1. OBJETIVOS • Análisis de una región de 1Mb del genoma humano a través de Ensembl. • Se utilizarán también algunas bases de datos de información genómica adicionales: • Genenames • Genecards • Cisred • Mirbase • NCBI

2. TRABAJO • El trabajo a presentar deberá constar de no más de 10 páginas, de las cuales 3 serán de texto, y el resto corresponderán a apoyo gráfico. • Como ayuda en relación al contenido del trabajo, disponéis de una “Guía de puntos a tratar” que es accesible a través de la página moodle de la asignatura. • Igualmente, a través de la página moodle de la asignatura tenéis a vuestra disposición un pequeño guión para desenvolveros en esta parte del trabajo práctico.

3. ENSEMBL • Proyecto conjunto EBI – WTSI • Anotación genomas de Cordados (Vertebrados + invertebrados relacionados filogenéticamente – Ascidias, anfioxos, …) • Interfaz gráfica excelente: Genome Browser • Permite organizar la vasta información genómica procedente de la anotación de genomas. • Anotación de genomas: Incorporación de información biológica a la secuencia nucleotídica (predicción de genes - exones, intrones -, predicción de elementos reguladores, etc.). Automatizada o “Manual” • Ensembl: Anotación Automatizada (predicción elementos genómicos basada en un software complejo –”pipeline”) • Proyectos hermanos de Ensembl: • EnsemblGenomes: Extensión de Ensembl para la anotación de genomas de invertebrados, plantas, hongos, protistas, bacterias. • Vega/Havana: anotación “manual” de genomas de vertebrados. Desarrollado en el WTSI

4. CONEXIÓN A ENSEMBL

5. PUNTOS DE REFERENCIA ESTABLES CROMOSOMA qter pter Brazo corto , p Brazo largo , q Brazo Región banda . Sub-banda Sub-subbanda q 1 2 . 1 1 ARRIBA Hebra forward , + 5’ 3’ qter pter DNA 3’ Hebra reverse , - 5’ ABAJO

6. Puede observarse en esta región la existencia de: • Genes “MergedEnsembl/Havana”: codificantes y no codificantes – Acuerdo entre la anotación automatizada de Ensembl y la anotación Manual de Havana • Pseudogenes, Transcritos procesados, Genes RNA – Determinados sólo por Havana o sólo por Ensembl. • Genes solapantes • Genes dentro de genes Interferencia en la transcripción Si > quiere decir que la hebra “sense” es la Forward Si < quiere decir que la hebra “sense” es la Reverse

7. Transcritos de genes cuya hebra sense es la FORWARD o + 5’ p ter 3’ q ter DNA Hebra forward , + 5’ 3’ qter pter DNA Transcritos de genes cuya hebra sense es la REVERSE o - 3’ Hebra reverse , - 5’ 3’ p ter 5’ q ter

8. TRANSCRITOS 3’ UTR 5’ UTR INTRON INTRON EXON 3 EXON 2 EXON 1 3’ p ter 5’ q ter

9. Ejemplo de Clúster de genes Clúster de genes de Receptores olfativos OR… Chromosome 11: 6,183,055-6,184,107 Los transcritos procesados RP11… no forman un clúster. Su denominación procede del identificador otorgado al individuo donante anónimo del que se extrajo DNA para la construcción de una genoteca en el RoswelPark CancerInstitute, muy estudiada en el proyecto Genoma Humano.