Cursus Kynologische Kennis 1 Erfelijkheidsleer (Genetica) Cursus KK1 Genetica
Eindtermen erfelijkheidsleer KK1 • Kandidaat kent de algemene bouw van cellen en de basisprincipes van erfelijkheid. • K. kent de algemene bouw en functies van cellen en de celdeling. • Celmembraan, kern, cytoplasma en celorganen. • Lichaamsbouwstenen, stofwisseling, groei, voortplanting, bewegen en specialisatie. • Meiose en mitose Cursus KK1 Genetica
Eindtermen erfelijkheidsleer KK1 • K.kent de basisprincipes van erfelijkheid • Celdeling, doorgifte erfelijke eigenschappen • Wetten van Mendel • K. kent terminologie en de betekenis hiervan met betrekking tot vererving • Genotype, fenotype, homozygoot, heterozygoot, dominantie en recessiviteit, incomplete dominantie, mutaties, geslachtgebonden vererving. Cursus KK1 Genetica
De cel Een cel bestaat uit: • een klompje slijmerige vloeistof met daarin een aantal stoffen en kleine celstructuren (= celorganellen) waaronder de celkern; dit noemen we het protoplasma, omgeven door een celmembraan (semi-permeabel) Protoplasma = cytoplasma + kern Cursus KK1 Genetica
Mitochondriën Celmembraan Kernmembraan Chromatine- Kern korrels Lichaampje van Barr Centrosoma Nucleolus De cel (eenvoudig schema) Cursus KK1 Genetica
De dierlijke cel Cursus KK1 Genetica
De celmembraan Regelt: • de opwekking van de energie • aanvoer van brandstof en zuurstof • de afvoer van afvalstoffen • Celmembraan van dierlijke cellen • twee lagen vetmoleculen + eiwitmoleculen • Celmembraan van plantaardige cellen • dikker celmembraan • extra laag cellulose • tweede verdikkingslaag bestaande uit: • lignine • kiezel Cursus KK1 Genetica
De celmembraan Cursus KK1 Genetica
Cytoplasma • Bestaat uit: • 75% water • eiwitten, vetzuren, suikers, zouten, mineralen, en enzymen • celorganellen (m.u.v. de kern) In het cytoplasma vindt metabolisme plaats: • katabolisme • verbranding (warmte), opwekken van energie o.a. in de vorm van adenosine-tri-phosphaat (ATP) • anabolisme • opbouw van stoffen b.v. eiwitten, enzymen enz. Cursus KK1 Genetica
(Cel)kern • Regelt alle levensprocessen van de cel: • stofwisseling (metabolisme) • groei • vermenigvuldiging • specialisatie Cursus KK1 Genetica
(Cel)kern • Onderdelen van de kern • chromatinekorrels: • bevat het erfelijk materiaal (eiwitten en desoxyribose-nucleic-acid (DNA)) • lichaampje van Barr (alleen vrouwelijke dieren) • nucleolus (kernlichaampje) • Kernmembraan • de kernwand is dubbelwandig met tal van kleine openingen t.b.v. uitwisseling informatie Cursus KK1 Genetica
Celorganellen • Mitochondriën • stofwisseling • de in koolhydraten en vetten aanwezige energie overdragen aan ATP en zo ter beschikking stellen van energievragende reacties in de cel • Golgi-apparaat • afvoer afvalstoffen • Lysosomen • bevatten verteringsstoffen Cursus KK1 Genetica
Celorganellen • Endoplasmatisch reticulum (ER) • afweer van ziektekiemen en bacteriën • (ruw ER) = met ribosomen; hier worden eiwitmoleculen samengesteld, onder invloed van RNA • (glad ER) = zonder ribosomen; buisvormige vacuolen (= blaasjes) die vetten en vetachtige stoffen vormen • Centrosoma • bevat twee centriolen • poollichaampjes in de cel • nemen de leiding bij de celdeling Cursus KK1 Genetica
Celfysiologie • Fysiologie • taken en functie van het leven • Celfysiologie • vermogen tot stofwisseling (komt energie vrij) • vermogen tot voortplanting door de celdeling bijv. 1 cel – 2 – 4 – 8 cellen enz. • vermogen tot beweging bijv. zaadcel, spiercel, witte bloedlichaampjes • vermogen tot specialisatie bijv. het ontstaan van diverse weefsels Cursus KK1 Genetica
Celdeling • Amitose (directe celdeling) • eencellige organismen • bacteriën (plantaardig) • protozoa (dierlijk) • Mitose (indirecte celdeling) • meercellige organismen • planten • dieren • Meiose (reductiedeling) • geslachtscellen (gameten) Cursus KK1 Genetica
Amitose Cursus KK1 Genetica
Mitose Cursus KK1 Genetica
Mitose eicel en spiercel Cursus KK1 Genetica
Mitose Meiose Cursus KK1 Genetica
Vorming gametenTetra-deling (= meiose gevolgd door mitose) 2 x 39 Meiose 1 x 39 Mitose 1 x 39 39 = aantal paren chromosomen bij de hond Cursus KK1 Genetica
