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Artrogripose Relato de caso. Bárbara de Alencar Viana Érica Nascimento Coelho Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS. Artrogripose Relato de caso.
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ArtrogriposeRelato de caso Bárbara de Alencar Viana Érica Nascimento Coelho Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS
ArtrogriposeRelato de caso • Filho de PSJ, sexo masculino, nascido em 22/04/2005 às 10:40 horas, 35 dias de vida, residente em Sobradinho II, 2º gemelar. • IG: 38 semanas; • Capurro: 37 semanas e 2 dias; • Apgar 7-9; • Peso:2195 g;
ArtrogriposeRelato de caso • História materna: • G3P2A0 • DUM: 29/07/2004; • DHEG; • Pré-natal: 8 consultas; • Medicamentos: Metildopa, Fenobarbital
ArtrogriposeRelato de caso HDA • RN sindrômico, necessitando de reanimação com O2 inalatório ao nascer. Apresentou hipocalcemia (Ca: 5,1) corrigida. • Recebeu alta no 5º dia em boas condições. Retornou ao HRS no 14º dia de vida para tratamento de pneumonia extensa.
ArtrogriposeRelato de caso HDA • Fez uso de ampicilina e gentamicina por 3 dias, apresentando piora do quadro. • Iniciou uso de cefepima e amicacina, desenvolvendo hipersecreção pulmonar e ICC. • Houve dessaturação de O2 mesmo em CPAP nasal.
ArtrogriposeRelato de caso HDA • Transferido para UTI do HRAS com 20 dias de vida onde permaneceu em ventilação mecânica por 6 dias e, depois, em CPAP nasal por 2 dias passando a respirar espontaneamente ar ambiente. • No 14º dia de cefepima e amicacina foi suspenso o tratamento e iniciado ciprofloxacina.
ArtrogriposeRelato de caso HDA • Apresentou plaquetopenia (10.000/mm³). • RX de tórax: regressão da pneumonia , porém persistindo a hipersecreção pulmonar. • Foi transferido para o HRS com 28 dias de vida mantendo o quadro anterior, sendo transferido para o berçário do HBDF, com 35 dias de vida.
ArtrogriposeRelato de caso HDA • No 20º dia de ciprofloxacina o antibiograma constatou S. epidermidis resistente a ciprofloxacina. • Mudada antibioticoterapia para vancomicina. • Em acompanhamento com quadro estável.
ArtrogriposeRelato de caso • Parecer da Pneumologia: • Manter 21 dias de ATB; • CT de tórax; • Pesquisar fibrose cística; • Parecer da genética.
ArtrogriposeRelato de caso • Parecer da Fisioterapia: • Palato em ogiva, • Limitação da flexão cervical, limitação e bloqueios articulares, em cintura escápulo-umeral, cotovelos e punhos. • Primeiros quirodáctilos em adução. • Extremidades de aspecto reduzido de tamanho, distróficas em flexão • Articulações coxo-femurais com limitação. • Joelhos com deformidades em flexão e rotacional. • Pés em clava.
ArtrogriposeRelato de caso Exames laboratoriais • Sorologias: • Toxoplasmose: IgG e IgM (-) • Chagas: HI (-) • CMV: 1:64, IgM (-) • Hemograma: • Leucócitos: 11.900 • HT: 45,7% • Plaquetas: 122.000 • Líquor: normal
ArtrogriposeRelato de caso Exames laboratoriais • EAS: normal • Uro/hemocultura: (-) • Swab: (-) • Eco transfontanelar: normal • Gasometria: • pH: 7,34 - HCO3: 20 • pCO2: 38 mmHg -BE: - 5 • pO2: 52 mmHg - Sat O2: 85%
ArtrogriposeDefinição • Sinal caracterizado por múltiplas contraturas congênitas das articulações. • Substituição do tecido muscular por tecido fibroso e/ou adiposo. • Presente em mais de 150 síndromes. Amioplasia – síndrome clássica
ArtrogriposeEpidemiologia • Incidência → 1:3.000 RN (EUA); • Por razões desconhecidas, mais freqüente nas Américas Central e do Sul; • Sem predileção de raça e sexo (exceto nos distúrbios recessivos ligados ao X).
ArtrogriposeEtiologia • 77% → Desconhecida; • 14% → autossômico dominante; • 7% → autossômico recessivo; • 2% → ligada ao X; • Braço longo do cromossomo 5.
