VIA CLINICA DE ATAXIA

1. VIA CLINICA DE ATAXIA HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ 2007 - 2008

2. VÍA CLÍNICA DE ATAXIAS. RED DE ATENCIÓN DE ATAXIAS. COMUNIDAD DE MADRID. SERVICIOS DE NEUROLOGIA Y NEUROPEDIATRIA

3. Vía clínica de las ataxias • Documento informativo • 1. Consulta inicial diagnóstica: Se deberá tener en cuenta el Anexo 1. • 3. Cumple criterios diagnósticos: Sí/No. Criterios diagnósticos clínicos (Anexo 2) • 2. Entrega del documento informativo sobre las posibles pruebas a realizar (Anexo 3). • 4. Estudio genético (Anexo 4). • 5. El diagnóstico se debe dar en persona y siguiendo las indicaciones del Anexo 5. • 6. Información sobre la enfermedad: Debe ser adecuada al estado evolutivo de la enfermedad en el paciente y de los síntomas que presente. • 7. Una exploración normal no excluye la condición de portador • 8. Consejo genético (Anexo 6). • 9. Tratamiento (Anexo 7). • 10. Visitas de seguimiento anuales desde el diagnóstico o dependiendo del protocolo del estudio o ensayo clínico en el que se encuentrren incluidos ( Anexo 8) • Evolución de síntomas y signos clínicos de la ATAXIA. • Indicacióin de exploraciones complementarias. • 11. Informe a MAP: se debe realizar un informe técnico para el Médico de Atención Primaria en el momento del diagnóstico y tras cada una de las revisiones. • 12.-Entrega de la encuesta de “Evaluación de la atención del paciente / familiar” (Anexo 9).

4. Vía clínica de las ataxias.Anexo 1 • Exploración otoneurológica • Nistagmus • Seguimiento • Sacadas • Exploración psiquiátrica. Alteraciones cognitivas y del comportamiento • Deterioro cognitivo • Retraso del lenguaje • Dificultades de aprendizaje • Retardo mental • Alteraciones de personalidad • Exploración física general • Exploración neurológica • Movimientos oculares • Nervios craneales • Ataxia cerebelosa • Sistema piramidal • Sistema extrapiramidal • Temblor • Antecollis • Parkinsonismo • Distonía • Corea • Mioclonus • Sistema nervioso periférico • Sistema nervioso autónomo • Exploración oftalmológica • Agudeza visual • Campimetría por confrontación • Examen del fondo de ojo

5. Vía clínica de las ataxias.Anexo 2 • Diagnóstico clínico: • Nistagmus de reojo, nistagmus horizontal u horizonto-rotatorio • Sacadas horizontales y verticales: Dismétricas (hipométricas, hipermétricas) • Seguimiento ocular: Lento desorganizado, abolido, atáxico, sacádico • Hipotonía (reflejos osteo-tendinosos pendulares) • Fenómeno del rebote (signo de Stewart-Holmes) • Ataxia de la marcha (marcha en tándem) • Ataxia de la bipedestación (prueba de Romberg) • Ataxia de tronco • Dismetria en pruebas dedo-dedo, dedo-nariz • Dismetría en prueba talón-rodilla • Disdiadococinesia • Disartria cerebelosa (palabra escandida) • Temblor intencional • Megalografía • Espiral de Arquímides muy dificultada

6. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3. • Exploraciones complementarias (I)

7. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3. • Exploraciones complementarias (II): • Exploración otoneurológica: • Hipoacusia neurosensorial • Ondas cuadradas? • Sacadas horizontales y verticales: • Dismétricas (hipométricas, hipermétricas) • Latencia y velocidad (normales o incrementadas) • Seguimiento ocular • Lento desorganizado • Abolido • Atáxico, sacádico • Inhibición del reflejo óculo-vestibular (VOR) por la fijación de la mirada, IFO • Nistagmus de reojo, nistagmus horizontal u horizonto-rotatorio • Hipoexcitabilidad vestibular • Exploración oftalmológica: • Agudeza visual • Fondo de ojo • Campimetría

8. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3. • Exploraciones complementarias (III): • Exploración de sistema neuromuscular periférico (EMG – ENG): • Se exploran nervios peroneal (motor), sural (sensitivo) y mediano (sensitivo) + EMG en pedio. Se calculan velocidades de conducción (VC) y amplitudes de los potenciales. • Normal • Polineuropatía (PNP): dos o más ítems de la exploración patológicos (ausencia de respuestas, amplitudes reducidas, latencias aumentadas, VC letificadas, aletraciones EMG). Dependiendo de los hallazgos: PNP sensitiva, motora, mixta, axonal o desmielinizante. • Exploración de la vía piramidal: conducción motora central (CMC): • Se realiza estímulo magnético transcraneal y se registra en miembros superiores (C8-D1) e inferiores (L5 o S1). Se valoran latencias de los potenciales, amplitudes (%M) y tiempos de conducción central (TCC). • Normal • Patológico: se valora la anormalidad en cualquiera de estos ítems (ausencia de respuestas, amplitudes reducidas, latencias-TCC alargados).

9. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3. • Exploraciones complementarias (IV): • Electrorretinograma • Permite despistar las formas clínicas latentes con degeneración coriorretiniana. • PEMM • PEV: • Normales • Anormales: Incremento de la latencia de P100 • PEAT: • Normales • Anormales: Ausencia de respuesta o patrón desorganizado, aumento de latencia de los picos, reducción o desaparición de la onda V con persistencia de I, etc. • PESS: • Normales • Anormales: Abolidos o muestran una importante reducción: N9, N11, N13, N20; latencias alargadas (p.ej.: latencia interpicos N13-N20 alargada)

10. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3. • Exploraciones complementarias (V) • Neuroimagen • Atrofia cerebelosa (vermis y lóbulos) • Depósitos de Fe en núcleos dentados (RM y RM espectroscópica) • Atrofia del tronco del encéfalo • Atrofia de la médula espinal (cervical +++) y cambios de señal intramedulares compatibles con degeneración de los cordones posteriores y laterales • Atrofia cerebral • SPECT • Reducción del flujo cerebeloso • Reducción del flujo cerebral en la corteza (p.ej.: parieto-temporal, sin relación con atrofia cortical • DATSCAN, IBZM, PET

11. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3. • Exploraciones complementarias (VI): • Estudio cardiológico (FRDA): • ECG: Inversión de la onda T, desviación derecha del eje del QRS y alteraciones del segmento ST presentes en el 80% de los pacientes. • Ecocardiografía: • Hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo e hipertrofia septal asimétrica, que cursa con escasa frecuencia de arritmias ventriculares malignas. • La miocardiopatía dilatada resulta poco frecuente en la enfermedad de Friedreich, pudiendo asociar arritmias auriculares y ventriculares. • RM del corazón. • Estudio del Sistema Nervioso Autónomo (SNA).

12. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3. • Exploraciones complementarias (VII): • Estudio Psiquiátrico en Ataxia. • Entrevista clínica psiquiátrica con evaluación del estado mental (criterios diagnósticos del DSM-IV-TR). Con información aportada por cuidadores. • Prueba de screening para demencia: Mini Mental State Examination, (MMSE) • Diagnóstico de “Cambio de personalidad”: alteración de la personalidad persistente, evidente a nivel clínico o referida por los cuidadores. • Se utilizarán los criterios de Personalidad orgánica recogidos en la ICD-10. • GAF, escala de funcionamiento global • En seguimiento, evaluación cada 6 meses: exploración de sintomatología depresiva o ansiosa (medición con el Beck Depresión Inventory). • Intervenciones de apoyo para afrontamiento de la enfermedad y las limitaciones asociadas. • Entrevistas familiares.

13. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3 • Exploraciones complementarias (VIII)

14. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3 • Exploraciones complementarias (IX):

15. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3 • Exploraciones complementarias (X)

16. Vía clínica de las ataxias.Anexo 3 • Exploraciones complementarias (XI):

17. 1. Ataxias congénitas (I) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Autosomica recesiva (I) • Aprosencefalia + disgenesia cerebelosa • Síndrome de Behr • Deficiencia de carbohidrato-glicoproteína: Phosphomannomutase 2; 16p13 • Ataxia cerebelosa 1 • Ataxia cerebelosa 3: 20q11 • Aplasia cerebelosa y pancreática: PTF1A; 10p13 • Trastorno cerebeloparenquimatoso IV (Joubert): 9q34 • Displasia cerebelotrigeminal • Displasia cerebelotrigeminodérmica • Parálisis cerebral atáxica: 9p12-q12 • Síndrome COACH

18. 1. Ataxias congénitas (II) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Autosómica recesiva (II) • Distrofias musculares congénitas • Atrofia cerebelosa • Trastornos músculo-ojo-cerebro • Santavuori (Finlandia): 1p32 • Walker-Warburg: 14q24.3 • Dandy-Walker • Síndrome de Gillespie • Hipoplasia con simplificación giral cerebral: VLDLR; 9p24

19. 1. Ataxias congénitas (III) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Autosómica recesiva (III) • Síndromes de Joubert • Tipo I: 9q34 • Tipo 2:11p12 • Tipo 3: AHI1; 6q23 • Tipo 4: NPHP1; 2q13 • Lisencefalia • Paladar hendido e hipoplasia cerebelosa • Hipoplasia cerebelosa: RELN; 7q22 • Ataxia Caimán:ATCAY (Caytaxin); 19p13.3 • Hipoplasia pontocerebelosa • Microcefalia progresiva: 7q11 • Atrofia muscular espinal (PCH1) • Atrofia cerebral progresiva (PCH2)

20. 1. Ataxias congénitas (IV) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • X-Linked • Ataxia-sordera • Ataxia congénita + retraso mental severo: Xq24 • Ataxia congénita ligada al cromosoma X 1: Xq23 • Ataxia congénita ligada al cromosoma X 2: Xp11-q21 ó Xq23-q24 • Síndrome de Hoveraal-Hreidarsson: Dyskerin; Xq28 • Retraso mental y agrandamiento ventricular: Oligophrenin 1; Xq12 • Autosómica dominante • Síndrome esqueleto-piel-cerebro: FGFR-3; 4p16

21. 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (I) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Características generales: • Generalmente son autosómicas recesivas • Afectación multisistémica • Los tratamiento dietéticos son a menudo efectivos

22. 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (II) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • 1. Ataxias intermitentes • Con hiperamoniemia • Deficiencia de argininosuccinasa • Deficiencia de arginasa • Hiperornitinemia • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (mitocondrial) • Aminoacidurias • Enfermedad de Hartnup • Acidemia isovalérica • Síndrome de las orinas con olor a jarabe de arce • Acidemia hidroxiglutárica tipo I • Alteraciones del metabolismo del lactato y del piruvato • Deficiencia de piruvato dehidrogenasa • Deficiencia de piruvato carboxilasa • Deficiencia de carnitina acetiltransferasa • Síndrome de Leigh • Deficiencia múltiple de carboxilasa

23. 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (III) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • 2. Ataxias progresivas (I) • Deficiencia de hexosaminidasa A (Tay Sachs) • Deficiencia de hexosaminidasa B (enfermedad de Sandhoff) • Enfermedades por depósito de esfingomielina • Niemann-Pick tipo C • Enfermedades por depósito de glucocerebrósidos • Gaucher tipo III • Colestanolosis (xantomatosis cerebro-tendinosa) • Leucodistrofias • Metacromática • De células globoides • Adrenoleucomielodistrofia (ligada al cromosoma X) • Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher

24. 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (IV) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • 2. Ataxias progresivas (II) • Deficiencia de neuraminidasa (sialidosis) • Abeta- e hipobetalipoproteinemia • Enfermedad de Refsum + pipecólicoacidemia • Deficiencia de biotinidasa • Deficiencia de gamma-glutamil-cisteína-sintetasa • Deficiencia de alfa-tocoferol-proteína • Enfermedad de Wilson • Ceroidolipofuscinosis • Deficiencia de arilsulfatasa C (ligada al cromosoma X) • 3. Ataxias no progresivas • Ataxia con miocardiopatía dilatada

