80 likes | 297 Vues
Allelen in evenwicht. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1932623/pdf/ajhg00544-0007.pdf. Allelenfrequentie / genotypenfrequentie. Bloedgroepenstelsel Aboriginals M, N en MN eiwitten op rode bloedlichaampjes, net zoals A,B,O M, N en MN geen nadelig effect bij bloedtransfusie
E N D
Allelen in evenwicht http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1932623/pdf/ajhg00544-0007.pdf
Allelenfrequentie / genotypenfrequentie • Bloedgroepenstelsel Aboriginals • M, N en MN eiwitten op rode bloedlichaampjes, net zoals A,B,O • M, N en MN geen nadelig effect bij bloedtransfusie • Genotypenfrequentie : aantal van een van de genotypes/ totaal van alle genotypes. • Allelfrequentie: aantallen die dit allel bezitten/ totale populatie • Als de allelfrequentie die waargenomen wordt overeenkomt met de berekende allelfrequentie volgens de Hardy-weinberg-regel dan is de populatie in evenwicht
Regel van Hardy - Weinberg • Als er • geen mutatie optreedt • Geen migratie optreedt • Geen natuurlijke selectie plaatsvindt • Alle paringen toevallig zijn • Dan • Blijven in een oneindig grote populatie de allelfrequentie en de genotypenfrequentie van generatie op generatie gelijk
allelfrequentie • De frequentie van de heterozygoten en de homozygoten kan berekend worden uitgaande van de allelfrequentie: • Stel: A en a zijn allelen van een zelfde gen (resp. dominant en recessief) • Stel p=f(A)en q=f(a) • en p+q=f(A)+f(a)=1 (er komen dus geen andere allelen voor) • Hierin is f(a) het aantal allelen a gedeeld door het totaal aantal allelen • Uit een vierkant van Punnett, ook wel een kruisingsschema genoemd, kan men afleiden: • (p+q)x(p+q)=1x1 of • p2 + 2pq + q2 =1 • Nu is f(AA)=p2 • en f(Aa)=2pq • en f(aa)=q2
Allelen onder druk • Ongunstige dominante allelen verdwijnen uit populatie( Huntington , ziekteverschijnselen na 40 , dus de kinderen zijn er dan al) • Ongunstige recessieve allelen blijven heel lang doorgegeven vooral als de heterozygoot er voordeel aan heeft ( bij sikkelcelanemie) ss=lethaal, Ss geeft mindere gevoeligheid voor malaria
Genetic drift bij veranderde omstandigheden • Als allel x lethaal in homozygote vorm • Dan • Alle homozygoten sterven • Allel x kan alleen nog doorgegeven worden in de heterozygote individuen • De allelfrequentie van allel x daalt in populatie
Random genetic drift • Vbpolydactylie van Amish in Pennsylvania • Recessief allel • Geen nadelige invloed van een teen of vinger meer op overleven • Stichtersgroep uit Duitsland klein met enkele dragers. • Huwelijken binnen gemeenschap =Inteelt binnen kleine groep • Recessieve allel neemt in frequentie binnen populatie toe