis Gen yang ditekan/dihalangi = hipostatis Misalnya: Gen H (hijau) dominan terhadap h (putih) Gen K (kuning) dominan terhadap k (putih) Gen H epistasis terhadap K, K hipostasis terhadap gen H P = Hijau (HHkk) X Kuning (hhKK) Gamet = Hk hK F1 = HhKk (Hijau) F2 = F1 X F1 HhKk X HhKk Perbandingan 9 H-K- = Hijau 3 H-kk = Hijau 3 hhK- = Kuning 1 hhkk = putih Perbandingan fenotip = Hijau; Kuning ; Putih = 12; 3; 1.

  23. Komplementer/ Epistasis ganda Komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Bila salah satu gen tidak ada maka pemunculan karakter akan terhalang atau tidak sempurna. Bila ada 2 gen yang berinteraksi : T = menyebabkan tumbuhnya pigmen t = tidak menumbuhkan pigmen P = menumbuhkan enzim pengaktif pigmen p = tidak menumbuhkan enzim Individu yang mempunyai T tanpa adanya gen P akan berwarna putih demikian pula individu yang mengandung gen P tanpa T tetapi individu yang mempunyai gen T dan P akan berwarna merah P = TTpp (putih) X ttPP (putih) Gamet = Tp tP F1 = ttPp (putih) F2 = 9 T-P- = merah 3 T-pp = putih 3 ttP- = putih 1 ttpp = putih Perbandingan fenotip = Merah ; putih = 9 ; 7.

  24. Contoh Komplementer pada Manusia : Peristiwa kriptomeri dapat ditemukan pada keadaan bisu tuli pada manusia. Individu yang mempunyai D tanpa adanya gen E akan mengalami bisu tuli demikian pula individu yang mempunyai gen E tanpa gen D tetapi individu yang mempunyai gen D dan E menjadi normal. P = DDee (bisu tuli) X ddEE (bisu tuli) Gamet = De dE F1 = DdEe (normal) F2 = 9 D-E- = normal 3 D-ee = bisu tuli 3 ddE- = bisu tuli 1 ddee = bisu tuli Perbandingan fenotip = Normal ; bisu tuli = 9 ; 7.

  25. Pedigree Convention

  26. Traits caused by dominant alleles are easiest to identify • Recessive traits are not so easy to identify, because they may occur in individuals whose parents are not infected

  27. Penurunan sifat rangkai seks Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel • tidak mempunyai lapisan email yang melindungi permukaan gigi sehingga penderita penyakit ini menjadi sensitif terhadap makanan yang panas, dingin ataupun asam sehingga gigi mudah rusak. • Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan ini diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah pada laki-laki XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X. Pada wanita menjadi parah jika kedua kromosom X nya membawa gen A (XAXA). sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah satu kromosom Xnya yaitu XXA dinamakan wanita carier atau wanita pembawa gen anenamel.

  28. Terangkai kromosom - X resesif : Buta Warna. • Buta warna total : tidak dapat melihat semua warna. Dunia ini hitam, putih dan abu-abu bagi penderita buta warna total. • Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat salah satu warna primer yaitu merah, biru dan hijau. • 3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw (singkatan butawarna) atau cb (singkatan colour blind) yang ditulis dengan huruf kecil karena sifat ini diturunkan secara resesif. • Wanita butawarna : XcbXcb • Pria butawarna : XcbY • Wanita carier : XXcb

  29. 2. Haemofilia (h) • Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur pembekuan darah. Jika terjadi luka maka trombosit akan pecah mengeluarkan enzim trombokinase bekerjanya faktor pembeku darah (Faktor I sampai Faktor XII). • Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga Ratu Victoria di Inggris. Dijumpai dua tipe haemofilia yaitu haemofilia A tidak mempunyai faktor VIII dan haemofilia B tidak mempunyai faktor IX. • Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h) karena kelainan ini diturunkan secara resesif. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal atau menimbulkan kematian yaitu pada wanita dengan genotip Xh Xh

  30. Pola penurunan sifat-sifat yang terangkai kromosom X disebut Criss cross inheritence yaitu penurunan menyilang . Artinya : Bila kelainan ini dibawa oleh ibunya maka akan diturunkan kepada anak laki-lakinya karena kromosom X pada laki-laki pasti berasal dari ibunya. Bila kelainan ini dibawa oleh ayahnya maka akan diturunkan kepada anak perempuannya karena ayah hanya akan memberikan kromosom Xnya kepada anak perempuan.

  31. PENURUNAN SIFAT RANGKAI KROMOSOM -Y • Hypertrichosis : tumbuhnyarambutdidaerahtelinga • Hystrixgravior : tumbuhnyarambut yang kasardanpanjangdiseluruhtubuh • Webbed toes : tumbuhnyaselaputdiantarajari-jaritangandan kaki

  32. TerimaKasih

More Related