25. 3. Ataxias debidas a defectos de reparación del ADN Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Ataxia telangiectasia • Ataxia telangiectasia atípica • Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1) • Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) • Ataxia espinocerebelosa con con neuropatía 1 (SCAN1) • Síndrome de Cockayne A • Síndrome de Cockayne B • Xeroderma Pigmentosum

26. 4. Ataxias mitocondriales (I) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Ataxia de Friedreich • Deleción simple, extensa, del ADNmt: • Leucodistrofia: Esporádica • Síndrome de Kearns-Sayre • MELAS; MERRF; NARP; Sordera; Síndrome de Leigh; HAM (Hearing loss, Ataxia and Myoclonus) • IOSCA (Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia) • MIRAS (Mitochondrial recessive ataxia syndrome) • Ataxia, catarata y diabetes mellitus: tRNA Serina 2 (MTTS2) • Algunas mutaciones producen sordera neurosensorial progresiva y retinitis pigmentaria • Deficiencia de Coenzima Q10

27. 4. Ataxias mitocondriales (II) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • COX 10 (Hemo A: farnesiltransferasa) • Citocromo c Oxidasa I • Cytochrome c Oxidase II: Ataxia, debilidad distal, retinopatía y atrofia óptica • Miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) • Piruvato dehidrogenasa: Ataxia episódica, síndrome de Leigh • Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelosa (XLSA/A) • Posibles síndromes dominantes: CAPOS; ataxia cerebelosa + sordera + narcolepsia; SCA 7

28. 5. Canalopatías.Ataxias episódicas (EA = Episodic ataxias) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • EA 1 con mioquimia: KCNA 1; 12p13, AD • EA 2, paroxística: α1A Ca++channel; 19p13, AD • EA 3, con vértigo y tinnitus, AD; 1q42 • EA 4, AD • EA con coreoatetosis y espasticidad: 1p, AD • EA 5: CACNB4β4; 2q22-q23, AD • EA + crisis, migraña y hemiplejía alternante: SLC1A3; 5p13, AD

29. 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (I) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 I. Ataxia cerebelosa progresiva de inicio precoz (<20 años) - Síndromes diferentes de la ataxia de Friedreich • Ataxias cerebelosas de comienzo precoz (EOCA) (<20 años) con: • atrofia óptica + ataxia ± retraso mental (incluye el síndrome de Behr) • retraso mental + cataratas + síndrome dismórfico (síndrome de Marinesco-Sjögren) • con reflejos preservados (EOCARR) • con hipogonadismo • con mioclonus (síndrome de Ramsay-Hunt idiopático) • con sordera congénita • con sordera infantil • Otras ataxias de comienzo precoz • Ataxia espástica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

30. Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (II)

31. Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (III)

32. 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (IV)III. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas de comienzo tardío (ARCA) Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Atrofia olivopontocerebelosa tipo Fickler-Winkler • Ataxia espástica familiar • Ataxia con oftalmoplejía supranuclear y disfunción córtico-bulbar y córtico-espinal • Trastorno cerebeloparenquimatoso II (CPD II) • Trastorno cerebeloparenquimatoso V (CPD V; (Disinergia cerebelosas mioclónica) • Ataxia cerebelosa con parálisis laríngea abductora y neuropatía motora • Ataxia con comienzo en la edad adulta con lesiones talámicas • Ataxia espinocerebelosa con intrusiones sacádicas (SCASI)

33. Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 • Síndrome Arts: ataxia fatal ligada al cromosoma X, con sordera y pérdida de visión: Xq21.2-q24 • Ataxia con temblor + deterioro cognitivo: Xq27.3 • Síndrome ataxia-sordera (SCAX3) • Ataxia congénita con afectación extrapiramidal (SCAX2) • Ataxia-Demencia (SCAX4) • Son enfermedades aún más raras, heterogéneas, menos caracterizadas que las ADCA y LOARCA. 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (V) IV. Ataxias cerebelosas ligadas al cromosoma X

