Genetika: Terminologie

1. Genetika: Terminologie Monohibried kruising • Slegs een oorerflike kenmerk word ondersoek. Mendel se wet van segregasie Elke kenmerk word deur twee allele/faktore beheer wat skei gedurende meiose sodat elke gameet slegs een van die allele/faktore besit Mendel se beginsel van dominansie Wanneer twee individue met egtetelende kontrasterernde kenmerke gekruis word sal die generasie die dominante kenmerk vertoon Telematics Lewenswetenskappe 2012

2. Terminologie Volledigedominansie • ‘n Genetieseinteraksiewaareenalleel van ‘n geen die uitdukking van ‘n alternatiewealleelonderdruk in die F1heterosigoot (bv. Bb) sodat die fenotipedieselfde is as die van die dominantealleel. Onvolledigedominansie • ‘n Patroon van oorewingwaar ‘n kruisingtussen twee fenotipiesverskillendeouers ‘n nageslagvoortbringwatverskillend is van beideouers – tussenvorm. Ko-dominansie • Beide allele is ewe dominant en beide word in die fenotipeeweveeluitgedruk Telematics Lewenswetenskappe 2012

3. Terminologie Allele: alleles is alternatiewe vorms van ‘n geen wat op dieselfde lokus van homoloë chromosoompaar aangetref word. Indien allele van dieselfde kenmerk dieselfde is, is die organisme homosigoties vir daardie kenmerk. Indien die allele vir ‘n kenmerk verskillend is, is die organisme heterosigoties vir daardie kenmerk. Telematics Lewenswetenskappe 2012

4. MONOHIBRIEDE KRUISINGS P1 Generasie F1 Generasie Telematics Lewenswetenskappe 2012

5. Stappe in oplos van monohibriedkruisings • Bepaal die dominante kenmerk • Bepaal die sleutel d.i. simbool/letter wat gebruik moet word. • Bepaal die fenotipes en genotipes van die ouers. • Bepaal die allele van elke gameet na meiose • Bepaal die allele van die sigoot na bevrugting – F1- genotipe • Beskryf die fenotipes van die F1 - generasie Telematics Lewenswetenskappe 2012

6. Templaat Kenmerk:…………………………….. Variasie (Fenotipe) van kenmerk:…………………………… Genetiese variasie (allele) ………………………………….. Tipe dominansie:………………………………………… P1 Fenotipe ____________ x ______________ Genotipe _____________ x _______________ Meiose Gamete ___, ___, ___, ___ x ___, ___, ___, ___ Bevrugting Punnet diagram F1 Genotipe _____________________Ratio: _____________ Fenotipe ____________________ Ratio: ______________ Telematics Lewenswetenskappe 2012

7. Volledige dominansie P1fenotipe Lank x Kort genotipe TT x tt Meiose (Mendel se wet van segregasie) Gametes Bevrugting F 1 Genotipe: Tt (Beginsel van dominansie) Fenotipe: Lank (Individue van F1 vertoon dominante kenmerk) T t Telematics Lewenswetenskappe 2012

8. Volledige dominansie P 2fenotipe Lank x Lank genotipe Tt x Tt Meiose Gamete en en bevrugting F 2 Genotipe: TT, Tt, Tt, tt Fenotipe: LankLank Lank Kort t T t T T t Gamete TT T t T t T t tt Telematics Lewenswetenskappe 2012

9. Onvolledige dominansie P1fenotipe Rooi x Wit genotipe RR x WW Meiose Gamete Bevrugting F 1 Genotipe: RW Fenotipe: Pienk (Nakomelinge vertoon tussenvorm) R W Telematics Lewenswetenskappe 2012

10. Ko-dominansie P1fenotipe Rooi x Wit genotipe RR x WW Meiose Gamete Bevrugting F 1 Genotipe: RW Fenotipe: rooiskimmel (beide rooi en wit) (Beide allele is ewe dominant en kom eweveel na vore in fenotipe) R W Telematics Lewenswetenskappe 2012

