DISTURBI RELAZIONALI E MALATTIE GENETICHE

1. DISTURBI RELAZIONALI E MALATTIE GENETICHE

2. Akebono(235Kgx203 cm)

3. L’UOMO « 35 litri d'acqua, 20 chili di carbonio, 4 litri di ammoniaca, 1 chilo e mezzo di calcio, 800 grammi di fosforo, 250 grammi di sale, 100 grammi di salnitro, 80 grammi di zolfo, 7,5 grammi di fluoro, 5 grammi di ferro, 3 grammi di silicio, più altri 15 elementi in minima quantità. Sono gli elementi che si è calcolato compongano il corpo di un essere umano adulto. Tra l'altro questi ingredienti se li potrebbe comprare anche un bambino al mercato con i soldi della paghetta. Gli uomini sono davvero roba da poco, eh? » (FullmetalAlchemist. Edward Elric parlando della composizione chimica del corpo umano)

5. Il corpo umano è una macchina perfetta in cui ogni elemento rappresenta un ingranaggio che concorre al corretto funzionamento di tutti gli altri e dell’organismo nella sua totalità. Consiste in 100.000 miliardi di cellule ognuna delle quali è parte di un sistema o un apparato di organi. • Apparato locomotore (scheletro, muscoli, articolazioni) sostiene il corpo e gli consente di muoversi • Apparato respiratorio (vie aeree, polmoni, diaframma) si occupa di introdurre nell’organismo l’ossigeno necessario e di scaricare l’anidride carbonica; • Sistema cardio-circolatorio (cuore, sangue, vasi sanguigni) ha il compito di portare, attraverso il sangue, l’ossigeno ai tessuti, scambiandolo con l’anidride carbonica; • Sistema nervoso (encefalo, midollo spinale, nervi) elabora i segnali provenienti dagli organi di senso e trasmette gli stimoli necessari al movimento. • Altri apparati e sistemi (digerente, riproduttivo, endocrino, ecc.)

6. Cuore umano (a riposo) pompa in un’ora 343 litri di sangue • La pelle si desquama al ritmo di parecchi miliardi di piccoli frammenti al dì; • Ogni giorno produciamo una quantità di ATP (molecola di energia) pari al 50% del peso del nostro corpo e queste molecole, nella misura di 1 miliardo, vengono consumate e rimpiazzate subito da un altro miliardo di molecole; • Le proteine contenute in 1 cellula ruotano, pulsano e volano scontrandosi fra loro fino a 1 miliardo di volte al secondo; • La lunghezza del DNA di una singola cellula è di circa 2 metri. Tutto il DNA contenuto nelle cellule umane arriva a 20 milioni di chilometri; • MA 1 VOLTA SU 1 MILIONE avviene un errore di trascrizione del DNA

7. LE MALATTIE GENETICHE I GENI I CROMOSOMI ALCUNE MALATTIE GENETICHE RELAZIONE CON I DISTURBI RELAZIONALI? EREDITARIETA’ / AMBIENTE?

8. Una malattia genetica è una condizione di malattia, causata da una o più anormalità del genotipo (insieme di geni che compongono il DNA-corredo cromosomico / assetto genetico / identità genetica / costituzione genetica / costituzione allelica-) quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. .

17. Le malattie genetiche sono malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico (DNA) che, nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Non tutte queste patologie sono trasmesse alle generazioni successive in quanto il patrimonio genetico di un individuo può subire modificazioni, mediante fattori esterni (es.: radiazioni nucleari), anche dopo la nascita e, se queste mutazioni non coinvolgono le cellule germinali (spermatozoi nel maschio e ovuli nella femmina), la persona che ne è portatore non la trasmetterà ai propri figli. È questo il caso del cancro, malattia genetica in genere non ereditaria.

18. Le malattie genetiche si possono dividere in: • monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene); • cromosomiche (alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi); • multifattoriali (concorrono più geni ed intervengono fattori esterni affinché si instauri la malattia); a queste si aggiunge una categoria particolare, quella delle malattie mitocondriali.

