1 / 11

GENETICKÁ PODSTATA Downova syndromu

GENETICKÁ PODSTATA Downova syndromu. GENETIKA…. DS - odlišnost od majority stavbou buněk Zkoumáme od r. 1959 Tělo organismů – složeno z buněk.

zorion
Télécharger la présentation

GENETICKÁ PODSTATA Downova syndromu

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GENETICKÁ PODSTATA Downova syndromu

  2. GENETIKA… • DS - odlišnost od majority stavbou buněk • Zkoumáme od r. 1959 • Tělo organismů – složeno z buněk

  3. - Jádro každé buňky obsahuje geny- Geny jsou v jádře uspořádány v řetězcích, které se nazývají chromozomy- Chromozomy jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny (DNA)

  4. Chromozomy jsou přítomny v každé buňce lidského těla a nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili • Chromozomy jsou v buněčném jádře uspořádány do 23 párů • Každá buňka v těle obsahuje 46 chromozomů

  5. Chromozomy Downův syndrom • při dělení buněk dojde k chybě v počtu chromozomů v buňkách • místo obvyklé dvojice vznikne u 21. chromozomu trojice (ztrojení 21. chromozomu) • lidé s DS mají místo 46 chromozomů v každé buňce 47 chromozomů (22 párů a jedna trojice) = klasická Trisomie 21. chromozomu

  6. DOWNŮV SYNDROM

  7. TYPY DS • Trisomie 21. chromozomu • Translokace • Mozaika

  8. TRISOMIE 21. CHROMOZOMU • nejčastější typ (88% osob s DS) • ztrojený 21. chromozom v každé buňce těla • jeden z rodičů předá dítěti z vajíčka nebo spermie místo obvyklého jednoho 21. chromozomu chromozomy dva = nondisjunkce • způsobeno chybným dělením pohl. buněk

  9. TRANSLOKACE • kolem 4% osob s DS • v každé buňce není nadbytečný celý 21. chromozom, ale jen část 21. chromozomu • odlomený vrcholek chromozomu se připojí k 21. a vznikne opět ztrojený chromozom • nejčastěji translokace mezi 21. a 14. chromozomem • rodič = přenašeč nemoci, jedná se tedy o dědičnou formu

  10. MOZAIKA • velmi vzácná forma (1 % osob s DS) • buňky v těle jako mozaika - některé buňky mají nadbytečný 21. chromozom, některé jsou v pořádku • jedinci postižení touto formou nemívají tolik nápadných znaků Downova syndromu, více se blíží majoritě

More Related