Katzenaugen-Syndrom CES

1. Katzenaugen-Syndrom CES Cat-Eye-Syndrome Kolobom-Analatresie-Syndrom ___________________________________ von Nadja Holtschke

2. Gliederung • 1. Einleitung • 2. Definition Katzenauge-Syndrom • 3. Ursachen • 4. Symptome • 5. Auswirkungen / Therapie • 6. Verbindung zu Katzenschrei-Syndrom • 6.1. Definition • 6.2. Ursachen • 6.3. Symptome • 6.4. Folgen • 6.5. Therapie

3. Einleitung • Beim Recherchieren für diese Facharbeit im Internet stieß ich auf die mir bis dato unbekannte Erbkrankheit „Katzenaugen-Syndrom“, welche durch ihren merkwürdigen Namen mein Interesse weckte. Daraufhin entschied ich mich für diese Erkrankung und beschäftigte mich intensiver, woraufhin ich mir die Frage stellte, ob es eine Verbindung zu dem mir bekannten „Katzenschrei-Syndrom“ gibt. • Diese Power-Point-Präsentation soll das Thema CES näher beleuchten und die Frage nach der Verwandtschaft zum Katzenschrei-Syndrom beantworten.

4. 2.Definition • „Das durch partielle Tetrasomie 22 hervorgerufene Krankheitsbild mit Iriskolobom, Analatresie, nach unten-außen verlaufenden Lidachsen, Herzfehlern und Nierenfehlbildungen.“ • http://www.aerztlichepraxis.de/rw_4_Lexikon_HoleEintrag_27278_Eintrag.htm • Der Name „Katzenauge“ – Syndrom (Cat-Eye-Syndrome [CES]) rührt von dem katzenähnlichen Aussehen her , welches das betroffene Neugeborene aufweist. CES ist aber auch unter dem Begriff „Kolobom - Analatresie - Syndrom“ geläufig. • Als Kolobom bezeichnet man eine Spaltbildung im Bereich des Auges; unter Analatresie versteht man die Fehlbildung eines nicht durchgängigen Anus, welche mit einer Wahrscheinlichkeit von 1: 2500-3000 auftritt.

5. 3.Ursachen: - zusätzliches, satelitentragendes Chromosom 22 Markerchromosom [ zusätzliches Chromosom, aus 2 identischen Segmenten des 22. Chromosoms]

6. Veränderung entsteht durch Mutation diese entsteht aufgrund eines Fehlers bei Meiose eines der Elternteile  enthält zweimal dieselbe DNA  partielle Tetrasomie -Chromosomenanalyse: zusätzliches Markerchromosom • Mithilfe von Floureszenzin-situ-Hybridisierungstechniken als zusätzliches Fragment eines Chromosoms dargestellt - Gen wird in 35 Tage alten Embryo im Vorhof des Herzens und den Ausflussbahnen (transportieren Blut vom Herzen ab) exprimiert

7. 4.Symptome • Herzfehler • Anomalien von Nieren, Rippen, Wirbelkörpern • Hauptsächlich betroffen: Gesicht  nach unten & außen hin geschrägte Lidachsen • Eventuelle Ausbildung einer Mikrophtalnie (vergleichsweise kleine Augen) • geringfügige geistige Behinderungen • Iriskolombome  Spaltbildung der Regenbogenhaut des Auges

8. 5.Auswirkungen / Therapie • In der Regel : normalintelligente Patienten • gelegentliche leichte geistige Minderbegabungen • Eventuell emotionale Beeinträchtigungen • unauffälliges Wachstum • Gelegentliche mäßige Schallleitungsschwerhörigkeit •  Therapiemaßnahmen: • Operative Behandlungen der Fehlbildungen der Anal- und Urogenitalregion als einzige therapeutische Maßnahme möglich

9. 6.Verbindung zu Katzenschrei-Syndrom? • 1. Definition: • Syndrom 1963 erstmals von französischen Kinderarzt Jerome Lejeune beschrieben • Im Französischen als Cri-du-Chat –Syndrom oder Lejeune-Syndrome bekannt • Symptomatisch: auffälliges Schreien • Vorwiegend Mädchen betroffen • 1 : 50 000 Lebendgeburten  relativ seltenes Auftreten

10. 2.Ursachen: • Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5 [Verlust des Teilstückes] • Dieses Stück wird an anderes Chromosom angelagert •  Translokation • 12% der Fälle entstehen über diese Vererbung • Gesunde Eltern : Träger der Erbinformation, selbst nicht betroffen  zeigen keine Symptome • Erfolgt die Weitergabe des beschädigten Chromosoms an das Kind, tritt Ausbildung des Syndroms ein •  kein Zusammenhang mit CES, da anderes Chromosom betroffen Verdacht nicht bestätigt

11. 3.Symptome: • Fehlbildung des Kehlkopfes  typisches katzenartiges schrilles Schreien der Neugeborenen und Kinder im späteren Säuglingsalter • markant niedriges Gewicht des Babys bei Geburt • Fehlbildungen: selten innere Organe (wenn dann Herz ) vorwiegend Kopf, Gesicht betroffen: • - kleiner Kopf mit tiefsitzenden Ohren • - kleines Kinn • - breite Nasenwurzel • - weit auseinanderliegende Augen • - sichelförmige Hautfalte am inneren (Richtung Nase) Lidwinkel gelegen •  „Mongolenfalte“ (Name, da Merkmal typisch für Asiaten ist) • Muskelschwäche •  Symptome beider Erkrankungen ähneln einander

12. 4. Folgen • Gebissfehlstellungen • Ernährungsprobleme (Saugen, später Kauen fällt schwer) • Verdauungsprobleme (oft einhergehend mit Erbrechen) • Augenprobleme (z. Bsp. Schielen) • Probleme ergeben sich durch Muskelschwäche auch bei Atmung und Herzfunktionen • Körpergröße und Kopfumfang: unterdurchschnittlich (erfolgt durch verspätete Skelettreifung)  im hohen Alter sehr häufige Wirbelsäulenverkrümmung • Hohes, gepresstes - mit verlängerter und unterbrochener Ausatmung und behinderter Einatmung – Schreien •  Oft abnormal bleibende Stimme • Stark verzögerte Sprachentwicklung  einhergehende Verzögerungen: geistige & körperliche Entwicklung  Erlernen des Laufens

13. 5. Therapie: • Bisher keine Therapie bekannt, die Ausbildung des Syndroms reprimiert • Aber: viele Symptome bereits therapeutisch behandelbar • Außerdem besteht Angebot zu ausreichender körperlicher und psychischer Unterstützung

14. Quellen • http://www.paediatrie-hautnah.de/archiv/2004/05/ph0405_274.pdf • http://www.medport.de/lexikon/index.php?title=Mikrophthalmie&action=edit • http://de.wikipedia.org/wiki/Katzenaugen-Syndrom • http://de.wikipedia.org/wiki/Kolobom • http://www.onmeda.de/krankheiten/katzenschrei_syndrom.html?p=3 • http://www2.informatik.huberlin.de/Forschung_Lehre/wbi/research/stud_arbeiten/finished/2004/rutsch_final.pdf • http://de.wikipedia.org/wiki/Analatresie • Hiermit bestätige ich mit meiner Unterschrift, dass alles auf diesen Quellen basierend aus meiner „eigenen Feder“ stammt.