Wetten van Mendel (1e wet) • Uniformiteitsregel (gelijkvormigheidsregel) Bij een kruising van twee homozygote dieren, die in één eigenschap met elkaar verschillen, bezitten alle individuen van de F1-generatie hetzelfde uiterlijk (zijn fenotypisch gelijk). ZUIVER ZWART x zuiver bruin= 100% ONZUIVER ZWART BB xbb Bb–Bb–Bb– Bb Cursus KK1 Genetica
Dominantieregel Alle nakomelingen in de F1 zien er hetzelfde uit als de dominante ouder. • Reciprociteitregel (omkeerregel) Bij een kruising maakt het niet uit welk dier de vader of de moeder is: bijv. of de vader zwart en moeder bruin is of de vader is bruin en de moeder zwart; de uitkomst is gelijk, de eigenschappen zijn reciproque t.o.v. elkaar. • N.B. Bij geslachtsgebonden vererving gaat deze regel niet op. Cursus KK1 Genetica
Wetten van Mendel (2e wet) • Splitsingsregel • Bij inteelt van de F1-generatie ontstaat een F2-generatie, waarbij een splitsing van de eigenschappen is opgetreden in de verhouding 3:1 (1:2:1 is de verhouding genotypisch) • 75% (3/4) van de individuen vertoont de eigenschap van de ene (dominante) grootouder • 25% (1/4) van de individuen vertoont de eigenschap van de andere (recessieve) grootouder onzuiver zwartxonzuiver zwart Bbx Bb= BB - Bb- Bb- bb 25%zuiver zwart- 50%onzuiver zwart- 25%zuiverbruin Cursus KK1 Genetica
Wetten van Mendel (3e wet) • Onafhankelijkheidsregel • Wanneer men twee individuen met elkaar kruist, die in meer dan één factor met elkaar verschillen, dan erven deze factoren onafhankelijk van elkaar over. • (B = dominant zwart en b = recessief bruin) • (S = dominant korthaar en s = recessief langhaar) • P-generatie BBSS x bbss • zuiver zwart-kortharig x zuiver bruin-langharig = • F1-generatieBbSs - BbSs - BbSs - BbSs • dus 100% onzuiver zwart en onzuiver kortharig Cursus KK1 Genetica
3e wet van Mendel(dambord-schema) • Bij inteelt van de F1-generatie naar de F2-generatie (BbSs x BbSs) krijgt men: Cursus KK1 Genetica
fokzuiver zwart x fokzuiver zwart fokzuiver bruin x fokzuiver bruin 100% fokzuiver zwart 100% fokzuiver bruin fokonzuiver zwart x fokonzuiver zwart fokzuiver zwart x fokzuiver bruin 100% fokonzuiver zwart 25% fokzuiver zwart 50% fokonzuiver zwart 25% fokzuiver bruin Monohybride kruising 1 Cursus KK1 Genetica
fokzuiver zwart x fokonzuiver zwart 50% fokzuiver zwart 50% fokonzuiver zwart fokzuiver bruin x fokonzuiver zwart 50% fokonzuiver zwart 50% fokzuiver bruin Monohybride kruising (2) Cursus KK1 Genetica
Geslachtsbepaling • Vrouwelijk chromosoom = X • Mannelijk chromosoom = Y De combinatie bepaalt of het een mannelijk (XY) of vrouwelijk (XX) dier wordt. • Dus XX – XX – XY – XY 50% teef en 50% reu Cursus KK1 Genetica
Geslachtsgebonden eigenschappen • Dit zijn eigenschappen waarvan het gen op de geslachtschromosomen ligt bijv. bloederziekte (hemofilie) of bij de mens kleurenblindheid. • Vrouwelijke individuen: • XX = gezonde teef • Xx = draagster gen bloederziekte (niet ziek) • xx = bloederzieke teef (zeldzaam) • Mannelijke individuen: • XY = gezonde reu • xY = bloederzieke reu Cursus KK1 Genetica
Geslachtsbeperkteeigenschappen • Genen, die deze eigenschappen bepalen, liggen op de normale chromosomen bij zowel de reu als de teef. • Kunnen niet tot uiting komen door ontbreken van de doelorganen bij de reu of de teef, bijv.: • Melkgift (niet bij de reu) • Cryptorchisme/monorchisme (niet bij de teef) • Nestverzorging (niet bij de reu) Cursus KK1 Genetica
Mutaties • Spontane, sprongsgewijze, blijvende verandering in het erfelijk materiaal. • Gen-mutatie (erfelijk) • A a = verliesmutatie • a A = winstmutatie • Chromosoom-mutatie (erfelijk) • breken van chromosomen; daarna wel of niet aanhechten van delen van het chromosoom • Genoom-mutatie (erfelijk) • chromosomen vermeerderen zich • Somatische mutatie (niet erfelijk) • mutatie in bepaalde lichaamscel(len) Cursus KK1 Genetica
Intermediaire vererving • Bij intermediaire vererving hebben de beide genen invloed op het uiterlijk; er ontstaat a.h.w. een nieuwe eigenschap • Bijv.: blue merle Cursus KK1 Genetica
