1 / 31

ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA

ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA SUM, GCZD KATOWICE. ZPK. HIPERFENYLOALANINEMIA – MANUAL 2013. FENYLOALANINA (Phe). Aminokwas egzogenny - niezbędny Źródło: białka pokarmowe Prawidłowe stężenie Phe u dzieci – około 60 μ mol (1 mg/dl)

scarlet-shaffer
Télécharger la présentation

ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ZASADY POSTĘPOWANIA KLINICZNEGO KLINIKA INTENSYWNEJ TERAPII I PATOLOGII NOWORODKA SUM, GCZD KATOWICE ZPK HIPERFENYLOALANINEMIA – MANUAL 2013

  2. FENYLOALANINA (Phe) • Aminokwas egzogenny - niezbędny • Źródło: białka pokarmowe • Prawidłowe stężenie Phe u dzieci – około 60 μmol (1 mg/dl) • Hiperfenyloalaninemia – zwiększenie stężenia fenyloalaniny w surowicy (CS) >120 μmol (2 mg/dl)

  3. FENYLOKETONURIA • Wrodzony błąd metabolizmu, dziedziczenie monogenowe, AR, gen zlokalizowany na 12q22-24.1 (>700 mutacji) • Częstość występowania: 1:7000 – 1:8000 (co 46 zdrowa osoba jest nosicielem zmutowanego genu) • rocznie w Polsce 60 noworodków, na Śląsku około 10 • Etiologia: • brak lub częściowy deficyt aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) • blok metaboliczny przemiany fenyloalaniny (Phe) do tyrozyny (Tyr) (kofaktorem reakcji jest tetrahydrobiopteryna (BH4) - kumulacja Phe) • defekt syntezy lub przemian biopteryn może również powodować hiperfenyloalaninemię

  4. BADANIE PRZESIEWOWE • Od 1986 w Polsce obligatoryjny test przesiewowy w okresie noworodkowym • Materiał: • krew włośniczkowa lub żylna (w trudnych lub szczególnych sytuacjach dopuszczalna jest również krew tętnicza) pobrana w 3 lub 4 dobie życia (po 48 godzinie życia). Jeśli nie ma szczególnych wskazań nie należy pobierać krwi później • Drugą bibułę należy pobrać: • U wszystkich dzieci z wagą urodzeniową < 1500 g – po ukończeniu 1 miesiąca życia lub po osiągnięciu masy 1500 g • U wszystkich dzieci po transfuzji wykonanej przed pobraniem pierwszej bibuły – nie wcześniej niż po 10 dniach od transfuzji • U dzieci, które były żywione pozajelitowo lub otrzymywały preparaty aminokwasowe – nie wcześniej niż po 3 dniach od odstawienia preparatów • Na prośbę Pracowni Przesiewowej zgodnie z indywidualnymi wytycznymi dla konkretnego dziecka UWAGA: wycofane zostało zalecenie ponownego pobrania krwi po antybiotyku.

  5. BADANIE PRZESIEWOWE • Technika: • nie dotykać krążków na bibule (!!!) • bibułę nasączyć od tyłu (od strony niezadrukowanej) • nie kropić 2 kropli w tym samym miejscu (możliwość zafałszowania wyników) • krew musi przesiąknąć bibułę równomiernie, całkowicie oraz przekroczyć granice krążka • Przy trudnościach z pobraniem lepiej pobrać 4 pełne krążki niż 6 źle nasączonych (szczegóły pobrania: „Instrukcja pobierania krwi na badanie przesiewowe noworodków” IMiDz – przesiew.imid.med.pl) • Laboratorium Przesiewowe – Katowice, ul. Powstańców 31, tel. 32 603 25 72 lub 76

  6. BADANIE PRZESIEWOWE - INTERPRETACJA TESTU • Wyniki I testu • < 6 mg/dl (360μmol)norma • > 6 mg/dl (360μmol) → powtórka testu • Wyniki II testu • < 3 mg/dl (180μmol) → norma • 3 – 6 mg/dl (180-360μmol) - zaburzenie łagodne – leczenie ambulatoryjne • > 6 mg/dl (360μmol) → wezwanie do KITiPN GCZD • Wynik podwyższony (fałszywie dodatni): • wcześniaki (niedojrzałość enzymatyczna) • niewydolność wątroby (sepsa)

