Kazuistika Zuzana Humlová Ústav patologické fyziologie 1. LF UK
The New England Journal of MedicineJanuary 27, 2000, p. 264-273 • žena, 66 let • MA: nefrotický sy • OA: • v r. 1970 zjištěna hypertenze na podkladě fibromuskulární dysplazie pravé renální tepny, bypass selhal, insuficience pravé ledviny • v r. 1976 diagnostikována angina pectoris • v r. 1981 zjištěn diabetes mellitus, inzulinoterapie • v r. 1995 hodnoty renálních funkcí: urea 12 mmol/l, kreatinin 114,9 umol/l
v r. 1997 bypass na koronárních tepnách, ECHO-rozšíření výtokového traktu levé komory, mitrální regurgitace • v r. 1998 zjištěn sy karpálního tunelu oboustranně, noční bolesti obou DK, ztráta vibračního čití, chrapot • zhoršení otoků DK, proteinurie, terapie diuretiky opakovaně vedla k ortostatické hypotenzi, synkopální stavy • gastrointestinální obtíže, střídání obstipace s průjmy
slezina palpačně 4 cm pod levým žeberním obloukem • v r. 1999 implantován kardiostimulátor pro synkopální stavy spojené s AV blokem III. stupně
Nynější onemocnění • vzestup synkopálních stavů • hypotenze TK 60/40 mmHg, • zjištěn systolický šelest • masivní otok DK
Laboratoř při I. přijetí • urea (mmol/l) 14.63 • kreatinin (umol/l) 353.6 • bílkovina (g/l) 52 • albumin (g/l) 12 • TSH (μU/ml) 14.3 • T4 (nmol/l) 68.21 • železo 3.1 • Vazebná kapacita (μmol/l) 25 • Moč: sběr za 24 h: 9,57 g, kreatinin 0,462 g
ECHO • koncentrická hypertrofie, EF 65%, kalcifikace anulu Mi chlopně, ztluštění Ao chlopně bez stenozy, ztluštění stěny pravé komory, mírná Mi regurgitace velmi mírná Ao, Tri a Pu regurgitace
II. přijetí • 6 týdnů po propuštění přijata pro zhoršení otoků, zhoršení dušnosti a anginozních obtíží. TT 37 st. C, TK 110/50, systolický šelest 3/6 nad celým prekordiem a apexem, poklepové ztemnění bilat. bazálně, slezina 9 cm pod levým žeberním obloukem, periferní otoky, porucha vibračního čití.
Laboratoř II. přijetí • urea (mmol/l) 12.675 • kreatinin (umol/l) 380 • bílkovina (g/l) 51 • albumin (g/l) 13 • kalcium (mmol/l) 1.95 • fosfor (mmol/l) N • glykemie (mmol/l) 5.66 • Na (mmol/l) 142 • K (mmol/l) 2.8 • Cl (mmol/l) 101
Krevní obraz • Hematokrit 26,3 • MCV 88 • Leukocyty 9,000 • Trombocyty 505,000
EKG • SR, 76/min, AV blok I. st., známky prodělaného IM přední stěny, nespecifické změny ST úseku a vln T, velmi nízká voltáž v končetinových svodech
RTG • RTG hrudníku: mírné rozšíření srdečního stínu, bilaterální výpotek • RTG břicha: splenomegalie, kalcifikace v a. lienalis, obou illických tepnách
Shrnutí dosavadních nálezů: • známky nefrotického syndromu • kardiální insuficience (v.s. na podkladě restriktivní KMP dle klinických, EKG a ECHO nálezů) • bilaterální senzorická neuropatie • ortostatická hypotenze • chrapot • bilaterální sy karpálního tunelu • hypothyreoza • diabetes mellitus • porucha střevní motility • splenomegalie • normocytární anémie • trombocytóza
1. otázka • Co může být příčinou otoků u této pacientky? • primárně retence Na a vody NS, hypoproteinémie, kardiální insuficience
2. otázka • Kdy se setkáme s projevy nefrotického syndromu (NS)? • FSGN, MN, MZ, diabetická nefroskleroza, lupusová nefritida, amyloidoza
3. otázka • Co je typické pro nefrotický sy? Jaké jsou jeho komplikace ? • infekce, TEN,poruchy metabolismu lipidů, proteinová malnutrice
4. otázka • Zvažována diagnoza restriktivní KMP. Co může být její příčinou? • Myokard: neifiltrativní onemocnění myokardu-idiopatická, familiární, DM, infiltrativní-amyloidoza, sarcoidoza, Gaucherova choroba, "storage disorders" hemochromatosa, glykogenosy) • Endomyokardiální: fibroza, Löfflerův sy, karcinoid,léky
5. otázka • Proč se objevovaly anginosní obtíže? Co je příčinou poruch rytmu? 6. otázka • Jak byste vysvětlili periferní senzorickou neuropatii?
7. otázka • Čím mohla být zapříčiněna ortostatická hypotenze? • Souvisí s tím i poruchy motility? 8. otázka Jak byste vysvětlili splenomegalii a současně trombocytozu?
Pro které systémové onemocnění mohou tyto nálezy svědčit a proč?
AMYLOIDOZA • systémové • topicky omezené • senilní • 14 různých proteinů - např. SAA, lehké řetězce Ig, transthyretin, cystatin, ANP,….
AL amyloidosa • AL amyloidosa = na basi lehkých řetězců • abnormální klon B lymfocytů • častěji lambda řetězce • agregace do fibril probíhá prakticky ve všech orgánech kromě CNS • špatná prognóza- medián přežití 13, 2 měsíce po stanovení diagnózy, v případě kardiálního selhání medián 4 měsíce, 48% zemře na progresi srdečního selhání či maligní arytmii • diagnóza-endomyokardiální biopsie, biopsie kostní dřeně,ELFO, imunoelfo, isoelektrická fokusace
Srdeční selhání Makroglosie chrapot Poruchy periferního nervového systému AL AMYLOID Splenomegalie Anémie Hypofunkce nadledvin hypothyreoza Hepatomegalie Nefrotický syndrom
