CASO CLÍNICO

1. CASO CLÍNICO ESCS-FEPECS-SES Hospital Regional da Asa Sul Internato em Pediatria Estudante: João Paulo Campos Antunes. Orientadora: Dra. Elisa de Carvalho. www.paulomargotto.com.br

2. IDENTIFICAÇÃO • MANS. • Sexo: feminino. • Idade: 3 anos. • Cor: parda. • Naturalidade: Brasília-DF. • Procedência e residência: Planaltina-GO. • Registro: 270103-2. • Data: 10 / 12 / 06.

3. QUEIXA PRINCIPAL • Sangramento pelo ânus há cerca de 16 horas.

4. HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL • Mãe relata que há aproximadamente 16 horas a criança iniciou eliminação de sangue-vivo pela região anal, de início súbito, em grande quantidade. Nega associação com fezes. Nega diarréia, vômitos e traumas precedendo o quadro. Nega uso prévio de medicações e contato com substâncias tóxicas. Após o episódio evoluiu com sonolência e dor na região peri-umbilical. Foi então encaminhada do Hospital de Planaltina para este serviço.

5. REVISÃO DE SISTEMAS • Nega febre. • Nega tosse e desconforto respiratório. • Relata episódios de epistaxe e sangramento oral espontâneos esporádicos na última semana. • Nega diarréia e relata evacuações diárias, com fezes ressecadas. • Refere urina cor de “açafrão” há 2 dias. Nega edema. • Nega lesões cutâneas (petéquias e equimoses). Nega alterações articulares.

6. ANTECEDENTES NEONATAIS • Nascimento por cesariana, indicado por diagnóstico pré-natal de gastrosquise. • Trabalho de parto a termo (IG: 37s + 4 dias). • Peso: 2200gr. Estatura: 48cm. PC: 34cm. • Chorou ao nascer. Apgar: 8-9. • Cirurgia de correção da gastrosquise nas primeiras horas de vida. Sem intercorrências. • Internada na UTI-neo por 2 meses e fototerapia por tempo indeterminado.

7. ANTECEDENTES PATOLÓGICOS • Diagnóstico de artrogripose desde o nascimento, em acompanhamento na genética e no Sarah. • Apresenta sangramento digestivo baixo (enterorragia) desde os 3 meses de vida com recorrências e internações freqüentes. • Apresenta epistaxe e hematêmese desde os 5 meses de vida com recorrências e internações freqüentes. • Apresenta hematúria macroscópica recorrente.

8. ANTECEDENTES PATOLÓGICOS • Realizou 1 hemotransfusão aos 3 meses. • Nega traumas. • Relata cirurgia no período neonatal para correção de gastrosquise e realiza acompanhamento regular com a Cirurgia Pediátrica. • Hospitalizações freqüentes devido hemorragias digestivas. • Refere hipersensibilidade a penicilina e diclofenaco. Não faz uso de medicações regularmente.

9. ANTECEDENTES PATOLÓGICOS • Informa duas endoscopias digestivas e uma colonoscopia com laudos normais há 1 ano.

10. ANTECEDENTES FAMILIARES • Mãe: viva, 20 anos, saudável. Nega etilismo e tabagismo. Profissão: do lar. • Pai: vivo, 31 anos, saudável. Nega etilismo e tabagismo. Profissão: servente de pedreiro. • Irmã: viva, 1ano e 4 meses, em investigação de hemorragia digestiva. • Nega consangüinidade. • Nega casos de coagulopatias na família.

11. ANTECEDENTES ALIMENTARES • Aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de vida. • Desmame adequado. • Introdução de leite de vaca com 1 ano e 4 meses. • Dieta atual: - 8:00: mamadeira com leite de vaca e mucilon. – 10:00: frutas. – 12:00: arroz, feijão, legumes, verduras e carnes. - 15:00: biscoitos. – 18:00: idem almoço. – 21:00: mamadeira.

12. IMUNIZAÇÕES • Calendário vacinal completo.

13. EXAME FÍSICO • BEG, ativa/reativa, hidratada, normocorada, acianótica, anictérica, afebril. • PA: 100x70mmHg Fc: 100 bpm Fr: 28 irpm • Cabeça e pescoço: sem alterações. • Linfonodos: não palpáveis nas cadeias occipital, auriculares, mandibulares, cervicais, axilares e inguinais. • Ectoscopia: sem alterações.

14. EXAME FÍSICO • AR: Tórax simétrico, sem abaulamentos ou retrações, expansibilidade normal em bases e ápices, som claro pulmonar e murmúrios vesiculares fisiológicos, sem ruídos adventícios bilateralmente. • ACV: Ictus visível e palpável para 1 polpa em cruzamento da linha hemiclavicular com 5º espaço intercostal esquerdo, ritmo cardíaco regular em 2 tempos, bulhas normofonéticas, sem sopros.

