POPULAČNÍ GENETIKA 1

1. ( bakalářské a magisterské studijní obory ZF , PF a ZSF JU) POPULAČNÍ GENETIKA 1 Prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

2. Úrovně a cíle genetiky Molekul: • Struktura a fuknce nukleových kyselin

3. Úrovně a cíle genetiky Buněk: • Složení, morfologie a funkce buněčných organel s genetickým významem

4. Úrovně a cíle genetiky Jedince: • Genetické založení a dědičnost jednotlivých znaků

5. Úrovně a cíle genetiky Populace: • Rozložení genů a genotypů v populaci • Vliv prostředí na genotyp • Efekty působení genů aj.

6. Definice populace Statistik: • Dostatečně velký, statisticky hodnotitelný soubor jedinců

7. Definice populace Astronom: • Soubor hvězd na obloze, v galaxii ap.

8. Definice populace Ekolog: • Soubor stromů, živočichů, bylin aj. na určitém stanovišti, biotopu ap.

9. Definice populace Zootechnik, Agronom, Antopolog: • Souborjedinců určitého druhu, plemene nebo rasy

10. Definice populace Genetik: • Soubor pohlavně se rozmnožujících jedinců, kteří žijí v určitém prostředí a vyznačují se komplexem genů spolehlivě přenášeným na potomstvo

11. Populace prakticky Například: • Druh zvířat – jeleni, koně, skot • Plemeno – Valaška, Lenghornka • Odrůda – James Grive, Reneta • Rasa – běloši, černoši, asiati • Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR • Zájmová skupina – studenti JU • Podskupina – studenti ZF JU • Místní skupina – země, region, město, aj.

12. Členění populací Mendelovská • Zahrnuje jedince téhož druhu pohlavně se rozmnožující Panmiktická (panmixie = náhodné páření) • V níž dochází k náhodnému páření každého jedince s každým • Každý jedinec má stejnou pravděpodobnost pářit se s kterýmkoliv jedincem opačného pohlaví • Je nekonečná, nesmrtelná

13. Členění populací Uzavřená • Rozmnožuje sevýlučněkříženímjejichpříslušníkůmezi sebou • Neprobíhá do níimigracepříslušníků z jinépopulace • Je možná emigracejedincůpřirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteříse neúčastní dalšíhoreprodukčního procesu.

14. Členění populací Otevřená • Mohou do níimigrovatpříslušníci z jinépopulace, kteřísekříží s samičími jedinci původnípopulace • Mohou z níemigrovat jedinci obojího pohlaví do jinépopulace • Aby zůstala zachovaná musí převažovatpodíl potomstva získaný rozmnožovánímuvnitřpopulace

15. Členění populací Statistická • Dostatečně veliká populace z níž lze vyvozovat signifikantí statistické závěry • Tvořená souborem jedinců pocházejících z náhodného výběru Inbrední • Skupina jedinců navzájem příbuzných • Vznikla intenzivním použitím příbuzenské plemenitby

16. Členění populací Bisexuální nebo monosexuální • Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlaví • V bisexuálnípopulacisepoměrsamců a samicvýznamněliší, závisí od způsobu života lidí, cílů využití zvířatt apod. • Samčí monosexuálnípopulacejsouzpravidlavýrazně menší

17. Populace hospodářských zvířatjsou • Bisexuální i monosexuální • Otevřené (zpravidla), ale i uzavřené • Inbrední jen výjímečně • Mendelovské až na výjimky • Statistické – používají-lise k vědeckémuhodnocenítehdykdy: • Jsouvětší než 100 jedinců (modelové populace) • Jsouvětší než 1000 jedinců (objektivnízávěry) • Jsouposuzoványzpravidlajako druh, plemeno nebo rasa u lidí, hybridní kombinace, linie nebo rodina

18. Členění genetiky populací Genetika populací kvalitativních znaků Zahrnuje alternativní znaky s jednoduchou dědičností zpravidla polymorfního charakteru, např.: - Polymorfní proteiny - Imunologický polymorfismus, krevní skupiny - Některé exteriérové a morfologické znaky aj.

19. Členění genetiky populací Genetika populací kvantitativních znaků Zahrnuje měřitelné znaky s polygennídědičností, kterélzejednodušeněklasifikovat na: - Anatomické rozměry a poměry (hmotnost, tělesnémíry a indexy, aj.) - Fyziologické znaky a vlastnosti (výkonnost, užitkovost, aj.) - Psychické znaky a vlastnosti (inteligence, mentální poruchy ap.) (inteligence, agresivita, chování, jednání, aj.)