  7. FENYLOKETONURIA KLASYFIKACJA • Fenyloketonuria klasyczna o ostrym przebiegu – Phe >1200 μmol (20mg/dl) • Fenyloketonuria klasyczna o łagodnym przebiegu – Phe 600-1200 μmol (10-20mg/dl) • Łagodna hiperfenyloalaninemia – Phe <600 μmol (<10mg/dl) • Nietypowe postaci fenyloketonurii – ok. 2%(w tym niedobór BH4) • Fenyloketonuria matczyna

  8. ZGŁOSZENIE PACJENTA DO KITIPN • Każdy pacjent z podwyższonym poziomem Phe zgłoszony przez Laboratorium Badań Przesiewowych musi być przyjęty najpóźniej na drugi dzień od zgłoszenia. Żaden inny ośrodek na Śląsku nie prowadzi diagnostyki i leczenia noworodków z hiperfenyloalaninemią. • Wskazane jest aby przyjąć noworodka od razu z matką do pokoju (pokarm matki jest najlepszy dla noworodka z hiperfenyloalaninemią; od pierwszego dnia hospitalizacji rozpoczynamy edukację rodziny). • Jeżeli aktualnie na oddziale nie ma wolnego pokoju należy matkę zakwaterować w bazie hotelowej szpitala.

  9. DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA) KREW • aktywność reduktazy dihydrobiopterydynowej we krwi – krew pełna na bibułę do badań przesiewowych – 6 krążków, wysuszyć, zawinąć w folię aluminiową, zesłać do laboratorium SK6, gdzie próbka jest zamrażana – oznaczenie w IMiDZ, W-wa. Niezbędne jest wypełnienie druku „Zlecenie wykonania usługi”. • fenyloalanina – bibuła 2 krążki – pobrać od dziecka i od obojga rodziców w dniu przyjęcia – oznaczenie w Laboratorium Przesiewowym, Katowice – (osoba odpowiedzialna za wysyłkę Pani Ewelina Rasikoń)

  10. DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA) MOCZ • profil biopteryn w moczu • Ze względu na światłoczułość biopteryn wszystkie pojemniki, worki i cewniki muszą być osłonięte folią aluminiową. • Zbiórka moczu cewnikowanego 12–godzinna • do SZKLANEGO pojemnika osłoniętego dokładnie folią aluminiową, który przechowujemy w lodówce w Laboratorium oddziałowym • pamiętać o profilaktyce p/bakteryjnej – Amoksycylina 10 mg/kg p.o. w 1 dawce dobowej przez 3 dni

  11. DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN (PRZYJĘCIE PACJENTA) MOCZ Zbiórka moczu: • Mocz z worka należy zlewać do pojemnika co 3 h. • Zebrany mocz dzielimy na 2 próbki po 30-50 ml. Obie próbki osłonięte dokładnie przed światłem folią aluminiową zsyłamy do Laboratorium SK6 w SZKLANYCH pojemnikach, gdzie są zamrażane. • 1 próbka - oznaczenie w IMiDZ, W-wa • 2 próbka pozostaje w laboratorium SK6 jako zabezpieczenie do czasu otrzymania wyniku badania. Po otrzymaniu pisemnego wyniku profilu biopteryn zapasową próbkę można utylizować (telefon do Laboratorium). • W czasie zbiórki moczu na profil biopteryn oraz w czasie testu obciążenia BH4 dziecko pozostaje na dotychczasowej diecie (z Phe). Niezbędne jest wypełnienie druku „zlecenie wykonania usługi”.

