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Il coinvolgimento osseo nella Malattia di Gaucher

Il coinvolgimento osseo nella Malattia di Gaucher. Bruno Bembi Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Udine. La malattia ossea nel Gaucher. Colpisce sino all’80% dei pazienti Essenzialmente nelle forme di tipo 1 e 3

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Il coinvolgimento osseo nella Malattia di Gaucher

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Presentation Transcript

  1. Il coinvolgimento osseo nella Malattia di Gaucher Bruno Bembi Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Udine

  2. La malattia ossea nel Gaucher • Colpiscesino all’80% deipazienti • Essenzialmentenelleforme di tipo 1 e 3 • Non c’èunaprecisarelazione con la gravitàdell’interessamentoviscerale • Vienesegnalataunacorrelazione con la splenectomia • Il processod’accumulomidollaredetermina: • Alterazionivascolari • Aumento della pressioneintraossea • Rilascio di citochine con conseguentedannocellulare

  3. Accumulo intramidollare di cellule di Gaucher Espamsione midollare Compressione ed occlusione vascolare Infarto osseo Aumento della pressione intraossea Necrosi ossea

  4. Evidenzaradiologicad’interessamentoosseo in 633 pazienti (Weinreb et al)

  5. AlteratoRimodellamento Osseo • Alterazioni del modellamento tubulare delle ossa lunghe: rimodellamento delle zone metafisaria e diafisaria, con progressivo allargamento delle metafisi • Aree distali dei fmori e prossimali di tibia e oumero • Età di comparsa: pre-pubere con successiva progressione • Presente nell’80% dei malati in età adulta • Immagine radiografica: deforimtà “a fiasco” di Erlenmeyer

  6. Osteopenia: Localizzata e Generalizzata • Colpisce l’osso trabeculare e corticale • Localizzata o diffusa • Valutazione del contenuto minerale osseo (BMD) mediante DEXA (dual X-ray energy absorptiometry)

  7. Osteolisi • Piccole erosioni • Aspetto “tarlato” • Corticale rarefatta con endostio “dentato” • Aspetto a “vetro smerigliato” o a “favo”

  8. Osteonecrosi (Necrosi Avasculare) • E’ la lesione scheletrica più invalidante • Secondaria ad ninfarto osseo • Aree più colpite: testa femorale, omero prossimale, corpi vertebrali • Irreversibile • Porta a collassi articulari, fratture patologiche

  9. Osteosclerosi • Conseguente all’infarto osseo, spesso accompagnata da dolore severo • Esito di: • Calcificazione post-necrotica del midollo osseo • Aumentata attività periostale attorno alle aree necrotiche dopo infarti ossei estesi • Visibile a Rx

  10. Fratture Patologiche • In relazione con la severità della compromissione ossea • Aree più frequenti: femore, omero, radio, vertebre • Le fratture vertebrali possono causare deformità, cifosi, scoliosi

  11. “CrisiOssee • Episodi di dolore acuto con febbre e aumen to indici di flogosi • Diagnosi differenziale con osteomielite (emocoltura negativa) • Aree colpite: ossa lunghe (femore distale, tibia prossimale, omero) e corpi vertebrali • Radiologia: negativa inizialmente, poi evidente elevazione del periostio • Scintigrafia: inizialmente “fredda” si positivizza, dopo 4-6 settimane • Risultato: infarto osseo seguito da osteosclerosi; rischio di fratture patologiche

  12. Follow-up della TES: lesioni focali Lesioni litiche invariate dopo 4 anni di TES

  13. Effetti della TES sull’osso migliore la miniralizzione ossea migliore la sintomatololgia dolorosa previene lealterazioni scheletriche in alcuni casi la sintomatologia persiste nonostante TES prolungata a diversi dosaggi

  14. Terapia Enzimatica Sostitutivarisultatui dall’infanzia all’età adulta

  15. P0**: pre-pubertà, P1**: pubertà

  16. P0**: pre-pubertà, P1**: pubertà

  17. *splenectomy

  18. BMD VARIATIONS

  19. Studi in corso: • Dolore e Gaucher • Parkinson e Gaucher

  20. Giovanni Ciana, Andrea Dardis, Rosalia Da Riol, Annalisa Sechi, Laura Deroma, Daniela Macor, Ylenia Doimo, Alessandro Bertoli, Giulia Liva

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