11. Bloedgroepe Telematics Lewenswetenskappe 2012

12. Bloedgroepe ‘n Man met bloedgroep AB trou met ‘n vrou met bloedgroep O. Voorspel die moontlike bloedgroepe van hul nakomelinge P 2fenotipe AB x O genotipe IAIB x ii Meiose Gamete en Bevrugting F 2 Genotipe: IAi en IBi Fenotipe: Bloedgroep A en Bloedgroep B IA IB i IA IB Gamete IAi IBi i Telematics Lewenswetenskappe 2012

13. Oorerflikheid van geslag ‘n Paartjie wil weet wat hul kanse is om ‘n babaseun of dogter te kry. P 2fenotipe Man x Vrou genotipe XY x XX Meiose Gameteen en Bevrugting F 2 Genotipe: XX, XX, XY, XY Fenotipe: Meisie Meisie seun seun X Y X X X Y Gamete XX XY X X XX XY Telematics Lewenswetenskappe 2012

14. Hemofilie Geslagsgekoppelde afwyking.Hemofilie word veroorsaak deur ‘n resessiewe alleel op die X-chromosoom. Mans het slegs een X-chromosoom –hulle lei gewoonlik aan hierdie afwyking. Toon diagrammaties‘n kruising tussen ‘n fenotipies normale vrou maar wat ‘n hemofilie-draer is met ‘n man wat ‘n hemofilie – lyer is. P 1phenotipe Man x Vrou genotipe X hY x X HX h Meiose Gameteen en Bevrugting F 1 Genotipe: X HXh, X hX h, X HY, X hY Phenotipe: Normaal hemofilie-lyer Normaal Hemofilie-lyer vroulik vroulik manlik manlik Xh Y XH Xh Xh Y Gametes X HX h X HY XH Xh X hX h X hY Telematics Lewenswetenskappe 2012

15. StamboomdiagrammeToon die patroon van oorerflikheid van kenmerke oor ‘n paar generasies aan. Volg die volgende stappe by die interpretering van stamboomdiagramme • Bestudeer enige sleutel en stellings en kyk vir dominante kenmerke en fenotipes. • Skryf die fenotipes in van al die individue soos gegee in die probleem. • Voltooi die genotipes van al die individue met die resessiewe toestand – dit moet 2 kleinletters wees bv. ff • Vir elke individu in die diagram wat die resessiewe toestand toon beteken dit dat elke geen verkry was vanaf elke ouer. Werk terug en vul in een resessiewe geen vir elke ouer. • Vul die tweede letter in wat ‘n hoofletter moet wees indien die ouers die dominante kenmerk vertoon. • Enige ander individu wat die dominante eienskap vertoon sal heel waarskynlik homosigoties dominant wees – twee hoofletters. Telematics Lewenswetenskappe 2012

16. Voorbeeld 1 – oorlobbeLet wel:Los oorlobbe is dominant (F) en vas oorlobbe is resessief (f) – vul in die ontbrekende genotipes. ff ff Ff Ff ff Ff Ff Ff ff ff Sleutel: Man met vaste oorlobbe Man met los oorlobbe Vrou met vas oorlobbe Ff ff Vrou met los oorlobbe Telematics Lewenswetenskappe 2012

17. Voorbeeld 2 – AlbinismeLet wel: Albinisme (a) word veroorsaak deur ‘n resessiewe alleel.Gebruik simbole A en a om die volgende stamboomdiagram te voltooi Aa Aa Aa Aa aa aa Aa or AA AA or Aa Sleutel: Manlik Vroulik Vroulike albino Manlike albino Telematics Lewenswetenskappe 2012

18. Aktiwiteit 1 • Voltooi die volgende aktiwiteit in pare By mense is die vermoë om die tong te rol die oorsaak van ‘n dominante geen. Gebruik die letter (R) vir vermoë om die tong te rol en (r) vir nie-tongrol. Toon diagrammaties d.m.v. ‘n genetiese kruising aan hoedat ‘n man wat sy tong kan rol en getroud is met ‘n vrou wat ook haar tong kan rol ‘n dogter kan hê wat nie haar tong kan rol nie. Telematics Lewenswetenskappe 2012

