1 / 8

Consulta de Bases de Dades d'interès en Genètica Mèdica

Consulta de Bases de Dades d'interès en Genètica Mèdica. Sessions pràctiques aula d’informàtica Assignatura de Genètica Clínica. UdL. Recerca a OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&cmd=Limits. Introduir paraula clau. Finestres d’OMIM General Localització cromosòmica

arnaud
Télécharger la présentation

Consulta de Bases de Dades d'interès en Genètica Mèdica

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Consulta de Bases de Dades d'interès en Genètica Mèdica Sessions pràctiques aula d’informàtica Assignatura de Genètica Clínica. UdL

  2. Recerca a OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&cmd=Limits Introduir paraula clau • Finestres d’OMIM • General • Localització cromosòmica • Malaties Definició dels límits de la recerca

  3. Recerca per paraula clau : “fibrosis” Gen CFTR Malaltia Número MIM Nom o descripció Localització cromosòmica Acrònim

  4. Document MIM sobre la malaltia: fibrosi quística Document MIM sobre el gen: CFTR

  5. Prefixes MIM • Prefixes del nombre MIM. (*) El document conté la descripció d’un gen amb seqüència coneguda (+) El document conté la descripció d’un gen i del fenotip (malaltia) corresponent (#) El document conté la descripció d’un fenotip (malaltia) amb herència mendeliana del que es coneix la seva base molecular. Aquest fenotip pot implicar a més d’un locus (%) El document conté la descripció d’un fenotip (malaltia) amb herència mendeliana del que NO es coneix la seva base molecular (Sense prefix) El document conté la descripció de fenotips dels que es suposa una herència mendeliana (^) El document indicat amb aquest símbol ha estat eliminat de la base de dades o be s’ha incorporat a un altre document

  6. What numbering system is used in the OMIM database? • Each OMIM entry is given a unique six-digit number whose first digit indicates the mode of inheritance of the gene involved: 1----- (100000- ) Autosomal dominant loci or phenotypes (entries created before May 15, 1994) 2----- (200000- ) Autosomal recessive loci or phenotypes (entries created before May 15, 1994) 3----- (300000- ) X-linked loci or phenotypes 4----- (400000- ) Y-linked loci or phenotypes 5----- (500000- ) Mitochondrial loci or phenotypes 6----- (600000- ) Autosomal loci or phenotypes (entries created after May 15, 1994)

  7. Estadístiques d’OMIM

More Related