EPILEPSIA

1. EPILEPSIA

2. Date generale douavarfuri de incidenta: pana la 18 ani, al II-lea dupa 65 de ani de 2 orimai mare in tarile in curs de dezvoltare, fata de tariledezvoltate suntafectateambelesexesitoaterasele 10 – 15 % au peparcursulvietiicelputin o crizaepileptica 50 mil de oameni care sufera de epilepsie conform OMS

3. Terminologie: • Epilepsia-suferinţăcronicăcerebralămanifestatăprincrizeepilepticerecurente, spontane. • Crizaepileptică - episodbrusc, stereotip de manifestaremotorie, senzitivă, senzorială, comportamentalăşi / saumodificare a stării de conştienţă ce se datoreazăactivăriibruşte, neprovocate, a uneipopulaţii neuronale.

4. Crizeepilepticerepetate = apar la intervalescurte de timp (minute, ore) separate de intervale de timp in care pacientulrevine la stareanormalaanterioara (interval liber) • Stare de răuepileptic (statusepileptic) = crizerepetateneintrerupte de revenire la stareanormalaanterioara (fărăinterval liber). • Crizeepilepticemorfeice (hipnice) = crizele care aparîntimpulsomnului. • Sindromulepileptic = manifestareepilepticădefinită de elementeclinice (tipulsemiologic de crizăepileptică) si electroencefalografice, la care statusulneurologic si etiologiacontribuie in estimareaunuiprognosticşiunuirăspunsterapeutic

5. Fiziopatologie • Patogenie- crizeleepileptice- definite electrofiziologic ca alteraribruste ale functiei SNC, cerezulta din descarcarielectriceparoxistice de inaltafrecventasau de joasafrecventadarsincrone; aceastadescarcarepornestedintr-un ansamblu de neuroniexcitabili din orice parte a cortexului cu posibilitate de implicaresecundarasi a structsubcorticale. Pentruaparitiacrizeisuntnecesare3 conditii: • existentauneipopulatiineuronaleexcitabilepatologic • o crestere a activitatiiexcitatoriiglutaminergice • o reducere a activitatii inhibitoare GABA-ergice

6. Etiologie Ereditare: • Anomaliicromozomiale • Anomalii ale ADN mitocondrial (MERRF. MELAS) • Anomaliimetabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiriaacutăintermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) • Bolineurocutanate (sclerozatuberoasă, neurofibromatoza, sindromulSturge-Weber)

7. II.Dobândite 1.Prenatale • displaziile corticale sautulburările de migrareneuronală, malformaţiicerebrale • leziuniischemicecerebrale intrauterine • infecţii intrauterine ale sistemuluinervos central • intoxicaţiimedicamentoasematerno-fetale 2.Neonatale • encefalopatiihipoxicesauischemice • hemoragiicerebralespontane (prematuri) sauîncontextulunorcontuziitraumaticeobstetricale • infecţiimeningoencefaliticebacteriene (hemofilus, listeria) sauvirale (herpes) • dereglărimetabolice (hipoglicemie, hipocalcemie, etc) • encefalopatiitoxicedatorateconsumului de medicamente de cătremamă

8. 3.Postnatale • Infecţiicerebrale • Traumatisme • Tumorilecerebrale • Intoxicaţii • Bolivascularecerebrale • Boli degenerative • Bolimetabolice

9. Clasificare • 1. crizegeneralizate • Tonice, clonice, tonico-clonice(grand-mall) • Absente(Petit mall) • Simple- Doar cu pierdereaconstientei • Complexe-cu scurtemiscaritonice, clonice, automate • Lennox-Gastautsdr • Epilepsiamioclonicajuvenila • Spasme infantile(sdr West) • Crize atone

10. 2. Crizefocale/ partiale • Simple (farapierdere de constientasaualterareafctpsihice) • Motorii (lob frontal): tonice, clonice, tonico-clonice, jacksoniene, epilepsiabenigna a copilului, epilepsiapartiala continua • Senzoriale sau somatosenzoriale: vizuale, auditive, olfactive, gustative, vertiginoase - Vegetative - Psihice • Complexe (cu afectareaconstientei) • Cu debut ca al uneicrizepartialesicu alterareaulterioara a constientei • Cu alterareaconstienteide la debut

