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A VECES LAS COSAS NO SON LO QUE PARECEN….

….OTRAS NI SIQUIERA LO PARECEN. Rubén Cordero Bernabé (R5 Medicina Interna) Ignacio Hermida Lazcano (Médico Adjunto de Medicina Interna) Complejo Hospitalario Universitario de Albacete LVI Reunión Interhospitalaria SOMIMACA. A VECES LAS COSAS NO SON LO QUE PARECEN…. Varón de 49 años:

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A VECES LAS COSAS NO SON LO QUE PARECEN….

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  1. ….OTRAS NI SIQUIERA LO PARECEN Rubén Cordero Bernabé (R5 Medicina Interna) Ignacio Hermida Lazcano (Médico Adjunto de Medicina Interna) Complejo Hospitalario Universitario de Albacete LVI Reunión Interhospitalaria SOMIMACA A VECES LAS COSAS NO SON LO QUE PARECEN….

  2. Varón de 49 años: • No alergias medicamentosas conocidas. • Alergia al olivo por lo que sigue tratamiento habitual con Singulair 10mg. • Niega hábitos tóxicos. • Herniorrafia inguinal bilateral en febrero del 2010 • Profesión: Psicólogo. • Madre fallecida por cáncer de colon Antecedentes personales

  3. Abril del 2011: mareo e inestabilidad ENFErmedad actual Consulta de Medicina Interna • 2010 Hematología • - Pérdida de peso • Trombocitosis 698.000 • PCR 56 Febrícula y astenia

  4. TA 135/85 mmHg, Peso 73,5kg, Talla 1.82 cm. Palidez cutánea. Cabeza y cuello: no adenopatías. Xantelasmas en ambos párpados inferiores. Auscultación cardíaca: rítmico sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: peristaltismo conservado. Blando y depresible, con algunas molestias a la palpación profunda a nivel de hipocondrio derecho, sin evidenciarse masas ni visceromegalias. Extremidades: sin hallazgos de interés. Exploración neurológica: no se aprecian déficits focales. Romberg negativo. Tándem normal. No dismetrías ni disdiadococinesias. Exploración física

  5. Exploraciones complementarias • ECG: ritmo sinusal. PR normal. Eje a aproximadamente 30º. HBRDHH. • Hb 12.9 gr/dl, VCM 85, plaquetas 672000/mm3, Leucocitos 8500 (fórmula normal). Todos los parámetros básicos de la bioquímica dentro de la normalidad. • PCR 60. VSG 38. • Haptoglobina 490. • Hormonas tiroideas normales. • Ferritina 190, Fe 32, IST 11%. • Ácido fólico en límites normales. • Vitamina B12 164.6 (nivel indeterminado). • Proteínas 6,2, albúmina 3,1. Aumento alfa1, 2 y b globulinas (policlonal) • Beta 2 microglobulina 2.3 (0.8-2.2) • Serologías: Toxoplasma, CMV, VEB compatible con infección pasada. • Serologías: VHB, VHC, VIH y Leishmania negativas. • Orina: ausencia de proteinuria. • ANA y ENAs negativos. • PTH, cortisol, vitamina D dentro de los límites de la normalidad. • Marcadores tumorales normales. • Mantoux negativo.

  6. Rx tórax. • ECO abdominal. • Disminución de la ecogenicidad renal. • TAC TAP. • Trabeculación grosera de predominio escleroso y parcheado. PRUEBAS DE IMAGEN Fémur Húmero

  7. + PET-TAC: sin evidencia de malignidad. + Ecocardio.

  8. Cuadro presincopal ortostático. Trombocitosis (¿primaria?, ¿reactiva?) Febrícula esporádica. Aumento reactantes fase aguda. Pérdida de peso autolimitada. Alteraciones radiológicas en hueso, riñón y mesenterio. ¿qué tenemos?

  9. ¿qué le ocurre al paciente?

