Triagem Neonatal

1. Triagem Neonatal LaisYumikoNagaoka Marcos Castelo B. de Oliveira Patricia Serrano Passalacqua

2. Triagem Neonatal • A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.

3. Triagem Neonatal • O momento para a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. • O teste do pezinho é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do RN. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor . • O Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.

4. Triagem Neonatal • o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década de 70 para identificar duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo. • Em 1992 o teste se tornou obrigatório em todo o país, através de lei federal. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (portaria 822), com o objetivo de atender a todos os recém-natos em território brasileiro.

5. Fases de implantação FaseI: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

6. Fenilcetonúria (PKU) • Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase • Acumulo de fenilalanina no sangue. • Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central - leva a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão. • Tratamento: dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. • Prevalência - 1:12.000 nascidos vivos

7. Hipotireoidismo congênito • É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos. • Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4. • Prevalência – 1: 2.500 nascidos

8. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias    • A anemia falciforme é uma doença autossomica recessiva - hemoglobina S • O diagnóstico e tratamento precoces reduzem a morbi-mortalidade dos pacientes. • Prevalência – A anemia falciforme ocorre com maior freqüência na população brasileira de raça negra

9. Fibrose cística • É uma doença hereditária recessiva que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. • Diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados • Prevalência: – O Brasil apresenta distribuição heterogênea, algumas regiões com freqüência de 1:2.000 nascidos vivos.

10. Tipos de teste do pezinho • Teste do pezinho Básico: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias. • Teste do pezinho MAIS: teste do pezinho básico,Deficiência de G-6-PD, Fibrose Cística, Galactosemia, Leucinose, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita e Toxoplasmose Congênita. • Teste do pezinho SUPER: Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 36 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas

11. Reflexovermelho

12. Reflexo Vermelho • O exame do Reflexo Vermelho ou Teste do Reflexo de Bruckner (Exame do olhinho) é capaz de detectar opacidades de córnea e cristalino e anormalidades do pólo posterior. • Normal: Ambos os reflexos são simétricos, equivalentes em cor, intensidade ou ausência de opacidades dentro da área do reflexo vermelho • Alterado: assimetria de reflexos, com diferença de cor e intensidade entre os olhos ou presença de opacidades ou reflexos brancos dentro da área de reflexo vermelho (leucocoria). Reflexo alterado: Encaminhar ao Oftalmologista

13. Como realizar o teste? • Sala escurecida • Oftalmoscópico direto a uma distância de ~50cm a 1 metro, iluminar em direção à pupila. • Realizar antes da alta hospitalar

14. Causas de reflexo alterado • Assimetria de reflexo: Alterações refracionais • Opacidades corneanas: alterações corneanas (xeroftalmia, úlceras e glaucoma), • Leucocorias: cataratas (Opacidade do cristalino), retinoblastoma e retinopatia da prematuridade (avançada).

15. Opacidades Corneanas Glaucoma congênito xeroftalmia

16. Glaucoma Congênito • Geralmente por mal formação do trabeculado • Globos oculares aumentados e córneas embaçadas • Tratamento: geralmente cirúrgico (trabeculotomia/trabeculectomia)

17. Tumor ocular originário das células da retina (membrana ocular sensível à luz). Tumor ocular mais comum na infância e pode ter caráter hereditário(10% dos casos). Pode invadir o nervo óptico e o sistema nervoso central, Pode estar presente já ao nascimento e, geralmente, acomete crianças até os dois anos e meio de idade, Tratamento: Enucleação, radioterapia, fotocoagulação, crioterapia e quimioterapia sistêmica. Retinoblastoma

18. Catarata Congênita • RN nasce com o cristalino opacificado ou quase totalmente opacificado(pupilas brancas) • Deve-se encaminhar para o oftalmologista • Investigar causas:podem ser infecciosas (rubéola, toxoplasmose, citomegalovirus, entre outras), hereditárias ou erros metabólicos. • Tratamento: cirúrgico

19. Retinopatia da prematuridade • alteração no crescimento da retina, que está indiretamente ligada à idade gestacional e peso ao nascimento do prematuro. • quanto mais prematuro(<32sem) e menor o peso(<1500) de bebê, maior a probabilidade de aparecerem as alterações da prematuridade na retina. • hipóxia ou hiperóxia, transfusão de sangue e as infecções podem aumentar a possibilidade do desenvolvimento da doença.

20. Estadios • Estadio 1É uma linha demarcatória entre a retina vascular e a avascular (área que está se desenvolvendo, onde os vasos retinianos ainda não atingiram).Estadio 2A linha demarcatória vai aumentando e tornando-se uma prega.Estadio 3Inclui a neovascularização e/ou a formação de vasos extra-retinianos. Estadio 4Descolamento subtotal da retina, mais as características do Estádio 3. Este Estádio ainda divide-se em:-Estádio 4a: a mácula está colada-Estádio 4b: a mácula está descoladaEstadio 5Retina totalmente descolada.

21. Tratamento • Nos Estádios 1 e 2 ou em prematuros sem estagiamento, o acompanhamento do oftalmologista é muito importante Estes prematuros podem desenvolver graus às vezes altos, necessitando de óculos. Também podem desenvolver estrabismo e o tratamento iniciado em tempo evita problemas como a ambliopia. • No Estádio 3, são indicados a crioterapia ou o laser. • Nos Estádios 4 e 5 é indicada a retinopexia(cirurgia delicada de recolocação da retina descolada no leito original).

22. Testedaorelhinha

23. Causas de perda de audição • Condutiva: orelha externa ou média • Função coclear normal • Neurossensorial: cóclea ou trato nervoso auditivo • Causas genéticas (50%) • Infecções congênitas • Hiperbilirrubinemia • Internação em UTI > 2 dias

24. Rastreamento • Prevalência de 1-2 /1000 nascidos vivos • Detecta pacientes com perda auditiva mais precocemente • Intervenção precoce pode melhorar o desenvolvimento da linguagem e da fala • BERA e EOA são técnicas baratas, portáteis, reprodutíveis e automatizadas • O rastreamento não é suficiente para o diagnóstico de perda auditiva, apenas indica avaliação audiológica.

25. BERA • O rastreamento com BERA mede a soma dos potenciais de ação do VIII nervo craniano (coclear) para o colículo inferior em resposta a um estímulo sonoro de 35 dB. • Eletrodos são colocados na testa, nariz e mastóide • Tempo de realização varia entre 4 e 15 min • Obrigatório em pacientes com risco de neuropatia auditiva

26. EOA • Mede a presença de ondas sonoras geradas pelas células ciliadas externas da cóclea em resposta a um estímulo sonoro. • Um microfone no canal externo da orelha detecta as emissões otoacústicas. • Tempo de realização varia entre 4 e 8 min

27. BERA X EOA

28. BERA X EOA • Rastreamentoemduasetapas: sóencaminhapacientes com EOA e BERA alterados (BERA apenas se EOA alterado). • Menortaxa de encaminhamentos (cerca de 2%) • Aindaassimexisteumataxasignificante de falsosnegativos

29. Riscosparaperdaauditivaneurossensorial • Admissãoem UTI neonatal porpelomenosdoisdias • Síndromeassociada a perdaauditiva • História familiar de perdaauditivahereditária • Anomaliascraniofaciais • Infecçãocongênitaoumeningitebacteriana • Hiperbilirrubinemiasevera Um programa de rastreamentodirecionadodetectaapenas 50-75% das perdasauditivas