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DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I RELATO DE CASO. Margotto PR¹, Cardoso MTO², Silva CM³, Pereira JAS³ ¹ Doutor em Perinatologia pelo CLAP/OMS ² Médica Geneticista Chefe do Núcleo de Genética ³ Graduanda da Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS), Brasília, DF.
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DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I RELATO DE CASO Margotto PR¹, Cardoso MTO², Silva CM³, Pereira JAS³ ¹ Doutor em Perinatologia pelo CLAP/OMS ² Médica Geneticista Chefe do Núcleo de Genética ³ Graduanda da Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS), Brasília, DF. HOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL - HRAS INTRODUÇÃO: Displasia tanatofórica é uma condrodisplasia esquelética rara e fatal, causada por mutações autossômicas dominantes do fator de crescimento do fibroblasto receptor 3 (FGFR3), mapeado no cromossomo 4 (4p16.3) e pode estar relacionada à idade paterna avançada. Apresenta 2 subtipos: tipo1, o mais comum, com formato craniano predominantemente normal, macrocefalia, proeminência frontal, depressão nasal, hipertelorismo, ossos longos encurvados, membros curtos, corpos vertebrais planos, estreitamento torácico, protuberância abdominal e deficiência do crescimento; e o tipo 2 com crânio em formato de trevo, fêmur retilíneo e corpos vertebrais altos. RELATO DE CASO: Gestante (36 semanas e 4 dias), 28 anos, admitida no HRAS devido a amniorrexe prematura. Pai com 48 anos. Primeiro filho hígido. Ausência de história familiar de malformações ou consangüinidade. Ultrassonografia no pré-natal sugestiva de displasia tanatofórica. RN masculino, peso 2760g, estatura 40cm, PC 38cm, proeminência frontal, braquicefalia, hipertelorismo ocular, tórax estreito, depressão nasal, encurtamento de membros, hepatoesplenomegalia, hipoplasia peniana e testículos tópicos (Fig 1). Radiografias: tórax em sino com horizontalização de costelas, clavículas em “guidon de bicicleta”, platispondilia, ossos longos curtos e arqueados, com alteração da modelagem, ossos pélvicos hipoplásicos com esporões mediais (Figs 2 e 3). Ultrassom transfontanela: agenesia calosa parcial. Óbito após 12 horas do nascimento. Necrópsia: macrocrania, hipoplasia pulmonar como causa mortis. Figura 3 Figura 2 • DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Pelas características fenotípicas e radiológicas , o caso em questão se enquadra como Displasia tanatofórica tipo I, em concordância com a literatura . O casal foi encaminhado para aconselhamento genético e, embora todos os casos representam mutações novas, deve- se considerar a idade paterna e as mutações gonadais que elevam o risco de recorrência. . AGRADECIMENTOS: À ESCS e ao HRAS, especialmente ao Núcleo de Genética, à neonatologia e obstetrícia, patologia, radiologia e arquivo. • REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • 1. Barbara Karczeski, MS, Garry R Cutting, MD. Thanatophoric Dysplasia. • 2. Carter, SM, MS, Gross, SJ, MD. Thanatophoric Dysplasia. Updated, set 2007. • 3. Chih-Ping Chen, Tung-Yao Chang, Schu-Rern Chern, Wayseen Wang. Third-trimester 3D ultrasound evaluation of thanatophoric dysplasia type I. Taiwan J Obstet Gynecol, Taiwan, v. 46, n. 3, set 2007. • 4. Janzen, Jan. Congenital Atherosclerosis in a Newborn with Thanatophoric Dysplasia. Journal of Atherosclerosis and Thrombosis. New York, v. 14, n.6, p. 332-333. • 5.Kniffin, Cassandra L. et al. Thanatophoric Dysplasia, tipo I. www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187600. Acesso em mar, 2009. • 6. Noronha Lúcia, Prevedello LMS, Maggio EM, Serapião MJ, Torres LFBT. Displasia tanatofórica: Relato de dois casos com estudo neuropatológico. Arquivos de neuro-psiquiatria, São Paulo, v. 60, n. 1, mar 2002. • 7. Pei-Yin Tsai, MD, Chiung-Hsin Chang, MD, Chen-Hsiang Yu, MD, Yueh-Chin Cheng, Fong-Ming Chang, MD, PhD. Thanatophoric Dysplasia: Role of 3-Dimensional Sonography. Taiwan, v.37, n.1, Jan 2009. • 8. Smith, KLJ. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. Ed. Manole LTDA, 6º edição. São Paulo, jun, 2007. • 9. Soo-Hyun, Lee, Jeong Yeon Cho, Mi Jin Song, Jee-Yeon Min, Byoung Hee Han, Young Ho Lee, Byung Jae Cho, Seung Hyup Kim. Fetal Musculoskeletal Malformations with a Poor Outcome: Ultrasonographic, Pathologic, and Radiographic Findings. Korean Journal of Radiology, Korean, n. 3, p. 113-124, jun 2002. • 10. Wong, H.S., Kidd A., Zuccollo J., Tuohy J., Strand L., Tait, J., Pringle KC. A Case of Thanatophoric Dysplasia: The Early Prenatal 2D and 3D Sonographic Findings and Molecular Confirmation of Diagnosis. Fetal diagnosis and therapy, Nova Zelândia, n. 24, p. 71-73, maio 2008. www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=td. Acesso em mar, 2009. Figura 1
