120 likes | 327 Vues
Glutenóþol (Celiac Disease). Sverrir Gauti Ríkarðsson 6. September 2010. Sjúkdómurinn. Glútenóþol er sjálfsofnæmissjúkdómur sem er orsakaður af gluteni ( og skyldum prolaminum ). Ofnæmisviðbragðið er ræst af transglutaminasa (TGA) í slímhúð smáþarma . Tengist HLA- vefjaflokkunum .
E N D
Glutenóþol(Celiac Disease) Sverrir Gauti Ríkarðsson 6. September 2010
Sjúkdómurinn • Glútenóþolersjálfsofnæmissjúkdómursemerorsakaðurafgluteni (ogskyldumprolaminum). • Ofnæmisviðbragðiðerræstaftransglutaminasa (TGA) í slímhúðsmáþarma. • Tengist HLA-vefjaflokkunum.
Hvað er gluten og hvar finnum við það? • Gluten er prótein, samsett að miklu leiti úr gliadini (prolamin). • Gluten er 90% af eggjahvítuefni hveitis og finnst einnig í rúg, bygg og höfrum. • Skilgreining: • Ástand þar sem smágirnismucosan er óeðlileg en lagast morphologiskt á glutenfríu mataræði og versnar aftur ef gluten er sett í fæðuna að nýju.
Faraldsfræði • Algengur krónískur kvilli í börnum á vesturlöndum. Greinist yfirleitt fyrir 2 ára aldur. • Tíðnitölur á reiki: 1:300-1:10000. • Skimunarrannsóknir: 1:100-1:500 • Nýlegar rannsóknir benda til þess að algengi sjúkdómsins sé jafnvel hærra en 1% og hafi vaxið fjórfalt á 2-3 áratugum. • M:F ratio: 1:2 • Tíðni sjúkdómsins meðal fyrstu gráðu ættingja er 10%.
Meinafræði • Bólga sést í smáþörmum og getur hún ýmist verið samfelld eða sundurslitin (á duodenal-jejenum svæði). • Villous atrophy, crypt hyperplasia, aukin fjöldi intraepithelial lymphocytar sem ráðast á epithelial frumur í gegnum NKR. • Marsh flokkun (histologisk) • Týpa 0: Eðlileg slímhúð. • Týpa 1: Aukin fjöldi IEL (ífarandi stig). • Týpa 2: Hyperplastiskar lesionir (crypt). • Týpa 3: Vefjaskemmdir (stig 3a-c eftir alvarleika)
Klínísk einkenni • Börn 0-24 mánaða • Langvinnur niðurgangur • Uppköst • Vanþrif • Vöðvarýrnun proximalt • Börn 24+ mánaða • Kviðverkir • Hægðatregða • Járnskortur • Smágerðir • Seinkaður kynþroski
Fullorðnir • Einkenni verða mun óljósari • Glerungseyðing • Beinþynning • Aphthous ulceration • Einkenni frá MTK • Skapbreytingar • Hárleysi • Cardiomyopathiur • Ófrjósemi kvenna • Truflun fósturþroska
Greining • Vefjasýni úr duodenum eða proximal jejenum er undirstaða greiningar. • Mótefnatítrar fyrir gliadini (AGA), endomysium (EMA) og tissue transglutaminasa (TGA) eru hækkaðir hjá sjúklingi með ómeðhöndlað glutenóþol. • Við skimun og sjúkdómseftirlit hjá krökkum yngri en 4 ára er mælt með að AGA sér mælt. • Hjá eldri einstaklingum er TGA. EMA er að detta út. • IgA mótefni
Tengdir sjúkdómar • Algengi glutenóþols hjá sykursjúkum (DMI) börnum er 5-10%. • Um 10% sjúklinga með IgA-skort eru með glutenóþol. • Algengi annarra sjálfsofnæmissjúkdóma er aukið. • Dermatitis herpetiformis. • 20% sjúkinga með Down´s heilkenni og 5% sjúklinga með Turner heilkenni hafa einnig glutenóþol. • Aukin hætta á non-Hodgkin´s lymphoma og GI-tract carcinoma. RR 3-43.
Meðferð • Fyrst og fremst að sneiða hjá glutenríku fæði.
Heimildaskrá • Högberg L, Stenhammar L. Childhood celiac disease – an update. Review series, Pediatrics. 2005; 1: 2-6 • www.medscape.com. Celiac disease diagnosis up 4-fold worldwide. • www.emedicine.com. Leitarorð: Celiac disease