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Malattia di Hirschsprung

Malattia di Hirschsprung. Prof. V. Jasonni, Dr. A. Pini Prato Divisione e Cattedra di Chirurgia Pediatrica Istituto Giannina Gaslini – Università degli Studi di Genova. Aganglie intestinali Ipoganglie intestinali Displasie neuronali intestinali Acalasia neurogena sfintere anale interno.

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Malattia di Hirschsprung

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Presentation Transcript

  1. Malattia di Hirschsprung Prof. V. Jasonni, Dr. A. Pini Prato Divisione e Cattedra di Chirurgia Pediatrica Istituto Giannina Gaslini – Università degli Studi di Genova

  2. Aganglie intestinali Ipoganglie intestinali Displasie neuronali intestinali Acalasia neurogena sfintere anale interno HSCR classica HSCR ultralunga Pure Associate HSCR Associate IND Associate ad aganglie o ipoganglie Pure Deficit di rilasciamento Deficit di NADPH-diaforasi Classificazione delle disganglionosi Intestinali TCA TCSA Tipo A (deficit ortosimpatico) Tipo B (Iperplasia)

  3. Pattern innervativo intestinale AChE Lamina propria Musc. mucosae Gangli Mioenterici NORMALE HIRSCHSPRUNG IPOGANGLIONOSI IND TIPO B

  4. Malattia di Hirschsprung

  5. Neurocristopatie semplici Aganglia Intestinale Feocromocitoma Neuroblastoma Carcinoma midollare della tiroide Melanoma Neurocristopatie complesse Sindrome di Ondine Sindrome di Waardenburg-Saha MEN 2B Neurocristopatie

  6. Malattia di Hirschsprung Neurocristopatiasemplice caratterizzata da aganglia dell’intestino distale di variabile estensione Incidenza1:5000nati vivi Rapporto maschi:femmine >4:1 Nati a termine Familiarità Associazioni sindromichepossibili (S. Down, S. Waardenburg-Saha, S. Ondine, etc.) Genicoinvolti Ret, EDN3, EDNRB, Sox10, GDNF

  7. RET (AD) EDNRB EDN3 GDNF SOX 10 PHOX2B SIP1 NTN 17-20 % Generale 70-80 % Forme lunghe 50% Casi familiari 5-6% del totale Incidenza di mutazioni Geni Hirschsprung

  8. Quadro clinico

  9. Sintomi e segni delle stipsi neurogene (disganglionosi intestinali) • Ritardata emissione di meconio • Parziale emissione di meconio • Insorgenza sotto l’anno di età • Assenza di evacuazioni spontanee • Ampolla rettale sgombra di feci (HSCR) • Masse fecali palpabili • Crisi subocclusive o pseudostruttive • Episodi enterocolitici associati

  10. Approccio alla HD • Diagnosi precoce (biopsia rettale) • Valutazione intraoperatoria (biopsie estemporanee) • Intervento one-stage • Colostomia solo nei casi complicati

  11. Metodologia: A paziente sveglio, senza sedazione né analgesia, si prelevano da 1 a 4 campioni di tessuto rettale dalle pareti laterali e posteriore e mai dalla parete anteriore. Durata dell’esame: 3’ – Dolore del bambino (0-10): 3 (come un clisterino)

  12. Aspetti radiologici Immagine a “fumaiolo” soprattutto in proiezione latero-laterale Microcolonemegaileoin presenza di reflusso ileale nel caso di unaTCAoTCSA

  13. Manometria nella diagnosi della malattia di Hirschsprung • Assenza delle fluttuazioni anorettali • Assenza di rilasciamenti spontanei dello sfintere anale interno • Assenza del R.A.I. • Compliance da 0 a 2 ml/Hg • Profilo pressorio anorettale > 25 mmHg • Non più usata per la diagnosi di HSCR • Usata solo per la diagnosi dell’acalasia neurogena dello sfintere anale interno Situzione normale (R.A.I. presente)

  14. Aspetti intraoperatori Biopsie estemporanee sieromuscolari (non a tutto spessore) per la valutazione deiganglie dell’innervazione

  15. Occlusione Forme lunghe Enterocolite secondaria Quando la stomia?

  16. Stomia di livello (colostomia/ileostomia) TCSA con importante estensione ileale

  17. Opzioni chirurgiche per la malattia di Hirschsprung • Pull-through laparotomico • Soave • Soave-Boley • Duhamel • Swenson • Pull-through laparoscopico • Soave-Georgeson • Pull-through endorettale transanale (TEPT)

  18. Enterocolite nella malattia di Hirschsprung • Principale causa di morbilità e mortalità per la malattia di Hirschsprung • 34% dei pazienti • 8% preoperatorio • 21% postoperatorio • 5% pre- e post-operatorio • Flogosi microscopica (infiltrazione, ascessi delle cripte, etc.) • Alterazione dei meccanismi immunologici di barriera • Anomalie a carico delle mucine Arnold Coran– HSCR meeting in Sestri Levante – Aprile 2004

  19. Disganglionosi Intestinali

  20. Ipoganglionosi • Diagnosi preoperatoria difficile • Diagnosi intraoperatoria con tecnica della AlfaNaftilEsterasi (ANE) • PseudoHirschsprung • Ispessimento muscolaris mucosae • Lieve incremento AChE nella muscolaris mucosae

  21. Acalasia Neurogena dello Sfintere anale interno • Megaretto • Mancato rilasciamento sfinteriale • Ispessimento muscolaris mucosae • Deficit NADPH-diaforasi

  22. Displasia Neuronale Intestinale (IND) Definizione La IND è una complessa alterazione del “gut mini brain” in presenza di gangli mioenterici e sottomucosi

  23. Quadro clinico • Occlusione intestinale neonatale e/o perforazione intestinale • Pseudo-ostruzione intestinale cronica • Pseudo-Hirschsprung • Stipsi cronica • Enterocolite • IND associata con altre malformazioni gastrointestinali

  24. Diagnosi enzimoistochimica Anche per la IND il gold standard per la diagnosi è rappresentato dall’enzimoistochimicasu biopsie rettali per suzione

  25. Aspetti radiologici della Displasia Neuronale Intestinale localizzata

  26. Trattamento chirurgico • Enterostomie 27 casi • Gastrostomie 1 caso • Biopsie laparoscopiche 1 caso • Duhamel 21 casi • Anastomosi Ileo-rettale 6 casi • In caso di RAI normale Incidenza di chirurgia ~ 18%

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