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DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21

DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21. EPIDEMIOLOGIE : 0 , 7/1000 à 5,9/1000 grossesses, 1/1000 naissances vivantes (Europe) STRATEGIES : HAS juin 2007 Estimation de risque par dépistage combiné :

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DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21

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Presentation Transcript

  1. DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21 • EPIDEMIOLOGIE : 0,7/1000 à 5,9/1000 grossesses, 1/1000 naissances vivantes (Europe) • STRATEGIES : HAS juin 2007 • Estimation de risque par dépistage combiné : • Dépistage combiné précoce : clarté nucale, marqueurs sériques 1er trimestre (fraction libre de B HCG et PAPP-A) • Dépistage combiné standard : clarté nucale, marqueurs sériques 2ème trimestre (B HCG, AFP)

  2. PRINCIPES • Proposition systématique à tout âge (>38 ans) • Explications et consentement éclairé écrit • Dépistage par calcul de risque • Diagnostic prénatal : si estimation >1/250, proposition (11%) ponction villosités choriales ou amniocentèse (0,5 à 1/100)

  3. REALISATION • QUAND PROPOSER ? • 1ère consultation <10 SA • Explications et prescriptions (feuillet, 3 exemplaires) • DEROULEMENT : • Échographie 12 SA : clarté nucale par échographiste agrée • Marqueurs sériques précoces : entre 11SA et 13+6 SA inclus, non à jeûn, envoyé dans labo agrée • Résultats envoyés au médecin prescripteur et échographiste (1 semaine), facture à la patiente (50 €)

  4. CARACTERISTIQUES • SENSIBILITE, SPECIFICITE : • sensibilité entre 73 et 100%, méta analyse 2005 86% • taux de faux positifs entre 2,1 et 9,4%, 5% • FIABILITE, REPRODUCTIBILITE : • Échographie : système d'agrément (avec N°) pour une assurance qualité • Logiciel de calcul

  5. CARACTERISTIQUES • AVANTAGES : • Performance et ratio coût/efficacité meilleurs • Diagnostic précoce par villosités (ITG précoce) • INCONVENIENTS : • Dès la 1ère consultation ! • Reproductibilité écho et bio • Contrainte temporelle : délai écho et prise de sang • MIXTE : FCS grossesse pathologique / diagnostic étiologique de FCS

  6. BIBLIOGRAPHIE • Haute Autorité de Santé. Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, recommandations en santé publique, 2007. • Legifrance Le service public de la diffusion du droit . Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. http://www.legifrance.gouv.fr/jopdf//jopdf/2009/0703/joe _20090703_0023.pdf . visité le 18/10/2010. • FLORI M, GOFETTE J. Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques. Exercer 2005 ;75:126- 129. et consultable sur http://www.campus-umvf.cnge.fr/materiel/trisomie21.pdf. visité le 18/10/2010.

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