  12. DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN TEST OBCIĄŻENIA BH4 • Test rozpoczynamy natychmiast po zakończeniu 12-godzinnej zbiórki moczu (nie należy niepotrzebnie opóźniać czasu wprowadzenia diety niskofenyloalaninowej ale nie można podać BH4 w trakcie zbiórki moczu, wynik badania nie będzie możliwy do interpretacji) • Nie jest celowe przeprowadzanie testu jeśli poziom Phe we krwi jest poniżej 6,6 mg% • BH4 (lek KUVAN – tabl. 100 mg) znajduje się w apteczce pielęgniarki oddziałowej • Przebieg testu: • pobrać Phe przed podaniem BH4(próbka 0) • podać doustnie rozcieńczone z wodą 20 mg BH4/kg mc (KUVAN) na 30 minut przed podaniem dziecku normalnego mleka (z Phe) • oznaczyć Phe 4, 8 i 24 godziny po podaniu BH4 • próbki 1,2,3 – ważne bardzo dokładne oznaczenie bibułek !!! – data i godzina pobrania

  13. DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN TEST OBCIĄŻENIA BH4 Interpretacja testu: • wynik uznaje się za dodatni jeśli uzyskamy spadek wyjściowego poziomu Phe ≥30 % • Kuvan do leczenia możemy wprowadzić jedynie u pacjentów z potwierdzonym niedoborem BH4 • w przypadku uzyskania dodatniego wyniku testu konieczne jest jak najszybsze odebranie wyniku profilu biopteryn w moczu i aktywności reduktazy tetrahydrobiopterydynowej, a następnie konsultacja telefoniczna z dr Marią Nowacką, IMiDz Warszawa, tel. 22 3277121 lub 190 lub 236

  14. DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA W KITIPN W trakcie hospitalizacji po uzyskaniu zgody rodziców pobieramy także badanie molekularne – probówka na EDTA – duża morfologia. Należy wypełnić druki: „Deklaracja świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych” (http://nzoz.genomed.pl/nzoz/drukiiformularzenzoz/2.pdf) oraz „Kartę skierowania na badanie molekularne” (http://nzoz.genomed.pl/nzoz/drukiiformularzenzoz/7.pdf) a także zlecenie wykonania usługi. Badanie jest wysyłane do NZOZ Genomed w Warszawie. Wysyłki odbywają się zawsze w środy!

  15. WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ • Po zakończeniu testu wprowadzamy dietę ubogofenyloalaninową w oparciu o preparat bezfenyloalaninowy: • Milupa PKU 1 mix • XP Analog LCP • Phenylfree 1 • Czas, który upływa od chwili przyjęcia pacjenta do KITiPN do momentu wprowadzenia diety nie powinien przekroczyć 36-38 godzin • Optymalny czas włączenia diety7 – 10 doba życia

  16. WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ KAŻDY PACJENT MA INNĄ TOLERANCJĘ Phe, W ZALEŻNOŚCI OD RESZTKOWEJ AKTYWNOŚCI PAH, DLATEGO DIETĘ DOBIERAMY METODĄ „PRÓB I BŁĘDÓW” • Maksymalny poziom Phe < 6 mg/dl - bez diety, obserwacja • Maksymalny poziom Phe 6-10 mg/dl - wprowadzamy 1 lub 2 porcje preparatu i codziennie monitorujemy poziom Phe • Maksymalny poziom Phe 10-20 mg/dl - ilość preparatu obliczamy w oparciu o zapotrzebowanie na białko

  17. WPROWADZENIE DIETY NISKOFENYLOALANINOWEJ • Maksymalny poziom Phe >20 mg/dl • pierwsze 24 godziny - dieta oparta o preparat bezfenyloalaninowy plus PM lub dotychczas stosowana mieszanka mleczna z deficytową podażą Phe do 20 mg/kg/dobę • następnie w zależności od poziomu Phe we krwi: • jeśli poziom Phe <20mg/dl - ilość preparatu obliczamy w oparciu o zapotrzebowanie na białko • jeśli poziom Phe >20 mg/dl utrzymujemy podaż deficytową 20 mg/kg/dobę • Maksymalny poziom Phe > 30 mg/dl • pierwsze 24 godziny – dieta bezfenyloalaninowa (wyłącznie preparat) • Następnie w zależności od poziomu Phe (patrz wyżej)

