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Analyse génétique appliquée aux comportements complexes

Analyse génétique appliquée aux comportements complexes. Exemple de la phénylcétonurie. Risque: Déficience intellectuelle sévère 1/16 000 en France (1/ 5 000 en Irlande) Test de Guthrie à la naissance Déficit d’une enzyme: La phénylalanine hydroxylase

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Analyse génétique appliquée aux comportements complexes

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Presentation Transcript

  1. Analyse génétique appliquée aux comportements complexes

  2. Exemple de la phénylcétonurie • Risque: Déficience intellectuelle sévère • 1/16 000 en France (1/ 5 000 en Irlande) • Test de Guthrie à la naissance • Déficit d’une enzyme: • La phénylalanine hydroxylase • Proportion de sujets porteurs d’un allèle morbide (1/63 en France) • Régime alimentaire spécifique

  3. Différents niveaux d’observation • Au niveau individuel • Génotype • Phénotype • Au niveau des différences interindividuelles

  4. Fonctions de l’analyse génétique • Description des modes de transmission • Localisation chromosomique • Contribution des facteurs génétiques

  5. Effets génétiques - Patrimoine génétique (23 paires de chromosomes - ADN mitochondrial (spécifiquement maternel) • Effets environnementaux - Effets env prénataux -Effets de l’env cytoplasmique - Effets de l’env utérin (exemple des jumeaux) - Effets environnementaux postnataux

  6. La méthode des jumeaux • Grossesses gémellaires: 1 % des naissances • 70% de DZ : jumeaux dizygotes • de 3 à 16 / 1 000 naissances • 100% de leur patrimoine génétique en commun • 30% de MZ: monozygotes: • 3 à 5/ 1 000 naissances • 50% de leur patrimoine génétique en commun

  7. Environnement prénatal des jumeaux soit Dichorioniques (DC) soit Monochorioniques (MC) soit MC Diamniotiques (MC DA) soit MC Monoamniotiques (MC MA)

  8. Environnement postnatal • Exemple de la méthode des adoptions • Jumeaux MZ adoptés • Même patrimoine génétique et même environnement prénatal • Environnemental postnatal différent

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