1 / 48

Blóðsjúkdómar í börnum

Blóðsjúkdómar í börnum. Ólafur Gísli Jónsson Barnaspítala Hringsins. Blóðleysi í börnum. Skilgreining Einkenni Flokkun Eftir stærð rauðra blóðkorna (MCV) Fysiologisk flokkun Járnskortur og járnskortsblóðleysi Aðrar orsakir blóðleysis. Blóðleysi - skilgreining.

bardia
Télécharger la présentation

Blóðsjúkdómar í börnum

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Blóðsjúkdómar í börnum Ólafur Gísli Jónsson Barnaspítala Hringsins

  2. Blóðleysi í börnum • Skilgreining • Einkenni • Flokkun • Eftir stærð rauðra blóðkorna (MCV) • Fysiologisk flokkun • Járnskortur og járnskortsblóðleysi • Aðrar orsakir blóðleysis

  3. Blóðleysi - skilgreining • Minnkaður massi RBK eða  þéttni Hgb • Normalgildi Hgb breytileg eftir aldri • Anemia þegar þéttni Hgb er meira en 2 SD neðan við meðaltal fyrir aldur • Muna að anemia er symptom en ekki sjúkdómur og því þarf alltaf að finna orsök

  4. Hgb og MCV breytast með aldri Hgb (g/lítra)MCV (fl) Mean-2 SDMean-2 SD Við fæðingu 165 135 108 98 2 vikna 165 125 105 86 2 mánaða 115 90 96 77 3 - 6 mánaða 115 95 91 74 6 mán. – 2 ára 120 105 78 70 2 - 6 ára 125 115 81 75 6 – 12 ára 135 115 86 77

  5. Atriði til athugunar • Er sjúklingur raunverulega blóðlaus • Ath. aldur, aðferð við að draga blóð, o.fl. • MCV (og RDW) • Netfrumutalning (reticulocytar) • Er fjöldi þeirra í samræmi við lækkun Hgb • Eru aðrir þættir í blóðstatus eðlilegir • Hv. blk., deilitalining, ANC, blóðflögur

  6. Atriði til athugunar • Útlit blóðstroks • Skoða allar frumulínur • Meta stærð RBK, lögun, hypochromiu • Hægt að fara nærri um orsök blóðleysis með því að meta þessi atriði • Blóðstatus úr automatisku tæki • Skoða blóðstrok • Netfrumutalning

  7. Eðlilegt blóðstrok

  8. Target cells (thalassemia)

  9. Sigðfrumur (sickle cell disease)

  10. Spherocytar

  11. Járnskortsblóðleysi

  12. Thalassemia major

  13. Hemolysis - spherocytar

  14. Atriði til athugunar • Stafar blóðleysið af sjúkdómi í beinmerg eða er orsökin perifer/extrinsic? • Ef fækkun er í tveimur eða öllum þremur frumulínum eru miklar líkur á að um primert vandamál í beinmerg sé að ræða • Ef aðeins er fækkun í einni frumulínu en hinar tvær alveg eðlilegar er líklegast að starfsemi beinmergs sé eðlileg

  15. Einkenni blóðleysis • Fölvi • Einkenni vegna  O2 flutnings eða  álags á hjarta og æðakerfi • þreyta, tachycardia o. fl. • Oftast samband milli einkenna og Hgb conc • Einkenni fara eftir því hve hratt blóðleysi hefur þróast og hver orsökin er

  16. Flokkun eftir stærð RBK • Microcytic anemia (MCV < 70) • Járnskortur (nutritional, krónísk blæðing) • Krónísk bólga (væg lækkun á MCV) • Thalassemia • Blýeitrun (krónísk) • Annað

  17. Flokkun eftir stærð RBK • Macrocytic anemia (MCV > 100) • Megaloblastiskar breytingar í beinmerg • B12 skortur • Fólínsýruskortur • Engar megaloblastiskar breytingar í beinmerg • Aplastic anemia • Infiltration í beinmerg (t.d. leukemia) • Diamond-Blackfan anemia • Annað (TEC o. fl.)

  18. Flokkun eftir stærð RBK • Normocytic anemia • Meðfædd hemolytisk anemia • Áunnin hemolytisk anemia • Blæðing (akút) • Miltisstækkun • Sumir krónískir nýrnasjúkdómar

  19. Hemolytiskar anemiur • Meðfæddar • Gallar í frumuhimnu RBK (t.d. HS) • Hemoglobinopathiur (thalassemia, sickle cell) • Ensímgallar í RBK (t.d. G6PD skortur) • Áunnar • Immune (Coombs´ jákvæðar) • Microangiopathic (t.d. HUS, TTP, DIC) • Með sumum sýkingum

  20. Járnskortur • Algengasta orsök blóðleysis í börnum • Tala má um járnskort ef ekki eru nægar járnbirgðir til að framleiðsla Hb sé óhindruð • 65% járns í líkamanum er í hemoglobini • 1% járns í RBK losnar daglega • Járn í líkamanum er tengt próteinum • ferritin, hemosiderin