  18. ZAWARTOŚĆ Phe W RÓŻNYCH MIESZANKACH MLECZNYCH • PM zawiera 45 mg Phe w 100 ml • Bebiko 1 – 53 mg / 100 ml • Bebiko 1 RTF – 60,6 mg / 100 ml • Bebiko HA 1 – 53 mg / 100 ml • Bebilon 1 – 53 mg / 100 ml • Bebilon 1 RTF – 60,6 mg / 100 ml • Bebilon AR – 76 mg mg / 100 ml • Bebilon BMF (saszetka) – 13,5 mg • Bebilon HA 1 – 52 mg / 100 ml • Bebilon HA RTF – 52,6 mg / 100 ml • BebilonNenatal Premium – 110 mg / 100 ml • BebilonNenatal Premium RTF – 114 mg / 100 ml • Bebilonpepti 1 – 55 mg / 100 ml • Bebilonpepti MCT – 63 mg / 100 ml • Bebilonpepti RTF – 54 mg / 100 ml • Bebilon Comfort – 47 mg / 100 ml • HiPP BIO Combiotik - 66 mg / 100 ml • HiPP HA Combiotik - 83 mg / 100 ml • Nutramigen 1 – 86 mg / 100 ml • PregestimilLipil w płynie – 110 mg / 100 ml • Humana HA 1 Premium - 56 mg / 100 ml • Humana HA1 PlusPremium - 57 mg / 100 ml • Humana 1 Premium 50 mg / 100 ml • Humana 1 Plus Premium - 47 mg / 100 ml • Humana 1 - 55 mg / 100 ml • Humana 1 Plus - 55 mg / 100 ml • Humana 1 Premium RTF - 51 mg / 100 ml • Humana HA 1 Premium RTF - 55 mg / 100 ml • Humana SL - 81 mg / 100 ml • Humana HN z prebiotykiem - 86 mg / 100 ml • Enfamil P • remium – 55 mg / 100 ml • Enfamil O-lac – 69 mg / 100 ml • Enfamil HA Digest 66 mg / 100 ml • Enfamil Premium 1 AR – 83 mg / 100 ml • Enfamil Premium 1 Nursetka – 56 mg/100 ml • NAN Pro HA 1 – 59 mg/100 ml • NAN Pro 1 – 69 mg/100 ml • PreNan 1 – 96 mg/100 ml • PreNan 1 płyn – 95 mg/100 ml • NAN HA 1 płyn – 46 mg/100 ml

  19. ŻYWIENIE • Ostatecznie dzienną normę żywieniową ustala się w oparciu o trzy podstawowe czynniki: • Zapotrzebowanie na białko (w wieku 0-6 miesięcy 2,0 – 2,4 g/kg m.c./dobę; u wcześniaków, hypotrofików lub u dzieci z innymi dodatkowymi schorzeniami nawet 3-3,5 g/kg m.c./db) • Potrzeby energetyczne (ok. 110 kcal/kg m.c./dobę) • Indywidualną tolerancję fenyloalaniny (30-60 mg/kg m.c./dobę) • 70-80% zapotrzebowania na białko ma być pokryte przez preparat bez Phe • pozostałe 20% pokrywamy pokarmem kobiecym lub mieszanką mleczną • Wszystkie preparaty przygotowujemy rozpuszczając 3 miarki proszku w 90 ml wody

  20. ŻYWIENIE

  21. ŻYWIENIE • Najkorzystniej dla pacjenta jest wyliczoną dobową ilość preparatu podzielić na 8 porcji. Zaokrąglamy ilość preparatu tak, aby można ją było podzielić przez 30 ml. • Jeśli jest to trudne technicznie ze względu na objętość preparatu i proces rozpuszczania (1 miarka na 30 ml wody), możemy zmniejszyć dobową ilość porcji, ale nie więcej niż o 1 lub 2 • Podczas każdego karmienia podajemy najpierw preparat, a potem pokarm matki lub mieszankę mleczną modyfikowaną • Dziecko, które zdradza objawy głodu a już spożyło dopuszczalną dobową ilość Phe z mleka matki lub mleka początkowego, może otrzymać dodatkowy posiłek bez fenyloalaniny w postaci preparatu PKU o standardowym rozcieńczeniu • Najlepszy dla noworodka z fenyloketonurią jest pokarm matki, gdyż zawiera mniej Phe niż wszystkie mieszanki mleczne modyfikowane • Noworodka z fenyloketonurią można przystawiać do piersi, ale dopiero po nakarmieniu odpowiednią porcją preparatu bezfenyloalaninowego • Konieczne jest ważenie pacjenta karmionego piersią przed i po karmieniu, celem obliczenia ilości spożytej Phe