15. EXAME FÍSICO • Abdome: Globoso, RHA +, flácido, doloroso à palpação da região peri-umbilical, sem massas ou visceromegalias. • MMSS e MMII: Simétricos, com hipotonia e hipotrofia muscular, encurvamento do dorso dos pés. Rigidez articular de pequenas e grandes articulações. Sem sinais flogísticos, hematomas e hemartomas. Geno valgo. • Genitália: genitália feminina. Região perineal habitual.

16. HEMOGRAMA

17. BIOQUÍMICA E ELETRÓLITOS

18. EAS *Obs.: Ausência de cilindros hemáticos e presença de coágulos.

19. COAGULOGRAMA

20. DIAGNÓSTICO SÍNDROME DE HEMORRAGIA DIGESTIVA X SÍNDROME DE HEMATÚRIA MACROSCÓPICA

21. HEMORRAGIA DIGESTIVA HEMORRAGIA DIGESTIVA ALTA E HEMORRAGIA DIGESTIVA BAIXA

22. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas de Hemorragia Digestiva

23. HEMATÚRIA MACROSCÓPICA HEMATÚRIA DISMÓRFICA X HEMATÚRIA NÃO-DISMÓRFICA

24. HEMATÚRIA MACROSCÓPICA • Dismórfica Não-dismórfica - Síndrome nefrítica; - Lesão tubular; - Síndrome nefrótica. - Lesão urológica; - Coagulopatias.

25. DIAGNÓSTICO DISTÚRBIO HEMORRÁGICO

26. DISTÚRBIOS HEMORRÁGICOS • Mecanismos: • Aumento na fragilidade dos vasos; • Deficiência ou disfunção plaquetária; • Distúrbios no mecanismo da coagulação (coagulopatias); • Combinações de mecanismos.

27. AUMENTO NA FRAGILIDADE DOS VASOS • Infecções; • Reações medicamentosas; • Deficiência de vitamina C; • Síndrome de Ehlers-Danlos; • Vasculites.

28. INFECÇÕES • Muitas infecções causam distúrbios hemorrágicos, entre elas, as mais prevalentes são: meningococcemia e outras formas de septicemia, endocardite infecciosa e riquetsioses. • Fisiopatologia: o mecanismo pelo qual ocorrem os distúrbios hemorrágicos é o de lesão microbiológica (vasculite) ou coagulação vascular disseminada (CVD).

29. INFECÇÕES • Quadro clínico: inicia-se com quadro inespecífico de queda dos estado geral, instabilidade de temperatura, desconforto respiratório e taquicardia. Evolui rapidamente para sinais específicos de dispnéia, instabilidade hemodinâmica, sintomas gastrintestinais, convulsões e lesões petequiais e purpúricas, culminando com o quadro de choque.

30. INFECÇÕES • Diagnóstico: exame clínico bem feito é fundamental. O leucograma geralmente apresenta valores acima de 25.000 ou menor que 5.000 céls./mm³, com aumento de formas jovens. As provas de atividade inflamatória estarão elevadas (VHS, proteína C reativa e mucoproteína). O isolamento do agente infeccioso através de culturas é necessário.

31. REAÇÕES MEDICAMENTOSAS • As reações medicamentosas algumas vezes induzem sangramento anormal. • Fisiopatologia: a lesão vascular é mediada pela formação de anticorpos induzidos pela droga e pela deposição de imunocomplexos nas paredes vasculares, com produção de vasculite por hipersensibilidade (leucocitoclástica).

32. REAÇÕES MEDICAMENTOSAS • Diagnóstico: história clínica positiva para uso de medicações com possibilidade de levar a reações imunes. Outras causas devem ser excluídas.

33. DEFICIÊNCIA DE VITAMINA C • Também chamada de escorbuto, a deficiência de ácido ascórbico (vitamina C) é uma das causas de hemorragias. • Fisiopatologia: a vitamina C tem função de ativar a propil e lisil-hidroxilases a partir de precursores inativos, permitindo a hidroxilação do pró-colágeno. Os precursores inadequadamente hidroxilados são incapazes de adquirir uma configuração helicoidal e não podem exibir ligação cruzada adequada.

34. DEFICIÊNCIA DE VITAMINA C • Quadro clínico: como o defeito na síntese de colágeno resulta em suporte inadequado das paredes dos capilares e das vênulas, a púrpura e as equimoses freqüentemente aparecem na pele a na mucosa gengival. Levam também à fixação frouxa do periósteo ao osso, que juntamente com os defeitos da parede vascular, resulta em extensos hematomas subperiósteos e sangramento nos espaços articulares após traumatismos mínimos. Hemorragias do SNC podem ser fatais.

35. DEFICIÊNCIA DE VITAMINA C • Diagnóstico: dosagem de ácido ascórbico abaixo dos valores de referência.

36. SÍNDROMES DE Ehlers-Danlos • Abrangem um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de distúrbios que resultam de algum defeito na síntese ou estrutura de colágeno. • A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo IV é uma forma geneticamente heterogênea porque pelo menos três tipos distintos de mutações que atingem o gene pro α1 do colágeno tipo III podem originar esta variante.