  10. Reinterrogar y reexplorar: • Astenia e hiporexia. • Disgeusia. • Hipersudoración (nocturna). • Disfunción eréctil. • Diarreas esporádicas. • Herpes zóster facial. • HTA. • Xantelasmas amarillo-anaranjados. Revisiones en consulta

  11. Estudio endocrinológico: • Hormonas tiroideas normales. • Cortisol 28,6 mcg/dL. • Prolactina 16,2 ng/mL (4-15.2). • LH 11,17 mUI/mL (1,7-8.6). • FSH 18,86 mUI/mL (1.5-12.4). • Testosterona 2,3 ng/mL(1.93-7.40). • Testosterona libre 4,73 pg/ml (7-30) • HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO • Eco testicular: pequeños quistes en ambos epidídimos. • Orina de 24 horas: proteinuria 140 mg, aclaramiento Cr normal. Revisiones en consulta

  12. Despistaje celiaquía:negativo. D- xilosa:normal. Estudio TropherymaWhipplei:muestras de heces, saliva, biopsia duodenal negativas. Gastroscopia: mucosa atrófica corporal, mucosa hiperémicaantral y pliegue antral persistente. Gastritis crónica atrófica leve. Colonoscopia: hemorroides externas simples. Tránsito GI:sin alteraciones. Revisiones en consulta

  13. Trombocitosis • REACTIVAS • <700.000 plaquetas. • No clínica trombótica ni hemorrágica. • Elevación PCR • HEMATOLÓGICAS • SdMieloproliferativo crónico • Trombocitemia esencial • Policitemia vera • Mielofibrosis idiopática • LMC • SdMielodisplásico: • Anemia refractaria sideroblástica con trombocitosis • Sd q- BCR-ABL (-) JAK2 (+) BCR-ABL(+) • Estudio molecular gen BCR/ABL: ausencia de reordenamiento. • Estudio mutación V617F del gen JAK2: negativa

  14. Molestias ocasionales en tobillos, rodillas y hombros. • No hay datos de inflamación articular en la exploración física. • Radiografía simple de hombros, rodillas y tobillos. Y seguimos viendo al paciente…

  15. GAMMAGRAFÍA ÓSEA

  16. Intensa actividad en zona proximal y distal de huesos largos. • Moderado incremento en diafisis. • Leve incremento en D12. • Ligero en ambas clavículas. • Compatible con patología de ORIGEN METABOLICO: • Osteopetrosis u osteodistrofia renal. • Diagnóstico diferencial: • Infiltración medular de origen linfomatoso.

  17. Lesiones esclerosas hipercaptantes. Simétricas. Metafisarias. Huesos largos. Gammagrafía ósea

  18. ALBACETE SANTANDER

  19. Enfermedad de erdheimchester

  20. Enfermedad rara. • No hereditaria. • Histiocitosis sistémicas: • Histiocitosis de células No-Langerhans: • Infiltración de tejidos por: • Células gigantes multinucleadas ( Células de Touton). • Histiocitos espumosos (cargados de lípidos) con Ag CD68 y sin AgCD 1a. • Estas células se expresan en forma de xantogranulomas que infiltran diversos tejidos originando una enfermedad sistémica. • Histiocitosis de células de Langerhans: • Con Ag CD 1a, proteína S y gránulos de BirbëcK. • “Histiocitosis X, granulomaeosinófilo, Letterer-Siwe, Hand-Schüller Christian…” Enfermedad de erdheimchester

  21. Un poco de historia

  22. Cualquier edad. • Adultos en la década de los 50 años. • Clínica heterogénea. • En el momento del diagnóstico suele haber afectación ósea y de otro órgano. Enfermedad de erdheimchester • A veces asintomática. • 50% Dolor moderado y persistente yuxtaarticular (EEII) • Rx con osteoesclerosis BILATERAL Y SIMÉTRICA de DIAFISIS Y METAFISIS de HUESOS LARGOS. • Gammagrafia ¿patognomónica? • Huesos largos 95% • Seno maxilar • Grandes vasos 59% • Retroperitoneo • Corazón 57% • Pulmones 46% • SNC 41% • Piel 27% • Hipófisis • Órbita 22%