11. 3 Sdrepilepticespeciale • Mioclonussicrizelemioclonice • Epilepsiareflexa • Afazia cu afectare convulsive • Convulsii febrile si alte crize ale copilarii • Crizeisterice

12. Crizelepartiale Motorii : contractiitonice (sustinute) sauclonice (repetitive) limitate la un segment de membru, sau la un membru. crizelejacksoniene: convulsiiceapar la nivelulunui segment si se extindprogreziv la tot hemicorpul(clasic: m. superior -> hemifata -> m. inferior) afazice: afazietranzitorie de tip expresiv(aria 44) saureceptiv ( Wernicke)

13. Crizelepartiale Senzitive: parestezii la nivelulhemicorpului opus focarului senzatieparoxistica de amortealasau de frig peambelehemicorpuri Senzoriale: vizuale: perceptiadeformata a obiectelorsi a spatiuluiinconjurator (focar in aria 17) / pot aparea ca o senzatie de lumina, de flash

14. Crizepartiale Auditive: perceptiadeformata a sunetelor perepereaunorsuneteinexistente Olfactive / Gustative: pot incepeadesea cu un mirosneplacut -> focariritativ in lobul temporal Vegetative : paloare, crize de roseata a pielii, cefalee, tahicardie, dilatarepupilara, dureriabdominale

15. PartialeComplexe • are loc afectareaconstientei- definitaprinimposibilitatea de a raspunde in mod normal la stimuli exogeni; perioada de afectare a constienteipoatefisau nu precedata de semnesisimptome ale uneicrizepatiale simple • crizele complexe au 3 caracteristici: • debut cu crize partiale somato-senzoriale, vegetative, chiar motorii (multi pacienti categorisesc aceasta etapa ca aura) • in timpulafectariiconstientei, pacientulpoatepareaneatent, ocupat, inspaimantat, celmaiadesea nu constientizeaza ca se intimplaceva • automatismul este o activitate motorie involuntara, mai mult sau mai putin coordonata, urmata de obicei de amnezie • focarul – cel mai frecvent temporal • - 2/3 din pacientii cu crize partiale complexe au si crize TCG

16. Crizatonico - clonica: • Fazaprodromala • Fazainitiala(tonic) : pacientul cade, apare contractura muschilor spatelui, gatului, bratelor; poate debuta cu un tipat prin iesirea fortata a aerului prin corzile vocale contractate; apare susperndarea respiratiei (contractie tonica a muscilor respiratori), cianoza tegumentelor si mucoasei, pupile dilatate, areactive – durata=10-20 secunde • fazaclonica-initial tremor generalizat, spasme scurte si violente ale flexorilor care survin in salve ritmice si agita intregul corp; grimase faciale, limba muscata; semne autonome: tahicardie, cresterea TA, hipersalivatie, hipersudoratie, midriaza,– durata =30 secunde; sfarsitul marcat de inspir profund • Fazastertoroasa-pacient hipoton, areactiv, in coma profunda; pupilele devin reactive, respiratie stertoroasa- durata = cateva minute; apoi se reia starea de constienta, cu confuzie sau agitatie; somn profund, amnezie post critica

17. Diagnostic Diagnosticulprimeicrizeepilepticeneprovocate - se realizeazaprinanalizaaspectuluiclinic al manifestăriiparoxisticeobţinutprin: • observaţiedirectă - dacă se petreceînprezenţaexaminatorului • relatareapacientului • relatareaunormartorioculari

18. Elementele de diagnostic oferite de observaţiadirectăsauanamnezăsunt: • Circumstanţele de apariţie (unde, când, starea de activitate?) • Modul de debutşiposibilemanifestăripremergătoare • Semnelecliniceşi/sausimptomele ce caracterizeazăatacul • Duratatotală a manifestării • Modul de încetare a manifestării • Stareaclinicăreziduală

19. Informatiifurnizate de anamneza si examenulclinicgeneral si neurologic al pacientului: • Varsta • Istoriculmedical: episoadesimilaresaualt tip de crizeepileptice, accidente vascularecerebrale, tumoricerebrale, bolisistemice, bolipsihiatrice, consum de alcool saudroguri • Istoric familial sugestiv • Dezvoltareapsiho-motorie • Comportament • Statusclinic in momentuldebutuluiclinic: febra, alteafectiunineurologicesausistemice, traumatisme, staregeneralamodificata, privare de somn • Factoriprecipitanti, altiidecatceimedicali : consum de alcool, medicamente, droguri