Intermediaire vererving • blue merle x blue merle (Mm x Mm) • 25% MM (wit) + 50% Mm (blue merle) + 25% mm (tricolour) • tricolour x blue merle (mm x Mm) • 50% mm (tricolour)+50% Mm (blue merle) • wit x blue merle (MM x Mm) • 50% MM (wit) + 50% Mm (blue merle) • wit x tricolour (MM x mm) • 100% Mm (blue merle) • MM (wit) noemen we “subletale erffactor”, d.w.z. geeft verminderde levensvatbaarheid.Dus ethisch niet verantwoord. Cursus KK1 Genetica
Incomplete dominantie • Bij incomplete dominantie hebben de beide genen invloed op het uiterlijk. Bij incomplete dominantie zijn beide eigenschappen naast elkaar te herkennen bijv.: • gestroomd met masker Cursus KK1 Genetica
= X Incomplete dominantie • Gestroomd x Geel met masker Ebr x Em 100% EbrEm (gestroomd met masker) • Bij zowel de intermediaire vererving als de incomplete dominantie is de genotypische verhouding gelijk aan de fenotypische verhouding nl. 1 : 2 : 1. Cursus KK1 Genetica
Letale dominante factor Naakthond x Naakthond (Nn x Nn) 25% NN - 50% Nn - 25% nn Nn = Naakthond nn = zgn. Powder-Puff NN = † (Letale dominante factor, worden vaak niet geboren) Ethisch! Niet Nn x Nn Bij Nn x nn geen letale factor 50% Nn en 50% nn Cursus KK1 Genetica
Wegfokken van dominante eigenschappen • Gebruik alleen maar die honden die de gewenste recessieve eigenschap laten zien. • Bijv. om alleen zuiver bb (lever) te krijgen GEEN zwarte (BB of Bb) honden gebruiken. Cursus KK1 Genetica
Wegfokken van recessieve eigenschappen • Moeilijk, want we kunnen niet zien of de dominante eigenschap homozygoot of heterozygoot aanwezig is. • Bijv. een zwarte hond (BB of Bb) kan toch de recessieve factor bij zich hebben, dus blijven er altijd wel recessieve factoren uit rollen. Cursus KK1 Genetica
Aangeboren • Bij de geboorte aanwezig; zegt niets over de vererving • Allelenpaar • Genen op een overeenkomstig locus, die tezamen een eigenschap bepalen • Chromosoom • Een draad in de celkern, samengesteld uit het basismateriaal DNA (= drager van de erfelijke eigenschappen) • Crossing-over • Het verbreken van de koppeling van genen, die op hetzelfde chromosoom liggen, door het breken van het chromosoom Cursus KK1 Genetica
Diploïd • Cellen van organismen hebben in zijn algemeenheid een dubbele set chromosomen, één set van elk van beide ouders; zo'n cel noemt men diploïd • Dominant • Het ene gen overheerst het andere, bijbehorende gen op dezelfde locus • F1 / F2 / etc. (nakomeling; filium = kind) • F1 - eerste generatie na P (kinderen; p = parens = ouder) • F2 - tweede generatie na P (kleinkinderen) Cursus KK1 Genetica
Fenotype • Genotype + milieu = fenotype (= wat je ziet) • Factorenkoppeling • Afhankelijke vererving omdat de genen op hetzelfde chromosomenpaar liggen • Gameet • De geslachtscel (zaadcel of eicel); bevat de helft van het aantal chromosomen • Gen • De drager van een erfelijke eigenschap; een keten van genen vormt een DNA-molecuul Cursus KK1 Genetica
Genotype • Het totale pakket van genen (alle erfelijke materiaal) van een individu, zonder beïnvloeding door het milieu • Haploïd • Een voortplantingscel (= gameet) heeft slechts één set chromosomen; dat heet haploïd • Heterozygoot • Ongelijkheid van de beide genen van een allelenpaar of (fok)onzuiverheid • Homozygoot • Gelijkheid van beide genen van een allelenpaar of (fok)zuiverheid Cursus KK1 Genetica
Intermediair • Beïnvloeding van beide genen van een allelenpaar, zodanig dat een verzwakking optreedt van de ene en een versterking van de andere factor. Tussenvorm is zichtbaar (= a.h.w. een nieuwe eigenschap). • Locus • De plaats van een gen op een chromosoom • Mutatie • Spontane, sprongsgewijze, blijvende verandering in het erfelijk materiaal. • Onvolkomen (incomplete) dominantie • Beide genen van een allelenpaar hebben zichtbaar invloed op het fenotype (ook intermediair). Cursus KK1 Genetica
P-generatie (p = parens) • De ouders van een nest puppy’s • Raszuiverheid • Homozygotie in alle raskenmerken van het individu • Recessief gen • Wordt onderdrukt door dominant gen; kan pas tot uiting komen als allebei de ouders het recessieve gen doorgegeven hebben aan het dier • Zygote • Bevruchte eicel Cursus KK1 Genetica