20. Základní rozdíly mezi kvalitativními a kvantitativními znaky

21. Polygenní dědičnost Protiklad dědičnosti monogenni nebo oligogenní 1 gen – štěpení v F2 2 geny 3 geny X genů 1 : 2 : 1 1 : 4 : 6 : 4 : 1 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 _ x četnost n hodnota znaku x

22. Význam a cíle populační genetiky Kvalitativních znaků • Umožňuje analýzu genetické struktury populací (genotypové složení) • Charakterizuje rozšíření genů v populaci (frekvenci jednotlivých genů) • Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozování • Umožňuje studium a pochopení evolučních procesů • Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znaků

23. Význam a cíle populační genetiky Kvantitativních znaků • Zhodnocuje a analyzuje účinek genů v populaci • Stanovuje podíl genotypu a prostředí na vzniku kvantitativního znaku (heritabilita, opakovatelnost) • Umožňuje objektivní stanovení efektů selekce, křížení (heterozy), ibrední deprese • Umožňuje stanovit genetickou úroveň vztahů mezi jednotlivými vlastnostmi • V mimohumánní oblasti dává teoretický předpoklad pro volbu metod šlechtění a plemenitby

24. Historie genetiky populací Galton1899 • Jako první se pokusil využít matematické cesty k vysvětlení genetikých jevů (podobnost mezi rodiči a potomky) • Je autorem prvních biometrických prací – statistické metody aplikované na biologický materiál

25. Historie genetiky populací Hardy – Angličan 1908Weinbearg – Němec 1908 • Definovali zákon o rovnovážném stavu v populaci • Autoři teorie o relativní stabilitě a evoluci populací

26. Historie genetiky populací Johanson – 1909 • Nejznámější je zavedením pojmu gen (za Mendela – faktor, vloha, apod.) • Je autorem členění fenotypové proměnlivosti P = G + E

27. Historie genetiky populací 1920 - 30 WrightFischerHoldan • První praktické aplikace populačně genetických analýz u kvantitativních znaků • Rozvoj teoretického základu populační genetiky položené Hardy a Weinbergem

28. Historie genetiky populací • Populační genetici působící ve druhé polovině minulého století • Rozpracování populační genetiky do oblasti zvířat a rostlin LeeRoy – ŠvýcarPirchner – NěmecFalconer – AngličanRobertson – Švéd

29. Historie genetiky populací • Kvantifikace genových efektů • Rozpracování metod odhadů genetických parametrů s plemenné hodnoty • Hodnocení genetické diverzity a MAS Tuzemská populačně genetická škola rozvíjená od počátku 80. let min. století především na: • VÚŽV Uhříněves • ZF JU Č. Budějovice • SPU Nitra

30. Historie genetiky populací • Využití výsledků studia genetické diverzity pro šlechtění populací hospodářských zvířat • Studium šíření genů v historii lidstva v souvislostí s migrací. • Využití stanovení frekvencí patologických genů pro genetické prognózování • Kvantifikace efektů MAS • Hodnocení asociací mikrosatelitů a kandidátních genů s genetickými chorobami u lidí nebo užitkovými znaky u zvířat • Aplikace molekulární genetiky do genetiky populační Světové i tuzemské aktivity populační genetiky po přelomu tisíciletí:

31. Měřítko času v genetice populací Generační interval • Období od narození předků do narození potomků • Věk rodičů při narození vnuků • člověk 30 – 40 let • Drosophila 2 týdny • drůbež 1 rok • ovce 3 roky • prase 2 roky • skot 4 – 5 let • Interpopulační rozdíly (černoši – běloši, dojný skot – mastný skot)

32. Genofond • Soubor genů (daného druhu) v populaci • Neboli soubor genů všech členů populace • U savců cca 25 000 genů Genom • Soubor genů v jedné haploidní sadě • Celkový genetický materiál haplojidní buňky - gamety

33. Měřítko času v genetice populací • Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v populaci 4 . Nm . Nf Ne = Nm + Nf Platí, že: Ne < N

34. Vývoj struktury autogamní populace Genotypy v % Generace AA Aa aa F0 --- 100,00 --- F1 25,00 50,00 25,00 F2 25,00 + 12,50 25,00 12,50 + 25,00 37,50 37,50 F3 37,50 + 6,25 12,50 6,25 + 37,50 43,75 43,75 F4 43,75 + 3,13 6,25 3,13 + 43,75 46,88 46,88 F5 46,88 + 1,56 3,12 1,56 + 46,8 48,44 48,44 F6 48,44 + 0,78 1,56 0,78 + 48,44 49,22 49,22 F7 49,22 + 0,39 0,78 0,39 + 49,22 49,61 49,61

35. Zvyšování podílu homozygotů a snižování podílu hetorozygotů při autogamii (samooplodňování)