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ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS

ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS. I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico. COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica).

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Presentation Transcript

  1. ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico

  2. COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE(Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)

  3. COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica) CLINICA a. Historia perinatal b. Talla baja c. Estado mental d. Compresión de los pares craneales e. Mala oclusión dental f. Debilidad muscular - hipotonía muscular g. Acidosis tubular renal h. Morfología del cráneo (dismorfismo) 1. Prominencia fronto-occipital 2. Craneo grande 3. Maxilar inferior: Angulo obtuso  - Osteomielitis 4. Dentición i. Escleras azules j. Tórax: Campana Pectus excavatum Cifoescoliosis l. Fracturas recurrentes m. Genu valgus. Varo y recurvatum n. Caderas (Coxa vara)

  4. COMO ENFRENTARLAS?General 1. Talla baja 2. Alteraciones en la morfología de la cara 3. Anormalidades óseas focales (disostosis) 4. Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia 5. Alteraciones de la homeostasis mineral 6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)

  5. Nariz - Obstrucción nasal Malformaciones (mastoides, senos paranasales) Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos) Retardo en la dentición Hidrocefalia - Macrocefalia Degeneración retiniana Nistagmo CRANEO Mieloptisis Alteración del osteoclasto Tejido fibroso en la cavidad medular Hiperesplenismo Anemia HEMATOLOGICO Osteoesclerosis y desarrollo óseo Alteraciones en el desarrollo esquelético Disminución del crecimiento del esqueléto Alteración del modelamiento Alteración del remodelado RADIOLOGIA OSEA Largos EpifisisDiafisisMetafisis Morfología del hueso FracturasAdelgazamiento ó engrosamiento de la cortical Vasos de Erlenmeyer Cráneo (base del cráneo) Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey) Pelvis Manos y pies Acro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedos PARTICULAR

  6. COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDADOSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica) 1. Calcio y fosforo 2. Fosfatasa alcalina ósea y total 3. Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D 4. PTH (Irma) 5. Fosfatasa ácida 6. CPK 7. BB-CK 8. Cuadro hemático completo y sedimentación globular 9. Análisis de orina 10. Aminoaciduria, glucosuria 11. N-Telopeptidos 12. Hidroxiprolina/creatinina 13. Deoxipirrolidin/creatinina

  7. CONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIAS Compromiso Tipo de enfermedad A+D Normal B+D Displasia epifisiaria C+D Displasia metafisiaria B+E Displasia espondilo - epifisiaria C+E Displasia espondilometafisiaria B+C+E Displasia espondilo -epimetafisiaria

  8. OSTEOESCLEROSIS - Causas - I. DISPLASIAS a. Displasia craneo-diafisiaria b. Displasia craneo-metafisiaria c. Disostoesclerosis d. Hiperostosis endosteal e. Enfermedad de Van Buchem f. Esclerosteosis g. Displasia frontometafisiaria h. Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey) i. Melorheostosis j. Displasia metafisiaria (Enf de Pyle) k. Displasia ósea esclerosante mixta l. Displasia óculo-dento-ósea m. Osteodisplasia de Melnick y Needles n. Osteoectasia con hiperfosfatasia o. Osteopatia estriada p. Osteopetrosis q. Osteopoiquilosis r. Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman s. Picnodisostosis MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990

  9. OSTEOESCLEROSIS- Causas - II. Metabólicas a. Deficiencia anhidrasa carbónica (II) d. Fluorosis c. Intoxicación por metales pesados d. Hipervitaminosis A y D e. Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo f. Osteomalacia hipofosfatémica g. Síndrome lacteo-alcalino h. Osteodistrofia renal

  10. OSTEOESCLEROSIS- Causas - III. Misceláneas a. Osteomalacia b. Fibrogenesis imperfecta oseum c. Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)? d. Radiación ionizante e. Linfomas f. Mastocitosis g. Mieloma múltiple h. Enfermedad de Paget i. Sarcoidosis j. Metástasis osteoblástica k. Esclerosis tuberosa

  11. II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis Displasicas

  12. a. Osificación endocondral b. Osificación membranosa

  13. OSIFICACION ENDOCONDRAL COMO ESTUDIARLA Analizar especialmente huesos largos y la calota

  14. OSTEOPETROSISFormas Clínicas I. Forma Autosómica Dominante (benigna) II. Forma Autosómica Recesiva (maligna) III. Forma Autosómica Intermedia IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)

  15. OSTEOPETROSISOtras Formas a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal b. Forma letal transitoria infantil c. Forma post infecciosa ? d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto

  16. OSTEOPETROSISLaboratorio 1. Hipocalcemia – grave Raquitismo (Key-calcitriol)N.E.J.Med 1984;310:409 2. Hiperparatiroidismo secundario +  calcitriolCournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1 c. Fosfatasa ácida d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral) Whyte y col Bone 1989; 10:19 e. Fosfatasa ácida  + BB-CK 

  17. OSTEOPETROSIS

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