1 / 11

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis. Otozomal resesif Ülkemizde insidansı 1/3000 Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, 1.480 amino asit kodlayan 230 kb uzunluğundadır CFTR olarak adlandırılan KF gen ürünü protein, temelde klor kanalı olarak görev yapar. 1000'e ulaşan mutasyonlar En sık görülen delF508

yazid
Télécharger la présentation

Kistik Fibrozis

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KistikFibrozis

  2. Otozomal resesif • Ülkemizde insidansı 1/3000 • Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, 1.480 amino asit kodlayan 230 kb uzunluğundadır • CFTR olarak adlandırılan KF gen ürünü protein, temelde klor kanalı olarak görev yapar

  3. 1000'e ulaşan mutasyonlar • En sık görülen delF508 • Ülkemizde delF508 mutasyonunun sıklığı %25 • Prenatal tanı için en güvenilir yöntem mutasyonların direkt olarak saptanmasıdır

  4. KF'de hücre membranından su ve tuz transportu etkilenir ve solunum yollarında, pankreasta, gastrointestinal sistemde, ter bezlerinde ve diğer ekzokrin dokulardan salgılanan sıvının kompozisyonunda değişiklik oluşur.

  5. Klinik • Yenidoğan döneminde anne baba akrabalığı,kardeş ölüm öyküsü, mekonyum ileusu,mekonyum perforasyonu-peritoniti, obstrüktif sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması

  6. Süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı gaita, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, anemi, ödem, psödo-Bartter sendromu, rektal prolapsus

  7. çocukluk ve adölesan döneminde yineleyen hırıltı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, pürülan balgam çıkarma, nazal polipozis, kronik ve inatçı sinüzit, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi, biliyer siroz diyabetes mellitus, gecikmiş puberte ve infertilite

  8. klinik bulgulara üç ayrı dönemde 100 mg terde klor konsantrasyonunun 60mEq/lt üzerinde ölçülmesi KF tanısını kesin olarak koydurur

  9. Yanlış negatif sonuçlar • Laboratuar hatası • Malnütrisyon • Renal Diabetes İnsibitus • Adrenal yetmezlik • Hipotiroidi • Anoreksia nevrosa • Familial kolestaz • Çölyak • Ektodermal displazi • Hipogammaglobulinemi • Hipoparotiroidi • Tip I Glikojenoz • Atopik dermatit • Mukopolisakkoridoz • Klinefelter sendromu

  10. KİSTİK FİBROZİS TANI • Tipik klinik özelliklerin olması(solunum, gis yada genitoüriner) • YA DA bir kardeş KF öyküsü • YA DA pozitif bir yenidoğan taraması • ARTI • Lab’da KFTR disfonksiyonu kanıtları • Farklı günlerde elde edilen iki ayrı ter klorid kosantrasyonu • YA DA iki KF mutasyonun belirlenmesi • YA DA anormal nazal potansiyel farkı ölçümü

  11. Tedavi • göğüs hastalıkları uzmanı,gastroenterolog, metabolizma ve beslenme uzmanı, diyetisyen, fizyoterapi uzmanları ve mikrobiyolog

More Related