37. SÍNDROMES DE Ehlers-Danlos • Fisiopatologia:alguns tipos de mutações afetam a taxa de síntese de cadeias pro α1 do colágeno tipo III, outros afetam a secreção de pró-colágeno tipo III e outros, ainda, levam à síntese de um colágeno tipo III estruturalmente anormal. • Quadro clínico: como se sabe os vasos sanguíneos e intestinos são ricos em colágeno tipo III e uma anormalidade desse colágeno é coerente com os quadros de hemorragias e até ruptura intestinal.

38. SÍNDROMES DE Ehlers-Danlos • Diagnóstico: estudos moleculares, desde mutações de genes estruturais do colágeno a mutações envolvendo enzimas que são responsáveis por modificações funcionais do colágeno.

39. VACULITES • A vasculite na infância resulta de um espectro de causas que abrangem desde distúrbios idiopáticos com inflamação vascular primária a síndrome após a exposição a antígenos conhecidos (p. ex.: agentes infecciosos e drogas). • O grau de lesão vascular varia de moderado, como na maioria das crianças com Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS), a grave, como nas crianças com poliarterite nodosa.

40. PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN • Também conhecida como púrpura anafilactóide é uma vasculite de pequenos vasos. • É a causa de púrpura atrombocitopênica mais comum em crianças. • A patogenia específica é desconhecida, e estudos demonstram correlação forte com infecção por Estreptococo β-hemolítico do grupo A. • Fisiopatologia: vasculite de pequenos vasos mediada por IgA.

41. PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN • Quadro clínico: a púrpura palpável ocorre em 100% dos casos em algum momento, sendo mais comum nas pernas e nas nádegas. Poliartralgias acometem a maioria dos pacientes, assim como a artrite de grandes articulações (joelhos e tornozelos). Dor abdominal, náuseas, vômitos e diarréia com muco e sangue decorrem da vasculite mucosa. Em 5% dos pacientes ocorre hemorragia digestiva. A lesão renal (glomerulonefrite) por deposição de IgA é observada em 40-50% dos casos.

42. PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN • Diagnóstico: é feito essencialmente em bases clínicas, apoiadas na tétrade de púrpura, artralgia/artrite, dor abdominal e hematúria.

43. TROMBOCITOPENIAS • Mecanismos: • Aumento da destruição ou consumo periférico: - PTI idiopática, LES, LLC e HIV; - CIVD, PTT, próteses valvares. • Falência na produção na medula óssea: - Anemia aplásica, mielodisplasias, leucemias. • Trombopoiese: - Anemia megaloblástica. • Distribuição anormal: - Hiperesplenismo.

44. COAGULOPATIAS • Doença de von Willebrand (vWF); • Deficiência do complexo fatorVIII-vWF; • Hemofilia A; • Hemofilia B.

45. COAGULOPATIAS • A ocorrência de deficiência de todos os fatores da coagulação são conhecidos como causa de distúrbios hemorrágicos. • O aparente surgimento espontâneo de petéquias ou de púrpura é incomum. Com mais freqüência, o sangramento manifesta-se pelas grandes equimoses ou hematomas e prolongamento do sangramento após qualquer laceração ou procedimento cirúrgico. • O sangramento gastrintestinal e nas vias urinárias são comuns.

46. DOENÇA DE VON WILLEBRAND • Com uma freqüência estimada de 1%, acredita-se que a doença de von Willebrand seja um dos distúrbios hemorrágicos hereditários mais comuns nos seres humanos. • Foram descritas mais de 20 variantes da doença de vWF, que podem ser agrupadas em duas categorias principais: tipos 1 e 3 (associadas a uma quantidade reduzida de vWF circulante) e tipo 2 (associada a defeitos qualitativos de vWF).

47. DOENÇA DE VON WILLEBRAND • A doença de vWF do tipo 1 e 2 é um distúrbio autossômico dominante, enquanto o tipo 3 é autossômica recessiva. • Fisiopatologia: o distúrbio afeta basicamente o componente primário da hemostasia, pelo prejuízo à adesão plaquetária.

48. DOENÇA DE VON WILLEBRAND • Quadro clínico: - leve: sangramento imediato após trauma ou procedimentos invasivos; - moderado: equimoses, sangramento de mucosas ou gastrintestinais; - grave: hemartroses, sangramento para cavidades, tendões e músculos e hemorragia espontânea.

49. DOENÇA DE VON WILLEBRAND • Diagnóstico: - medida da atividade do FvWB pelo teste da ristocetina; - medida do antígeno do FvWB por métodos sorológicos; - agregação plaquetária defeituosa com a ristocetina; - tempo de sangramento prolongado.

50. DEFICIÊNCIA DO COMPLEXOFATOR VIII-vWF • É caracterizada como uma coagulopatia hereditária na qual está implicada uma deficiência do complexo formado pelos fatores von Willebrand-fator VIII. • Fisiopatologia: a deficiência do fator vWF, proteína transportadora do fator VIII, faz com que esta seja depurada mais rapidamente pelo organismo (proteases) levando a um distúrbio hemostático secundário.