  21. Járnskortur • Fullburða börn fæðast með nægar járnbirgðir (ca. 75 mg Fe++/ kg) • Fyrirburar með hlutfallslega jafnmikið járn • Vægur járnskortur móður á meðgöngu truflar þetta ekki • Járnskortsblóðleysi móður á meðgöngu getur leitt til anemiu barns við fæðingu

  22. Orsakir járnskorts • Hraður vöxtur • Minnkað frásog • Blæðing • Stundum fleiri en einn af þessum þáttum samverkandi

  23. Orsakir járnskorts • Vöxtur • Aukin járnþörf með hraðari vexti • Fullburða: 1 mg/kg/dag • Fyrirburar: 2-4 mg/kg/dag • Fullburða börn verða að jafnaði ekki járnlaus fyrr en í fyrsta lagi við 4-6 mánaða aldur • Aukin hætta á járnskorti á unglingsárum • Vaxtarkippur, einhæf fæða

  24. Orsakir járnskorts • Minnkað frásog • Heme vs. non-heme járn • Önnur efni í fæðu hafa áhrif á frásog • C-vítamín, magasýrur • Járnskortsblóðleysi sjaldgæft í börnum á brjósti • lactoferrin o.fl., allt að 50% járns frásogast • Lítið járn í kúamjólk og frásogast illa • Gluten enteropathia, aðrir sjúkdómar í slímhúð

  25. Orsakir járnskorts • Blæðing • Oftast langvarandi seitlblæðing frá tractus • Bólga vegna ofnæmis fyrir kúamjólk • Meðfæddir gallar á meltingarvegi, t. d. Meckel´s • Crohn´s sjúkdómur • Lyf, t.d. NSAID • Sýkingar (bakteríur, parasitar o. fl.) • Blæðing ekki algeng orsök járnskorts í börnum • Ath. aldur barns og sjúkrasögu m.t.t. mataræðis

  26. Einkenni járnskorts • Fölvi og önnur einkenni blóðleysis • Hegðunarbreytingar • Skortur á einbeitingu / skert námsgeta • Breytingar á epitheli / slímhúðum • Minnkuð matarlyst • Aukin tíðni sýkinga

  27. Greining járnskorts • Hemoglobin þéttni eðlileg eða minnkuð • MCV lækkað • RDW hækkað • ferritin lágt • Serum járn lágt • TIBC (járnbindigeta) aukið • Reticulocytosis 3-4 dögum eftir járngjöf

  28. Mismunagreiningar • Anemia með sýkingum • Oftast vægt blóðleysi • MCV nálægt normal mörkum • Thalassemia minor / Thalassemia trait • Hgb E • Blýeitrun • Annað blóðleysi með lágu MCV

  29. Meðferð • Fjölbreytt mataræði, takmarka kúamjólk • Járn per os • töflur eða mixtúra • hámarksskammtur 6 mg Fe++/kg/dag • i.v. járn • þarf að gefa með varúð (anaphylaxis) • Forðast blóðgjafir

  30. Thalassemia • Flokkur arfgengra sjúkdóma, stökkbreyting í genum fyrir  eða  keðjur glóbíns • Breytileg einkenni (engin  lífshættuleg) • -thalassemia • Litningur 6, 2 gen á hvorum litningi • Minnkuð framleiðsla  keðja • -thalassemia • Litningur 11, 1 gen á hvorum litningi • Minnkuð framleiðsla  keðja

  31. Thalassemia • Ójafnvægi í myndun  eða  keðja • Microcytisk anemia, mismikil • Thalassemia minor, intermedia og major • Hemolysis – ineffective erythropoiesis • Beinbreytingar vegna  rúmmáls mergs • Osteoporosis • Ofhleðsla járns í líkamanum

  32. Thalassemia majorMeðferð • Endurteknar blóðgjafir – Hb > 100 g/L • Chelation – Desferoxamine • Splenectomy • Beinmergstransplant • Erfðaráðgjöf

  33. Diamond-Blackfan anemia • Constitutional pure red cell aplasia • Galli í stofnfrumu RBK, aðrar frumur í lagi • Greinist á fyrsta aldursári • Anemia og reticulocytopenia • MCV eðlilegt eða aukið • Stór hluti sjúkl. svarar prednisolon meðferð • Blóðgjafir

  34. Transient erythroblastopenia of childhood (TEC) • Tímabundin stöðvun á framleiðslu RBK • Ekki meðfætt ástand • Myndun mótefna gegn forstigum RBK (?) • Ung börn, meðalaldur 25 mán. v/ greiningu • Oft veruleg anemia • Vöntun á forstigum RBK í beinmerg • Transfusion ef mikil anemia, annars obs.