  22. ŻYWIENIE • Ocena stężenia Phe codziennie w dni robocze • Stałe zlecenie pobierania krwi należy wpisać do tygodniowej karty pacjenta • 1 krążek na bibułę o godzinie 8 rano • jeżeli pacjent nie ma pobieranych innych badań poza Phe, badanie pobiera pielęgniarka lub matka pod kontrolą personelu szpitalnego • Zalecane jest pobieranie próbki ok. 2 godzin po posiłku, najlepiej na czczo • Osoba odpowiedzialna za wysyłkę bibuły – Pani Ewelina Rasikoń • Transport bibuły z laboratorium SK6 do Laboratorium Przesiewowego odbywa się ok. godziny 10 • Ok. godz. 12-13 można telefonicznie odebrać wyniki badań i wprowadzić odpowiednie modyfikacje w diecie • Nie powinno się odkładać wprowadzenia zmian w diecie na dzień następny (!)

  23. ŻYWIENIE • Celem leczenia dietetycznego jest utrzymanie stężenia Phe w granicach optymalnie 2-4 mg%, dopuszczalnie do 6 mg% • Zbyt małe stężenie Phe (< 1 mg%) jest również niebezpieczne i objawia się utratą masy ciała, nadpobudliwością, drżeniami mięśniowymi, wzmożoną gotowością drgawkową. Należy natychmiast zwiększyć podaż Phe w diecie.

  24. EDUKACJA RODZICÓW • Jednym z głównych celów hospitalizacji dziecka z fenyloketonurią jest odpowiednia edukacja rodziców/opiekunów dziecka • Od sposobu przekazania pierwszych informacji dotyczących choroby i opieki nad dzieckiem zależy stopień przestrzegania zaleceń lekarskich, a co za tym idzie dalszy rozwój dziecka • Najważniejszym warunkiem powodzenia edukacji jest stała obecność matki na Oddziale – po uzyskaniu informacji z Laboratorium Przesiewowego o przekazaniu pacjenta należy zabezpieczyć miejsce dla matki w pokoju MiDz • Najlepszym pokarmem poza preparatem bezfenyloalaninowym dla noworodka z fenyloketonurią jest pokarm matki. Należy udzielić matce pełnego wsparcia i doradztwa laktacyjnego. Należy dążyć do tego aby noworodek był przystawiany bezpośrednio do piersi.

  25. EDUKACJA RODZICÓW • Każdego dnia lekarz prowadzący powinien przedyskutować z rodzicami kolejne zagadnienie dotyczące choroby dziecka (patrz materiały edukacyjne dla rodziców) i sprawdzić czy zapamiętali poprzednie informacje • W trzecim dniu hospitalizacji rozpoczynamy naukę pobierania krwi włośniczkowej przez matkę. • Przynajmniej jeden rodzic/opiekun (optymalnie dwoje) w chwili wypisu dziecka do domu musi umieć pobrać próbkę krwi.

