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M. Hanss

dys- et afibrinogénémies diagnostic et traitement atelier déficits rares. M. Hanss, C. Négrier. M. Hanss. dys- et afibrinogénémies diagnostic et traitement difficulté de la prise en charge thérapeutique : risques hémorragique et thrombotique. M. Hanss, C. Négrier. M. Hanss.

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Presentation Transcript

  1. dys- et afibrinogénémies diagnostic et traitement atelier déficits rares M. Hanss, C. Négrier M. Hanss

  2. dys- et afibrinogénémies diagnostic et traitement difficulté de la prise en charge thérapeutique : risques hémorragique et thrombotique M. Hanss, C. Négrier M. Hanss

  3. le fibrinogène: à retenir molécule centrale de l’hémostase concentration relative importante fonctions multiples mesure limitée M. Hanss

  4. voie intrinsèque voie extrinsèque VIIa XIIa, XIa, IXa VIII Xa V thrombine V, VIII plaquettes autres... fibrinogène fibrine M. Hanss

  5. voie intrinsèque voie extrinsèque TFPI VIIa XIIa, XIa, IXa VIII Xa protéines C et S V antithrombine cofacteur II 1antitrypsine ... thrombine V, VIII plaquettes autres... fibrinogène fibrine M. Hanss

  6. u-PA t-PA plasminogène plasmine cathepsine élastase PDF fibrine M. Hanss

  7. GPIIbIIIa M Hanss GPIb IX - vWF M. Hanss

  8. physiologie hémostase nidation défense immunitaire cicatrisation … souris -/-… hémorragies tarissables hémorragies gestationnelles secondaires M. Hanss

  9. D le fibrinogène: caractéristiques D 340 000 Da ()2 ()2 2 synthèse 1,8 - 4,1 g/L 10 mM/L 3 - 4 j hétérogénéité phylogénie E M. Hanss

  10. thrombine + FPA thrombine F XIII + FPB

  11. mesures du fibrinogène activité coagulante détection mécanique détection optique Clauss dérivée du TQ antigène caractéristiques physicochimiques M. Hanss

  12. les anomalies du fibrinogène acquises constitutionnelles : 583 anomalies répertoriées (www.geht.org) M. Hanss

  13. dysfibrinogènes molécules anormales par trouble de synthèse hépatique acquis ou constitutionnel < 500 anomalies répertoriées M. Hanss

  14. JCI 1993

  15. Mme B, 66 ans, cancer utérus bilan préopératoire avulsions dent de sagesse 2 accouchements TCA = 40 s INR = 1,4 fig = 0,8 g/L plaquettes = 256 G/L Hb = 113 g/L VGM = 77 fL

  16. dysfibrinogènes forme classique fibrinogène abaissé (Clauss mécanique) temps de thrombine allongé temps de Reptilase allongé TCA, TQ … caractérisation M. Hanss

  17. libération des fibrinopeptides A et B trouble de polymérisation capacité antithrombine fixation du plasminogène fixation du t-PA sensibilité à la plasmine plaquettes ? M. Hanss

  18. dysfibrinogènes formes rares fibrinogène normal anomalie physicochimique autre … M. Hanss

  19. fibrinogène Denver S Walter Haemophilia 2006

  20. fibrinogen Angers with a new deletion (c GVYYQ 346-350) causes hypofibrinogenemia with hepatic storage Dib JTH 2007

  21. (amylose rénale, inclusions hépatiques) hémorragies thromboses asymptomatique hétérogénéité M. Hanss

  22. dysfibrinogènes et maladie thrombotique biais de recrutement majoration d’un risque préexistant gamma 275 Arg > Cys (Cedars Rapid) existence d’un risque élevé Aalpha 544 Arg > Cys (Dusart = Paris V) Bbéta 14 Arg > Cys (Ijmuiden) M. Hanss

  23. associations rares mais parfois très sévères enquête familiale nécessaire nature moléculaire de l’anomalie mesures classiques : fibrinogène coagulant, TT, … d’introduction récente : électrophorèse (HPLC) conséquences cf. infra risque associé pas de substitution systématique INR… traitement spécifique parfois ? M. Hanss

  24. fibrinogène immunologique (rapport C/Ag) temps de thrombine, temps de Reptilase anomalies associées : Willebrand, AT, PC, S, V R506Q, … antécédents enquête familiale anomalie protéique anomalie génique M. Hanss

  25. Afibrinogénémie fibrinogène coagulant < 0.2 g/L TCA, temps de Quick fibrinogène immunologique < 0.2 g/L temps de thrombine, temps de Reptilase M Neerman-Arbez Human Mutation 2007 M. Hanss

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