INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

1. SINGULARIDADES DE LA POBLACIÓN MASCULINA QUE SOLICITA CONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER DE MAMA Y OVARIO FAMILIAR (PROYECTO IMASS) MÉTODOS RESULTADOS: descripción de la población masculina CONCLUSIONES Nina Bosch1,2, Esther Darder3, Begoña Graña1, Joan Brunet3, Teresa Ramon y Cajal4, Asunción Torres5, Neus Gadea1, Consol López4, Ángela Velasco3 y Judith Balmaña1 1Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona; 2 Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO); 3Institut Català d’Oncologia, Hospital Universitari Josep Trueta, Girona; 4Servicio de Oncología Médica, Hospital de Sant Pau, Barcelona; 5Servicio de Oncología Médica, Hospital Sant Joan, Reus INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS -En nuestro entorno un porcentaje elevado de hombres de familias portadoras de mutación en los genes BRCA1/2 no realizan el test genético, sin poder beneficiarse así de una información útil para su riesgo de cáncer de próstata y la posible transmisión de una predisposición genética a la descendencia (J Sanz et al., Familial Can. 2010 Sep 9). -El objetivo del presente estudio es identificar las características de la población masculina que solicita consejo genético en cáncer de mama y ovario familiar, y profundizar en el conocimiento de sus motivaciones para incrementar su acceso a realizar un estudio genético de BRCA1/2. Estudio multicéntrico y longitudinal basado en el análisis de cuestionarios autorrellenables de 385 individuos (86% mujeres, 14% hombres) que han acudido a una de las 4 unidades de consejo genético del proyecto IMASS para valoración de estudio genético de BRCA1/2. Se han comparado datos de población masculina y femenina mediante el test χ2. •  El 64% de los varones que acude a la consulta tiene hijos y el 16% está afecto de cáncer de mama. El 13% acude como caso índice y el 87% acude para estudio de mutación ya conocida en la familia. •  El principal referidor de los varones es su médico de atención primaria (52%) y entre las mujeres es un médico especialista (66%). •  El 44% de los hombres y el 28% de las mujeres NO consulta ninguna fuente de información previo a la visita (p<0.01). •  Entre la población sana a riesgo de ser portador, sólo el 11% de los varones tiene una percepción alta/muy alta de desarrollar cáncer y el 24% cree que será portador de una mutación en BRCA1/2, versus el 22% y el 50% entre las mujeres (p<0.0001, p<0.001). • En ambos sexos la principal motivación para realizar el estudio genético es saber si sus hijos están a riesgo y >90% afirma querer comunicar el resultado del estudio a sus familiares. Radio/ TV/médico familiar/internet Figura 1. Médicos referidores de la población femenina y de la población masculina que acude a las consultas de consejo genético en cáncer hereditario Figura 2. Fuentes de información consultadas por hombres y mujeres previo a la consulta de asesoramiento genético Figura 3. Percepción del riesgo a desarrollar cáncer en población femenina y masculina ✔ La población masculina de nuestro entorno que acude a una consulta de consejo genético para realizar el estudio de BRCA1/2 se caracteriza por tener descendencia, una baja percepción de riesgo, y estar principalmente motivada en conocer el riesgo de transmitir una predisposición hereditaria al cáncer. ✔ La baja percepción de riesgo de cáncer refleja la necesidad de educación sanitaria sobre el impacto del estudio de BRCA1/2 en el riesgo de cáncer de próstata en los varones. ✔El médico de atención primaria es clave en la derivación de estos pacientes para realización de asesoramiento genético y estudio de BRCA1/2 .