20. Paraclinic • EEG este recomandat in evaluareaprimeicrizeepilepticeneprovocateavand in vedereprocentul de anomaliidetectate (27%) ce poate fi asociatcuriscul de recurenta, si aportulinvestigatiei in clasificareacrizelorepileptice • Investigatia imagistica – CT sau IRM cerebral – este recomandata in evaluarea primei crize epileptice dat fiind faptul ca identificarea anomaliilor structurale (in 10% dintre cazuri) se asociaza cu riscul de recurenta • Testele biochimice (glicemie, HLG, ionograma sanguina) • Examenul LCR si testele toxicologice nu sunt recomandate a fi efectuate de rutina ci numai in situatii clinice speciale • Este recomandata evaluarea primei crize epileptice neprovocate intr-un serviciu de neurologie intr-un interval de maximum 2 saptamani de la producerea acesteia.

26. Diagnosticulepilepsiei : a) Confirmarea diagnosticuluide epilepsie se realizeaza de catre medicul specialist neurolog pe baza confirmarii existentei a: - minimum 2 crizecertepilepticeneprovocateseparate de un interval de minimum 2 saptamani (in afarauneiafectiuni acute) - 1 criza + istoric alt tip manifestareepileptica b)Determinareaformeiclinice de epilepsie– pecriteriiclinicesielectroencefalografice - clasificarea ILAE c) Identificareaetiologieiepilepsie

27. Formulareadiagnosticului complet cuprinde : • certificareabolii : epilepsie • etiologia : simptomatica / criptogenica/ idiopatica • forma semiologica a crizelor : focala / generalizata • descriptiacrizelor (ex. Crizetonice) • eventual gradul de dizabilitatesiidentificareasindromului epileptic electro-clinic

28. Diagnostic diferential -Bolicerebraleprimare -AIT -Sincopa -Migrena -Dezechilibremetabolice -Distonii, diskinezii (blefarospasm, hemispasm facial, torticolis, posturidistonice), mioclonii -Ticuri -Crizelepsihogeneneepileptice

29. Tratament Crizaepileptica - are duratăfoartescurtăşi de obicei se încheieînainte de a institui un tratament, cazîn care se instituieobligatoriumăsurile de profilaxiarepetăriicrizei. Încazulcrizelorgeneralizate (tonice, clonice, tonico-clonice) ce suntasistate de un cadrusanitar este obligatorieinstituireaurmătoarelormăsuri: • Asigurarealibertăţiicăilorrespiratorii • Prevenireaproduceriitraumatismelorsecundarecrizei • Profilaxiarepetăriicrizei se realizeazăprinadministrareaunui antiepileptic cu acţiunerapidă: diazepam - pecale iv. diluatîn 10 ml ser fiziologicsauglucoza: 0,15-0,25mg/kgc - pe cale rectală: 0,2mg/kgc. • Administrareape cale venoasă se poaterepetadupă min. 20 minute, iarceape cale rectalădupă min. 4 ore. • Combatereafactorilorprecipitanţi: febră, hipoglicemie, etc

30. Tratament Starea de rau epileptic = complicaţieseverăînevoluţiauneiepilepsiicunoscute; poatesăreprezintechiarmodalitatea de debut a uneiepilepsiisau a unorcrizeepileptice acute; reprezintă o urgenţăneurologicădatoritămorbidităţiişimortalităţiipe care o antrenează. • Principaleleobiective ale tratamentului : Oprireacrizelor Susţinereafuncţiilorvitale Tratamentulcauzeisau al factorilordeclanşatori Prevenirea, tratareacomplicaţiilorstatusului

31. In primele 10 minute -Asigurareapermeabilităţiicăiloraerienesuperioare (preferabilintubaţieorotraheală), administrare de oxigen, monitorizareaşistabilizareafuncţiilorvitale -Montareauneiliniivenoasepentruanalizehematologiceşibiochimice de urgenţăşipentruadministrareatratamentului -Anamneză, examen clinicgeneralşineurologic (rapide, concomitentcumăsurileterapeutice), electrocardiogramă - pentrustabilireaetiologiei -Combatereaposibililorfactoriprecipitanţi: • glucoză iv (chiarşiînabsenţadeterminăriiglicemiei): adult 50%, 25-50ml, copil 25% 2ml/kgc • combatereafebrei (ex.: algocalmin iv, paracetamolintrarectal, mijloacefizice) • tiamină 100 mg iv • corecţiatulburărilorhidroelectrolitice: ser fiziologic iv+/- bicarbonat

