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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA. Mirene Beriain Rodriguez Pablo Oliver Goicolea Itziar Iturralde Orive S. Urgencias Pediatría. H. Cruces Mayo 2006. ENFERMEDAD ACTUAL.

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

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  1. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Mirene Beriain Rodriguez Pablo Oliver Goicolea Itziar Iturralde Orive S. Urgencias Pediatría. H. Cruces Mayo 2006

  2. ENFERMEDAD ACTUAL • Niño de 4 semanas previamente asintomático Episodio de mala coloración y ausencia de movimientos respiratorios que remonta tras estímulo. Repite este episodio URGENCIAS Apneas que precisan estímulo para remontar.

  3. TRIÁNGULO DE EVALUACIÓN PEDIÁTRICA APARIENCIA irritable, quejoso RESPIRACIÓNapneas ANORMAL ANORMAL/NORMAL CIRCULACIÓN palidez cutánea, cianosis perioral ANORMAL

  4. ANTECEDENTES PERSONALES • Embarazo normal, controles ecográficos normales. • Parto a las 39 s (cesárea por CTG y pH anómalos). • PN 3,560 Kg, Peso al alta 3,200 Kg. • Inicialmente LM; debido a escasa ganancia ponderal, se inicia lactancia artificial. • Pte control neuropediatría por manchas café con leche.

  5. EXPLORACIÓN FÍSICA • Peso 3,300 Kg (<p3); Talla 50,5 (p3-10) • AP: normal. • AC. Tonos apagados sin soplos, pulsos presentes. • Distrófico. Hipotónico. • Manchas cafés con leche generalizadas. • Genitales: pene grande; Areola y piel escrotal hiperpigmentados • Resto de exploración por aparatos;normal INGRESA en UCIP

  6. EPISODIO APARENTEMENTE LETAL EAL APNEA Apnea + cambios de coloración + cambios en tono muscular que requieren intervención Cese del flujo aéreo. Patológica si > 20 seg o menor duración si asocia cianosis, palidez, bradicardia y/o hipo-hipertonía.

  7. ETIOLOGÍA • PRIMARIOS:Causa desconocida (70%) • SECUNDARIOS:Patología coincidente (30%) - Respiratoria (43.5%) - Infección aguda de vías altas (18,7%) - Neumonía (12.5%) - BBP (6.2%) - Bronquiolitis (6.2 %) - Digestiva (31.4%) - Neurológico (6.2%) - Errores congénitos metabolismo (6.2%) - Otros (12.4%) M.Vega, M.Santiago y cols.Servicio de Urgencias de Pediatría.H.Cruces.Barakaldo.Bizkaia.”Resultados del registro de los lactantes con episodios aparentemente letales atendidos en un servicio de urgencias pediátrico” SEUP.XI Reunión Anual de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría

  8. ACTITUD INICIAL en EAL TEP + ABCDE INESTABLE ESTABLE Actuar según ABC (O2, Monitorización, acceso vascular,...) • Historia clínica exhaustiva;descripción del evento, • historia inmediata (últimas 24-48 horas), historia personal, historia familiar. • Exploración física exhaustiva. • Analítica urgente:Sangre: HRF, BQ (glucosa, iones, Amonio, láctico, • pirúvico), Gasometría. Orina (labstix, sedimento…)

  9. En CIP... • Se monitoriza: Taquicardia ventricular con pulso. • FR 30rpm; Sat O2 97% (O2 con reservorio) • FC 190 lpm; TA 73/42 Expansión 20 cc/kg

  10. Gasometría venosa: pH: 7; pCO2: 28 mmHg ; Po2 : 211 Bi 6; EB: -20,5 HRF;Hto 41%; Leucos 13800 (S42%; L 46%);Plaq 604000 Bioquímica: G 54 mg/dl; Urea 119 mg/dl; Cr 1 mg/dl; Ác. Úrico:11,7 mg/dl, Na 112 mEq/L. K 9 mEq/L , Cl 94 mEq/L, Ca 10,2 mg/dl, P 11,8mg. Amonio: 134mcg/dl,Láctico: 16 mg/dl Orina: EF Na : 1.8% Rx de tórax y abdomen normal. Eco abdominal y cerebral: normal. EEG: normal EXP. COMPLEMENTARIAS