  26. PRZYGOTOWANIE DO WYPISU • Wypisujemy pacjenta do domu przy poziomach Phe poniżej 6 mg% • Nie wolno wypisać dziecka do domu bez potwierdzenia wysłania i telefonicznego odebrania wyników z IMiDz (profil biopteryn, aktywność reduktazy): • Zakład Badań Przesiewowych, Pracownia Biochemii tel. 22 32 77 161 • W przypadku problemów z próbką moczu na profil biopteryn wysyłamy drugą, która została zabezpieczona w naszym laboratorium. • W razie wątpliwości należy przeprowadzić konsultację • Dr K.Plutowska-Hoffmann • (po powiadomieniu LPZT) Dr Maria Nowacka IMiDz, Warszawa tel. (22) 3277121 lub 190 lub 236

  27. PRZYGOTOWANIE DO WYPISU CHECKLIST: BADANIA: □ Aktywność reduktazy tetrahydrobiopterydynowej □ Profil biopteryn w moczu □ Test obciążenia BH4 □ Badanie genetyczne RODZICE WIEDZĄ ŻE: □ choroba jest autosomalna recesywna (ryzyko w każdej następnej ciąży) □ istotą jest niedobór hydroksylazy fenyloalaniny □ choroba jest nieuleczalna, wymaga diety przez całe życie □ dobrze leczona rokuje prawidłowy rozwój □ przynajmniej jedno z rodziców umie pobierać krew włośniczkową □ znają zapotrzebowanie dziecka na białko, kalorie i fenyloalaninę i umieją obliczać składniki diety □ prowadzą dzienniczek żywienia □ mają w domu wagę do ważenia dziecka i produktów spożywczych □ zamówili w swojej przydomowej aptece preparat PKU KARTA SPRAWOZDAWCZA DO OGÓLNOKRAJOWEGO REJESTRU PKU □ wysłana faksem

  28. PRZYGOTOWANIE DO WYPISU • Na ok. tydzień przed wypisem rodzice muszą zamówić w aptece preparat, którym dziecko jest żywione (czas oczekiwania na sprowadzenie z hurtowni do 7 dni) • W dniu wypisu wydajemy rodzicom rozpoczętą na oddziale puszkę preparatu • Przed wypisem należy powiadomić dr K. Jerzykiewicz-Dziubę i umówić wizytę (najlepiej w dniu wypisu) • Poradnia Chorób Metabolicznych dla Dzieci, Wojewódzki Zespół Ochrony Zdrowia Matki, Dziecka i Młodzieży; Katowice, ul. Powstańców 31, tel. 32 6032559; 601266424 • Poradnia jest czynna we wtorki, czwartki i piątki w godzinach 8-12 • Obowiązkiem lekarza prowadzącego jest wypełnienie i przesłanie faksem (32 603 25 76) karty sprawozdawczej do ogólnokrajowego rejestru PKU. Karta trafia do Kliniki wraz z pacjentem z Poradni Chorób Metabolicznych dla Dzieci.

  29. PRZYGOTOWANIE DO WYPISU • Powiadomić POZ / lekarza rodzinnego / pediatrę o wypisie dziecka z fenyloketonurią i konieczności pobierania Phe 1 x w tygodniu • Położna środowiskowa powinna być powiadomiona i pomóc w pierwszych pobraniach • Rodzice samodzielnie wysyłają wysuszoną bibułę pocztą na adres: Pracownia Badań Przesiewowych ul. Powstańców 31, 40-038 Katowice • Konieczne jest skierowanie pacjenta na wizytę do Poradni Genetycznej (zalecenia w wypisie) • Konieczne jest skierowanie pacjenta na wizytę w Poradni Patologii Noworodka 1 tydzień po wypisie • Proces edukacji rodziny musi zostać zakończony. Musimy być pewni, że rodzice rozumieją istotę choroby i nie negują konieczności stosowania diety