19. Eredità Mendeliana (O MONOGENICA) Deve il suo nome all'abate Mendel che ne stabilì i termini e le modalità già nel 1866.Essa è dovuta alla mutazione di singoli geni e viene distinta in due tipi: - AUTOSOMICA (autosomaè un cromosoma non-sessuale). - LEGATA AL CROMOSOMA X Entrambi i tipi possono essere DOMINANTI o RECESSIVI

20. Eredità Cromosomica Le malattie causate da anomalie cromosomiche sono tra le più importanti cause di morte prenatale o di malattie congenite. Esse derivano da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Anomalie cromosomiche da variazioni nel numero dei cromosomi La presenza di un cromosoma soprannumerario è detta trisomia (es. trisomia 21 o sindrome di Down). Al contrario, la mancanza di un cromosoma è detta monosomia (es. sindrome di Turner).

21. Anomalie cromosomiche da modificazioni della struttura cromosomica Le anomalie di struttura dei cromosomi hanno origine da rotture o da un alterato ricongiungimento allorché un cromosoma subisce una rottura. La più tipica anomalia strutturale è la delezione, ossia la perdita di una porzione più o meno grande di cromosoma (es. sindrome del "crìdu chat" da delezione del braccio corto del cromosoma 5). A volte, come conseguenza di una rottura di una porzione di cromosoma si ha il trasferimento di questa parte su un altro cromosoma: questa anomalia è detta traslocazione. Se con questo riarrangiamento non viene perso DNA i soggetti eterozigoti sono clinicamente normali.

22. Eredità Multifattoriale La maggior parte dei caratteri dell'essere umano non segue la trasmissione Mendeliana, ma è determinata dall'intervento di più geni, che spesso interagiscono con l'ambiente. Questi caratteri, a differenza di quelli monogenici, non sono facilmente riconoscibili con l'analisi dell'albero genealogico. Sono molti i difetti congeniti e le malattie dell'adulto che vengono ereditati come caratteri multifattoriali.

23. Nel linguaggio comune i termini "familiare", "congenito", "ereditario" e "genetico" sono spesso usati in modo interscambiabile, ma in Medicina ciascuno di essi ha un significato preciso e ben distinto da quello degli altri. Familiare: un carattere che tende a manifestarsi tra i membri di una stessa famiglia. L'andamento familiare di una malattia può essere dovuto a cause genetiche, ma anche solo a cause ambientali, se i membri della famiglia condividono lo stesso ambiente di vita.

24. Congenito: un carattere clinicamente presente alla nascita. La presenza alla nascita non indica che è stato ereditato: potrebbe essere stato acquisito in utero, ad es. per infezione o per traumi endouterini occorsi durante la gestazione; viceversa, un carattere ereditario potrebbe non essere congenito, se si manifesta dopo anni o decenni dalla nascita. Ereditario: un carattere trasmesso di generazione in generazione.

25. Genetico: un carattere riconducibile ad alterazioni del patrimonio genetico. Le malattie genetiche comprendono quindi tutte le malattie ereditarie, ma anche malattie dovute a lesioni del DNA non ereditabili dalla progenie. In questo senso il cancro si può definire una malattia "genetica" perché causato da mutazioni del DNA nelle cellule somatiche, ma nella grande maggioranza dei casi non è ereditario, perché non risultano mutate le cellule germinali, ma solo quelle del tessuto da cui ha preso origine il tumore.

26. Anche la Sindrome di Down può essere classificata come malattia "genetica" (alterazione del patrimonio genetico del cromosoma 21, presente in 3 copie invece di 2), ma solo raramente "ereditaria" (perché normalmente i soggetti Down non possono avere figli e quindi non possono trasmettere la malattia).

27. MALATTIE PER DIFETTI GEN. O CROMOSOMICI • - Neoplasie ereditarie (cr.2, 5 , 17) • - Atassia spino-cerebellare (cr.6) • - Fibrosi cistica (mucoviscidosi: br. lunghe cr.7) • - SLA (sclerosi laterale amiotrofica: br.lunghecr.21) • - Sindrome di Down (cr.21) • - Distrofia muscolare tipo Duchenne (cr.X) • - Adenoleucodistrofia(cr.Y) • - Retinoblastoma(b.lunghecr. 13) • - Sindrome di Turner (monosomia X; 45 cr.) • Sindrome di Klinefelter (47 cr./cr.X) • Sindrome da X fragile • Vedi Tabella allegata

28. SINDROME DI DOWN Presenza di un cromosoma soprannumerario (c.21) Impaccio motorio; Disturbi del comportamento; Difetti sensoriali :vista e udito; Ritardo mentale. SINDROME DA X FRAGILE Mutazione di porzioni del cromosoma X Ritardo sviluppo psicomotorio e del linguaggio;Ritardo mentale;Dist. del comportamento: irrequietezza, incapacità a fissare l’attenzione, instabilità motoria. SINDROME DI TURNER Monosomia del cr.X; Colpisce il sesso femminile; Ritardo capacità motorie e di apprendimento;Deficit uditivo

