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Caso Clínico

Caso Clínico. Marta Carrillo Palau MIR-2 Aparato Digestivo, HUC. Caso Clínico. Pruebas complementarias : TACAR. Caso Clínico. Pruebas complementarias : Test de electrolitos en sudor : Cl- >60 mEq Estudio genético para Fibrosis Quística : HETEROZIGOTO Δ F508. Fibrosis Quística y Páncreas.

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Presentation Transcript

  1. Caso Clínico Marta Carrillo Palau MIR-2 Aparato Digestivo, HUC

  2. Caso Clínico • Pruebas complementarias: • TACAR

  3. Caso Clínico • Pruebas complementarias: • Test de electrolitos en sudor: Cl- >60 mEq • Estudio genético para Fibrosis Quística: HETEROZIGOTO ΔF508

  4. Fibrosis Quística y Páncreas • Pancreatitis Aguda Recurrente • Pancreatitis idiopática • Pancreatitis crónica • Insuficiencia pancreática

  5. Fibrosis Quística • AR, mutación del gen CFTR (canal de cloro), presente en múltiples órganos. • Alteración de las secreciones. Pulmón y páncreas. • ↑Supervivencia  ↑afectación gastrointestinal • Existen más de 900 mutaciones descritas. • Los síntomas clínicos van en relación con la fx residual CFTR.

  6. “Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis” Cohn et al, NEJM, 1998 • Factores genéticos implicados en pancreatitis idiopática: mutaciones de CFTR. • Asociación entre pancreatitis – mutación CFTR: la mutación es 11 veces + frec en PI. • Sólo se testaron 17 mutaciones. • Relación genotipo-fenotipo. • Mutaciones del CFTR como factores predisponentes para pancreatitis.

  7. “ Mutations of the cystic fibrosis gene in patients with crhonic pancreatitis” Sharer, NEJM, 1998 • Asociación genotipo CFTR y pancreatitis crónica. • Estudian el genotipo CFTR en 134 px afectos de PC de diversas etiologías. • La frec de mut CFTR es 2.5 veces más frec de lo esperado. Mayor asociación en PI. • ΔF508 +frec, +jóvenes. • En algunos casos puede ser forma de presentación de FQ atípica. • La mut CFTR es un factor de riesgo para desarrollar PC.

  8. “Risk of pancreatitis with mutation of the Cystic Fibrosis Gene” Choudary, AJG 2004 • Casos y controles para evaluar la mutación CFTR como FR para pancreatitis idiopática. • Existe una estrecha asociación entre PI y CFTR. • OR: 7 • Estudios previos avalan la relación entre el tipo de mutación y grado de afectación pancreática. • Influye en la evolución? • Debería realizarse estudio genético en PI?

  9. “Natural history of pancreatitis associated with cystic fibrosis mutation” Frulloni, DigLivDis 2003 • Estudio prospectivo sobre la incidencia de la mutación CFTR en px con PAR y PCI y diferencias clínicas en PC con/sin mutación. • Los resultados de este estudio confirman resultados anteriores: existe asociación entre mut CFTR y pancreatitis > población general. 14% mut CFTR, 3%FQ. • Sólo se investigaron 18 mutaciones. • La mayoría de las mut simples encontradas pertenecen al grupo +severo. • Historia natural de la enfermedad: PAR  PC Ins P. • Debe sospecharse en px con PAR/PCI.

  10. Discusión • 10% pancreatitis idiopáticas. • FQ enfermedad genética q más frec afecta páncreas. • Clara relación entre mutación CFTR y PC. • Afectación pancreática en la FQ: • Insuficiencia pancreática. • Pancreatitis aguda recurrente. • Pancreatitis crónica.

  11. Discusión • ¿Debería emplearse el test genético para dx de Pancreatitis Idiopática? • ¿Cuál es el futuro de estos pacientes? • ¿Existe tratamiento? • Enz pancreáticas. • Terapia génica. • Antioxidantes: curcumina • Estudios experimentales: gentamicina…

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