LA CIENCIA DE LA GENÉTICA

1. LA CIENCIA DE LA GENÉTICA

2. LA GENÉTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANSMISIÓN DE RASGOS ENTRE LAS GENERACIONES Y SU VARIACIÓN

3. GENÉTICA DM LA GENÉTICA Y LOS GENES......

4. QUE SON LOS GENES ? • Algo que determina un rasgo particular • Un segmento de ADN que codifica para una proteina • Una unidad de herencia

5. MENDEL Y LOS “FACTORES” DE LA HERENCIA

6. Ley de la segregación • Cada rasgo hereditario está controlado por factores independientes • Los factores se transmiten sin cambios entre las generaciones • Los factores que determinan los caracteres se hallan de a pares • Los factores se segregan (separan) en los gametos y vuelven a unirse con la formación del cigoto • Cada rasgo hereditario está controlado por genes independientes • Los genes se transmiten sin cambios entre las generaciones • Los genes que determinan los caracteres se hallan de a pares (alelos) • Los genes se segregan (separan) en los gametos y vuelven a unirse con la formación del cigoto

7. La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum) X RR RR R R Las semillas de Mendel RR

8. LA ESTRUCTURA DEL ADN

9. 1865 1947 - Erwin Chargoff Las bases de DNA siguen ciertas reglas • La composición es especie específica • A = T, C = G en todas las especies

10. 1953 - Watson & Crick 1865 • Que dedujeron de: • Datos de R. Franklin • hélice doble • ancho uniforme de 2 nm • bases separadas por 0.34 nm • Chargoff • la adenina se aparea con la timina • la citocina se aparea con la • guanina

11. 1953 - Watson & Crick 1865 • Que dedujeron ellos mismos? • Las bases están hacia adentro, y los fosfatos y las azucares hacia afuera • Enlaces de hidrogeno • Hebras antiparalelas • Sugirieron un modo semi-conservativo de replicación

12. 1957 - Francis Crick 1865 Propuso el dogma central ADN ARN PROTEINAS

13. QUE SON LOS GENES ? • Algo que determina un rasgo particular • Un segmento de ADN que codifica para una proteina • Una unidad de herencia

14. Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que lleva la información de una generación a la próxima. En términos moleculares, es la sequencia de DNA - incluyendo exones, intrones y regiones reguladoras no codificantes- necesaria para la producción de una proteina funcional o ARN.

15. Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño. • En el ser humano, 46 cromosomas: • 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) • 1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( ) Cromosoma X: responsable de la feminidad Cromosoma Y: responsable de la masculinidad

16. Cariotipo de una mujer: 46, XX

17. ¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales? A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO. El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por Mendel. En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)

18. Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre. Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores. Ambos están ligados al cromosoma X Ej. Hemofilia Normales: XhY Normales: XhXh Hombres Mujeres Portadoras: XHXh Enfermos: XhY Enfermas (raro): XHXH

19. Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos Poseen un cromosoma de más Contienen más de un juego completo de cromosomas. Existe un solo cromosoma de cada par (n). En autosomas En cromosomas sexuales SÍNDROME DE TURNER Incorporan un juego de otra especie TRIPOLIDES (3n) CARIOTIPO XYY TETRAPLOIDES (4n) SÍNDROME DE KLINEFELTER POLIPLOIDES (Xn) Mutaciones genómicas EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS MONOSOMÍAS TRISOMÍAS POLIPLOIDÍA MONOPLOIDÍA SÍNDROME TRIPLO X SÍNDROME DE DOWN ALOPOLIPLOIDÍA

20. Alteraciones estructurales Deleciones Se pierde un trozo de cromosoma Duplicaciones Se duplica un trozo de cromosoma Translocaciones Un trozo de cromosoma pasa a otro Inversiones 154326 123456 Un trozo de cromosoma invierte su posición

21. 1-SINDROME DE PATAU • Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. • Resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario • El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis.

22. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. • Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno. • El riesgo aumenta con la edad de la mujer. • Anomalías en el sistema nervioso: Retraso mental, Holoprosencefalia, Dilatación de la bifurcación ventricular y alargamiento del surco posterior. • Anomalías faciales: hipotelorismo que puede llegar a la presencia de un solo ojo y coloboma, Labio leporino y Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.

24. 2-SINDROME DE EDWARDS • Descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin • Trisomia, translocacion o mosaicismo. • Tasa de mortalidad en los recién nacidos, por sobre el 90% de los casos, no llegan a un año de vida. Escasos supervivientes. • El 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, en meiosis II • Su frecuencia se calcula de 1 en 4000 nacidos vivos. • Con un mayor número de mujeres afectadas 2:1.

25. I. Dismorfismos • Faciales • Músculo-Esqueléticos • II. Malformaciones • Anomalías del SNC y cráneo, faciales, cuello, cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias, de extremidades, entre otras

27. 3-SINDROME DE DOWN • Cromosomopatía más común. • 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos. • Frecuencia en R.N.: 1 / 700. • Aneuploidia más común compatible con la vida. • CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: • Braquicefalia. • Puente nasal deprimido. • Occipital aplanado. • Implantación baja de cabello. • Cuello corto. • Hipoplasia medio facial.