19. Aktiwiteit 1- Antwoord P 1phenotipe Roller x Roller genotipe Rr x Rr Meiose Gameteen en Bevrugting F 1 Genotipe: RR, Rr, Rr, rr Fenotipe: Roller Roller Roller Nie- roller R r R r R r Gamete RR Rr R r Rr rr Telematics Lewenswetenskappe 2012

20. Aktiwiteit 2Voltooi die volgendeaktiwiteit in pare Die diagram hierondervertoon die oorerflikheid van oogkleur in mense. Bruinoë (B) is dominant oorblou (b). Indiwidu 2 is homosigoties. Gebruik die letters B en b, en skryf die fenotipes en genotipes van die indiwidueneer. 2 Key: Man met bruinoë Man met blou-oë Vrou met bruinoë Vrou met blou-oë Telematics Lewenswetenskappe 2012

21. Aktiwiteit 2Voltooi die volgende aktiwiteit in pareDie diagram hieronder toon die oorerwing van oogkleur in mense aan. Bruin oogkleur (B) is dominant oor blou oogkleur(b). Individu 2 is homosigoties vir oogkleur. Gebruik die letters B en b en skryf die fenotipes en genotipes van die individue in die diagram neer. BB bb Blou Bruin Bb Bb bb Bruin Bruin Blou Key: Male with brown eyes Male with blue eyes Female with brown eyes bb Bb Bb bb bb Female with blue eyes Blou Bruin Blou Bruin Blou Telematics Lewenswetenskappe 2012

22. Geslagsgekoppeldekenmerke • Geslagsbepaling - • XX – Vrou • XY – man • Kenmerke beheer deur gene op die X of Y chromosome word geslagsgekoppelde kenmerke genoem • ‘n alleel word X-gekoppeldgenoem. Telematics Lewenswetenskappe 2012

23. Hemofilie • Hemofilie verwys na die gebrek van een van die ernstige stollingsfaktore wat lei tot uitermatige bloeding in geaffekteerde persone. • Bloeding vind ekstern na beserings sowel as intern rondom gewrigte plaas. • Kan voorkom word met bloedoortappings of ‘n biotegnologiese stollingsfaktor. Telematics Lewenswetenskappe 2012

24. Kleurblindheid • Drie tipes keeltjies in die retina neem rooi, groen of blou waar. • Gene vir blou keeltjies is outosomaal; die vir rooi en groen keeltjies is op die X-chromosoom. • Mans het meer gereeldelik rooi-groen kleurblindheid as vrouens. Telematics Lewenswetenskappe 2012

25. X-gekoppelde Allele • Die sleutel vir ‘n X-gekoppelde probleem vertoon die allele gekoppel tot die X soos volg: • XB = normale visie • Xb = kleurblindheid • Vrouens met die genotipe XBXb is draers omdat hulle blyk om normaal te wees, maar elke seun het ‘n 50% kans om kleurblind te wees afhangend van watter alleel die seun ontvang. • XbXb and XbY is beide kleurblind. Telematics Lewenswetenskappe 2012

26. Telematics Lewenswetenskappe 2012

27. Telematics Lewenswetenskappe 2012

28. Abnormale meiose Abnormale meiose • Soms sluip foute tydens meiose in • Segmente van chromosome (aantal gene) kan verlore of bygevoeg word – chromosoom-mutasie/afwyking • Sel mag ‘n chromosoom minder of ekstra hê (aneuploïedie – verkeerde aantal chromosome) • Plantselle het meer as die 2n stel chromosome in kern (3n, 4n – genoem poliploïed) • Voorbeeld van aneuploïedie • Down sindroom (3 x chromosome 21- trisomie) • Turner sindroom (vrou het 1 X-chromosoom – genoem monosomie) • Klinefelter sindroom (3 x geslagschromosome – XXY) Telematics Lewenswetenskappe 2012