  23. Cardiovascular: • Fibrosis periaórtica (66%). • Pericardio (42%). • Valvulopatías. • Alteración de la conducción. • IAM por infiltración pericoronaria. • Pulmonar: (53% TACAR) • Infiltración mediastínica. • Engrosamiento / derrame pleural. • Nódulos. • Partón de vidrio deslustrado. • Afectación retroperitoneal: • Lesiones infiltrativas con aspecto de masa. • Lesiones anulares rodeando los riñones (“riñones peludos”) (30%), “pseudofibrosis retroperitoneal”, IRA o progresiva; a veces precisan nefrostomía Enfermedad de erdheimchester

  24. Sistema nervioso central: • Afectación retro-orbitaria (25%): exoftalmos • Afectación hipofisaria: diabetes insípida (25%) • Sd.cerebeloso, sd. piramidal, parálisis pares. • Cutánea: • Xantelasmas, prurito, lesiones papulonodulares • Otros órganos: • Hígado. • Mamas. • Tiroides. • Testículo. • Bazo. • Encías. • Senos paranasales. Enfermedad de erdheimchester

  25. Diagnóstico diferencial: • Infiltración ósea por linfoma. • Sarcoidosis. • Otros tipos de histiocitosis. Confirmación diagnóstica RM de rodillas. • BIOPSIA: • Ósea. • Cutánea.

  26. Biopsia cutánea de xantelasmas

  27. Biopsia ósea

  28. Biopsia ósea –CD68-

  29. Cd 1A S100

  30. Y AHORA….¿QUÉ HACEMOS? • Enf.de Erdheim-Chester • Cutánea. • Ósea. • Renal. • Mesentérica. • Senos paranasales. • - Testicular.

  31. Curr Opin Rheumatol. 2012 Jan;24(1):53-9. Erdheim-Chester disease. Haroche J, Arnaud L, Amoura Z. Source Department of Internal Medicine and French Reference Center for Rare Autoimmune and Systemic Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Pitié-Salpêtrière Hospital, Université Pierre et Marie Curie, UPMC Univ Paris 06 cInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMR-S 945, Paris, France. julien.haroche@psl.aphp.fr • Serie de 75 casos • Hospital PITIÉ-SALPÊTRIÈRE de París • Centro referencia Enf. Raras, autoinmunes y sistémicas • Internista Dr. Julien Haroche

  32. PET-TAC. • ECO cardio y RMN cardíaca. • Revisión de la biopsia ósea. • Biopsia de xantelasmas: buscar marcadores específicos para tratamientos dirigidos. • Biopsia renal transyugular. • AngioTAC de aorta. Blood. 2012 Sep 27;120(13):2700-3. Epub 2012 Aug 9. High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. Haroche J, Charlotte F, Arnaud L, von Deimling A, Hélias-Rodzewicz Z, Hervier B, Cohen-Aubart F, Launay D, Lesot A, Mokhtari K, Canioni D, Galmiche L, Rose C, Schmalzing M, Croockewit S, Kambouchner M, Copin MC, Fraitag S, Sahm F, Brousse N, Amoura Z, Donadieu J, Emile JF. Source Department of Internal Medicine & French Reference Center for Rare Auto-immune & Systemic Diseases, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; • Confirman el diagnóstico de enfermedad de Erdheim-Chester. • Añaden posibilidad de afectación cardíaca. • Recomiendan iniciar tratamiento con INTERFERÓN ALFA 2A.

