1. Asesoramientogenetico y diagnostico prenatal Leonardo David Vazquez Lopez Veronica Carmin Sandoval Alcazar

2. Diagnostico prenatal

4. Objetivo

6. Como se hace un diagnostico prenatal?

7. Amniocentesis • Consiste en la introduccion de una aguja en el amnios con extraccion de una muestra de liquido amniotico por viastransabdominal mediante una jeringa. • Se realiza a las 15-16 semanas del ultimo periodo menstrual.

8. Antes de la amniocentesis.

10. Biopsia de las vellosidades corionicas • La BVC consiste en la obtencion de una muestra de tejido de la zona de vellosidades del corion por viatranscervical o transabdominal, se realiza durante la semana 10-12 del embarazo.

11. La ventaja de la BVC en comparacion con la amniocentesis es que la primera ofrece sus resultados en una etapa temprana del embarazo , esto facilita la interrupcion voluntaria del embarazo durante el primer trimestre de vida si asi lo desean los padres. • La AFP no se puede diagnosticar a esta edad gestacional.

13. Estudio del suero materno • En los casos en los que un feto muestra un DNT abierto, posiblemente la concentracion de AFP va a ser superior a la normal en el suero materno y en el liquido amniotico. • El uso combinado de la AFP-SM y la ecografia incrementa la presicion para diagnosticar un DNT.

14. Deteccion del sindrome de down y de otras formas de aneuplodia. • La AFP en suero materno determinado durante el segundo trimestre , presenta una concentracion disminuida, que indica una trisomiaautosomica siendo la mas comun la trisomia 21. • La deteccion durante el primer trimestre se debe llevar a cabo durante las semanas 11 y 13 se efectuaatraves de:

16. La deteccion en el segundo trimestre se lleva mediante la cuantificacion de 3 sustancias en el suero materno:la b-hCG libre y el estriol no conjugado, a esta se le denomina prueba triple • Todas estas sustancias estandisminuidas en todas las trisomiascon excepcion de la b-hCG libre y la inhibina A que esta elevada en la trisomia 21 .

17. Ecografia

19. Diagnostico geneticopreimplantacional • Consiste en el uso de tecnicascitogeneticas durante la fecundacion in vitro para seleccionar embriones carentes de una alteraciongenetica especifica, con el objetivo de su transferencia en utero .

20. Asesoramiento genetico. • El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar.

25. Aspectos psicologicos

27. Fases del AG

28. Bibliografia