29. SCLEROSI TUBEROSA (9q34 e 16 p13.3) Autosomica dominante, ma nel 50% dei casi vi sono mutazioni spontanee. Si manifesta per lo più con lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi. Epilessia precoce e farmacoresistente; DDAI (deficit d’attenzione e iperattività); Disturbi del sonno; Disturbi di tipo autistico. D. M. DI DUCHENNE (assenza proteina distrofina) Compromissione muscolare progressiva di tutte le strutture muscolari; Cardiomiopatie; Perdita della deambulazione prima dell’età scolare.

30. SINDROME DI KLINEFELTER Trisomia del cr.X; Colpisce il sesso maschile.; Statura superiore alla norma;Ritardo del linguaggio, della deambulazione; Difficoltà di apprendimento e di relazione; Deficit nei processi esecutivi e di memoria di lavoro. SINDROME DI DI GEORGE –medico Usa di origini italiane- (delezione 22 q 11) Ritardo mentale e psicosi; Ritardo psicomotorio Ritardo nel linguaggio; Disturbi comportamentali.

31. DISTURBI EMOTIVO- RELAZIONALI

32. Quotidianamente nella pratica educativo - didattica ciascuno di noi si confronta con alunni che evidenzianoproblemi sul piano comportamentale e socio- relazionale. I casi di disagio sono, da un lato, sempre più numerosi e, dall’altro, sembrano poco assimilabili alla sola disabilità.

33. VINCOLO e RISORSA per tutti • Ciò costituisce vincolo e risorsa nell’ambito della ricerca educativa e nella pratica didattica. • Questi alunni costringono adulti e coetanei a “fare i conti” con esigenze e bisogni formativi espressi in modo inusuale e spesso conflittuale. • L’osservazione e la registrazione di situazioni e comportamenti impegnano il team docenti nell’intento di individuare strategie educative condivise per il successo formativo del gruppo- classe.

34. DISTURBI EMOTIVO- RELAZIONALI Comportamenti problematici nell’interazione Rientrano in questa categoria l'insieme di difficoltà comunicazionali e relazionali che spesso coinvolgono l'ansia e la scarsa autostima, ma anche aspetti come aggressività e chiusura, fino ad arrivare ad aspetti più fobici della personalità con lo svilupparsi, a volte, di veri e propri comportamenti ossessivi-compulsivi.Vi può essere lacompromissione di una o più funzioni psichiche.

35. Vengono descritte tre categorie di disturbi del comportamento, quelle cioè che rivestono una maggiore rilevanza ai fini della messa a punto di un PEI o di un PEP (vedi rettifica Legge regionale*): • i disturbi da deficit di attenzione con iperattività; • i disturbi della condotta; • e il disturbo oppositivo-provocatorio.

36. Disturbi da deficit di attenzione con iperattività I bambini con questo disturbo hanno una persistente incapacità di tenere fissa l’attenzione per un tempo adeguato all’età cronologica e un’attività motoria eccessiva e inappropriata rispetto alle circostanze.

37. si possono inoltre avere: agitazione motoria, difficoltà a rimanere seduti anche quando le circostanze lo richiedono, facile distraibilità, difficoltà a rispettare i turni e le regole nelle situazioni di gruppo, impulsività nelle risposte, difficoltà a seguire istruzioni, a mantenere la concentrazione, a portare a termine un compito iniziato e a giocare in modo quieto. Frequenti comportamenti di disturbo nei confronti dei giochi degli altri bambini, tendenza a chiacchierare in modo eccessivo rispetto alle circostanze e a non ascoltare gli altri, a perdere gli oggetti nelle attività di scuola o di casa e a impegnarsi in attività fisicamente pericolose.

38. Al disturbo sono spesso associati ostinazione, atteggiamenti ribelli, negativismo, prepotenza, labilità di umore, bassa tolleranza alla frustrazione, bassa autostima e esplosioni di collera. L’esordio si verifica intorno ai tre anni, anche se di solito questi bambini arrivano all’osservazione più avanti, quando i sintomi si fanno evidenti con l’entrata nel mondo della scuola.

