1. Introduzione alla terminologia Pschiatrica Doron Gothelf, M.D. gothelf@post.tau.ac.il The Behavioral Neurogenetics Center Schneider Children’s Medical Center of Israel

2. Disturbi Psichiatrici comuninella VCFS • ADHD 40%-60% • Disturbi d’ansia 50%-60% • Disturbi dell’umore 20%-40% • Disordini psicotici 25%

3. Sottotipi di ADHD • Tipo Disattento : almeno 6 su 9 sintomi di disattenzione. • Tipo Iperattivo-Impulsivo : almeno 6 su 9 sintomi di iperattività e impulsività. • Tipo combinato

4. Segni di disattenzione • Mantiene l’attenzione solo per pochi minuti • Evita le mansioni che richiedono una continua attenzione • Si distrae facilmente • Spesso tra le nuvole • Errori dovuti a trascuratezza • Non riesce ad eseguire le istruzioni e a terminare le mansioni assegnate • Difficoltà di organizzazione • Spesso perde le cose • Smemorato

5. Segni di iperattività • Spesso si alza dalla sedia in classe • Si comporta come “guidato da un motore” • Agita mani e piedi • Difficoltà di effettuare attività tranquillamente • Corre e si arrampica oltre il necessario • Parla troppo

6. Segni di impulsività • Suggerisce le risposte • Difficoltà nell’attendere il proprio turno • Si intromette in conversazioni o giochi

7. Terapia of ADHD- Metilfenidato (Ritalin, Concerta) • Ritalin si è dimostrato sicuro ed efficace in 18 bambini e adolescenti con VCFS trattati per 4 settimane. • Alrte terapie per ADHD non sono stati studiati nella VCFS: • Ritalin-SR, Ritalin-LA, Concerta • Stratera • Adderall

8. Disturbi d’ansia Comuni nella VCFS • Fobie • Disturbo di ansia da separazione • Disturbo generalizzato d’ansia • Disturbo ossessivo-compulsivo

9. Fobie Specifiche • Animali • Ambienti naturali • Situazioni • Sangue-iniezioni-ferite

10. Fobia Sociale /Mutismo selettivo • Paura marcata e persistente di situazioni e/o performance sociali come: • Parlare di fronte ai propri compagni di classe • Parlare con l’insegnante o altri adulti prima che questi siano conosciuti molto bene

11. Disturbo di ansia da separazione • Ansia eccessiva riguardo la separazione dai genitori associata a: • Paura di una possibile malattia o danno che possa accadere ai genitori o a se stesso nel caso non ci siano i genitori • Insistenza nel voler dormire nel letto dei genitori • Rifiuto di andare a scuola

12. Paura eccessiva nei confronti di: Lavoro Scuola Relazioni sociali Salute Durata continua per oltre 6 mesi Associato a : Tensione muscolare Difficoltà nell’addormentarsi Irritabilità Affaticamento precoce Difficoltà di concentrazione Disturbo d’ansia generalizzato

13. Disordine Ossessivo Compulsivo Temi comuni nell’ OCD • Disgusto per lo sporco, paura di contaminazione accompagnato da pulizia compulsiva • Dubbi e controlli • Ossessioni aggressive • Accumulare oggetti ossessivamente • Domande ripetitive

14. Disturbi dell’affettività • Disturbo depressivo maggiore • Disturbo affettivo bipolare

15. Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori • Umore depresso o espressione faciale tipica • Perdita di energie • Nessuno giovamento da cose che precedentemente lo provocavano • Ideazione del suicidio • Ritenersi senza valore o colpevoli • Difficoltà di concentrarsi

16. Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori • Sintomi fisici: • Perdita di appetito e di peso • Insonnia (Risveglio presto la mattina) • Rallentamento psicomotorio o agitazione • Stipsi, cefalea • Senso di inutilità di mattina • Sintomi della durata > 2 settimane

17. Terapie dei disturbi d’ansia e depressione • Terapie SSRI • Terapia conoscitivo-comportamentale

18. Sinapsi Serotonergiche

19. SSRIs

20. Sintomi degli episodi maniacali • Umore euforico o irritabile • Eccessiva autostima • Linguaggio rapido • Riduzione delle performance quotidiane • “Attività pericolose”- • Dispendio di soldi • Indiscrezioni sessuali • Guida irresponsabile • Riduzione del bisogno di dormire

21. Terapia del disturbo bipolare • Litium • Depakin • Tegretol • Gabapentine • Lamotrigine

22. Psicosi Delusioni Allucinazioni

23. Allucinazioni Definizione: una percezione sensoriale senza uno stimolo esterno • Uditive • Visive • Olfattorie (odorel) • Tattili

24. Delusione-Definizione • Una falsa credenza • Non può essere corretta dal ragionamento • Non coerente con il background culturale del paziente • Persecuzione • Grandiosità

25. Antipsicotici Blocco dei recettori dopaminergici

26. Terapia della Psicosi • Farmaci antipsicotici: • Risperdal 1-4 mg/die • Zyprexa 5-20 mg/die • Seroquel 100-150 mg x2-3/die • Abilify 15-30 mg/die • Geodon 40-80 mg/die

27. Trattamenti Potenziali Patofisiologici nella VCFS Metyrosine SAMe