  30. PIŚMIENNICTWO:ANDERSON PJ, LEUZZIV. MOL GENET METAB. 2010; 99 SUPPL 1: S3-9 ANDERSON PJ, LEUZZIV. MOL GENET METAB. 2010; 99 SUPPL 1: S3-9APPLEGARTH DA, TOONE JR, LOWRY RB. INCIDENCE OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRITISH COLUMBIA 1969 – 1996 PEDIATRICS 2000;105(1):E10BIK – MULTANOWSKI M, PIETRZYK JJ. ZASTOSOWANIE SPEKTROSKOPII MAGNETYCZNEGO REZONANSU JĄDROWEGO W CELU OCENY MÓZGOWEGO STĘŻENIA FENYLOALANINY U CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ.PEDIATR. POL. 2011; 86 (3): 250-253BLAU N, VAN SPRONSEN FJ, LEVY HL. PHENYLKETONURIA. LANCET 2010;376(9750):1417-27 CABALSKA B, NOWACZEWSKA I, NOWACKA M, SENDECKA E, SŁOWIK M, ZORSKA K. FENYLOKETONURIA - ROZPOZNAWANIE I LECZENIE POSTACI NIETYPOWYCH.PEDIATR. POL. 1999; 74 (4): 321-326DYNAMED [INTERNET]. IPSWICH (MA): EBSCO PUBLISHING. 1995 - .RECORD NO. 113862GAMBOL PJ. J PEDIATR NURS. 2007 APR;22(2):129-38 MATERNAL PHENYLKETONURIA SYNDROME AND CASE MANAGEMENT IMPLICATIONSGENEREVIEWS [INTERNET].GIŻEWSKA M. FENYLOKETONURIA: WYBRANE ASPEKTY GENETYCZNE I NASTĘPSTWA HIPERFENYLOALANINEMII. PEDIATR. POL. 2010; 85 (4): 419-421GRIMMER I, BERGER-JONES K, BÜHRER C, BRANDL U, OBLADEN M. LATE NEUROLOGICAL SEQUELAE OF NON HEMOLYTIC HYPERBILIRUBINEMIA OF HEALTHY TERM NEONATES. ACTA PÆDIATR 1999; 88: 661-3GULDBERG P, REY F, ZSCHOCKE J I WSP. A EUROPEAN MULTICENTER STUDY OF PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY: CLASSIFICATION OF 105 MUTATIONS AND A GENERAL SYSTEM FOR GENOTYPE-BASED PREDICTION OF METABOLIC PHENOTYPE. AM J HUM GENET. 1998;63:71–9HANLEY WB. AM J MED. 2004 OCT 15;117(8):590-5 ADULT PHENYLKETONURIAHTTP://WWW.MAYOCLINIC.COM/HEALTH/PHENYLKETONURIA/DS00514INSTRUKCJA POBIERANIA KRWI NA BADANIA PRZESIEWOWE NOWORODKÓW AKTUALIZACJA Z DNIA 2.03.2010. INSTYTUT MATKI I DZIECKA, ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCHKAYAALP E, TREACY E, WATERS PJ, BYCK S, NOWACKI P, SCRIVER CR. HUMAN PHENYLALANINE HYDROXYLASE MUTATIONS AND HYPERPHENYLALANINEMIA PHENOTYPES: A METANALYSIS OF GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS. AM J HUM GENET. 1997;61:1309–17: 9399896KAYAALP E, TREACY E, WATERS PJ, BYCK S, NOWACKI P, SCRIVER CR. HUMAN PHENYLALANINE HYDROXYLASE MUTATIONS AND HYPERPHENYLALANINEMIA PHENOTYPES: A METANALYSIS OF GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS. AM J HUM GENET. 1997;61:1309–17KOSTECKA BARBARA. PKU NIEMOWLAKA. PORADNIK DLA RODZICÓW. MATERIAŁY WŁASNE AUTORKI.KWON C, FARRELL PM. THE MAGNITUDE AND CHALLENGE OF FALSE-POSITIVE NEWBORN SCREENING TEST RESULTS. ARCH PEDIATR ADOLESC MED. 2000;154:714-718LANGE A, CHMIELEWSKI D, NOWACKA M, DIDYCZ B, CHROBOT A, AMILKIEWICZ J, MIKOŁUĆ B, SCHNEIBERG B, STAROSTECKA E, FILIPOWICZ J, WÓJCICKA-BARTŁOMIEJCZYK IB, MILANOWSKI A. CZY CHORZY NA FENYLOKETONURIE