  11. EN RESUMEN... Neonato 27 días, escasa ganancia ponderal, apneas. Acidosis metabólica Hiperpotasemia Hipocloremia Hiperfosfatemia Hiponatremia Hipoglucemia I. Renal EF Na 

  12. HIPERPOTASEMIA Retención por excreción renal inadecuada (aumento de depósitos) Desplazamiento desde tejidos (depósitos normales) Acidosis metabólica hiperclorémicas ATR tipo IV Déficit de insulina B bloqueantes;intox digitalica,teofilina, .. Parálisis periódica hiperpotasémica Hiperosmolalidad Lesión tisular Filtrado glomerular <20 ml/min Filtrado glomerular >20 ml/min

  13. Aumento de depósitos F.glomerular <20 ml/min F.glomerular >20 ml/min FRA oligúrico IRC grave IRC mod +sobrecarga K+ Hipoaldosteronismo Pseudohipoaldost Resistencia aldosterona Fcos;diurético ahorrador de K+ 1rio;Transtornos suprarrenales Hiperplasia suprarrenal congénita Fcos; IECA; AINEs

  14. Sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita • Se inicia tto corticoideo (hidrocortisona y fludrocortisona). • Correción hídrica y electrolítica con fluidoterapia, bicarbonato, resinsodio y salbutamol nebulizado.

  15. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA AR. Trastorno en la biosíntesis de cortisol en la glándula suprarrenal. > 90% por déficit de 21-alfa hidroxilasa. FORMA CLÁSICA (75%): - Pérdida salina. - Virilizante simple. FORMA ATÍPICA (25%).

  16. MINERALOCORTICOIDES GLUCOCORTICOIDES ANDRÓNGENOS Colesterol 20,22-Des Δ-5-pregnenolona 17-OH 17- α-hidroxipregnenolona DHEA 3 beta-HSD 17-OH Progesterona 17-α- hidroxiprogesterona Δ-4-androstendiona 21-OH 21-OH DOC 11-desoxicortisol Testosterona 11-OH 11-OH Corticosterona Cortisol DHT 18-OH 18-OH-B 18-HSD Aldosterona

  17. HIPOTÁLAMO   HIPÓFISIS Hiperpigmentación ACTH SUPRARRENAL ► ALDOSTERONA CORTISOL ANDRÓGENOS Prenatal XX Hipertrofia clítoris Fusión labios Seno urogenital XY Normal. Postnatal Crecimiento rápido Maduración ósea Talla baja Vello pubiano, acné Pérdida de peso Anorexia Vómitos Deshidratación Debilidad Hipotensión Hipoglucemia Hiponatremia Hiperpotasemia Acidosis Shock Arritmias Muerte

  18. DIAGNÓSTICO • CLÍNICO. • ANALÍTICO. BQ sanguíneaAcidosis + Hiperpotasemia + Hiponatremia + Hipoglucemia BQ orina • Potasio ; EF Na HORMONAL Cortisol. Aldosterona. Renina. ACTH. Androstendiona.Testosterona 17-0H PROGESTERONA

  19. TRATAMIENTO • HORMONAL SUSTITUTIVO: - Glucocorticoides: hidrocortisona. - Mineralocorticoides: fludrocortisona. • QUIRÚRGICO: De los genitales en niñas.

  20. Diagnóstico definitivo • 17 OH progesterona >800ng/ml • Resto analítica hormonal: • T4 libre:1.4 ng/dl • TSH: 4.29mcg/ml • Testosterona: 511 ng/dl • DHEA-S: 408 ng/ml • Cortisol: 12 mcg/dl • ACTH: 1229 pG/ml • Renina: 15,5 ng/ml/h • Aldosterona: 1450 pg/ml

  21. Evolución analítica

  22. Evolución Tto al alta • Síndrome febril (infección catéter): Vancomicina iv. • Ingesta oral adecuada con buena curva ponderal • Valorado por cardiología infantil, EKG normal. • Hidrocortisona (en caso de fiebre, vómitos, pérdida de conocimiento: dosis) • Fludrocortisona • Sal en las comidas.

  23. Consejo genético • Diagnóstico prenatal; vellosidad corial 1º tr. /cultivo de celulas fetal 2º tr Determinación de sexo fetal y estudio del gen 21-Ohasa • Tratamiento prenatal Dexametasona a la gestante en la 6º semana feto XX+mutación continuar tto feto XX sin mutación stop feto XY stop

  24. Gracias

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