39. Disturbi della condotta Questi disturbi sono essenzialmente caratterizzati da comportamenti che violano i diritti fondamentali delle altre persone e le principali regole sociali. In generale si tratta di condotte antisociali, aggressive e provocatorie: furti, truffe, fughe da casa, menzogne, interruzioni ingiustificate della frequenza scolastica, distruzione di beni, episodi di crudeltà nei confronti di persone o di animali, comportamenti violenti.

40. Di solito al disturbo, che esordisce intorno alla pubertà, sono associate difficoltà di adattamento sociale e familiare, esperienze sessuali precoci, bassa resistenza alla frustrazione e bassa autostima, tendenza all’abuso di sostanze, irritabilità, ira, atteggiamenti provocatori. (D. IANES)

41. Disturbo oppositivo-provocatorio La caratteristica essenziale di questo disturbo è una modalità persistente di opposizione, di disubbidienza, di negativismo provocatorio, rivolta di solito verso i genitori, gli insegnanti e, più in generale, verso le figure che in qualche modo rappresentano l’autorità.

42. Si tratta di manifestazioni meno gravi di quelle che caratterizzano i disturbi della condotta, in quanto non violano i diritti fondamentali degli altri e le norme fondamentali di convivenza sociale, ma sono comunque contrarie alle regole e spesso persino nocive per gli interessi dell’individuo. (D.IANES)

43. F90 Disturbi ipercinetici F91 Disturbi della condotta F92 Disturbi misti della condotta e della sfera emozionale F93 Disturbi della sfera emozionale con esordio caratteristico dell’infanzia F94 Disturbo del funzionamento sociale con esordio specifico nell’infanzia e nell’adolescenza F95 Disturbi a tipo tic F98 Altri disturbi comportamentali e della sfera emozionale con esordio abituale nell’infanzia e nell’adolescenza”

44. Tutti gli altri casi, i più numerosi (EES o nulla), invece sono affidati ai docenti ed alla famiglia con la quale è indispensabile costruire una relazione positiva, fondata sulla fiducia anche nella fase della definizione del problema. Ogni difficoltà, infatti, è diversa dall’altra, non tutti i comportamenti problematici hanno caratteristiche simili. Il disagio socio - relazionale può essere all’ origine del comportamento problematico o viceversa.

45. Attività eccessiva, difficoltà di concentrazione e di attenzione, aggressività fisica e/o verbale, comportamenti auto svalutanti, fuga dalle responsabilità, rifiuto del nuovo… possono non giungere a patologia e, al tempo stesso, impedire che il processo di insegnamento / apprendimento si sviluppi in modo organico e sufficientemente sereno per l’alunno e per il gruppo nel quale è inserito.

46. L’insegnante deve potenziare le proprie competenze per: • - Osservare • Comprendere • Ricercare strategie speciali • - Verificare gli esiti dei propri interventi

47. L’efficacia di un intervento educativo si basa su una buona osservazione capace di esplorare: • le azioni • le relazioni • i contenuti • il contesto • le emozioni

48. IMPORTANZA DELL’OSSERVAZIONE “SCARSE OSSERVAZIONI E MOLTI RAGIONAMENTI SONO CAUSA DI ERRORE. MOLTA OSSERVAZIONE E POCO RAGIONAMENTO CONDUCONO ALLA VERITA’!” (Alexis Carrel Premio Nobel per la medicina e fisiologia)

49. Risorse per l’individualizzazione • Organizzazione scolastica (tempi, routine, attività, formazione delle classi, ecc.). • Gestione degli spazi • Alleanze educative con le famiglie e gli eventuali operatori socio - sanitari coinvolti. • Necessità formative e di aggiornamento specifico • Necessità di documentazione, di scambio di esperienze, di presa di contatto con altre scuole • Didattica individualizzata che si affianchi a quella «ordinaria» • Interventi educativi formativi ordinari/individualizzati

50. “risorse aggiuntive” Non significano solo “ore di sostegno o “ore di copertura con personale educativo, ausiliario, o di varia provenienza”. Le varie modalità di individualizzazione richiedono una ricca pluralità di risorse, naturalmente anche docenti in più, o personale specifico, ma anche formazione mirata, documentazione e scambio con altre scuole per tutti gli insegnanti, evoluzione della didattica ordinaria (e per fare questo le risorse necessarie sono la competenza, il tempo, la motivazione, ecc.), interventi educativi ordinari/individuali, riorganizzazione dei tempi e degli spazi, modifiche e adattamento nei materiali didattici L’insegnante di sostegno deve dedicare parte del suo tempo allo sviluppo di competenze nei suoi colleghi curricolari