1 / 16

Infantile spasmar

Infantile spasmar. Brynja Jónsdóttir Læknanemi 4.5.2005. Infantile spasmar. Aldursbundinn krampasjúkd. í 0-3 (4) ára, byrjar oftast milli 2-7 mánaða en sjaldan eftir 10 mánaða

shima
Télécharger la présentation

Infantile spasmar

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Infantile spasmar Brynja Jónsdóttir Læknanemi 4.5.2005

  2. Infantile spasmar • Aldursbundinn krampasjúkd. í 0-3 (4) ára, byrjar oftast milli 2-7 mánaða en sjaldan eftir 10 mánaða • Cryptogen – eðlilegur þroski, enginn fókus hypsarrythmia á ictal EEG, góðar horfur • Symptomatic/West syndrome • Idiopathískt – eðlilegur þroski, hypsarrythmia • Ýmist talað um sem krampategund eða floga-syndrome • Geta haft aðrar tegundir floga samhliða þessu • 1,6-4,5/10.000 fæddra barna, líklega M=F • Líklega óeðlilegt jafnvægi milli taugaboðefna, stundum truflun í hypothalamic-pitituary-adrenal axis

  3. Hypsarrythmia • Einkennandi er hypsarrythmia á EEG

  4. Kramparnir • Oftast í vöðvum háls, búks og útlima • Fyrst skyndilegir, stuttir samdræddir í einum eða fleiri vöðvahópum – ca. 2 sekúndur • Því næst lengri tónískur fasi – 2-10 sekúndur • Hreyfingarleysi og ýkt svörun við áreiti kemur oft á eftir, varir ca. 90 sek., getur komið eitt og sér • 55 % fá einnig nystagmus eða annars konar augnhreyfingar í krampanum • Breyting á mynstri öndunar meðan á krampa stendur • Oft öskur eða grátur eftir köstin • Kemur oft í kringum svefninn (nýsofnuð/nývöknuð) • Koma oftast í klösum, 2-125 saman, allt að 13/mín.

  5. 3 klínískar tegundir krampa • Flexor krampar: • Ca. 35% • Skyndileg flexion á vöðvum háls, búks, handleggja og fótleggja, samdráttur kviðvöðva • Extensor krampar: • Ca. 20% • Skyndileg extension háls og búks, ab- eða adducition handaleggja og fótleggja • Blandaðir krampar: • Ca. 45% • Oftast flexion háls, búks og handleggja en extension fótleggja • Flest börnin hafa blöndu þessara tegunda

  6. Krampar – frh.  Skyndilega kippist barnið til Fyrir krampann   Tónískur fasi í flexion Slökun og grátur eftir kastið

  7. Áhættuþættir • Flest tilfelli sporadísk • 3-6% með ættarsögu, einnig til sem X-tengdar erfðir • Erfð encephalopathy, t.d. tuberous sclerosis • Autosomal ríkjandi heilkenni með hamartoma og góðkynja æxli í ýmsum vefjum, oftast í MTK og húð • Flogaveiki, byrjar oftast sem IS, þróast síðar • Ýmis fleiri einkenni, t.d. þroskafrávik og einhverfa • Þættir í fæðingu: Anoxia, trauma, asphyxia o.fl.

  8. Tengdir kvillar og einkenni • Þroskaröskun: 75-93% • Há dánartíðni: 11-33% • Svara illa flogalyfjum • Svara oft hormónameðferð! • West syndrome – Symptomatic IS, m.a.: • Tuberous sclerosis • Aicardi syndrome • Miller-Dieker syndrome

  9. West syndrome • Frávik í þroskun miðtaugakerfisins • Prenatal: • Malformationir í MTK: Cortical dysplasia, Aicardi sx., Miller-Dieker sx. • Litningagallar: Down syndrome o.fl. • Neurocutaneus sjúkdómar: Tuberous sclerosis, Neurofibromatosis typa 1 • Meðfæddir metabólískir sjúkdómar: PKU o.fl. • Meðfæddar sýkingar: Toxoplasmosis, Syphilis, CMV o.fl. • Perinatal: t.d. periventricular leukomalacia, fyrirburar • Postnatal: • Sýkingar, t.d. bakteríu-heilahimnubólga og veiru-encephalitis • Fæðingartrauma • Nærdrukknun

  10. West syndrome • Triad: Infantile krampar, hypsarrythmia á EEG, stöðvun andlegs og líkamlegs taugaþroska (psychomotor developement) • Afbrigði í þroska oft komin fram áður en kramparnir byrja • Slæmar horfur • E-r erfðaþáttur, 1,8-6% líkur á að systkini séu bæði með heilkennið

  11. Útkoma West syndrome

  12. Aicardi sx. og Miller-Dieker sx. • Aicardi syndrome: • X-tengdar ríkjandi erfðir • Banvænn í strákum  eingöngu í stelpum • IS oft fyrstu einkennin • Agenesis á corpum callosum, chorioretinopathy, anomalíur í hrygg, alvarl. MR • Miller-Dieker syndrome: • Galli í migration taugafrumna í þroska MTK  lissencephaly • MR, microcephaly, craniofacial frávik, nýrna- og hjartagallar, taugafræðileg frávik • Oftast deletion á geni 17p13.3

  13. Rannsóknir • EEG: Hypsarrythmia • MRI: • Sýnir malformationir, atrophiu, seinkaða myeliniseringu, staðbundnar lesionir – einkun gott fyrir lesionir subcorticalt • CT: • Sýnir atrophiu, víkkun heilahólfa, kalkútfellingar og encephalomalaciu

  14. Meðferð • Hormónameðferð: • ACTH (42-87% svara) og barksterar (29-33% svara), verkun við að stöðva flog ekki þekkt • ACTH virkar etv. beint bælandi á flogavirkni í heilanum, etv. með bælingu á CRH • Aukaverkanir: ónæmisbæling, háþrýstingur, saltaójafnvægi, GI truflanir, vaxtarskerðing o.fl. • Flogaveikilyf – almennt ekki virk í meðferð: • Vigabatrin: getur verið gagnlegt sem fyrsta meðferð IS, • Hindrar GABA transamínasa  minnkar magn GABA • 8-20% svara • Aukaverkanir: m.a. retinal toxicity

  15. Mismunagreiningar • Mismunagreiningar: Pirringur, ýkt svar við áreiti, kólískir verkir, bakflæði, spasticitet, ýmsar tegundir flogaveiki • Mikilvægt að greina frá: • Beningn myoclonus of early infancy • Sleep myoclonus • Tonic reflex seizures of early infancy • Stundum haldið að sé eitthvað af þessu í byrjun, flækir myndina

  16. Heimildir • Uptodate.com: • Clinical features and diagnosis of infantile spasms • Etiology and pathogenesis of infantile spasms • Management and prognosis of infantile spasms • Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Elsevier, 2004. • Fanaroff. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant, 7th ed. Mosby Inc., 2002.

More Related