ArtrogriposePatogênese • Acinesia fetal: • Anormalidades fetais • Neurogênica, muscular, tecido conectivo. • Desordens maternas • Infecção, drogas, trauma. • Limitações mecânicas ao movimento → oligodrâmnio, banda amniótica, malformações pélvicas e/ou uterinas. • Acinesia generalizada polidrâmnio, hipoplasia pulmonar, micrognatia, hipertelorismo ocular e cordão umbilical curto.
ArtrogriposePatogênese Fraqueza muscular Motilidade intra-uterina Posicionamento fixo Deformidades articulares / musculares
ArtrogriposeAnormalidades associadas • Anormalidades do SNC; • Anormalidades craniofaciais: micro ou retrognatia, nariz em sela, palato em ogiva; • Anormalidades do sistema musculo-esquelético: escoliose, camptodactilia; • Hipoplasia pulmonar; • Doenças cardíacas congênitas; • Polidrâmnio.
ArtrogriposeLocais de Alteração • Cérebro → 30% • Microencefalia; • Hidrocefalia; • Alterações migratórias; • Processos encefaloclásticos; • Síndrome alcoólica fetal; • Citomegaolvírus.
ArtrogriposeLocais de Alteração • Corno anterior →mais comum • Disgenesias: alteração do número e da migração de neurônios; • Destrutivas: isquemia IU; • Degenerativas: atrofia muscular espinhal do tipo Werdnig-Hoffmann; progressivo; Ex.: Sd. Möbius; atrofia muscular espinhal ligada ao X. • Outros: meningomielocele lombossacral.
ArtrogriposeLocais de Alteração • Nervo periférico →raro • Polineuropatia hipomielínica ou axonal; • Neurofibromatose. • Junção neuromuscular → raro • Mãe miastênica ou com esclerose múltipla; • Miastenia gravis congênita.
ArtrogriposeLocais de Alteração • Músculo → raro • Distrofia muscular congênita; • Distrofia miotônica congênita; • Miopatia miotubular. • Tecido conectivo e articular→ raro • Síndrome de Marfan; • Inflamação periarticular intra-uterina.
ArtrogriposeQuadro Clínico • Articulações distais mais freqüentemente e severamente acometidas. • Principais → talipes equinovarus e deformidades em flexão dos punhos. • Deslocações congênitas do quadril são comuns. • Músculos usualmente atróficos. • Reflexos tendíneos → deprimidos/ausentes
ArtrogriposeQuadro Clínico Acometimento Distal • Tipo I: sobreposição medial dos dedos, punhos cerrados, desvio ulnar dos dedos e camptodactilia nos adultos, contraturas posicionais dos pés. Inteligência preservada; • Tipo IIA: Sd. de Gordon. Baixa estatura, palato em ogiva, úvula bífida, ptose congênita, pescoço curto e camptodactilia; • Tipo IIB: IIA + oftalmoplegia, músculos rígidos, ausência de sulcos palmares, face imóvel;
ArtrogriposeQuadro Clínico • Tipo IIC: palato em ogiva, talipes equinovarus, estatura normal; • Tipo IID: escoliose, estatura normal, paralisia cerebral, ptose congênita, ceratocone, face imóvel, fenda labial; • Tipo IIE: trismo, flexão do punho com extensão da articulação metacarpofalangiana.
Artrogripose Diagnóstico • Exames laboratoriais pouca utilidade • CPK: ↓massa muscular, fraqueza generalizada e piora progressiva; • Cultura viral; • Anticorpos maternos: miastenia gravis; • Estudo citogenético: múltiplos órgãos afetados, anormalidades do SNC.
Artrogripose Diagnóstico • Exames de imagem: • RX: deformidades ósseas, baixa estatura desproporcional, escoliose, anquilose, ausência de patela, sinostose úmero-radial. • US: • Pré-natal: poli/oligodrâmnio, ↓ MF; • Pós-natal: avaliação do SNC, visceral e muscular. • CT; RM.
Artrogripose Diagnóstico • Biópsia de pele e músculo; • EMG; • Velocidade de condução nervosa; • Avaliação oftalmológica • Degeneração ou opacificação da retina.
ArtrogriposeConduta • Cuidado pré-natal não é alterado; • Confirmação do diagnóstico após nascimento → aconselhamento genético; • Alongamento passivo; • Liberação cirúrgica de tendões e ligamentos; • Engessamento dos membros.
