1 / 10

BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS. Importancia de las Proteínas. Síntesis de Proteínas ADN ARN PROTEÍNA Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.

margaret-evans
Télécharger la présentation

BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

  2. Importancia de las Proteínas • Síntesis de Proteínas ADN ARN PROTEÍNA • Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.

  3. Proteínas Gobernantes, • Presentes en prácticamente todas las células • Desempeñan funciones fundamentales de mantenimiento y función celular Proteínas Especializadas • Sólo en un tipo de Células • Tienen funciones específicas

  4. ¿ Por qué la división no es absoluta? Células Eucariotas • 90% del RNAm se comparte con muchos tejidos • 10% Codifica proteínas especializadas de tejido

  5. Una mutación en una proteína específica en un tejido produce: • Enfermedad restringida del tejido (excepciones) • Efectos secundarios en otros tejidos

  6. ! Es por eso que no se puede saber con certeza la patología de un órgano, analizando la mutación de un gen en un tejido!!!

  7. RELACIÓNGENOTIPO-FENOTIPO EN ENFERMEDADES GENÉTICAS • HETEROGENEIDAD ALELICA LOCUS

  8. Heterogeneidad Alelica • Alelos confieren una función residual que se asocia a : ° Un fenotipo mas leve ° Una proteína con fenotipo parcial • Reflejar una función específica de la proteína mas afectada por la mutación • Consecuencias bioquímicas clínicas impredecibles y únicas.

  9. Heterogeneidad de Locus • Si se comparan los fenotipos asociados con cada gen, se descubre que no son tan homólogos como se piensa.

  10. Genes Modificadores • Algunas veces la relación genotipo-fenotipo no se cumple. • Los genes modificadores actúan sólo en raras ocasiones

More Related