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Diagnostic et prise en charge des cytopathies mitochondriales

Diagnostic et prise en charge des cytopathies mitochondriales. Au CHU de Rouen. Rouen capitale de Région Haute Normandie: 1780 192 hab Dpt Seine Maritime 1 239138 hab Dpt Eure 541 054 hab. Liens avec CHR : Le Havre, Dieppe, Evreux.

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Diagnostic et prise en charge des cytopathies mitochondriales

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Presentation Transcript

  1. Diagnostic et prise en charge des cytopathies mitochondriales Au CHU de Rouen

  2. Rouen capitale de Région Haute Normandie: 1780 192 hab Dpt Seine Maritime 1 239138 hab Dpt Eure 541 054 hab Liens avec CHR :Le Havre, Dieppe, Evreux Pour certains patients aux confins de la région : distance CHU = 110 km

  3. Médecin référent Génétique clinique Pédiatrie néonatale Pédiatrie médicale Pédiatrie hémato Maladies infectieuses Neurologie Endocrinologie Hématologie ORL Ophtalmologie Cardiologie Suspicion de maladies métaboliques Explorations UF Maladies Anatomie Métaboliques Pathologique Staff mitochondrie

  4. Médecin référent Complément d’exploration et biopsie si nécessaire Envoi prélèvements Centre de référence CARAMMEL Restitution des résultats au médecin référent Qui revoit le patientEt met en place du suivi

  5. Ces 3 dernières années • Développement de l’unité métabolique du service de Biochimie Pr Bekri • amélioration des points redox en hospit • facilitation +++des prélèvement périmortem • facilitation des circuits des biopsies de peau • amélioration des interprétations des bilans métaboliques • Succès des réunions « maladies métaboliques » • staffs ouverts à tous les cliniciens/biochimistes /anapath : • discussion multidisciplinaire de dossiers en cours • topo synthèse sur diagnostic final • conduite à tenir en pratique • adressage des patients • Amélioration du circuit biopsie musculaire • Homogénéisation des circuits • Enfants = Necker • Adultes = Angers • Mise en place de l’IRM spectro

  6. Venue très appréciée de Marlène en décembre 2009 pour une soirée de conférence • Projet Développement de jeunes compétences sur le service réa néonat Pr Marret / Dr Torre en maladies métaboliques

  7. File active de 40 familles • Suivi annuel /biannuel • Suivi de consultation conjointe ou non (à la demande) • Anciens dossiers repris, rediscutés • Nouveaux diagnostics

  8. Service de Génétique Médicale Pr Frébourg Laboratoire de Génétique Moléculaire Service de Biochimie médicale Pr Lavoinne Unité de dépistage et suivi des Maladies métaboliques Pr Soumeya Bekri Unité de génétique Clinique Dr Alice Goldenberg Dr V.Drouin-Garraud Fédération de Génétique Service de Néotalologie-réanimation-neuropédiatrie Service de pédiatrie générale Pr Marret, Dr Torre Dr Vanhulle, Dr Charollais Dr Dumant • Service d’anapath Pr Laquerriere • Neuroradiologues • Dr Cellier, Dr Brasseur-Daudry, Dr Tollard, Dr Gerardin Service de Neurologie Dr Bédat Millet Dr Guyant Maréchal

  9. questions • CEMARA? • Plaquettes? • AMMI? • Thérapeutique (MELAS?)

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