KAZUISTIKA

1. KAZUISTIKA Metabolická ambulance ÚKBP FN Motol leden 2002 MUDr. Jiří Bronský prim. MUDr. Jana Čepová

2. Žena, 41 let Odeslána obvodním lékařem k vyšetření kostního metabolismu pro déletrvající bolesti kostí, zejména páteře. • RA: otec zdráv, matka v anamnéze TBC, jinak bezvýznamná • OA: v minulosti zlomenina v oblasti lokte, léčena pro tenisový loket, nekouří, káva a alkohol příležitostně

3. GA: menstr. pravid., HAK nebrala, 3 děti • FA: Ferronat; AA: i.v. Fe • SA: vdaná, prodavačka tisku • NO: v posledních 7 měsících bolesti páteře, entesopatie v obl. epikondylů humeru, kolísavý otok levé paže s propagací do ramene, snad episodicky enteroragie, surální krampy, bledost, únava, susp. exoftalmus, váhový úbytek 13 kg/2 měs., asi 3 týdny chrapot, zvýšená teplota (až 39,6°C), poruchy zraku nepozoruje

4. Objektivní nález: • nápadně pohublá, susp. exoftalmus, št.žl. bilat. měkce hmatná, chrapot, zahleněná • 169 cm • 71,9 kg • TK = 135/85 mmHg • z rhb. hlediska bolesti páteře bez výrazného objektivního nálezu, bez známek radikulární iritace

5. Určete: • Jaká biochemická vyšetření byste indikovali a proč? • Jaký materiál a do jakých odběrových zkumavek odeberete? Jaké žádanky použijete? • Co lze ve výsledcích uvedených vyšetření očekávat a jaká je pravděpodobná diagnóza? • Navrhněte další diagnostický a terapeutický postup.

6. AST 0,24 ukat/l ALT 0,20 ukat/l GMT 0,16 ukat/l CK 2,30 ukat/l KM 193 umol/l KREA 63 umol/l TRIGL 0,84 mmol/l CHOL 4,7 mmol/l LDL-CHOL 2,87 mmol/l HDL-CHOL 0,96 mmol/l ALB 42,9 g/l Ca-celk. 2,28 mmol/l Ca++ 1,23 mmol/l Fe 12,1 umol/l TSH 1,600 mIU/l O-KALCIN 13,30 ug/l CTx 686,3 ng/l ALPK 0,31 ukat/l ACP 0,085 ukat/l Biochemické nálezysérum

7. uUREA 334,3 mmol/l uKREA 21,7 mmol/l uCB 420 mg/l uCa 11,3 mmol/l DPD 9,60 nM/mM Cr Biochemické nálezymoč

8. Otázky: • Které z předchozích hodnot jsou mimo normální rozmezí? Která je nejvíce alarmující? • Ke kterému dalšímu vyšetření je třeba přistoupit? • Jak provedete prakticky odběr materiálu a v jakém časovém horizontu? • Jaký je očekávaný výsledek?

9. AST 0,24 ukat/l ALT 0,20 ukat/l GMT 0,16 ukat/l CK 2,30 ukat/l KM 193 umol/l KREA 63 umol/l TRIGL 0,84 mmol/l CHOL 4,7 mmol/l LDL-CHOL 2,87 mmol/l HDL-CHOL 0,96 mmol/l ALB 42,9 g/l Ca-celk. 2,28 mmol/l Ca++ 1,23 mmol/l Fe 12,1 umol/l TSH 1,600 mIU/l O-KALCIN 13,30 ug/l CTx 686,3 ng/l ALPK 0,31 ukat/l ACP 0,085 ukat/l Patologické hodnotysérum

10. uUREA 334,3 mmol/l uKREA 21,7 mmol/l uCB 420 mg/l uCa 11,3 mmol/l DPD 9,60 nM/mM Cr Patologické hodnoty moč

11. Vyšetření parathormonu • PTH: 35 pmol/l (ref. meze: 1,3 - 7,6) • Pro jakou diagnózu uvedený výsledek svědčí? • Jedná se vzhledem k anamnéze, věku pacientky a průběhu onemocnění spíše o primární či sekundární poruchu? • Jaká další onemocnění mohou vyvolat obdobnou poruchu funkce?

12. Diagnóza: • Jedná se pravděpodobně o primární hyperparathyreózu. Její příčinou by vzhledem k věku a průběhu onemocnění mohl být karcinom příštítných tělísek. • Příčiny sekundární hyperparathyreózy: • nedostatečnost ledvin • malabsorpční syndrom • pseudohypoparathyreóza (defekt receptoru či přenosu signálu)

13. Závěr: • Pacientka byla předána do péče endokrinologa. • Další terapie je chirurgická. • V pooperačním období následuje úprava kalcio-fosfátového metabolismu v metabolické ambulanci a léčba sekundární osteoporózy.