34. Vía clínica de las ataxias.Anexo 4 7. Ataxias de comienzo tardío esporádicas e idiopáticas (ILOCA  Harding, 1981 ) • Atrofia cerebelosa cortical (ACC) (tipo Marie-Foix-Alajouanine) • Atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) (tipo Dejerine-Thomas)

35. Vía clínica de las ataxias.Anexo 5Comunicación del diagnóstico de ATAXIA

36. Vía clínica de las ataxias.Anexo 6 • La información derivada del estudio genético (I). • La asistencia cubre el asesoramiento genético para la planificación familiar, la atención médica del niño y del adulto con ATAXIA, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de ATAXIA hereditaria. • El desarrollo, sobre todo desde la última década del siglo XX, de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas ha condicionado una evolución extraordinaria de la Genética. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas por diversas metodologías citogenéticas y moleculares, lo que implica un cambio importante en las posibilidades de atención y seguimiento de estos pacientes, así como una creciente responsabilidad por parte de los profesionales de la sanidad en la transmisión de esta información, que se sustenta en parte sobre la indicación e interpretación de los test genéticos. • El objeto del consejo genético es establecer y, si se puede, cuantificar el riesgo de que un futuro hijo de dos personas concretas, padezca una ATAXIA diagnosticada en la familia o resulte portador de dicha enfermedad. Además, el consejo genético debe incluir la información sobre las alternativas terapéuticas: diagnóstico prenatal, posibilidades de un aborto terapéutico, etc. • Es importante que en la consulta de consejo genético, el especialista ayude a comprender a los afectados y a sus familiares la información que se puede obtener de los estudios genéticos. No en todas las enfermedades genéticamente determinadas es posible llevar a cabo el consejo genético. En el caso de los estudios de ligamiento genético informativos, se establecerá la condición genética de todos los miembros de la familia que han participado en el estudio.

37. Vía clínica de las ataxias.Anexo 6 • La información derivada del estudio genético (II). • Para aconsejar adecuadamente, se necesitan los siguientes requisitos: • 1. Diagnóstico correcto de la enfermedad. • 2. Para el consejo genético y, muy especialmente, para ofrecer alternativas terapéuticas, es necesario disponer del informe genético más adecuado posible. Se trata de un estudio de genética molecular que permita garantizar la seguridad del diagnóstico, por un lado, y que, en su caso, permita el diagnóstico prenatal. • 3. El neurólogo que realiza el consejo genético debe tener suficiente conocimiento de las técnicas para el diagnóstico genético y cuáles de ellas están disponibles para un caso concreto. De nada sirve saber que se puede diagnosticar una forma concreta de ATAXIA, si en España no se dispone de esa posibilidad o se tarda varios meses en obtener el resultado, pues no resulta útil para un diagnóstico prenatal precoz. • 4. El papel del neurólogo en un consejo genético es una actuación que roza los aspectos más íntimos de la vida de los pacientes y sus familiares y no puede hacerse correctamente sin empatizar con ellos. Sin una confianza mutua no es posible establecer una relación médico-paciente satisfactoria en este aspecto. • 5. Sería deseable que, quienes acuden en demanda de una información de este tipo, tuvieran una adecuada preparación; de lo contrario, el médico debe comenzar con una clara explicación de lo que significa la herencia y la forma de transmisión de las enfermedades. Es muy común, en enfermedades de herencia autosómica recesiva que, cuando los padres de un enfermo son informados de que se trata de una enfermedad hereditaria, no acepten fácilmente esta causa porque “en nuestra familia nunca ha habido nada semejante…”. Es necesario que el médico explique qué es la herencia, por qué pueden aparecer enfermos hijos de padres sanos, el concepto de nueva mutación, y las demás precisiones que sean pertinentes en relación con un paciente concreto. • 6. Por otra parte, la decisión que tomen los pacientes y sus familias debe ser respetada por el médico. En estos casos, la privacidad, las convicciones éticas y las creencias religiosas de los pacientes y sus familiares deben tener la máxima consideración dentro del respeto a la autonomía de los pacientes y sus familiares, aunque no coincidan con los puntos de vista del neurólogo.

