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Malattie genetiche

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Malattie genetiche

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  1. Malattie genetiche Alcuni esempi di malattie genetiche ereditarie

  2. AUTOSOMICHE DOMINANTI Un solo gene Allele dominante Si manifesta nel fenotipo anche degli eterozigoti Con uno solo dei due genitori affetto, la probabilità di trasmissione alla prole è del 50% AUTOSOMICHE RECESSIVE Un solo gene Allele recessivo Si manifesta solo nel fenotipo degli omozigoti I genitori entrambi eterozigoti quindi con fenotipo sano hanno il 25% di probabilità di trasmissione alla prole Malattie genetiche

  3. Acondroplasia (nanismo)

  4. Corea di Huntington

  5. Ipercolesterolemia familiare

  6. Albinismo (Oculocutaneo)

  7. Beta Talassemia (Anemia di Cooley)

  8. Anemia falciforme

  9. Fibrosi cistica

  10. PKU (Fenilchetonuria)

  11. Galattosemia

  12. Malattia di Tay Sachs

  13. Malattie ereditarie legate al sesso: cromosoma X Cromosoma X: ricco di informazioni. • L’ allele recessivo di un gene si manifesta nel fenotipo di un individuo di sesso maschile, nelle cui cellule c’è un solo cromosoma X. • Perciò la frequenza del carattere è diverso nei due sessi: la femmina eterozigote non manifesta nel fenotipo il carattere ma lo trasmette (con 50% di probabilità) al figlio maschio che lo manifesta nel fenotipo

  14. Ipertricosi

  15. Displasia Ectodermica Anidrotica

  16. Sindrome del cromosoma X fragile

  17. Emofilia

  18. Ictiosi

  19. Malattia di Lesch-Nyhan

  20. Distrofia muscolare di Duchenne

  21. Malattie ereditarie legate al sesso: cromosoma Y Ci sono pochi geni nel cromosoma Y; uno di questi è il gene che codifica per • il fattore di differenziamento dei testicoli (TDF) . Nel cromosoma Y c’è una regionepseudoatosomica che ospita alcuni dei geni trovati nel cromosoma X

  22. Orecchie pelose

  23. Variazione nel numero di cromosomi • Polisomia: cromosomi presenti in più di 2 copie • Aploidia: cromosomi rappresentati da una sola copia Non disgiunzione numero di cromosomi Possono interessare sia gli autosomi sia i cromosomi sessualiSono conseguenza di non disgiunzione dei cromosomi omologhi durante la meiosi aneuploidie

  24. Trisomia 21

  25. Aneuploidie cromosomi sessuali Aspetto caratteristico Ridotta crescita della barba particolare consistenza della pelle Sviluppo del seno Costrizione della aorta Scarso sviluppo delle ghiandole mamarie e del seno Testicoli poco sviluppati ovaie poco svipuppate sindrome di Klinefelter- XXY . maschi sterili,possono mostrare qualche caratteristica femminile sindrome di Tuner - un solo cromosoma X, qualche ritardo mentale, bassa statura, ovaie mai sviluppate, steriltà, aumento di incidenza di problemi alla tiroide

  26. Malattie polifattoriali Dipendono da una base genetica, a volte identificata in più geni, ma sono fortemente influenzate nella manifestazione (sia come epoca sia come gravità) dalle abitudini di vita (alimentazione, assunzione di sostanze, fumo, attività fisica, ecc.) e da fattori ambientali

  27. Cancro al seno

  28. Diabete Tipo I o Diabete mellito insulino-dipendente

  29. Diabete Tipo II o Diabete mellito non-insulino-dipendente