28. Trisomía 21 Regular. • El 94% de los casos. • Por no disyunción meiótica del óvulo. • Trisomía por traslocación Robertsoniana. • El 45 de los casos. • Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22, ocasionalmente, 21. • Mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. • Un 1% de los pacientes presentan. • La realización del cariotipo es obligada.

29. HERENCIA MENDELIANA CONCEPTOS BÁSICOS • CARÁCTER • Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. • Cada carácter se desarrolla según la información específica para él (tal información se encuentra en el ADN nuclear). • GEN • Es el fragmento más pequeño de una molécula de DNA que posee información completa para un carácter determinado. • En esencia, un gen es una secuencia de nucleótidos que codifica para una proteína determinada, según la hipótesis “UN GEN = UNA ENZIMA” (hipótesis de Tatum-Beadle). • LOCUS • Es el lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. • GENES LIGADOS • Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de genes unidos o GENES LIGADOS, que son aquellos que se heredan juntos (si no se da recombinación genética), constituyendo los llamados grupos de ligamiento. • ALELO • Un alelo es cada una de las dos copias de un mismo gen que hay para cada carácter en un individuo diploide. • También podría definirse como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen.

30. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS • Aquellos que son morfológicamente iguales y tienen losmismos genes, pero pueden tener diferentes alelos. • HOMOCIGOTO (para un carácter) • Cuando los dos alelos del mismo gen son iguales. • HETEROCIGOTO (para un carácter) • Cuando los dos alelos del mismo gen son distintos. • GENOTIPO • Es el contenido genético que posee un individuo, es decir, la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores. • El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. • FENOTIPO • Es la manifestación o carácter morfológico que expresa el genotipo. De cualquier modo, la manifestación fenotípica de los genes es, muchas veces, el resultado de su interacción con el ambiente. • FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE • HERENCIA DOMINANTE • Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto. • HERENCIA INTERMEDIA • Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.

31. HERENCIA CITOPLASMÁTICA • Consiste en la transmisión de la información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también de los cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe. • Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática. • HERENCIA POLIGÉNICA • Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. • También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc. • HERENCIA POLIALÉLICA • Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un gen con tres alelos. • RECOMBINACIÓN • Es una consecuencia del entrecruzamiento, por la que hay un intercambio de alelos entre dos cromosomas homólogos. • RETROCRUZAMIENTO (cruzamiento prueba) • Técnica por la que se cruza un homocigoto recesivo (aa) con un heterocigoto (Aa). • El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa).

32. LA HERENCIA POLIGÉNICA -Hay caracteres, llamados métricos o cuantitativos, como el peso, la talla, el color del pelo, de los ojos, de la piel, etc., que muestran una variación continua: en una población no podemos definir clases de fenotipos como los citados antes, porque los individuos de la misma se distribuyen en categorías agrupadas alrededor de un valor medio. -Generalmente, estas distribuciones son el resultado de la interacción de varios genes sobre el mismo carácter, junto con la interacción ambiental. Es muy difícil el estudio de los genes individuales implicados en esta variación continua

33. ALELOMORFISMO MÚLTIPLE -Hay veces en que un carácter viene determinado por tres o más alelos que ocupan el mismo ‘locus’. Se trata de las llamadas series alélicas (alelomorfismo múltiple). -Un caso muy conocido es la herencia del sistema ABO de los grupos sanguíneos. En el hombre hay tres alelos diferentes para este carácter: IA, IB, (ambos codominantes) y el IO (recesivo frente a los anteriores). -Los fenotipos y genotipos resultantes son:

34. LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS Permiten estudiar la transmisión de un carácter (enfermedad) a través de varias generaciones de una familia. Se deduce si el carácter es dominante o recesivo y permiten realizar un consejo genético en cuanto la probabilidades de que un futuro embarazo aparezca o no la enfermedad. Por convención: • Se ubica a la izquierda a la línea masculina. • Todos los miembros de una misma generación se colocan en el mismo nivel horizontal. • Para cada generación se usan números romanos y se numeran desde la más antigua en el tiempo. • Los números arábigos se usan para indicar cada individuo de una generación(numerando desde la izquierda • La descendencia de cada grupo de progenitores se anota según el orden de su nacimiento empezando desde la izquierda con el primogénito. La Osteolisis Familiar Expansiva (F.E.O.) es una enfermedad muy rara, poco frecuente, que se caracteriza por múltiples fracturas, pérdida de la audición (porque hay trastornos  en los huesecillos del oído) y pérdida de los dientes. 

35. Árbol genealógico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generación en generación como un rasgo recesivo. XX mujer normal no portadora XXhmujer normal portadora XhXhmujer hemofílica XY hombre normal XhYhombre hemofílico