  33. PET-TC

  34. No tiene cura. • Tratar sólo la enfermedad sistémica, sintomática, si hay afectación de SNC o si hay evidencia de disfunción orgánica. • No existe un régimen estándar. • Opciones: • Interferón alfa. • Quimioterapia. • Vemurafenib. • Corticoides. • Radioterapia. • Tto. de las complicaciones. tratamiento • Normal o pegilado • Aumenta la supervivencia (96% al año y 68% a los 5 años) • Mantener hasta progresión o intolerancia • Dosis: 135 mcg/semana y subir hasta máximo de 200 mcg/semana • Mecanismo?: destrucción de histiocitos, maduración cel. dendríticas, efectos antiproliferativos

  35. Mejoría sintomática y de los parámetros analíticos. EVOLUCIÓN DE NUESTRO PACIENTE

  36. conclusiones • El desconocimiento de esta entidad hace muy difícil el diagnóstico. • La forma de manifestarse es muy variada. • La mayoría de los pacientes tardan años en ser diagnosticados, siendo necesaria la práctica de múltiples biopsias. • Las biopsias deben ser interpretadas en el contexto clínico adecuado.

  37. GRACIAS Julian Beever

  38. Aspirado médula ósea (M.O.): • Aumento de megacariocitos, morfología atípica; coexistencia de megacariocitos de gran tamaño con micromegacariocitos. • Biopsia M.O.: Hiperplasia megacariocítica • Inmunofenotipo M.O: sin células anormales Exploraciones complementarias (III)

  39. RM de rodillas Infiltración difusa de la médula ósea bilateral, respetando las epífisis de manera parcial, con una afectación heterogénea, con áreas parcheadas de pequeño tamaño e hipointensas, que venían a correlacionarse con las zonas de calcificaciones que se veían en las radiografías.

  40. CNS involvement and treatmentwithinterferon-α are independentprognosticfactors in Erdheim-Chester disease: a multicentersurvivalanalysis of 53 patients Laurent Arnaud, BaptisteHervier, AntoineNéel , Mohamed A. Hamidou, Jean-Emmanuel Kahn, Bertrand Wechsler, Gemma Pérez-Pastor, BjørnBlomberg, Jean-Gabriel Fuzibet, François Dubourguet, AntónioMarinho, Catherine Magnette, Violaine Noel, Michel Pavic, Jochen Casper, Anne-BérangèreBeucher, NathalieCostedoat-Chalumeau, Laurent Aaron, Juan Salvatierra, Carlos Graux, PatriceCacoub, VéroniqueDelcey, Claudia Dechant, Pascal Bindi, ChristianeHerbaut, Giorgio Graziani, ZahirAmoura, and JulienHaroche Blood 2011 117:2778-2782

  41. Blood. 2012 Sep 27;120(13):2700-3. Epub 2012 Aug 9. High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. HarocheJ, Charlotte F, Arnaud L, von Deimling A, Hélias-Rodzewicz Z, Hervier B, Cohen-Aubart F, Launay D, Lesot A, Mokhtari K, CanioniD, GalmicheL, Rose C, Schmalzing M, Croockewit S, Kambouchner M, Copin MC, Fraitag S, Sahm F, Brousse N, Amoura Z, Donadieu J, Emile JF. Source Department of Internal Medicine & French Reference Center for Rare Auto-immune & Systemic Diseases, Assistance Publique-Hôpitauxde Paris (AP-HP), Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Alternativas de tratamiento VEMURAFENIB: en el paciente en que exista esta mutación

  42. Quimioterapia: • Si no hay respuestao hay intolerancia a Interferón. • 24 semanas de Vinblastinasemanal y Etopósidodurante 6 semanas seguido de Vinblastinay Etopósidocada 3 semanas hasta la semana 24. • Otras opciones: • Recombinante humano del receptor de la interleukina 1 (anakinra). • Imatinibmesilato. • Metotrexate. • Cladribine. • Ciclofosfamida. Alternativas de tratamiento

  43. Glucocorticoides: • Actividad clínica, pero no aumento de la supervivencia. Reservados si no tolerancia a terapias más agresivas o con pocos síntomas. • 60 mg/día de prednisona 2-4 semanas y descenso progresivo en 3-6 meses. • Radioterapia: • Puede utilizarse para paliar dolor local. • TTº Complicaciones: • Por compresión de estructuras requiriendo: nefrostomía percutánea, reemplazamiento de válvulas cardíacas… Alternativas del tratamiento

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