1 / 20

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY. Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno. Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886. Klinický obraz HMSN-CMT. Peroneální svalové atrofie

louisa
Télécharger la présentation

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno

  2. Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

  3. Klinický obraz HMSN-CMT • Peroneální svalové atrofie • Distální svalová slabost – poruchy chůze a jemné motoriky HKK • Deformity DKK (pes cavus) • Areflexie • Poruchy cítivosti

  4. Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel incidence HMSN-CMT - 1 případ / 2500 1000 pacientů

  5. Typy HMSN-CMT • CMT 1A - duplikace v genu PMP 22 • HNPP - delece v genu PMP 22 • CMTX 1 - mutace v genu Cx32 • CMT 2- mutace v genu P0 (MPZ)

  6. Spektrum HMSN-CMT

  7. 1) Diagnostika • Klinické vyšetření pacientů + příbuzných • Elektrofyziologické vyšetření • Molekulárně – genetické vyšetření (FN Praha-Motol)

  8. Diagnostický algoritmus HMSN-CMT • Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity skeletu, reflexy, parézy) • Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen • EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) • Stanovení klinické dg. HMSN demyel. event. axonálního typu • Cílená DNA analýza pro identifikaci kauzální mutace

  9. 2) Genetické poradenství • Typ dědičnosti a % pravděpodobnosti přenosu na další generaci • Prenatální diagnostika

  10. 3) Edukace • Klinické projevy • Prognóza klinického průběhu • Prevence tlakových obrn • RHB • Psychické aspekty • Společenské uplatnění

  11. 4) Terapie • Kauzální terapie zatím není možná (experimentální práce na zvířecích modelech) • RHB, fyzikální terapie • Korektivní chirurgické zákroky

  12. 5) Farmakoterapie • Kyselina thioctová (Thioctacid, Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce • Gabapentin (Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg denně – algoparestezie u 10% pacientů • Vitamín C (kyselina L-askorbová)

  13. Rodokmen rodiny s CMTX 1 a dosud nepopsanou mutací Ile127Ser v genu Cx32 1947 1971 1990

More Related