29. Hoe aneuploïedie gebeur Aneuploïedie – Trisomie – chromosoom 21 • Chromosome van die homoloë paar 21 skei nie gedurende meiose • Een gameet (♀) mag twee chromosome vir chromosoom 21 hê en die ander een geen chromosoom 21 (♀). • Bevrugting: 2 x 21 (♀) + 1 x 21 (♂) = 3 x chromosoom 21 • Ekstra chromosoom 21 (trisomie) - baba • Proses word nie-disjunksie genoem (pare skei nie) Telematics Lewenswetenskappe 2012

30. Die onderstaande diagram toon ‘n abnormaliteit met die chromosoom paar 21 (byskrif A) gedurende ‘n sekere fase van meiose . • 1. Wat is die spesifieke doel van hierdie fase van die seldelingsproses? • 2. Watter spesifieke genetiese toestand word hier geïlustreer deur A? • Gee TWEE simptone van hierdie genetiese afwyking. • Mense met hierdie toestand is meestal steriel. Verduidelik hoekom. Telematics Lewenswetenskappe 2012

31. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Karyotipe van ‘n persoon met ‘n genetiese afwyking Kariotipe Telematics Lewenswetenskappe 2012

32. Hoe aneuploïedie gebeur Aneuploïedie – Geslagschromosome - Trisomie en Monosomie • Chromosome van homoloë paar 23 skei nie tydens meiose • Een gameet (♀) mag twee chromosome vir chromosoom 23 hê en die andereen (♀) geen chromosoom vir chromosoom 23. • Bevrugting: 2 chromosomes 23 (♀) + 1 chromosoom 23 (♂) = 3 chromosome 23 • Ekstra chromosoom 23 (trisomie - XXY) EN • Bevrugting: 0 (♀) + 1 chromosoom (♂) = 1 X-chromosoom • Slegs 1 X-chromosoom (monosomie - X0) Telematics Lewenswetenskappe 2012

33. Poliploïdie Poliploïdie – Plantselle met meer as die diploïede stel Chromosome • Chromosome van al die homoloë pare van ‘n organisme skei nie tydens meiose nie • Een gameet (♀) mag twee stelle (2n) chromosome besit. • Bevrugting: 2n (♀) + n (♂) = 3n (triploïed) OF • Selfbestuiwing en Bevrugting: 2n + 2n = 4n (tetraploïed) Telematics Lewenswetenskappe 2012

34. Poliploïdie • Algemeen in plante en baie skaars in diere • Kan spontaan plaasvind – natuurlike poliploïed vorming – simpatriese spesiasie - plantevolusie • Kunsmatig – plantteling vir landbou • ± 47 % van blomplante is poliploïed bv. Koring, mielies, piesangs en appels – spesiaal geteel • Selle van poliploïde plante is groter – tot gevog dat vrugte, sade en blomme sowel as plante groter is. Tetraploïde appels kan twee keer so groot soos diploïede appels Telematics Lewenswetenskappe 2012

35. Oorerwing is baie keer komplekser, met uitsonderings tot Mendel se wette, maar help steeds om ’n wyer verskeidenheid patrone van geen-oorerwing te verduidelik. Meer komplekse oorerwingspatrone Telematics Lewenswetenskappe 2012

36. Meer komplekseoorerwingspatrone Poligeniese Oorerwing Poligeniese kenmerke word deur meer as een geenpaar beheer. Kom op verskillende lokusse voor Byvoorbeeld oorerwing van velkleur word bepaal deur ‘n onbekende aantal geenpare Lengte is nog ‘n voorbeeld van poligeniese oorerwing Telematics Lewenswetenskappe 2012 23-36

37. Telematics Lewenswetenskappe 2012 23-37

38. 2. Meervoudige allele Meer as twee alternatiewe allele bestaan vir ‘n spesifieke geenlokus. Bloedgroepe is ‘n voorbeeld Telematics Lewenswetenskappe 2012