32. Tratament status epileptic -diazepam - pecale iv. diluatîn 10 ml ser: 0,15 mg/kgc (1f a 5mg) -pe cale rectală: 0,2 mg/kgc; administrarea se poaterepeta 1 data • dacastatusul nu este stopat se continua cu -fenitoin- in bolus 18 mg/kgc, până la 50mg.min, timp de 20 minute; se poaterepetadupă 20 min îndoză de 10mg/min. (necesitămonitorizareafuncţieirespiratoriişicardiace. -midazolam: 0,1-0,4 mg/kgc/orăînpiv -acidvalproic: 20 mg/kgc in PIV cu o rata de 30-50 mg/min (C) • In cazulstatusuluirefractar: -anesteziegenerală iv

33. Următoarele 20 minute -monitorizareafuncţiilorvitale -continuareainvestigaţiilorînvedereaprecizăriidiagnosticului etiologic: CT cerebrală, puncţielombară -continuareatratamentului de corectare a tulburărilormetabolice (acidoză, diselectrolitemie), tratamentuluiadresatcauzelorstatusului -continuareatratamentuluimedicamentosanticonvulsivant la nevoie

34. Masurigenerale • tratamentulcauzelor (atuncicândesteposibil) • evitareafactorilordeclanşatori (măsurigeneraleîncepriveştedietaşiregimul de activitate, care săprevinăapariţiacrizelorşi a complicaţiilorlor): -hipoglicemia -consumulsauabuzul de produsealimentarecuefect excitant sautoxicnervos -fumatul, consumul de droguri, abuzul de medicamente -privarea de somn -activităţileprofesionalesaurecreative -factoriideclanşatori din epilepsiareflexă, în special iluminareaintermitentă

35. Tratamentcronic Principii : tratamentulmedicamentos se initiaza • -Dupa a 2-a criza • -Dupa prima crizadaca: -diagnostic epilepsie este sugerat de antecedente, IRM, EEG -pacientulconsidera ca risculrecurentei este inacceptabil Initiere - rapida - in epilepsiacurisc mare de recurenta • Epilepsiisimptomatice cu crizegeneralizate, focale • Epilepsiiidiopaticegeneralizate - amanata - atuncicand: • Diagnosticulesteincert • Crizelesuntprovocate • Dezacordulpacientului in pofidainformariicorecte

36. Terapiemonodrog scop : controlulprinutilizareaunuisingur MAE avantaje : • mai putineefectesecundare • lipsainteracţiunilormedicamentoase • reducereacostuluimedicaţiei • reducereaefectelorteratogene • complianţăşicalitate a vieţii mai bune

37. Alegerea se face functie de : • sindromulepilepticsau forma semiologica de criza • particularitatilepacientului si calitatileprodusului • varstapacientului • terenulpacientului • comorbiditati • complianta • efectelesecundare si idiosincrazice ale MAE • interactiunimedicamentoase

38. Terapiapolidrog • Indicatii  - recomandatacazurilorselectate de esecul la douaterapiimonodrogconsecutive : epilepsiecucrizepolimorfe (multiple), epilepsierezistenta la tratament Alegerea MAE de asociere se face dupa criteriile : • eficacitateaterapeuticarecomandata si ceaanteriortestata • mecanismul de actiune al AE : se recomandaalegereaunor MAE cumecanismediferite de actiune • interactiunilemedicamentoasefarmacocinetice si farmacodinamice • risculcumulat de reactii adverse in conditiileindividualizate ale cazului

39. Intrerupereatratamentuluiantiepileptic se poateîncercanumaidupă ce timp de 2-5 anipacientul nu a mai prezentatnici o crizăclinică • se realizeazătreptat, intr-un interval de saptamani – luni, functie de farmacocinetica MAE si tolerabilitateapacientului • necesitamonitorizareclinicaşieeg • reapariţiacrizelorimpunereluareatratamentului