38. Vía clínica de las ataxias.Anexo 6 • La información derivada del estudio genético (III). • Las ATAXIAS pueden ser autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X y de herencia materna. Son muy frecuentes los casos esporádicos. • Teniendo en cuenta que la penetrancia de las ATAXIAS puede ser variable en muchos casos, la enfermedad podría presentarse a distinta edad y con variable intensidad a lo largo de la vida. • El estudio genético, en ningún caso, asegura el pronóstico que tendrá la enfermedad en la persona genéticamente afectada.

39. Medicación: Desequilibrio, incoordinación, o disartria Fisostigmina (FRDA, OPCA) 5-HTP (FRDA, OPCA, ACC) Buspirona (agonista del receptor 1A para la serotonina) (ACC) Amantadina (100-200 mg./día) (FRDA, OPCA) Acetazolamida (250  500 mg/día) (EA2, EA1, SCA6) Temblor cerebeloso Clonazepam Propanolol ETC Nistagmus Aminopiridinas (downbeat y upbeat nystagmus y EA2) Gabapentina (pendular, downbeat) Baclofen (alternante periódico, downbeat) Clonazepam (downbeat, pendular, oscilopsia?) Ácido valproico (pendular) Memantina (pendular) Vía clínica de las ataxias.Anexo 7 Tratamiento de la ataxia (I)

40. Vía clínica de las ataxias.Anexo 7 Tratamiento de la ataxia (II) • Medicación: • Mioclonus asociado a la enfermedad cerebelosa: Valproato, Clonazepam, Piracetam • Espasticidad: Baclofen, tizanadina, toxina botulínica • Distonía: Anticolinérgicos/antihistamínicos (trihexifenidilo, benzatropina, prociclidina, difenhidramina, etopropacina), con eficacia en el 40%.; toxina botulínica • Corea: neurolépticos, benzodiazepinas • Rigidez: dopaminérgicos (agonistas dopaminérgicos, L-DOPA) • Temblores (de reposo, rúbrico): dopaminérgicos (agonistas dopaminérgicos, L-DOPA) • Temblor de actitud: Propanolol, primidona, alprazolam, toxina botulínica • Debilidad o fatiga: Amantadina, modafinilo, pemolina; aminopiridina • Hipoestesia por neuropatía periférica o cordonal posterior: • Dolor neuropático: Antiepilépticos clásicos (CBZ,VPA, PHT, clonazepam), antiepilépticos de nueva generación (GBP, LTG, TPR, OXC), antiepilépticos de tercera generación (pregabalina), antidepresivos (tricíclicos, ISRS, trazodona, bupropión) • Calambres: Mg, quinina, PHT, CBZ, carisoprodol, mexiletina • Diplopia, pérdida de visión o audición • Demencia • Disfunción intestinal, vesical y sexual • Miocardiopatía (Idebenona, Riboflavina?)

41. Tratamiento de las complicaciones secundarias a la ataxia: Inmovilidad Pérdida o ganancia de peso Úlceras de decúbito Infecciones recurrentes del aparato respiratorio y/o urinario; aspiración; fracaso respiratorio oculto. Síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) Depresión Tratamiento de soporte del paciente con ataxia y de su familia: Educación sanitaria Consejo genético Consejo individual y familiar Grupos de soporte Guía de recursos Vía clínica de las ataxias.Anexo 7 Tratamiento de la ataxia (III)

42. Visitas de seguimiento anuales desde el diagnóstico o dependiendo del protocolo del estudio o ensayo clínico en el que se encuentren incluidos. Evaluación con las escalas clínicas pertinentes. Exploraciones complementarias ( a criterio de los clínicos): Exploración otoneurológica Examen oftalmológico EMG Conducción motora central Reflejo de parpadeo Electrorretinograma Potenciales Evocados MultiModales (PEMM) Neuroimagen SPECT, DATSCAN, IBZM, PET (excepcionalmente) Estudio cardiológico (FRDA): ECG Ecocardiografía: RM del corazón. Estudio del Sistema Nervioso Autónomo (SNA). Vía clínica de las ataxias.Anexo 8 Consultas de seguimiento