39. ABO Bloedgroepe Allele – IA,IB,i Genotipe Fenotipe IA IA A IA i A IB IB B IB i B IA IB AB i i O Telematics Lewenswetenskappe 2012

40. Wat is die moontlike bloedgroepe van kinders wat gebore word as die moeder bloedgroep A is en die vader bloedgroep B? Telematics Lewenswetenskappe 2012

41. Telematics Lewenswetenskappe 2012 23-41

42. Tabuleer verskille tussen meervoudige alleel verskynsel en poligeniese oorerflikheid Telematics Lewenswetenskappe 2012

43. Natuurlike Seleksie … • IS ‘n proses • IS die gevolg van variasie in ‘n spesie, ewekansige versmelting van gamete en oorerwing – dit is meganies. • Dit selekteer slegs onder die variasies wat in die bevolking bestaan.

44. Wat is natuurlike seleksie? A B Hierdie bevolking het baie kewers van dieselfde spesie – sommiges bruin, ander groen (variasie). Voëls eet kewers; Vir ‘n rede verkies hulle die groenkewers. 3de generasie D C 2de generasie Die jong bruinkewers oorleef; die groenes word geëet / sterf uit. Geenpoel verander Die groenkewers sterf uit/ verdwyn; slegs bruinkewers bly oor in die bevolking.

45. Natuurlike seleksie Sleutel konsepte: Variasie tussen individue van dieselfde spesie bestaan. Omgewingstoestande verander – skaars water, voedsel, skuiling, ens Individue met gunstige/gewenste (genetiese) kenmerk(e) sal oorleef. Individue met ongustige/ongewenste kenmerk(e) sterf uit Die gunstige genetiese kenmerk(e) word oorgedra van generasie tot generasie en die fenotipiese bevolkingsamestelling verander Al die lede van die bevolking besit die gunstige kenmerke – geenpoel van die bevolking verander

46. Voorbeelde van variasie as verduideliking vir evolusie Fenotipiese variasie is ‘n gevolg van genetiese variasie bv. Vinke van Galapagos, Jagluipers (Cheetah) of die Wit leeu

47. Noem die bronne van variasie in bevolkings Ewekansige sortering (verskeidenheid)/ segregasie/ herkombinering van chromosome gedurende meiose met die vorming van gamete Oorkruising  Ewekansige bevrugting van gamete/seksuele voortplanting Mutasie (geen / chromosoom) Uitteling/Geenvloei OF meiose

48. BRONNE van GENOTIPIESE VARIASIE Meiose Mutasies Voortplanting Oorkruising gedurende Profase Ewekansige versmelting van baie verskillende spermselle en eierselle kan baie verskillende nakomelinge voortbring Ewekansige rangskikking van chromosome gedurende Metafase Geenmutasies Verandering in die volgorde van stikstofbasisse van DNA • Chromosoom mutasies • Ekstra chromosome word • bygevoeg • Een of meer stelle chromosome word bygevoeg (a) Dodelik: die gemuteerde organisme sterf en die skadelike eienskappe word nie na die volgende generasie oorgedra nie (b)Neutraal: het geen effek op die struktuur of funksie van die organisme nie (c)Vaste: voordelig / soms wis die voordelige mutante geen al die ander allele wat dieselfde eienskap in die bevolking beheer, totaal en al uit

49. Verskillende soorte mutasies Normale 2n chromosome 5. Poliploidie 4. vervanging of toevoeging van chromosome A B . . . . . . . . C . . Gene A…F C-G A-T T-A G-C A-T T-A D 4. Rearrangement 3. Herrangskikking X Y E Z J H I I J W K H G A K G C A T G A A T F I J B H K G C A T T A T C A T A T C Y Z D 1. Punt mutasie E 1. Geen- duplisering X E W F Substitusie Weglating Duplisering

50. Allopatriese en simpatriese spesiasie • Spesiasie: vorming van nuwe spesies • Voorbeelde van allopatriese en simpatriese spesiasie