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IV Congreso INVESTIGA I+D+i

IV Congreso INVESTIGA I+D+i. Grupo investigador de Salud Diagnóstico genético de enfermedades en el siglo XXI. Grupo Investigador. Celia Abad Rodriguez- Hesles Sara Alonso Gómez Mónica Bonfanti Gris Mª Carmen De Los Reyes Núñez Ramírez Marc Franco Moral Ana García Camargo

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IV Congreso INVESTIGA I+D+i

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Presentation Transcript

  1. IV Congreso INVESTIGA I+D+i Grupo investigador de Salud Diagnóstico genético de enfermedades en el siglo XXI

  2. Grupo Investigador Celia Abad Rodriguez-Hesles Sara Alonso Gómez MónicaBonfanti Gris Mª Carmen De Los Reyes NúñezRamírez Marc Franco Moral Ana García Camargo Beatriz Gil González Belén Gutiérrez Tormo LucíaHoyos Cortés NoeliaJuradoChivato Alexis Korb Cristina Llorente Rubio Maria Lucas Gascon Patricia MadriñánBorràs Clàudia Manso Sangenís NataliMordan Melo OlesyaPalanyuk Domingo Panizo Espinar Julia Santos Cribeiro Inés Valle López Moderadora: Mª Estrella Navarrete Ruíz Secretaria: Nuria Antolín Andérez 1

  3. Índice • Introducción • Proyecto Genoma Humano • Técnicas del diagnóstico • Medicina personalizada • Situación Española • Aplicaciones • Bioética • Inversión • Propuestas • Conclusión

  4. Introducción • ADN • Nucleótido • Bases nitrogenadas • Gen • Genoma • Diagnóstico Importancia del diagnóstico genético

  5. Proyecto Genoma Humano Factores

  6. Técnicas del diagnóstico • Diagnóstico molecular • PCR • PCR-RFLP • Electroforesis • Secuenciación • Array-CGH • RLB (enfermedades infecciosas) Automática Masiva Técnica electroforesis

  7. Técnicas del diagnóstico • Diagnóstico molecular • Diagnóstico prenatal • Amniocentesis • Punción del cordón umbilical • Ecografía • Funiculocentesis

  8. Medicina personalizada Es aquella que trata ese 1% que te hace único. Un paciente Enfermedad «única» Tratamiento individual Análisis Genético

  9. Situación española • Inversión en divulgación • Marató de TV3 • ICGC • ISG • CNAG • Hospitales • Sant Joan de Déu • La Paz • La Fe • INVANEP • VallD’Hebron «La muerte tendría que ser el final de la vida. El cáncer, no.»

  10. Aplicaciones • Información • Identificar nuevos genes y enfermedades • Medicina personalizada • Diagnóstico de enfermedades raras • Diagnóstico de enfermedades monogénicas/causadas por varios genes.

  11. Bioética • Selección de embriones • Función de las farmaceúticas • Conocimiento y privacidad

  12. Inversión • Bien común • Avances tecnológicos • Calidad de vida • A largo plazo es más barato

  13. Propuestas • Inversión Educación Niños Programas de concienciación Adultos Nuevas tecnologías

  14. Conclusión • Campo amplio y complejo • Factor económico • Cambio de mentalidad • Mejora en la calidad de vida • Condicionamiento ético • Educación • Medicina personalizada • Sistema sanitario imprescindible

  15. 4 P; Preventiva, personalizada, predictiva y participativa. ‘New genetictests can pointtorisks-butnotalways a cure’ by

  16. La unión hace la fuerza

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