  35. Hereditary spherocytosis • Meðfædd krónísk hemolytisk anemia • Óeðlileg prótein í himnu RBK • Oftast autosomal ríkjandi erfðir • Algengi 1:5000 eða meira • Algengasta tegund krónískar hemolytiskar anemiu í N-Evrópubúum • Hereditary elliptocytosis o. fl. skyld afbrigði

  36. Hereditary spherocytosisEinkenni • Oftast væg anemia (MCV eðl. eða aukið) • Fjölgun netfrumna • Spherocytar í blóðstroki • Gula (óconjugeruð hyperbilirubinemia) • Væg miltisstækkun • Hugsanlegir fylgikvillar • Gallsteinar • Hemolytic crisis • Aplastic crisis

  37. Hereditary spherocytosisMeðferð • Fer eftir hve blóðleysi er mikið • Sjaldan þörf á blóðgjöf • Splenectomia stöðvar eyðingu RBK • Sjaldan nauðsynleg • Reynt að fresta a.m.k. fram yfir 5 ára aldur • Howell-Jolly bodies í RBK eftir aðgerð

  38. Neutropenia • Fækkun neutrophila (stafir og segment) • Eðlileg gildi: • 1 v. – 1 árs: >1,0 x 109/L • > 1árs: >1,5 x 109/L • Flokkun: • Væg: 1,0 – 1,5 x 109/L • Meðalvæg: 0,5 – 1,0 - • Alvarleg: 0,0 – 0,5 -

  39. Transient neutropenia Viral sýkingar Lyf (Primazol o.fl.) Neonatal / isoimmune Krónísk neutropenia Chronic benign neutropenia Autoimmune neutropenia Kostmann´s syndrome Cyclisk neutropenia Aðrar tegundir Neutropenia

  40. Neutropenia • Aukin hætta á pyogenic (bakteríu) sýkingum • Cellulitis / Abscessar í húð • Stomatitis / Gingivitis / Otitis media • Pneumonia / Sepsis • Staph. aureus / Gram neg. bakteríur • Tíðni sýkinga mjög breytileg • Mikil framleiðsla neutrophila • Aukinn fjöldi monocyta • Aðrir þættir ónæmiskerfis í lagi

  41. Idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) • Fækkun blóðflagna vegna perifer eyðingar • Tvö form í börnum: • Akút ITP • Byrjar skyndilega í áður hraustu barni • Blóðflögur < 30 x 109/L • Gengur yfir á < 6 mán. í 80-90% tilvika, oft á nokkrum dögum eða vikum • Krónískt ITP • ITP sem stendur lengur en 6 mánuði

  42. Akút ITP • Hraust barn sem verður skyndilega alsett húðblæðingum og marblettum • Algengast 2-5 ára (eins og ALL) • Nýgengi 4-6 /100.000 börn yngri en 15 ára • Nýleg veirusýking (?) • Skoðun eðlileg fyrir utan blæðingareinkenni

  43. Akút ITP • “Dry purpura” • Eingöngu merki um blæðingar í húð eða í slímhúðum • “Wet purpura” • Aktív blæðing frá slímhúðum • Blæðing frá meltingarvegi • Hematuria • Aðrar innri blæðingar

  44. Akút ITPRannsóknir • Blóðstatus • Isoleruð thrombocytopenia (oftast <10.000 (10x109/L)) • Stundum væg neutropenia (nýleg veirusýking) • Beinmergssýni • Til útilokunar á ALL, aplastískri anemiu eða öðrum sjúkdómum í beinmerg • Hægt að sleppa ef blóðstatus algerlega eðlilegur og saga og skoðun ekki grunsamleg um aðra sjúkdóma • Gert til öryggis ef hefja á sterameðferð

  45. Akút ITPMeðferð • Lyfjameðferð vs. observatio • “Interventionists” vs. “non-interventionists” • Helsta ástæða fyrir meðferð er hræðsla við alvarlegar blæðingar, aðallega í heila (<1/1000) • Blæðingareinkenni oft engin þrátt fyrir mjög fáar blóðflögur perifert • Meðhöndla sjúkling en ekki blóðflögutalninguna • Ath. önnur lyf (NSAID), parasetamól í lagi

  46. Akút ITPMeðferð • Gammaglobulin i.v. (1-2 g/kg í 1-2 skömmtum) • fjölgun blóðflagna á 1-2 dögum í >90% • Aukaverkanir fremur algengar en vægar og standa stutt • Prednisolon 2 mg/kg/dag gefið 2-3svar á dag í 2 vikur, síðan minnkandi sk. í 1-2 v. • Flestir fá góða svörun en einnig aukaverkanir • Rhogam (anti-D) i.v. • Ódýrara og auðveldara að gefa en IVGG • Önnur lyf

  47. Krónískt ITP • Fullorðinsformið af ITP • Getur byrjað fyrir 10 ára aldur • Allt að 3 sinnum algengara í stúlkum • Auknar líkur á að ITP verði krónískt ef: • Löng saga um marblettatilhneigingu • Blóðflögutalning ekki mjög lág • Aldur, kyn, ættarsaga um autoimmune sjúkdóma

  48. Krónískt ITPMeðferð • Oft matsatriði hvort á að meðhöndla og hvaða meðferð á að beita • Mörg börn ná eðlilegum blóðflögufjölda á nokkrum árum • Meðferðarkostir svipaðir og í akút ITP • Splenectomia kemur til greina • 50% ná eðlilegum blóðflögufjölda e. aðgerð • 30-40% hækka nóg til að hætta á blæðingum verður lítil

More Related