1. Exposé par : BENHIBA Imane Service d’immunologie FMP MARRAKECH – CHU Ibn Tofail Cas clinique

2. Observation clinique • Nom : Mlle G.C • Age: 17 ans • Origine : Benimellal • Hospitalisée au service de cardiologie en septembre 2012: péricardite au stade de tamponnade + déficit musculaire • Transfert au service de médecine interne après drainage chirurgical.

3. Observation clinique La patiente présentait une : • Atteinte articulaire : polyarthralgies inflammatoires • Atteinte cardiaque : tamponnade • Atteinte cutanée : photosensibilité • Atteinte musculaire : myalgies + déficit proximal • Fièvre + altération de l’état général

4. Observation clinique Bilan biologique : • Anémie (10,4 g/l) hypochrome microcytaire • Plaquettes - GB normaux • Protéinurie : 0,5 g/l • Sd inflammatoire: VS à 73 mm - CRP à 28 g/l • CPK : 1653 UI/L - LDH: 1278 UI/L Biopsie musculaire : myosite interstitielle

5. Bilan immunologique (1) • Anticorps antinucléaires : Positifs de type mixte homogène-moucheté ; titre = 1/1280 Méthode : IFI sur Cellules Hep-2, Bio-Rad (Seuil de détection : 1/160) • Anticorps anti DNA natifs : Positifs ; titre = 45.10 UI/ml Méthode : ELISA anti-DNAnatif, Bio- RAD (Seuil de détection : 30 UI/ml) • Recherche d’anticorps anti-Phospholipides (IgG/IgM) : Négatifs (Anti cardiolipine , β2 GP1, Phosphatidyle serine, Phosphatidyleinositol, Acide phosphatidique ) Méthode: DRG ScreenIgG ELISA (Seuil de détection : 10U/ml)

6. Bilan immunologique (2) Identification des Ac anti-ENA: • Nucléosome : Positifs index =23 • DNA  : Positifs index = 17 • Histone  : Négatifs • Sm : Positifs index = 26   • Sm /RNP : Positifs index = 100 • SSA (Ro60)  : Positifs index = 62 • SSA (Ro52)  : Positifs index = 100 • SSB : Positifs index = 24 • Jo-1  : Négatifs  • Scl 70  : Négatifs Technique Immunodot (Blue Dot). Seuil : index >10

7. Discussion diagnostique (1) Lupus systémique avec sd de Gougerot-Sjögren secondaire : • Critères cliniques : articulaire, cardiaque, cutanée • Critères biologiques : protéinurie + • Critères immunologiques : • AAN + (1/1280) • Ac anti-DNA natifs + • Ac anti-Sm + Critères ARA retenus en 1982, modifiés en 1997 pour la classification de la maladie lupique

8. Discussion diagnostique (2) Connectivite mixte : - Critères cliniques : atteintes musculaire + articulaire - Ac anti-RNP positifs mais… • Absence de sd de Raynaud • Absence des doigts boudinés • Le titre des AAN est peu élevé (1/1280) Critères proposés en 1991 par Kahn MF pour le diagnostique des connectivites mixtes

9. Bilan immunologique (3) Identification des Ac anti-ENA: • RNP (68kD/A/C) : Positifs index = 93 • Ku : Positifs index = 61 • Ribosomes : Positifs index =47 • PM/Scl : Négatifs   • CENP-A/B : Négatifs   • PCNA : Négatifs Technique Immunodot (ANA 12 Dot). Seuil : index >10

10. Diagnostic retenu Lupus systémique avec sd de Gougerot-Sjögren II: • Ac anti-RNP + : 30 % des lupus systémiques [1] • Myosite : association rare ; 4 à 16 % [3] • Ac anti-Ku + : 3 à 19 % des myosites [2] Évolution : bonne, sous immunosuppresseurs [1] O. Meyer, 2003 [2] C. Sordet, 2008 [3] F. Maazoun, 2011

11. Discussion Les Ac anti-U1 RNP • Sensibilité très élevée :connectivites mixtes (100%)  titre élevé : AAN > 1/2000 • Ac anti-RNP négatifs • Mauvaise spécificité [1] : - lupus systémique (30%) - sclérodermie systémique (15 à 20%) [1] O. Meyer, 2003

12. Discussion Complexe Sm-RNP • Les trousses les plus utilisées : • Le complexe Ag RNP/Sm • L’ Ag Sm • Sm et RNP positifs mais non différenciables ! Difficulté diagnostique étiologique

13. Discussion Complexe Sm-RNP Intérêt de l’identification des Ac anti-RNP seuls Meilleure orientation diagnostique • contexte clinique • collaboration avec le clinicien