SĄ ZAGROŻENI OSTEOPOROZĄ? STAN TKANKI KOSTNEJ U CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ W POLSCE. PEDIATR. POL. 2010; 85 (3): 207-215LENKE RR, LEVY HL N ENG J MED 1980;303(21):1202-8MANAGEMENT OF PKU 2004 A CONSENSUS DOCUMENT FOR THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF CHILDREN, ADOLESCENTS AND ADULTS WITH PHENYLKETONURIA THE NATIONAL SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA (UNITED KINGDOM) LIMITEDMATERIAŁY SZKOLENIOWE Z KONFERENCJI NT. FENYLOKETONURII.MIKOŁUĆ B, MOTKOWSKI R, AMILKIEWICZ J, DIDYCZ B, GIŻEWSKA M, LANGE A, MILANOWSKI A, NOWACKA M, SCHNEIBERG B, STAROSTECKA E, WÓJCICKA-BARTŁOMIEJCZYK I, PIOTROWSKA-JASTRZĘBSKA J. OCENA REALIZACJI ZALECEŃ ŻYWIENIOWYCH ORAZ PROFILU LIPIDOWEGO W SUROWICY KRWI DZIECI CHORYCH NA FENYLOKETONURIĘ.PEDIATR. POL. 2009; 84 (3): 217-223PAGON RA, BIRD TD, DOLAN CR, ET AL., EDITORS. SEATTLE (WA): UNIVERSITY OF WASHINGTON, SEATTLE; BOOKSHELF ID: NBK1504 PMID: 20301677. PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY.PAH DEFICIENCY. INCLUDES: HYPERPHENYLALANINEMIA (HPA), PHENYLKETONURIA (PKU), VARIANT PKU POUSTIE VJ, WILDGOOSE J. COCHRANE DATABASE SYST REV. 2010 JAN 20;(1):CD001304. DIETARY INTERVENTIONS FOR PHENYLKETONURIAPOUSTIE VJ, WILDGOOSE J. DIETARY INTERVENTIONS FOR PHENYLKETONURIA. COCHRANE DATABASE OF SYSTEMATIC REVIEWS 2010, ISSUE 1. ART. NO.: CD001304. DOI: 10.1002/14651858.CD001304.PUB2.RIVIERA I, LEANDRO P, LICHTER-KONECKI U I WSP. POPULATION GENETICS OF HYPERPHENYLALANINAEMIA RESULTING FROM PHENYLALANINE HYDROXYLASE DEFICIENCY IN PORTUGAL J MED. GENET 1998;35:301-304SCHWEITZER-KRANTZ S, BURGARD P. SURVEY OF NATIONAL GUIDELINES FOR THE TREATMENT OF PHENYLKETONURIA. EUR J PEDIATR 2000; 159 (SUPPL 2):S70-S73SENDECKA E, CABALSKA B. STANDARDY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA FENYLOKETONURII. MED. WIEKU ROZW. 2001; 5 (1): 77-94SENDECKA E., CABALSKA B.: STANDARDY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA FENYLOKETONURII. MED. WIEKU ROZWOJ., 2001; 1: 77-94STAROSTECKA E, LANGE A, LEWIŃSKI A. FENYLOKETONURIA - WRODZONA CHOROBA METABOLICZNA AKTUALNY STAN WIEDZY. KLIN. PEDIATR. 2011; 19(1): 4-7WAISBREN SE, HANLEY W, LEVY HL I WSP. OUTCOME AT AGE 4 YEARS N OFFSPRING OF WOMEN WITH MATERNAL PHENYLKETONURIA JAMA 2000;283(6):756-762WAISBREN SE, MAHON BE, SCHNELL RR I WSP. PREDICTORS OF INTELLIGENCE QUOTIENT AND INTELLIGENCE QUOTIENT CHANGE IN PERSONS TREATED FOR PHENYLKETONURIA EARLY IN LIFE. PEDIATRICS 1987;79:351-355WALTER JH, WHITE FJ, HALL SK I WSP. HOW PRACTICAL ARE RECOMMENDATIONS FOR DIETARY CONTROL IN PHENYLKETONURIA? LANCET 2002;360(9326):55-57

  31. OPRACOWANIE:Kalina Plutowska-Hoffman Jolanta Wróblewska DATA OPRACOWANIA:grudzień 2011DATA OSTATNIEJ NOWELIZACJI: marzec 2013

More Related